CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI
TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA
1.
MCJ SPORADICA *
1.1 CERTA
Conferma neuropatologica o
immunocitochimica
I
Demenza rapidamene progressiva
II
A
B
C
D
III
EEG tipico
IV
Aumento di segnale bilaterale nei
caudato/putamen nelle immagini di
Risonanza Magnetica Nucleare
cerebrale
1.2 PROBABILE
1.2.1 I + 2 di II + III
oppure
1.2.2 I + 2 di II +IV
oppure
1.2.3 Possibile +14-3-3 positiva
1.3 POSSIBILE
I + 2 di II + durata < a 2 anni
*Dal 1 Gennaio 2010
Mioclono
Disturbi visivi o cerebellari
Segni piramidali o extrapiramidali
Mutismo acinetico
2.
CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI
TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA
RISCHI DI ESPOSIZIONE RILEVANTI PER LA
MCJ TRASMESSA
CLASSIFICAZIONE COME MCJ IATROGENA
ACCIDENTALMENTE
La rilevanza di ciascuna esposizione come causa di
malattia deve tenere conto del momento
dell’esposizione in relazione all’inizio della malattia
2.1 CERTA
MCJ certa con un fattore di rischio iatrogeno
noto (vedi riquadro)
2.2 PROBABILE
2.2.1 Sindrome Cerebellare Progressiva
predominante in riceventi di ormone
ipofisario di origine umana
2.2.2 MCJ Probabile con un fattore di rischio
iatrogeno noto (vedi riquadro)
3. EST GENETICHE
3.1 CERTA
3.1.1 EST certa + EST certa o
probabile in un familiare di 1st
grado
3.1.2 EST certa con una mutazione
patogena del gene PRNP (vedi
riquadro)
3.2 PROBABILE
3.2.1 Disturbo neuropsichiatrico
progressivo + EST certa o
probabile TSE in un familiare di
1st grado
3.2.2 Disturbo neuropsichiatrico
progressivo + una mutazione
patogena del gene PRNP (vedi
riquadro
Trattamento con ormone della crescita
ipofisario di origine umana, gonadotropine
ipofisarie di origine umana o impianto di dura
madre umana.
Trapianto di cornea in cui il donatore di
cornea sia stato classificato come caso certo o
probabile di malattia da prione umana.
Esposizione a strumenti neurochirurgici
precedentemente utilizzati in un caso di
malattia da prione certo o probabile.
Questa lista è provvisoria poichè potrebbero verificarsi
delle modalità di esposizione non individuate
precedentemente
MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON
FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI GSS
P102L, P105L, A117V, G131V, F198S, D202N, Q212P,
Q217R, M232T, 192 bpi
MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON
FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI MCJ
D178N-129V, V180I, V180I+M232R, T183A, T188A, E196K,
E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, M232R, 96 bpi, 120
bpi, 144 bpi, 168 bpi, 48 bpdeletion
MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON
FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI IFF D178N-129M
MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON PrP
AMILOIDEA VASCOLARE
Y145s
MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON
MALATTIE DA PRIONI CERTE MA NON CLASSIFICATE
H187R, 216 bpi, ##(?)
CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI
TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA
4. vMCJ
I
A Disturbo neuropsichiatrico progressivo
B Durata della malattia > 6 mesi
C Indagini di routine non suggeriscono una diagnosi
alternativa
D Anamnesi negativa per eventuali fattori iatrogeni
E Indagine genetica o anamnesi familiare negativa per
EST familiari
II
A
B
C
D
E
III
A EEG non tipico per MCJc (o EEG non eseguito)
B Iperintensità bilaterale del segnale nel pulvinar alla RMN
IV
A Biopsia tonsillare positivad
4.1 CERTA
1A e conferma neuropatologica di
vMCJe
4.2 PROBABILE
4.2.1 I e 4/5 of II e IIIA e IIIB
4.2.2 I e IV Ad
4.3 POSSIBILE
I e 4/5 of II e IIIA
Sintomi psichiatrici precocia
Sintomi sensoriali di dolore persistenteb
Atassia
Mioclono o corea o distonia
Demenza
a depressione, ansietà, apatiia, ritiro sociale, illusioni
b
c
d
e
incluso dolore franco e/o disestesie
complessi periodici trifasicii generalizzati a circa 1 ciclo/secondo
la biopsia tonsillare non è raccomandata di routine, nè nei casi con EEG
tipico per MCJ sporadica, ma può essere utile nei casi sospetti in cui le
caratteristiche cliniche sono compatibile con vMCJD e la RMN non mostra
iperintensità bilaterale del segnale nel pulvinar.
lesioni di tipo spongioso ed estesa deposizione di PrP con placche floride nel
cervello e cervelletto.
