gene malattia -maggior
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CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA 1. MCJ SPORADICA * 1.1 CERTA Conferma neuropatologica o immunocitochimica I Demenza rapidamene progressiva II A B C D III EEG tipico IV Aumento di segnale bilaterale nei caudato/putamen nelle immagini di Risonanza Magnetica Nucleare cerebrale 1.2 PROBABILE 1.2.1 I + 2 di II + III oppure 1.2.2 I + 2 di II +IV oppure 1.2.3 Possibile +14-3-3 positiva 1.3 POSSIBILE I + 2 di II + durata < a 2 anni *Dal 1 Gennaio 2010 Mioclono Disturbi visivi o cerebellari Segni piramidali o extrapiramidali Mutismo acinetico 2. CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA RISCHI DI ESPOSIZIONE RILEVANTI PER LA MCJ TRASMESSA CLASSIFICAZIONE COME MCJ IATROGENA ACCIDENTALMENTE La rilevanza di ciascuna esposizione come causa di malattia deve tenere conto del momento dell’esposizione in relazione all’inizio della malattia 2.1 CERTA MCJ certa con un fattore di rischio iatrogeno noto (vedi riquadro) 2.2 PROBABILE 2.2.1 Sindrome Cerebellare Progressiva predominante in riceventi di ormone ipofisario di origine umana 2.2.2 MCJ Probabile con un fattore di rischio iatrogeno noto (vedi riquadro) 3. EST GENETICHE 3.1 CERTA 3.1.1 EST certa + EST certa o probabile in un familiare di 1st grado 3.1.2 EST certa con una mutazione patogena del gene PRNP (vedi riquadro) 3.2 PROBABILE 3.2.1 Disturbo neuropsichiatrico progressivo + EST certa o probabile TSE in un familiare di 1st grado 3.2.2 Disturbo neuropsichiatrico progressivo + una mutazione patogena del gene PRNP (vedi riquadro Trattamento con ormone della crescita ipofisario di origine umana, gonadotropine ipofisarie di origine umana o impianto di dura madre umana. Trapianto di cornea in cui il donatore di cornea sia stato classificato come caso certo o probabile di malattia da prione umana. Esposizione a strumenti neurochirurgici precedentemente utilizzati in un caso di malattia da prione certo o probabile. Questa lista è provvisoria poichè potrebbero verificarsi delle modalità di esposizione non individuate precedentemente MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI GSS P102L, P105L, A117V, G131V, F198S, D202N, Q212P, Q217R, M232T, 192 bpi MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI MCJ D178N-129V, V180I, V180I+M232R, T183A, T188A, E196K, E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, M232R, 96 bpi, 120 bpi, 144 bpi, 168 bpi, 48 bpdeletion MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON FENOTIPO NEUROPATOLOGICO DI IFF D178N-129M MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON PrP AMILOIDEA VASCOLARE Y145s MUTAZIONI DEL GENE PRNP ASSOCIATE CON MALATTIE DA PRIONI CERTE MA NON CLASSIFICATE H187R, 216 bpi, ##(?) CRITERI DIAGNOSTICI PER LE ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI TRASMISSIBILI UMANE-CRITERI PER LA SORVEGLIANZA 4. vMCJ I A Disturbo neuropsichiatrico progressivo B Durata della malattia > 6 mesi C Indagini di routine non suggeriscono una diagnosi alternativa D Anamnesi negativa per eventuali fattori iatrogeni E Indagine genetica o anamnesi familiare negativa per EST familiari II A B C D E III A EEG non tipico per MCJc (o EEG non eseguito) B Iperintensità bilaterale del segnale nel pulvinar alla RMN IV A Biopsia tonsillare positivad 4.1 CERTA 1A e conferma neuropatologica di vMCJe 4.2 PROBABILE 4.2.1 I e 4/5 of II e IIIA e IIIB 4.2.2 I e IV Ad 4.3 POSSIBILE I e 4/5 of II e IIIA Sintomi psichiatrici precocia Sintomi sensoriali di dolore persistenteb Atassia Mioclono o corea o distonia Demenza a depressione, ansietà, apatiia, ritiro sociale, illusioni b c d e incluso dolore franco e/o disestesie complessi periodici trifasicii generalizzati a circa 1 ciclo/secondo la biopsia tonsillare non è raccomandata di routine, nè nei casi con EEG tipico per MCJ sporadica, ma può essere utile nei casi sospetti in cui le caratteristiche cliniche sono compatibile con vMCJD e la RMN non mostra iperintensità bilaterale del segnale nel pulvinar. lesioni di tipo spongioso ed estesa deposizione di PrP con placche floride nel cervello e cervelletto.
