UNIVERSITÀ DEGLI STUDI - AZIENDA USL
- CHIETI www.unich.it/cliped/
Department of Women and Children’s Health
(Head: Prof. Francesco Chiarelli)
Sviluppo Psicomotorio,
Ritardo Mentale, Convulsioni Febbrili
Terapia Occupazionale
29-05-2014
Dr Cosimo Giannini
Clinica Pediatrica, Università di Chieti
Sommario
CONVULSIONI FEBBRILI:
•
caratteristiche e fattori di rischio
EPILESSIA:
•
inquadramento elettro-clinico e
principali sindromi
Convulsioni Febbrili - Definizione
Convulsioni Febbrili: episodi critici convulsivi, o non, che
si manifestano in età compresa fra 6 mesi e 6 anni in bambini
che presentano rialzo febbrile oltre i 38°C
(o brusco
decremento di TC) in assenza di segni di precedenti neurologici e
in assenza di precedenti convulsioni afebbrili.
Convulsioni Febbrili - Epidemiologia
Disturbo neurologico più frequente nell’età infantile
Interessa il 2-5% dei bambini nei primi anni di vita
Picco di incidenza compreso tra il 12° e il 24° mese
> Sesso M (M:F= 3:9)
Convulsioni Febbrili - Patogenesi
Ruolo del rapido rialzo (o calo) febbrile
Immaturità del SNC
Genetica
(non sono stati mai identificati loci specifici né pattern di ereditarietà,
probabilmente di tipo multifattoriale; gene IMPA2 in uno studio su 59 nuclei
familiari giapponesi)
Convulsioni Febbrili
Manifestazioni cliniche
• Semplici
(basso
rischio):
crisi singole
generalizzate che si presentano durante un
episodio febbrile, di durata non superiore a 15*
minuti, non ripetuta nelle 24 ore, non dovuta ad
un’affezione acuta del SNC, in un bambino senza
precedenti neurologici.
• Complesse (alto rischio): crisi subentranti
nelle 24 ore e/o di durata superiore a 15
minuti*, associate a segni focali o seguite da
anomalie neurologiche transitorie.
• Stato di male febbrile: convulsione febbrile
>30 min o crisi seriate subentranti, più brevi,
senza ripristino della coscienza.
Convulsioni Febbrili
Diagnosi differenziale
•
•
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•
•
•
•
•
•
Brividi scuotenti
Meningite asettica
Meningoencefalite virale o batterica, o altra infezione del SNC
Meningite neonatale
Convulsioni neonatali
Sindromi epilettiche, crisi generalizzate o parziali
Ipoglicemia
Pseudocrisi (PNES)
Disturbi parossistici non epilettici (spasmus nutans, mioclono
benigno della prima infanzia, …)
• Evento vascolare acuto: trombosi arteria o vena cerebrale,
emorragia cerebrale
Convulsioni Febbrili - Trattamento
Trattamento dell’episodio
acuto
Valutazione criteri di “rischio”
Indagini
Profilassi
Informazione dei genitori
Convulsioni Febbrili - Trattamento
La maggior parte delle Convulsioni Febbrili Semplici termina spontaneamente
entro 2-3 minuti; di conseguenza esse
non richiedono alcun trattamento.
Sporadicamente la Convulsione Febbrile Semplice può durare oltre i tre minuti;
in tali casi non essendo prevedibile la durata spontanea sarà opportuno intervenire
farmacologicamente.
DIAZEPAM per via rettale alla dose di 0,5 mg/kg
in caso di convulsione prolungata oltre 2-3 min
Convulsioni Febbrili
Prognosi e Terapia preventiva
Le CFS hanno prognosi benigna, non lasciano danni permanenti e tendono a
scomparire spontaneamente con l’età.
Per tale motivo e a causa dei numerosi effetti collaterali potenzialmente legati alla terapia
anticonvulsivante, non è raccomandato l’uso di alcuna terapia, continuativa o intermittente, per
la profilassi delle recidive di CFS.
La profilassi intermittente o continua, non impedisce l’insorgenza di un’eventuale successiva epilessia idiopatica.
Convulsioni Febbrili
Educazione sanitaria per i familiari
-
-
Descrivere nel modo più dettagliato possibile le caratteristiche delle
convulsioni febbrili;
Verificare la comprensione delle indicazioni per il controllo della febbre;
Fornire le misure per la gestione dell’eventuale recidiva:
mantenere la calma
allentare l'abbigliamento, in particolare intorno al collo
se il bambino è incosciente metterlo in decubito laterale per evitare
l'inalazione di saliva ed eventuale vomito
non forzare l'apertura della bocca
osservare il tipo e la durata della crisi
non dare farmaci o liquidi per via orale
somministrare DIAZEPAM alla dose di 0,5 mg/kg per via rettale in caso di
convulsione prolungata oltre 2-3 min. (il Diazepam somministrato per via
rettale impiega circa 3 minuti a raggiungere una concentrazione cerebrale
efficace).
in ogni caso contattare il pediatra curante o altro sanitario
un intervento medico è necessario nei seguenti casi: crisi di durata >10
minuti o che non cessa con la terapia, crisi ripetute, crisi focali, presenza di
prolungato disturbo della coscienza e/o paralisi post-critica
Convulsioni Febbrili
Rischio di evoluzione in Epilessia
Soggetti con CFS: 1-1.5% , solo di poco superiore all’incidenza nella
popolazione generale (0.5%).
Soggetti con CFC: 4-15%.
I possibili fattori di rischio per evoluzione verso
crisi spontanee sono rappresentati da:
•
•
•
CF complesse;
Familiarità per epilessia idiopatica;
Presenza di una precoce anomalia nello
sviluppo psicomotorio.
Epilessia - Definizione
EPILESSIA:
sindrome neurologica cronica caratterizzata dalla
predisposizioni a generare crisi epilettiche.
Per la diagnosi occorre che il paziente abbia almeno 2 crisi non
provocate a più di 24 ore di distanza.
Per “crisi” epilettica intendiamo un evento
conseguente ad un'attività abnorme,
sincrona ed eccessiva di un gruppo di
neuroni cerebrali che si estrinseca in un
fenomeno improvviso e transitorio,
correlato alle aree cerebrali coinvolte
dall'origine della scarica epilettica e dal suo
schema di propagazione.
Epilessia - Epidemiologia
EPILESSIA:
Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non
provocata ne presentano una seconda entro due anni.
Incidenza: circa 40-50 casi su 100000 abitanti/anno per le nuove diagnosi di
epilessia in età pediatrica.
Picco nel primo anno di vita (oltre 100/100000 ab/anno) e senza notevole differenza
tra i due sessi.
Il secondo picco, molto più elevato
(circa 200 casi/100000 ab/anno),
si ha dopo i 60 anni, con una maggiore
incidenza nei maschi.
Epilessia - Eziologia
GENETICA
STRUTTURALE/METABOLICA
DI CAUSA SCONOSCIUTA
Epilessia - Classificazione
A causa dell’eterogeneità delle manifestazioni epilettiche,
l’ILAE (lega internazionale contro l’epilessia) ha sviluppato nel corso
degli anni un sistema classificativo tutt’ora in via di aggiornamento e
perfezionamento.
Tale classificazione raggruppa le forme di epilessia tenendo conto:
Delle manifestazioni cliniche e delle caratteristiche EEG delle crisi
Dell’età di comparsa
Dell’eziologia delle crisi
Epilessia
Manifestazioni cliniche
• Crisi focali: originano da una singola area di un solo emisfero;
possono pertanto avere manifestazioni motorie localizzate,
somatosensoriali, autonomiche o “psichiche” (aura).
– CRISI FOCALI SEMPLICI (senza alterazione della
coscienza)
– CRISI FOCALI COMPLESSE (coscienza
compromessa o persa, spesso associata ad
automatismi motori)
• Crisi focali secondariamente
generalizzate
Epilessia
Manifestazioni cliniche
• Crisi generalizzate: esordisce con compromissione della
coscienza per il coinvolgimento esteso della corteccia
cerebrale. Manifestazioni bilaterali e simmetriche
classificabili in:
-
Crisi tipo assenza
Crisi a tipo assenza atipica
Crisi miocloniche
Crisi cloniche
Crisi toniche
Crisi tonico cloniche
Crisi atoniche
Crisi non classificabili
Principali sindromi epiletttiche
SINDROME DI WEST
Incidenza 2,9-4,5/10.000 /anno
Encefalopatia più conosciuta e frequente della prima infanzia.
Età d’esordio: dal 3°mese al 1°anno di vita.
Eziologia: nel 90% dei casi sintomatica (encefalopatie pre, peri,
postnatali, malformazioni encefaliche, sindromi neurocutanee etc.).
Caratteristiche principali: Spasmi in flessione o estensione/Arresto
Psicomotorio/Ipsaritmia all’EEG.
Prognosi: è legata all’eziologia; il 60% dei casi sviluppa una successiva
epilessia (Lennox-Gastaut); il 25% va in remissione spontanea.
Trattamento: ACTH, corticosteroidi, vigabatrim, benzodiazepine,
valproato.
Principali sindromi epiletttiche
Epilessia benigna dell’infanzia con punte centrotemporali (BECTS o Rolandica)
Incidenza: 10.7-21/100.000/anno tra i 0 e i 15 anni
Età d’esordio: tra 2 e 14 anni, picco tra gli 8 e I 9 anni.
Eziologia: sconosciuta, può essere presente familiarità per epilessia.
Caratteristiche principali: crisi con sintomi sensitivo-motori facciali unilaterali,
manifestazioni orofaringee, disartria e arresto del linguaggio, a volte
secondaria generalizzazione, spesso durante il sonno.
Prognosi: remissione spontanea in 2-4 anni.
EEG: tracciato intercritico con P centro-temporali o PO lente di alto voltaggio.
Trattamento: data la remissione spontanea entro I 14-16 anni si preferisce
non trattare questa sindrome; eventualemente si può usare carbamazepina o
valproato.
Principali sindromi epiletttiche
Epilessia occipitale benigna a insorgenza precoce
(Panayiotopoulos)
Prevalenza: 13% dei pazienti epilettici tra i 3 e i 6 anni
Età d’esordio: tra 1 e 14 anni, picco tra I 4 e i 5 anni.
Eziologia: sconosciuta, può essere presente familiarità per epilessia [mutaz
SNC1A], antecedenti per convulsioni febbrili.
Caratteristiche principali: crisi notturne rare, nel 30% dei casi un solo
episodio, di lunga durata, caratterizzate da sintomi vegetativi, deviazione
laterale dello sguardo, perdita di coscienza.
Prognosi: eccellente.
EEG: in fase interciritica, complessi PO lenta, posteriori, di ampio voltaggio; in
fase critica attività theta o delta ritmica con piccole P.
Trattamento: data la remissione spontanea, si preferisce non trattare questa
sindrome, se crisi ricorrenti si raccomanda la carbamazepina.
Principali sindromi epiletttiche
Epilessia assenza dell’infanzia (Piccolo Male)
Incidenza: 6,3 casi/100.000/anno
10% di tutte le epilessie, f>m
Età d’esordio: tra 4 e 10 anni.
Eziologia: genetica multifattoriale, familiare nel 13% dei casi, nel 8,6% dei
bambini anamnesi positiva per convulsioni febbrili.
Caratteristiche principali: assenze semplici, caratterizzate da breve (5-10 sec.)
sospensione della coscienza e sguardo fisso nel vuoto, talvolta si associano
fini mioclonie palpebrali o più raramente automatismi motori.
L’inizio e la fine sono bruschi (il bambino riprende l’attività in corso e di solito
non ha memoria delle crisi).
Le crisi sono pluriquotidiane, fino a 200 al giorno nelle forme sintomatiche.
Principali sindromi epiletttiche
Epilessia assenza dell’infanzia (Piccolo Male)
Prognosi: risoluzione prima dei 12 anni, nel 10% dei casi si sviluppano crisi tonicoclonico generalizzate o assenze da adulto.
Tra I fattori prognostici negativi: presenza di segni neuropsicologici, associazioni
con crisi GM frequenti, età tardiva di insorgenza, resistenza al trattamento.
EEG: scariche di complessi PO ritmici a 3 c/s sincrone sui due emisferi, con
massima ampiezza delle punte, in genere, sulle regioni frontali. Inizio e fine
bruschi o seguite da lievi modificazioni del tracciato. La crisi clinica e le alterazioni
dell’EEG possono essere scatenate dall’iperpnea.
In sonno, le scariche possono frammentarsi e includere, anche, PP generalizzate.
In fase intercritica: attività di fondo normale, attività lenta posteriore a 3-4 c/s
facilitata dalla chiusura degli occhi. Rare O aguzze o brevi scariche di complessi PO
più o meno tipici, diffusi, dominanti anteriormente, facilitate dall’iperpnea.
Trattamento: valproato ed etosuccimide in prima linea, lamotrigina, topiramato.
Principali sindromi epiletttiche
Epilessia mioclonica giovanile (S. di Janz)
Incidenza: 1/2000/anno
Età d’esordio: tra 12 e 18 anni.
Eziologia: sconosciuta, alcuni geni implicati sono EFHC1, CACNB4, GABRA1,
CLCN2, GABRD.
Caratteristiche principali: improvvise scosse di entrambi gli arti superiori, a
frequenza e intensità variabili, raramente lateralizzate, prevalentemente al
mattino, subito dopo il risveglio, senza perdita di coscienza.
Mioclonie singole, a intervalli regolari, o organizzate in cluster fino a dar luogo a
uno stato di piccolo male mioclonico. Più spesso sono di intensità minima, a volte
sono violente. Agli arti inferiori le scosse sono più rare. Frequenti anche le scosse
tonico-cloniche.
Fattori scatenanti: deprivazione di sonno, abuso di alcolici, stress, risvegli precoci
Prognosi: crisi ben controllate dalla terapia, ma frequenti recidive alla
sospensione.
Trattamento: valproato in prima linea, lamotrigina, topiramato, levetiracetam.
