Registro Nazionale della Sindrome di Dravet
e altre Sindromi correlate a Mutazione
dei Gene SCN1A e PCDH19
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INFORMATIVA
AI SENSI DELL’ARTICOLO 13 DEL D.Lgs 196 DEL 30/06/2003
“CODICE SUL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI”
Introduzione al Progetto
Le Sindromi causate da mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 comprendono uno spettro di
condizioni con gravità variabile in cui i pazienti presentano tutte o solo alcune delle caratteristiche
cliniche descritte nella Sindrome di Dravet.
L'Associazione Dravet Italia Onlus (http://dravetitalia.org/), fondata a Verona nel 2010 con lo
scopo di sostenere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Dravet e avvalendosi dell'opera di un
Comitato Medico Scientifico (http://dravetitalia.org/it/comitato-medico-scientifico) ha promosso
la creazione di un “Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a
mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19”.
Una Banca Dati come il Registro rappresenta uno strumento fondamentale per l'acquisizione di
informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche da utilizzare per migliorare la conoscenza di
questa patologia a supporto di una più adeguata programmazione di percorsi assistenziali.
Il Comitato Medico Scientifico, assieme alla Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa che
gestisce il Registro, e alla rappresentanza delle Famiglie, costituiscono il Comitato di
Coordinamento del Registro.
Per l’elenco dei membri consultare http://residras.com/comitatodicoordinamento.php
Finalità del trattamento dei dati
In base al DL 18/10/2012 n.179, il Registro è istituito a fini di prevenzione, diagnosi, cura e
riabilitazione, programmazione sanitaria, verifica della qualità delle cure, valutazione
dell’assistenza sanitaria e di ricerca scientifica in ambito medico, biomedico ed epidemiologico allo
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scopo di garantire un sistema attivo di raccolta sistematica di dati anagrafici, sanitari ed
epidemiologici per registrare e caratterizzare tutti i casi di malattie rare (nello specifico, i casi di
Sindrome di Dravet e di altre sindromi da mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19).
Il presente documento vale ad informarla che i suoi dati personali e sanitari o quelli della persona
su cui esercita potestà, ove lei acconsenta firmando l'apposito modulo che le verrà consegnato dal
suo medico, confluiranno nel “Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi
correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19”
Nella fase pilota iniziale il Registro sarà alimentato dai seguenti centri: Neurologia Pediatrica, AOU
A. Meyer Firenze; UOC di Neuropsichiatria Infantile, AOU Integrata di Verona; UO di
Neuropsichiatria Infantile, Istituto Neurologico C. Besta Milano, UO di Pediatria di Padova, IRCCS
Stella Maris - Neuropsichiatria Infantile di Pisa, U.O.C Neuropsichiatria Infantile Policlinico Gemelli
Roma, Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa. Tali strutture sono state individuate
dall’Associazione Dravet Italia Onlus.
Successivamente saranno coinvolti tutti i centri nazionali validati dal Comitato Medico Scientifico.
Solo raccogliendo insieme i dati di tutti i neonati/bambini italiani colpiti da mutazione dei geni
SCN1A e PCDH19 potrà essere valutata la reale entità del problema, promuoverne la ricerca
italiana, migliorarne l'assistenza e la prognosi.
Modalità di trattamento dei dati
L’accesso al Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei
geni SCN1A e PCDH19 è riservato ai soli medici autorizzati appartenenti ai Centri accreditati.
I dati raccolti comprendono: dati anagrafici, informazioni relative alla storia clinica, epilettologica,
farmacologica e alle analisi genetiche effettuate.
Ogni Centro potrà inserire nel Registro solo i dati relativi ai pazienti per i quali hanno ottenuto il
consenso al trattamento dei dati.
Il paziente (o chi esercita la patria potestà) dovrà firmare il modulo di consenso presso ogni centro
al quale si presenta per consentire la registrazione dei propri dati.
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Il sistema segnalerà l’eventuale presenza del paziente nel Registro stesso al momento
dell’inserimento.
In caso in cui il paziente sia già stato registrato presso altro Centro:
se il paziente aveva concesso al precedente Centro l'autorizzazione a mostrare i dati già
inseriti, questi verranno mostrati;
in caso contrario invece verrà solo segnalata dal sistema la presenza di tale paziente ma i
dati clinici inseriti da altri Centri non verranno mostrati.
Nella fase pilota di costruzione del Registro solo i medici del Comitato Medico Scientifico del
Registro avranno accesso, in forma anonima, a tutti i pazienti archiviati nel Registro.
Il titolare dei dati è l'Associazione Dravet Italia Onlus che ha incaricato la Fondazione Toscana
“Gabriele Monasterio” (via Trieste 41, 56126 Pisa - Tel 050 3153711) della gestione informatizzata
del Registro in qualità di responsabile esterno dei dati.
Il modulo di consenso verrà inserito e rimarrà nella cartella clinica del paziente. In caso di
cambiamenti alla normativa e/o nella raccolta dati vi sarà inviata opportuna comunicazione
affinchè possiate valutare un eventuale ritiro del vostro consenso alla partecipazione.
Sarà rispettata la segretezza e nessuna informazione legata all’identità dei singoli pazienti sarà
rilasciata, né pubblicata senza vostro esplicito consenso, eccetto per i casi imposti dalla legge.
Quest’obbligo legale del medico riguarda alcune circostanze particolari, come il sospetto di
maltrattamento, l’espressione di idee suicidiarie, il riscontro di malattie infettive con obbligo di
notifica, per le quali viene imposto di informare l’autorità competente.
La gestione informatizzata del Registro da parte della Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”
prevede le modalità di memorizzazione, di trasmissione e di accesso ai dati elettronici in accordo
alla normativa vigente, in particolare in ottemperanza agli Articoli. dell'Allegato B del D.Lg. 30
giugno 2003 n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali", e successive modifiche ed
integrazioni.
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Sistemi di memorizzazione e trasmissione elettronica dei dati (standard crittografici e procedure di autenticazione)
1) La registrazione dei dati è effettuata tramite un applicativo web ad accesso riservato ai soli medici professionisti cui
viene fornita la login di accesso
2) I dati raccolti sono automaticamente memorizzati in un database che risiede su un server protetto secondo le
modalità seguenti, in accordo alla normativa vigente:
- il server che ospita il database risiede in una server farm appositamente progettata con accesso protetto da guardia
giurata, consentito solo a persone munite di badge e facenti parte della lista delle persone autorizzate all'accesso
conservata in armadio sicuro;
- il server è protetto da firewall; i dati sensibili sono separati dai dati anagrafici;
- il software applicativo che recepisce il dato mediante data entry non risiede sullo stesso server che ospita il database
con i dati clinici;
- tutti i dati che transitano dal server centrale verso la postazione dell'utente e viceversa sono criptati mediante
l'utilizzo di certificati sicuri e del protocollo https; i dati possono essere consultati e/o modificati dagli utenti dei
sistemi solo tramite l’interfaccia web;
- al database può accedere direttamente solo l'amministratore di sistema, e comunque tutti gli accessi al server
tramite rete sono esclusivamente gestiti sempre e comunque mediante l'utilizzo di certificati per la criptazione dei dati
(mediante l'uso di SSL, con https via web, oppure tramite ssh o VPN);
- i dati sensibili (o legati all'accesso al sistema, quali Login e Password) vengono criptati con algoritmi specifici
Il protocollo di autenticazione degli utenti che accedono al database prevede che a ciascun utente venga assegnata
una login; egli potrà scegliere una password composta da almeno 8 caratteri che dovranno essere sia numerici che
alfanumerici. Le password memorizzate nel database sono criptate; l'utente potrà modificare la sua password
attraverso un'apposita finestra del software applicativo, e sarà comunque obbligato a modificarla ogni 3 mesi. Ciascun
utente dovrà scegliere password sempre differenti e potrà riproporre la stessa password solo dopo il terzo cambio.
Ogni scheda inserita viene associata automaticamente all’utente che l’ha inserita.
Il software applicativo permette regolamentare la visibilità dei dati, garantendo che l’accesso ai dati e le operazioni
svolte su essi siano conformi a quanto previsto per ciascuna figura professionale coinvolta nella rete del Registro.
A ciascun paziente viene assegnato un codice univoco identificativo.
Il dato anagrafico viene criptato dopo il salvataggio e verrà successivamente visualizzato solo su necessità e ai soli
utenti autorizzati.
L’applicativo è dotato di una funzione di correlazione anagrafica che consente l’associazione fra gli eventi sanitari e i
dati anagrafici mediante codici non direttamente identificativi, attraverso una tabella di correlazione anagrafica che
contiene un identificativo associato alla scheda anagrafica e un secondo identificativo, diverso dal primo, che viene
utilizzato nelle tabelle che contengono dati sensibili. Il secondo identificativo individua sempre la stessa persona nei
vari flussi informativi di dati sensibili, ma attraverso di esso non si può risalire all’identità dell’interessato se non
tramite il corrispondente identificativo associato alla scheda anagrafica. Quindi la tabella di correlazione è l’unico
mezzo per associare dati anagrafici a dati sensibili. L’accesso alla tabella di correlazione anagrafica per
l’identificazione dei soggetti deve essere espressamente autorizzato.
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Richiesta consenso
Si richiede il permesso all’inserimento nel Registro delle informazioni cliniche, farmacologiche e
genetiche.
Almeno una volta l’anno avverrà la validazione dei dati inseriti, con eventuali modifiche: il paziente
dovrà esprimere il consenso anche ad essere contattato una volta l’anno dal Centro che lo ha in
carico, affinchè i suoi dati possano essere mantenuti aggiornati. Ogni follow up sarà chiaramente
volontario e potrà essere interrotto in qualsiasi momento.
Modalità di partecipazione
L'indagine è di tipo osservazionale, nel senso che non va a modificare in alcun modo le cure che il
medico riterrà di attuare. L'indagine si limiterà a raccogliere i dati clinici già disponibili e a
richiedere informazioni sulle indagini genetiche effettuate e sul quadro clinico al momento dello
studio. I dati saranno raccolti direttamente durante la visita del paziente, o tramite intervista
telefonica ogni 6 mesi. Se il suo medico ritiene di doverla vedere a intervalli più ravvicinati di 6
mesi potrà farlo liberamente.
La partecipazione al Registro è volontaria. Potete decidere di non far partecipare vostro figlio/a o
in qualsiasi momento potrete chiedere di cancellare permanentemente i dati di vostro figlio/a dal
Registro, anche se qualora inizialmente aveste deciso di aderirvi. In ogni caso continuerete a
ricevere la stessa assistenza presso il Centro che ha in cura vostro figlio/a.
Potenziali disagi per i pazienti
La partecipazione al Registro non influirà in alcun modo sulla cura di vostro figlio/a, non
comporterà alcun prolungamento del ricovero, né l’esecuzione di esami, prelievi aggiuntivi o la
somministrazione di farmaci sperimentali, durante il ricovero o successivamente.
Qualora venissero identificati nella letteratura scientifica nuovi fattori di rischio (es. genetici) e/o
novità diagnostiche/terapeutiche per la patologia in oggetto ne sarete informati.
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Potenziali vantaggi
Per il paziente:
Non ci sono benefici diretti immediati derivanti dalla partecipazione al Registro, tuttavia la
conoscenza dell’entità del problema a livello nazionale e il poter valutare complessivamente le
caratteristiche cliniche, diagnostiche e terapeutiche dei singoli eventi potrebbero condurre al
miglioramento degli attuali protocolli diagnostico- terapeutici oltre ad approfondire le conoscenze
scientifiche sull'epilessia e sul suo trattamento.
Tuttavia, essere inserito fin dal momento della diagnosi dell’evento in un percorso diagnosticoterapeutico e di follow up comune a tutti i centri italiani partecipanti al Registro, permetterebbe
una migliore definizione della diagnosi e di avvalersi immediatamente delle eventuali novità
derivanti dai progressi della ricerca in questo settore.
Per la comunità: poter inserire nel Registro i dati clinici, farmacologici e genetici permetterà di
valutare l’incidenza della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A
e PCDH19 in Italia e, se questa confermerà l’ipotesi presente nelle pubblicazioni scientifiche
internazionali che tale condizione clinica è attualmente molto sottostimata, darà più forza per
poter chiedere al governo ulteriori fondi per la ricerca, per la riabilitazione, per l’assistenza e
l’educazione sanitaria ai pazienti e alle famiglie.
Comunicazione e Diffusione dei dati
Eventuali richieste di dati da parte di comunità scientifiche, enti ecc andranno espressamente
comunicate al Comitato di Coordinamento del Registro esplicitando le motivazioni della richiesta,
le finalità e l’uso che si intende fare dei dati richiesti.
I dati raccolti nel registro saranno pertanto accessibili, secondo le leggi vigenti in materia di privacy
a chi ne formulerà richiesta finalizzata a progetti di approfondimento sanitario o scientifico
adeguatamente documentati nei quali il Comitato di Coordinamento del Registro riterrà di
ravvisare finalità con tangibile beneficio sulle conoscenze e sul trattamento della malattia.
I dati richiesti potranno essere esternati o comunicati esclusivamente in forma anonima e
aggregata, in modo che non se ne possa trarre alcun riferimento individuale ai pazienti, nemmeno
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in modo indiretto, nel rispetto dei codici deontologici e nei limiti sanciti dall’art. 106, comma 2,
lett. B) del D. Lgs. n. 196 del 30 giugno 2003 (codice in materia di protezione dei dati personali).
Titolare e responsabile del trattamento dei dati
Titolare del trattamento
Associazione Dravet Italia Onlus (Associazione Italiana Sindrome di Dravet)
Responsabili del trattamento
Responsabile interno:
Comitato Medico Scientifico dell’Associazione Dravet Italia Onlus nella persona di Prof. Bernardo
Dalla Bernardina e Prof. Renzo Guerrini.
Responsabile esterno:
Dr. Luciano Ciucci, Direttore Generale Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”
Sede legale: Via Trieste 41, Pisa
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