informativa

Foglio Informativo vers. 0 del 15/05/2014
Registro Nazionale della Sindrome di Dravet
e altre Sindromi correlate a Mutazione
dei Gene SCN1A e PCDH19
www.residras.com
[email protected]
FOGLIO INFORMATIVO
per pazienti maggiorenni
Introduzione al Progetto
Le Sindromi causate da mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 comprendono uno spettro di
condizioni con gravità variabile in cui i pazienti presentano tutte o solo alcune delle caratteristiche
cliniche descritte nella Sindrome di Dravet.
L'Associazione Dravet Italia Onlus (http://dravetitalia.org/), fondata a Verona nel 2010 con lo scopo
di sostenere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Dravet, avvalendosi dell'opera di un Comitato
Medico
Scientifico
(http://dravetitalia.org/it/comitato-medico-scientifico),
ha
promosso
la
creazione di un “Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a
mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19”. Il registro costituisce uno strumento essenziale per
migliorare la conoscenza della malattia attraverso la raccolta e la registrazione sistematica e
continua di dati clinici di pazienti affetti come Lei dalla sindrome di Dravet o altre sindromi correlate
a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19.
Lo scopo del Registro è quello di acquisire informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche da
fornire alla comunità scientifica, alle autorità sanitarie, ai pazienti e alle loro famiglie, a supporto di
una più adeguata programmazione dei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali.
Infatti, la raccolta dei dati di pazienti colpiti da mutazione dei geni SCN1A e PCDH19 potrà
consentire di valutare la reale entità del problema, e promuovere la ricerca italiana, al fine di
migliorarne l'assistenza e la prognosi.
Il Registro sarà gestito dalla Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa che, unitamente al
Comitato Medico Scientifico dell’associazione ,e alla rappresentanza delle Famiglie, costituiscono
il Comitato di Coordinamento del Registro.
Potrà prendere visione dell’elenco dei membri che parteciperanno a tale “progetto” consultando il
sito internet http://residras.com/comitatodicoordinamento.php
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Ad oggi i centri partecipanti, individuati dall’Associazione Dravet Italia Onlus, sono:
o
U.O. di Pediatria Università degli Studi di Padova – Resp. Registro Dott.ssa Marilena
Vecchi
o
U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile AOU Integrata di Verona – Resp. Registro Prof.
Bernardo Dalla Bernardina
o
Neurologia Pediatrica AOU Meyer (Firenze) - Resp. Registro Prof. Renzo Guerrini
o
U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile Ist.Neurologico C.Besta (Milano) – Resp. Registro
Dott.ssa Tiziana Granata
o
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile Policlinico Gemelli (Roma) – Resp. Registro Dott.ssa
Domenica Battaglia
o
U.O. di Neuropschiatria Infantile IRCCS Stella Maris (Pisa) – Resp. Registro Prof. Renzo
Guerrini
Successivamente saranno coinvolti tutti i centri nazionali validati dal Comitato Medico Scientifico.
Finalità del trattamento dei dati
In base al DL 18/10/2012 n.179, il Registro è istituito a fini di prevenzione, diagnosi, cura e
riabilitazione,
programmazione
sanitaria,
verifica
della
qualità
delle
cure,
valutazione
dell’assistenza sanitaria e di ricerca scientifica in ambito medico, biomedico ed epidemiologico allo
scopo di garantire un sistema attivo di raccolta sistematica di dati anagrafici, sanitari ed
epidemiologici per registrare e caratterizzare tutti i casi di malattie rare (nello specifico, i casi di
Sindrome di Dravet e di altre sindromi da mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19).
Modalità di trattamento dei dati
L’accesso al
Registro Nazionale è riservato ai soli medici autorizzati appartenenti ai Centri
accreditati.
Se Lei accetterà di partecipare dovrà firmare il consenso allegato alla presente informativa, il suo
medico di riferimento inserirà nel registro i dati relativi a: dati anagrafici, informazioni relative alla
storia clinica, epilettologica, farmacologica e alle analisi genetiche effettuate.
Qualora i suoi dati siano già stati precedentemente inseriti nel registro da un altro centro, se

aveva precedentemente dato il proprio consenso al precedente Centro a mostrare i dati già
inseriti, questi verranno mostrati;

in caso contrario invece verrà solo segnalata dal sistema la presenza dei suoi dati clinici ma
questi non verranno mostrati.
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Nella fase pilota di costruzione del Registro solo i medici del Comitato Medico Scientifico del
Registro avranno accesso, in forma anonima, a tutti i pazienti archiviati nel Registro.
Il titolare dei dati è l'Associazione Dravet Italia Onlus che ha incaricato la Fondazione Toscana
“Gabriele Monasterio” (via Trieste 41, 56126 Pisa - Tel 050 3153711) della gestione informatizzata
del Registro in qualità di responsabile esterno dei dati.
Il modulo di Consenso verrà inserito e rimarrà nella sua cartella clinica; una copia di tale modulo di
consenso Le verrà consegnata. In caso di cambiamenti alla normativa e/o nella raccolta dati Le
sarà inviata opportuna comunicazione affinché possa valutare un eventuale ritiro del suo consenso
alla partecipazione.
Sarà rispettata la segretezza e nessuna informazione legata all’identità dei singoli pazienti sarà
rilasciata, né pubblicata senza suo esplicito consenso, eccetto per i casi imposti dalla legge.
Quest’obbligo legale del medico riguarda alcune circostanze particolari, come il sospetto di
maltrattamento, il riscontro di malattie infettive con obbligo di notifica, per le quali viene imposto di
informare l’autorità competente.
La gestione informatizzata del Registro da parte della Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”
prevede le modalità di memorizzazione, di trasmissione e di accesso ai dati elettronici in accordo
alla normativa vigente, in particolare in ottemperanza agli Articoli dell'Allegato B del D.Lg. 30
giugno 2003 n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali", e successive modifiche ed
integrazioni.
Richiesta consenso
Al fine di mantenere aggiornati i suoi dati, sarà contattato/a telefonicamente almeno una volta
l’anno dal Centro che lo ha in carico. Ogni follow-up sarà chiaramente volontario e potrà essere
interrotto in qualsiasi momento.
Modalità di partecipazione
L'indagine è di tipo osservazionale, nel senso che non va a modificare in alcun modo le cure e gli
esami che il medico riterrà di attuare. Nel registro verranno inseriti i dati clinici già disponibili
raccolti durante le precedenti visite di controllo e quelli raccolti direttamente nel corso delle visite a
cui si sottoporrà, o tramite intervista telefonica ogni 6 mesi. Il suo medico sarà libero di decidere la
frequenza dei controlli sulla base del suo stato di salute e della buona pratica clinica.
I dati inseriti nel registro riguardano la malattia fin dal suo esordio e sono in particolare quelli
inerenti la tipologia e la frequenza delle crisi epilettiche, i farmaci che sono stati assunti per
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controllarle, le caratteristiche elettroencefalografiche, gli esami diagnostici effettuati con particolare
riguardo a quelli genetici, lo sviluppo neurologico, cognitivo e comportamentale.
Potenziali disagi per i pazienti
La partecipazione al Registro non influirà in alcun modo sulla cura, non comporterà alcun
prolungamento degli eventuali ricoveri né un maggior numero di visite di controllo, né ancora
l’esecuzione di esami e/o prelievi aggiuntivi o la somministrazione di farmaci sperimentali, durante
il ricovero o successivamente.
Qualora venissero identificati nella letteratura scientifica nuovi fattori di rischio (es. genetici) e/o
novità diagnostiche/terapeutiche per la patologia in oggetto, ne sarà informato/a.
Potenziali vantaggi
Per il paziente:
Non ci sono benefici diretti immediati derivanti dalla partecipazione al Registro, tuttavia la
conoscenza dell’entità del problema a livello nazionale e il poter valutare complessivamente le
caratteristiche cliniche, diagnostiche e terapeutiche dei singoli eventi potrebbero condurre al
miglioramento degli attuali protocolli diagnostico-terapeutici oltre ad approfondire le conoscenze
scientifiche sull'epilessia e sul suo trattamento.
Tuttavia, essere inseriti fin dal momento della diagnosi di malattia in un percorso diagnosticoterapeutico e di follow up comune a tutti i Centri Italiani partecipanti al Registro, permetterà una
migliore definizione della diagnosi e di avvalersi immediatamente delle eventuali novità derivanti
dai progressi della ricerca in questo settore.
Per la comunità: poter inserire nel Registro i dati clinici, farmacologici e genetici permetterà di
valutare l’incidenza della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni
SCN1A e PCDH19 in Italia e, se questa confermerà l’ipotesi presente nelle pubblicazioni
scientifiche internazionali che tale condizione clinica è attualmente molto sottostimata, darà più
forza per poter chiedere al governo ulteriori fondi per la ricerca, per la riabilitazione, per
l’assistenza e l’educazione sanitaria ai pazienti e alle famiglie.
Comunicazione e Diffusione dei dati
Eventuali richieste di dati da parte di comunità scientifiche, enti ecc andranno espressamente
comunicate al Comitato di Coordinamento del Registro esplicitando le motivazioni della richiesta,
le finalità e l’uso che si intende fare dei dati richiesti.
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I dati raccolti nel registro saranno pertanto accessibili, secondo le leggi vigenti in materia di privacy
a chi ne formulerà richiesta finalizzata a progetti di approfondimento sanitario o scientifico
adeguatamente documentati nei quali il Comitato di Coordinamento del Registro riterrà di ravvisare
finalità con tangibile beneficio sulle conoscenze e sul trattamento della malattia.
I dati richiesti potranno essere esternati o comunicati esclusivamente in forma anonima e
aggregata, in modo che non se ne possa trarre alcun riferimento individuale ai pazienti, nemmeno
in modo indiretto, nel rispetto dei codici deontologici e nei limiti sanciti dall’art. 106, comma 2, lett.
B) del D. Lgs. n. 196 del 30 giugno 2003 (codice in materia di protezione dei dati personali).
Titolare e responsabile del trattamento dei dati
Titolare del trattamento
Associazione Dravet Italia Onlus (Associazione Italiana Sindrome di Dravet)
Responsabili del trattamento
Responsabile interno:
Comitato Medico Scientifico dell’Associazione Dravet Italia Onlus nella persona di:
Prof. Bernardo Dalla Bernardina e Prof. Renzo Guerrini.
Responsabile esterno:
Dr. Luciano Ciucci, Direttore Generale Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”
Sede legale: Via Trieste 41, Pisa
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Modulo di Consenso Informato per Pazienti Maggiorenni
Vers. 1 del 10/07/2014
Il/La sottoscritto/a ……………………………..……………………………………….......................................................
Confermo/a di aver ricevuto dal dr./dr.ssa ………………………………………………………………… informazioni
dettagliate circa la natura e le finalità del Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre
Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19.
Dichiaro/a inoltre di essere stato/a informato/a che:
 la partecipazione al Registro non influirà in alcun modo sulla mia cura, non comporterà
alcun prolungamento del ricovero, né l’esecuzione di esami, prelievi aggiuntivi o la
somministrazione di farmaci sperimentali, durante il ricovero o successivamente.
 non ci sono benefici diretti immediati derivanti dalla mia partecipazione al Registro.

La migliore conoscenza della malattia potrebbe condurre al miglioramento degli attuali
protocolli diagnostico-terapeutici
Dichiaro inoltre di aver ricevuto copia dell’Informativa e del presente Modulo di Consenso
Informato. Mi è stato spiegato lo scopo del Registro con esaurienti informazioni sullo studio
programmato ed è stata data risposta alle mie domande; mi è stato concesso tempo sufficiente
per riflettere sulle informazioni ricevute e per discutere con altri o per porre eventuali domande;
sono stato/a informato/a che il Registro ha avuto il parere favorevole del Comitato Etico.
1) Sono stato/a informato/a circa la possibilità che io non partecipi al Registro, senza che ciò
comporti alcuna conseguenza per le cure e l’assistenza offerte, così come della possibilità
di uscire dal Registro in ogni momento.
2) Sono consapevole che la ricerca potrà essere interrotta in ogni momento, per decisione del
responsabile della ricerca, senza pregiudizio per la mia salute. Sono stato/a informato/a
che sarò messo/a al corrente di qualsiasi nuovo dato che possa compromettere la sicurezza
della ricerca e che per ogni problema o per ulteriori domande potrò rivolgermi al medico
presso il quale sono in cura. Mi impegno a seguire scrupolosamente le istruzioni
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ricevute e ad informare i medici sperimentatori di ogni disturbo che dovesse insorgere nel
corso della stessa.
3) Dichiaro di essere stato/a informato/a che l'Associazione Dravet Italia Onlus risulta titolare
dei dati che verranno raccolti. Tale Associazione ha incaricato la Fondazione Toscana
“Gabriele Monasterio” (via Trieste 41, 56126 Pisa - Tel 050 3153711) della gestione
informatizzata del Registro in qualità di responsabile esterno dei dati.
4)
In particolare, rispetto alla procedura di anonimizzazione dei dati anagrafici, dichiaro di
essere stato/a informato/a che a ciascun paziente inserito all’interno del Registro verrà
assegnato un codice univoco identificativo. Il dato anagrafico verrà criptato dopo il
salvataggio e verrà successivamente visualizzato solo su necessità e ai soli utenti
autorizzati. Sono stato/a informato/a che i risultati dello studio potranno essere resi noti
alla comunità scientifica, che in tal caso l’identità di nostro figlio non sarà menzionata in
nessun resoconto della ricerca e tutte le informazioni ottenute in corso di sperimentazione
saranno trattate come strettamente confidenziali (art. 13 del D. L.vo 30 giugno 2003, n.
196).
1) Autorizzo 
Non autorizzo 
a prendere contatto col medico di famiglia:
Cognome e nome..………………………………………………………………. Tel. ……………………………………
2) Acconsento

Non acconsento

a mostrare agli altri Centri facenti parte del
Registro i dati clinici che verranno registrati presso questo Centro.
3) Acconsento 
Non acconsento 
ad essere contattato telefonicamente almeno una
volta l’anno per l’aggiornamento dei dati (follow up).
Firma del paziente
______________________________
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______________________________
Il sottoscritto Dr/Dr.ssa ________________________________conferma di aver debitamente
informato, offrendo l'opportunità di porre tutte le possibili domande di chiarimento,
il/la Signor/a .............................................. …………………………………. riguardo la natura, le finalità, i
benefici attesi, i rischi e gli inconvenienti possibili della ricerca in oggetto, nonché riguardo ai suoi
diritti e a quelli del/della minore che rappresenta e ai suoi impegni.
FIRMA DEL MEDICO SPERIMENTATORE
_____________________________________
Data
_____________________________________
Potete comunicare in qualsiasi momento eventuali dubbi o domande relativi alla partecipazione a
questo progetto di ricerca al vostro Medico/Centro di riferimento e/o direttamente ai Medici del
Comitato di coordinamento del Registro (http://www.residras.com)
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