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DESCRIZIONE DI UN CASO FAMILIARE DI SINDROME 4q- : CARATTERIZZAZIONE DEL FENOTIPO E DELLA ZONA
DI DELEZIONE
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I. Caliendo , M. Ingenito , M. Ergoli , C. Langella , R. Tortora , A. Tafuri , P. Magini , M. Seri , C. Di Stefano , A.
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Barbarulo , M. Zollino , G. Neri
1
U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica ASL Salerno
2
U.O. Terapia Intensiva Neonatale Ospedale Umberto 1 Nocera Inferiore
3
U.O. Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi
4
Istituto di Genetica Medica Università Cattolica del S. Cuore Roma
La sindrome 4q- è determinata da delezioni,terminali o interstiziali del braccio lungo del cromosoma 4.I casi descritti con
del 4q sono molteplici e con differenti caratteristiche fenotipiche.Riportiamo il caso di un ragazzo di 13 anni con del 4q.Nel
probando,al momento della consulenza genetica si sono riscontrati una facies peculiare con rime palpebrali lunghe e
sopracciglio ad arco, orecchie grandi e discoste dal capo,fossetta preauricolare a sinistra e ritardo nell’acquisizione delle
tappe psicomotorie e del linguaggio.L’analisi citogenetica,eseguita su sangue periferico secondo i protocolli standard,ha
evidenziato una delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 4, con cariotipo 46,XY,del(4)(q34.1;q35.2). Lo
stesso cariotipo è stato riscontrato nel padre e in un fratello più grande;il padre presenta lo stesso fenotipo del probando,il
fratello ha anche problemi visivi e sordità.Nella madre e nelle due sorelle ed in un fratello più piccolo,tutti con fenotipo
normale non è stata riscontrata nessuna alterazione citogenetica.Per definire i punti di rottura della delezione interstiziale
del probando è stata eseguita l’analisi molecolare Array-CGH su DNA da leucociti di sangue periferico.Per l’indagine
molecolare sono state utilizzate 906.600 sonde per i Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e 945.826 sonde per i Copy
Number Variants (CNVs).I risultati hanno evidenziato una delezione interstiziale sul cromosoma 4 di circa 15 Mb.Nella
regione deleta non sono stati identificati geni che possano essere coinvolti nel ritardo mentale e di crescita,costantemente
osservati nella sindrome 4q-.Abbiamo evidenza di un caso clinico in cui è stata riscontrata una delezione di circa 9Mb
localizzata all’interno del nostro intervallo.E' interessante notare che questo secondo paziente presenta fenotipo normale
(dato non pubblicato).Questi risultati consentono di restringere la delezione 4q responsabile del quadro sindromico descritto
ad una regione di circa 6Mb,il cui contenuto genico dovrà essere più approfonditamente indagato.
