Milano, 26 febbraio 2006
Incontro tra esperti della sindrome e famiglie dei pazienti sul tema:
“La delezione del cromosoma 22:Aspetti clinici e raccomandazioni terapeutiche”
Problematiche sanitarie e sociali dell’adulto
M.F. Bedeschi
Unità di Genetica Medica, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena,
Milano
La sindrome di delezione 22q11 è una patologia genetica causata dalla delezione del cromosoma
22q11 e correlata a diversi fenotipi caratterizzati dalla presenza di anomalie minori del volto,
anomalie otorinolaringoiatriche, malformazioni cardiache (difetti tronco-conali), alterazioni del
metabolismo calcio-fosforo, deficit immunitari, difficoltà di apprendimento e disturbi psichiatrici.
Viene segnalata un'ampia espressività variabile sia intra che interfamiliare.
Visto il quadro multisistemico di questa patologia la cura di queste persone richiede la
collaborazione di diversi specialisti altamente sensibilizzati e competenti di tale patologia.
Grazie ai notevoli progressi delle conoscenze biologiche la diagnosi di questa condizione clinica
viene eseguita più precocemente.
La diagnosi rappresenta il punto di partenza del più ampio e complesso processo di presa in carico
assistenziale.
L’inquadramento diagnostico di un paziente con delezione 22q11 consente, infatti, di impostare:
-un programma di follow-up mirato al monitoraggio/riconoscimento precoce e trattamento delle
complicanze internistiche note di questa condizione, sperimentando un programma assistenziale
con un approccio multidisciplinare con la finalità di evidenziare e/o verificare la presenza di
nuove potenziali complicanze mediche
-un percorso riabilititativo ed educativo adeguato
un’adeguata consulenza genetica alla coppia genitoriale ed alla famiglia allargata
-un’informazione esaustiva inerente la prognosi della specifica condizione oltre alla possibilità
di indirizzare la famiglia al contatto con associazioni genitoriali di supporto che iniziano a
crescere anche a livello nazionale e che rappresentano un patrimonio inestimabile in termini di
supporto emotivo, sostegno informativo e burocratico.
Parallelamente l'attività clinica nei confronti di coorti significative di questi individui ha permesso
un miglioramento della conoscenza della storia naturale e della variabilità di espressione fenotipica
di questa condizione clinica.
In termini generali l’assistenza fornita sin dalla nascita a soggetti portatori di delezione 22q11 ha
certamente migliorato la sopravvivenza di questi pazienti; questa evoluzione apre il problema di
trovare risposte sul piano assistenziale che vadano oltre l’età pediatrica sia a livello territoriale
(passaggio dalla pediatria alla medicina di base) sia a livello di Centri di riferimento.
La soluzione di questo difficile ed urgente problema passa certamente da una promozione di una
crescita culturale a livello della classe medica rispetto all’esistenza, alla dignità medica e le
problematiche cliniche di questi soggetti e dalla necessità di identificare strutture cliniche in grado
di assistere giovani adulti.
E' nata, quindi, la necessità di creare all'interno della nostra struttura un ambulatorio specifico per
soggetti affetti da patologia plurimalformativa in età adulta, come la sindrome da delezione 22q11,
che accogliesse sia giovani adulti a termine del loro percorso diagnostico e assistenziale nella
Clinica Pediatrica sia adulti con patologia genetica inviati direttamente da Strutture esterne.
Presso l' ambulatorio, attivo dal 2001 presso il Servizio di Genetica Medica, vengono valutati
soggetti in età adulta per inquadramento diagnostico o nei casi già diagnosticati per l'assistenza
delle eventuali complicanze mediche associate alla patologia in collaborazione con un equipe
interdisciplinare.
L' esperienza maturata con l'assistenza a questi individui, oltre a consentire una maggior conoscenza
sulla storia naturale di queste patologie, ha messo in luce la necessità di creare un maggior supporto
di tipo assistenziale e psicologico a livello territoriale anche per i soggetti in età adulta.
