Elenco Esami - Laboratorio Mendel

LABORATORIO MENDEL GENETICA MEDICA S.R.L.
VIA BELLINZONA N° 47/D • 41100 • MODENA
TEL:059/306502, FAX: 059/ 395233
PRESTAZIONE
Mappa cromosomica (cariotipo) su:
Liquido Amniotico
Gravidanze gemellari: sconto 10%
Villi Coriali
(diretta + coltura)
Villi Coriali
TEMPI DI RISPOSTA
15/21 gg
5-7 gg (diretta)
21 gg (coltura)
48 ore QF-PCR
21 gg (coltura)
7 gg.
21 gg
10/15 gg
7-10 gg
7-10 gg
3-5 gg
(QF-PCR + coltura)
Sangue Fetale
Materiale abortivo ed altri tessuti
Sangue Periferico
Coltura da amniociti
Coltura da villi coriali
Coltura da linfociti
PRESTAZIONE
TEMPI DI RISPOSTA
Diagnosi rapida in prenatale
FISH o QF-PCR per le aneuploidie di tutti e 5 i cromosomi
cromosomi 21, 13, 18, X e Y, su liquido amniotico, villi coriali e
altri tessuti
PACCHETTO Cariotipo LA + QF-PCR + Dosaggio
Alfafetoproteina
Diagnosi Prenatale molecolare
CGH Array
48 ore
48 ore + 15 gg.
7 – 10 gg prenatale
30 – 60 postnatale
Prenatal BoBs
7 – 10 gg
Diagnosi prenatale citogenetica + molecolare
Dual – Test – Karyo & a-CGH (Diagnosi genetica prenatale
Cariotipo + Array-CGH)
5-7 giorni a-CGH su
villi coriali
15 gg. a-CGH su
LA tempi per i rispettivi
cariotipi sono quelli
riportati in precedenza
PRESTAZIONE
TEMPI DI RISPOSTA
Biochimica prenatale
Dosaggio alfafeto proteina su LA
5 gg consegnato con il
cariotipo
Biochimica prenatale / prenatale non invasiva
Dosaggio HCGb free e PAPP-A: BI- TEST
Ultrascreen: bi-test + elaborazione statistica
Diagnosi prenatale non invasiva
Harmony – Test Prenatale screening non invasivo (Diagnosi
DNA fetale circolante)
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA o FISH)
in prenatale e postnatale
Estrazione di DNA
Contaminazioni materne
FISH su metafasi per traslocazioni, delezioni, riarrangiamenti;
individuazione di specifiche regioni cromosomiche e
identificazione di markers cromosomici su LA, villi,sangue
Analisi Disomie uniparentali; UPD cromosomi
1,2,7,8,14,15,16,22 su cellule di LA, villi coriali, sangue periferico
Fibrosi Cistica su Sangue periferico, LA, Vili coriali: per LA va
prevista una coltura aggiuntiva.
PRESTAZIONE
1-3 gg
5- 7 gg.
15 gg.
TEMPI DI RISPOSTA
Entro 7 gg
7 gg
Entro 10 gg (prenatale)
15 gg (postnatale)
7 gg
10 / 15 gg
TEMPI DI RISPOSTA
1
Genetica Molecolare (Analisi del DNA o FISH)
in prenatale e postnatale
Sindrome dell'X-Fragile (FRAX-A) e patologie correlate con la
premutazione: su sangue periferico, LA e Villi coriali
25 gg (postnatale)
15 gg (prenatale)
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA o FISH)
in prenatale e postnatale
FISH per microdelezione 22 (Sindrome di Di George) su cellule
di LA, villi coriali, sangue periferico (in caso di necessità e urgenza
si può eseguire QF-PCR al posto della FISH)
S. Prader Willi/Angelman su sangue periferico, LA, villi coriali
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg (prenatale)
15 gg (postatale)
7 gg (prenatale)
15 gg (postatale)
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA o FISH)
in prenatale e postnatale
Microdelezioni del cromosoma Y, Analisi delle mutazioni
interessate nella sterilità maschile
Genotipizzazione RhD fetale- QF-PCR (CVS, amniotico)
Fattore V Leiden DNA ( G1691A) su sangue periferico
Fattore V mutazione H1299R DNA su sangue periferico
Fattore II DNA su sangue periferico (mutazione 20210 G-A del
gene della Protrombina)
PAL-1
Omocisteina DNA - Analisi delle mutazioni: MTHFR: C677T +
A1298C) su sangue periferico
ACE, ricerca delezione 287 bp
Emocromatosi (3 mutazioni: C282Y, H63D, S65C ) su sangue
periferico
Analisi beta talassemia (22 mutazioni note sul gene della betaglobina) su cellule di LA, villi coriali, sangue periferico
TEMPI DI RISPOSTA
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA o FISH)
in prenatale e postnatale
Pannello malattie cardiovascolari, ricerca 13 polimorfismi
associati a maggiore predisposizione a malattie cardiovascolari
Osteoporosi, indagine 3 polimorfismi associati a predisposizione a
osteoporosi
TEMPI DI RISPOSTA
Acondroplasia
10 gg
48 ore
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
10 gg
15 gg
7 gg
7 gg
25 gg (postnatale)
15 gg (prenatale)
25 gg (postnatale)
15 gg (prenatale)
25 gg (postnatale)
15 gg (prenatale)
Acondroplasia (analisi in sequenza)
Connexina 26
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA)
Test di Paternità - Analisi dei polimorfismi interessati nel
riconoscimento di paternità (x 2-3 persone)
TEMPI DI RISPOSTA
10 gg
Test di Paternità - Analisi dei polimorfismi interessati nel
riconoscimento di paternità (x 4 persone)
Analisi di polimorfismi per approfondimenti in prenatale
10 gg
Entro 5 gg
2
PRESTAZIONE
TEMPI DI RISPOSTA
Ricerca DNA batterico e/o virale
CMV (Citomegalovirus) - Analisi per la ricerca del genoma virale su
liquido amniotico
Toxoplasma - Analisi per la ricerca del DNA su Liquido amniotico
HPV (Virus del Papilloma Umano) DNA- l'individuazione e
tipizzazione del virus su cellule cervicali e/o biopsie
Chlamydia Tracomatis - Analisi per la ricerca del DNA ( Tampone
vaginale, t. uretrale, liquido seminale)
Micoplasma - Analisi per la ricerca del DNA (tampone Vaginale, T.
uretrale, liquido seminale)
HCV RNA qualitativo e genotipizzazione sottotipi virali 1a, 1b, 2,3 *
HCV RNA quantitativo
HIV RNA quantitativo
HBV DNA qualitativo
HBV DNA quantitativo
HSV, presenza/assenza Herpesvirus 1 e 2
Rosolia, presenza/assenza rubeovirus
10 gg
10 gg
7 gg
7 gg
7 gg.
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
* se positivo occorre sequenziare e distinguere tra i vari sottotipi
PRESTAZIONE
Genetica Molecolare (Analisi del DNA)
GENE.PRO: genetica, nutrizione, sport DNA e risposta individuale
alla dieta)
TEMPI DI RISPOSTA
PRESTAZIONE
Intolleranze alimentari e celiachia
TEMPI DI RISPOSTA
Intolleranze alimentari 45 cibi
Intolleranze alimentari 90 cibi
Intolleranza al lattosio (ricerca del polimorfismo – 13910 T/C)
Malattia celiaca (predisposizione alla celiachia mediante analisi
HLA DQ2 e DQ)
15 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
PRESTAZIONE
Esami correlati alle analisi sopra riportate
TEMPI DI RISPOSTA
PAP TEST convenzionale
PAP TEST su strato sottile ( THIN PREP )
Analisi del Liquido seminale:
Spermiogramma e Test di Capacitazione
Entro 10 gg
Entro 10 gg
→ Referto entro 3 ore dalla consegna
PRP (arricchimento piastrinico plasmatico)
Dosaggi ormonali su sangue periferico: HCGb, Estradiolo:
→referto entro le 16 del giorno stesso
G6PDH
Altri dosaggi ormonali: es., Progesterone, Prolattina, LH, TST,
FSH, ecc.
Inibina B
Ormone Anti-Mulleriano
Entro 3 ore dalla
consegna del
campione: In
giornata
In giornata
Entro le ore 16 del
giorno del prelievo: in
giornata
2-3-gg
1 gg
10 gg
10 gg
Altre Prestazioni
Coltura microbiologica da vari tessuti (t. vaginale, l. seminale, ecc)
- micoplasma
- clamidia
- aggiuntivi o anaerobi (gardanella, gonococco)
- ricerca streptococco b-emolitico
Istopatologia
3-5 gg
Entro 15 gg
dal momento
dell’accettazione
Il Laboratorio Mendel è in grado di fornire prestazioni di chimica
clinica Appoggiandosi a laboratori di base di supporto
3
In base alla tipologia di
esame
PRESTAZIONE
Il Laboratorio Mendel ha attivi percorsi definiti con strutture Universitarie e/o Ospedaliere qualificate per l'esecuzione di
prestazioni specifiche e di approfondimento sia in ambito prenatale che post natale.
Per maggiori informazioni per queste prestazioni rivolgersi direttamente al Laboratorio Mendel.
Le strutture di riferimento con le quali il Laboratorio Mendel collabora sono principalmente:
Laboratorio di Genetica Umana – Istituto Galliera di Genova; IRCSS Mendel di Roma;Ospedale S.Pietro Fatebene Fratelli di
Roma; Laboratorio Diagnosi pre/postnatale e malattie metaboliche- Istituto Gaslini di Genova; Servizio di Genetica
dell'Università di Parma; l'Istituto di Genetica Medica dell’Università di Ferrara; Il Laboratorio di Genetica dell’ Ospedale S.
Maria Nuova di Reggio Emilia; Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare Promea Spa di Torino.
Il Direttore della Struttura è disponibile per qualsiasi consulenza al referto e in caso di necessità per Consulenza Genetica
4