Programma - Scuola di Medicina

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO
Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173)
FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH. 14° RIUNIONE
Obiettivo n.18: Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione , di ciascuna
specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, malattie rare
Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Bracci - Siena
VENERDÌ 23 MAGGIO 2014
15.10 - 16.40
15.10 - 15.40
14.40 - 16.10
16.10 - 16.40
17.00 - 18.45
17.00 - 17.15
17.15 - 17.30
17.30 - 17.45
17.45 - 18.00
18.00 - 18.15
JOINT SESSION FORUM BMR – TELETHON ON RARE BONE
DISORDERS
TFEB AND THE LYSOSOMAL-AUTOPHAGIC PATHWAY:
IMPLICATIONS IN BONE AND CARTILAGE BIOLOGY
IDENTIFICATION OF GENE ASSOCIATED WITH FAMILIAL
PAGET’S DISEASE OF BONE AND GIANT CELL TUMOR
HYPOPHOSPHOTASIA: A DIAGNOSTIC CHALLENGE
SESSION ON RARE BONE DISORDERS
(ORAL COMUNICATIONS)
MOLECULAR DIGNOSIS OF OSTOPETROTIC PATIENTS WITH
ATIPICAL PRESENTATIONS USING TRADITIONAL APPROACHES
AND EXOME SEQUENCING
SOMATIC ANALYSIS OF H3F3A GENE IN PATIENTS AFFECTED BY
NEOPLASTIC CONDITION OF THE SKELETAL SYSTEM
ASSOCIATED OR NOT WITH PAGET’S DISEASE OF BONE
PHARMACOGENOMICS OF BIFPHOPHONATE TREATMENT IN
PAGET’S DISEAESE OF BONE: RETROSPECTIVE AND
PROSPECTIVE ANALYSIS
THINK OF CALCIUM – SENSING RELATED GENE MUTATIONS IN
HYPERCALCEMIC HYPOCALCIURIC PATIENTS AS DIFFERETIAL
DIAGNOSIS FROM PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM:
DETECTION OF TWO NOVEL INACTIVATING MUTATIONS IN AN
ITALIAN POPULATION
RARE CASE OF MALIGNANT PARATHYROID LESION IN A FAMILY
WITH A MEN1 MUTATION: A DISNOSTIC CHALLENGE
RELATORI
Carmine SETTEMBRE
Ferdinando
GIANFRANCESCO
Stefano MORA
RELATORI
Eleonara PALAGANO
Sostituto: Cristina
SOBACCHI
Giuseppina DIVISATO
Sostituto: Ferdinando
GIANFRANCESCO
Daniela MERLOTTI
Sostituto: Luigi GENNARI
Vito GUARNIERI
Antonio SALCUNI
18.15 - 18.30
BONE PATHOLOGY IN SHWACHMAN – DIAMOND SYNDROME
Annalisa FRATTINI
Sostituto: Roberto VALLI
18.30 - 18.45
DIAGNOSIS AND MENAGEMENT OF GORHAM – STOUT
DISEAESE : A PROTOCOL PROPOSAL
Natascia DI IORGI
SABATO 24 MAGGIO 2014
8.30 - 10.00
8.30 - 8.45
8.45 - 9.00
BASIC SESSION (ORAL COMMUNICATIONS)
Relatori
IRSIN, THE NOVEL MYOKINE RESPINSIBLE FOR BENEFITS OF
PHICAL EXERCISE ON BONE
PTH TREATMENT INDUCES WNT10b EXPRESSION IN HUMAN
LYMPHOID CELLS
Graziana COLAIANNI
Sostituto: Concetta CUSCITO
Ilaria BUONDONNO
Sostituto: Patrizia D’AMELIO
9.00 - 9.15
INTEGRINS AND CADHERINS COULD BE IMPORTANT
REGULATORS OF OSTEOGENIC DIFFERENTIATION AND BONE
FORMATION IN MESECHYMAL STEM CELLS OF DENTAL ORIGIN
9.15 - 9.30
LIGHT INVOLVEMENT IN MULTIPLE MYELOMA – OSTEOLYTIC
BONE DISEASE
9.30 - 9.45
9.45 – 10.00
10.30 - 11.00
10.30 - 11.00
11.00 - 12.30
11.00 - 11.15
11.15 - 11.30
EFFECTS OF SODIUM BUTYRATE ON PROLIFERATION,
DIFFERENTIATION AND EXSPRESSION OF A PRO – OSTEOLYC
PHENOTYPE IN OSTEOSARCOMA CELLS
1,25 – DIHYDROXYVITAMIN D DOWN REGULATES
INFLAMMATORY AND OSTEOCLASTOGENIC CYTOKINES IN
RHEUMATOID ARTHRITIS MACROPHAGES
LECTURE
SQSTM1/p62, AUTOPHAGY AND SKELETAL DISORDERS
CLINICAL SESSION (ORAL COMMUNICATIONS)
FRACTURE RISK IN DIABETIC ELDERLY MEN: THE MrOS STUDY
INCREASING ADIPOSITY IN ASSOCIATED WITH HIGHER
ADIPOKINE LEVELS AND LOWER BONE MINERAL DENSITY IN
OBESE OLDER ADULTS
11.30 - 11.45
CIRCULATING LEVELS OF FIBROBLAST GROWTH FACTOR – 23 IN
PATIENTS WITH PAGET’S DISEASE OF BONE
11.45 - 12.00
BONE FORMATION IMPAIREMENT IN HIV – INFECTED
PATIENTS: ROLE OF SCLEROSTIN AND DKK-1
12.00 - 12.15
EFFECTS OF INFLAMMATION ON SERUM LEVELS OF
SCLEROSTIN (SOST) IN HEMODYALISIS (HD) PATIENTS
12.15 - 12.30
SERUM SCLEROSTIN LEVELS, BONE TURNOVER MARKERS AND
BONE MINERAL DENSITY IN YOUNG WOMEN WITH ANOREXIA
NERVOSA
VERIFICA ECM*
Adriana DI BENEDETTO
Isabella GIGANTE
Sostituto: Giacomina
BRUNETTI
Giovanni LOMBARDI
Sostituto: Veronica
SANSONI
Francesco Paolo
CANTATORE
RELATORE
Simone CENCI
RELATORE
Nicola NAPOLI
Nicola NAPOLI
Riccardo MUSCARIELLO
Sostituto: Domenico
RENDINA
Katia MARUCA
Sostituto: Stefano MORA
Silverio ROTONDI
Sostituto: Lidia
TARTAGLIONE
Chiara ALESSI
Il tempo dedicato alla verifica NON è compreso nelle ore totali del corso
TOTALE ORE DELL’INIZIATIVA FORMATIVA
7 ore
CURRICULA DEI DOCENTI IN ORDINE DI APPARIZIONE
CARMINE SETTEMBRE
CURRICULUM VITAE Carmine Settembre
CONTACTS:
Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) via P. Castellino 111a 80131-Naples,
ITA Phone: +390816132201 e-mail: [email protected]
Dept. of Molecular & Human Genetics Baylor College of Medicine -Jan and Dan Duncan
Neurological Research Institute 1250 Moursund St., Ste 1350 Houston, Tx 77030 USA
Phone: +18328248883 e-mail: [email protected]
EDUCATION:
1997-2002: B.Sc. (“Laurea”) from University “Federico II” Naples, ITA. Score 110/110.
Undergraduate research conducted in the laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon
Institute of Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA).
2003-2008: PhD studies in Human Genetics, laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon
Institute of Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA).
WORK EXPERIENCES:
7/2002-7/2003: Research fellow, laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon Institute of
Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA).
1/2004-3/2004: Visiting Scientist, Laboratory Dr. D’Azzo Alessandra, Genetic Department,
Saint Jude Children Research Hospital, Memphis (TN).
2/2007-10/2008: Visiting PhD student, laboratory Dr. Karsenty Gerard, Genetic and
Development department, Columbia University, New York (NY).
10/2008-5/2009: Post-doctoral associate, laboratory Dr. Karsenty Gerard, Genetic and
Development department, Columbia University, New York (NY).
5/2009-9/2011: Post-doctoral associate, laboratory Dr. Ballabio Andrea, Molecular and
Human Genetic department, Baylor College of Medicine, Houston (TX).
9/2011-present: Visiting assistant professor, Jan and Dan Duncan Neurological Research
Institute (NRI) and Molecular and Human Genetic department, Baylor College of Medicine,
Houston (TX).
12/2012-present: Assistant professor (Ricercatore), Medical Genetics, Department of
Pediatrics, Federico II University, Naples, Italy
1/2013-present: Assistant telethon scientist at Dulbecco Telethon Institute (DTI) c/o
TIGEM, Naples, Italy
AWARDS AND SCHOLARSHIP:
7/2003-7/2007: European School of Molecular Medicine (SEMM) PhD fellowship award
5/2006: Winner of the “Young Investigator Awards for Outstanding Science”, European
Human Genetics Conference (ESHG). Amsterdam, NL.
7/2008-7/2010: EMBO long-term fellowship award.
9/2011: Winner of the “Young Investigator Awards”, International Human Genetics
Conference (ICHG). Montreal, QC.
3/2013: Winner of the annual Rotary/CNR price for the “young biologist”
PATENTS:
TFEB links autophagy to lysosomal biogenesis. US provisional 61/449751 07/03/11 US
provisional 61/596485 08/02/12
FERDINANDO GIANFRANCESCO
Personal details
name Fernando Gianfrancesco
place and date of birth Piedimonte Matese (CE), May 11th, 1968
present position Full Researcher of the Italian National Research Council (CNR) at Institute of
Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati Traverso" (IGB), Naples Italy
work address Institute of Genetics and Biophysics, "Adriano Buzzati Traverso", National Research
Council of Italy, Via Pietro Castellino, 111, 80131 Naples, Italy
e-mail [email protected]
Education and Career Appointments
2012- Teaching Staff Member of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the
Second University of Naples.
2010- Tutor of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the Second University of
Naples.
2011-2012 Professor of Medical Genetics at University of Sannio, Benevento, Italy (Prot. n.1122 del
28.12.2011).
2007-2009 Appointed “Subject Matter Expert in Genetics” at Parthenope University of Naples, Naples,
Italy.
2001- Permanent Position (Full Researcher) National Research Council of Italy (CNR) (Prot. 1845842
of 20.12.2001).
2001 Permanent Position (Full Researcher) at the Italian Genomics Research Company “Shardna Life
Sciences”, Cagliari, Italy.
28.04.2000 PhD in Morphological and Molecular Sciences, University of Bologna, Italy. Thesis: The
Human Pseudoautosomal Region 1: characterisation, gene content and evolution.
Research Activities In Foreign Countries
2008 Visiting Scientist at Genomics Research Centre, Griffith University – Gold Coast, Queensland,
Australia.
2006 Visiting Scientist at Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University
Medical Center - Durham, NC, USA
2000 Visiting Scientist at National Institute on Aging (NIA), National Institute of Health (NIH) in
Baltimore (MD) USA.
Awards
2012 Recipient of the 2012 European Calcified Tissue Society (ECTS)/Amgen Bone Biology
Fellowship for the project titled “Identification of gene predisposing to neoplastic degeneration in
Paget's Disease of Bone through a Next Generation Sequencing Approach”
http://www.ectsoc.org/awards/amgen.htm
2010 Award from Italian Society for Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases
(SIOMMMS) for the oral communication “Interaction between allelic variants of TNFRSF11A and
mutations of p62/SQSTM1 influence the clinical expression of Paget's disease” at 10 th Annual Meeting,
September 29-October 2, 2010, Brescia, Italy.
2008 Griffith Health Distinguished Visiting Researcher Award from Griffith University, Queensland,
Australia.
2008 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at School of
Medical Science, Genomic Research Centre, Griffith University, Queensland, Australia - Research
Project: The role of glutamate receptor AMPA 3 (GRIA3) in the susceptibility of Migraine.
2006 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at Duke University
Medical Center, Durham, NC, USA. Research Project: Genetics of Cerebral Cavernous Malformations:
identification of responsible genes.
2000 Second Fellow Prize from Telethon Foundation on the Scientific Research Project E0927
Incontinentia Pigmenti type 2 (IP2): isolation and characterization of the gene through transcriptional
and sequence analysis.
2000 Fellow Prize from Telethon Foundation on Scientific Research Project E0927 Incontinentia
Pigmenti type 2 (IP2): isolation and characterization of the gene through transcriptional and sequence
analysis.
1997 Fellow Prize from the Scientific Committee of the Italian Society of Human Genetics (FISMESIGU) for the oral communication “A novel Pseudoautosomal gene encodes a putative GTP-binding
protein”.
1996 Fellowship from Diagnostic Center “Raoul Palmer” of Reggio Emilia on the project "Molecular
analysis on single cells”.
STEFANO MORA
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
MORA STEFANO
[email protected]
Italiana
25-05-1961
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Da 05-2012 – presente
Ospedale San Raffaele S.r.l. – Via Olgettina 60, Milano.
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Da 07-1991 a 05-2012
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor – Via Olgettina 60, Milano.
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Da 11-1989 a 11-1990
Childrens Hospital Los Angeles - 4650 Sunset Boulevard, Los Angeles, CA 90027
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Da 11-1988 a 11-1989
University of Southern California - 1975 Zonal Ave Los Angeles, CA 90089
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Ricercatore Senior
Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di
Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Ricercatore Senior
Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di
Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica
Ospedale Pediatrico
Research Fellow
Ricercatore presso la Divisione di Endocrinologia Pediatrica e il Servizio di Radiologia
Pediatrica.
Università
Research Fellow
Ricercatore presso il Laboratorio di Metabolismo del Calcio.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
Da1988 a 1991
Scuola di Specialità in Pediatria Generale. Università degli Studi di Milano.
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
Da 1980 a 1987
Facoltà di Medicina e Chirurgia. Università degli Studi di Milano.
Pediatra
Laurea in Medicina e Chirurgia
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
Da 1975 a 1980
Liceo Ginnasio Statale “G. Berchet” Milano.
Maturità Classica
CAPACITÀ E COMPETENZE
MADRELINGUA
ALTRE LINGUA
ITALIANO
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
INGLESE
Eccellente
Eccellente
Eccellente
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
FRANCESE
Eccellente
Buono
Buono
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
SPAGNOLO
Buono
Elementare
Elementare
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
CAPACITÀ E COMPETENZE
Partecipazione a programmi di ricerca multicentrici sia nazionali, sia internazionali.
Collaborazioni a progetti con partner provenienti da istituzioni di paesi e nazionalità diverse.
Capacità di organizzazione e supervisione delle attività di laboratorio e delle attività relative
all‟utilizzo di apparecchiature per la misura della densità ossea.
La partecipazione a numerosi programmi di ricerca multicentrici mi ha permesso di acquisire
capacità organizzative anche in situazioni complesse.
TECNICHE
Tecniche analitiche biochimiche, analisi molecolari.
Misura della densità ossea tramite diverse tecniche (SPA, DXA, QCT. QUS).
Utilizzo di diversi pacchetti software, comprendenti programmi di statistica, grafica, scrittura,
presentazione, soprattutto, ma non esclusivamente, in ambiente Apple.
ALLEGATI
Lista delle pubblicazioni scientifiche
14-04-2014
Con la presente autorizzo la pubblicazione dei dati ivi contenuti sul sito WEB del Ministero dell‟Istruzione, dell‟Università e della
Ricerca.
Stefano Mora
______________________________
ELEONORA PALAGANO
CURRICULUM VITAE
Personal information
First name / Surname
E-mail
Nationality
Date of birth
ELEONORA PALAGANO
[email protected]
Italian
02/05/1988
Education and training
Dates
Name and type of organisation
providing education and
training
Principal
subjects/occupational skills
covered
Title of qualification awarded
30th October 2012
University of Florence
Knowledge of cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting,
immunofluorescence, protein analysis, statistical analysis
Magistral degree in Pharmacology and Medical Biotechnology
Experimental thesis: “Induction of cell cycle arrest and apoptosis in oral
squamous cell carcinoma cell lines by pyrrolo-1,5-benzoxazepines”
Level in national or
international classification
Dates
Name and type of organisation
providing education and
training
Principal
subjects/occupational skills
covered
Title of qualification awarded
110/110 cum laude
13th October 2010
University of Florence
Knowledge of site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression
and purification of proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot
blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy
Degree in Medical Biotechnology
Experimental thesis: “Effect of molecular chaperones to reduce the toxicity of
aberrant protein oligomers”
Level in national or
international classification
110/110 cum laude
Work experience 1
Dates
Name and address of
employer
Type of business or sector
Occupation or position held
Main activities and
March-Present 2013
Dr.ssa Angela Bachi, IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology
Foundation, Via Adamello 16, 20139 Milan (Italy)
Lab. Proteomics, IFOM, Italy
Fellow
Cell culture, pull down, immunoprecipitation, MS analysis, protein analysis,
responsibilities
statistical analysis
Work experience 2
Dates
Name and address of
employer
Type of business or sector
Occupation or position held
Main activities and
responsibilities
February-August 2012
Dr. Jeffrey O’Sullivan, school of Dental Science, Dublin, Dental University
Hospital, Trinity College, Dublin2, Ireland
Lab. Biochemistry, Trinity college, Dublin (Ireland)
Training
Cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting,
immunofluorescence, protein analysis, statistical analysis
Work experience 3
Dates
Name and address of
employer
Type of business or sector
Occupation or position held
Main activities and
responsibilities
Personal skills and
competences
packages like as Kaleidagraph,
7.2.4
Mother tongue
Other language
Understanding
Speaking
Writing
Social skills and competences
Organisational skills and
competences
Driving licence
April-July 2010
Dr. Fabrizio Chiti, University of Florence, school of Biochemistry science, Viale
Morgagni 50, 50134 Florence (Italy)
Biochemistry, University of Florence, Italy
Training
Site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression and
purification of proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot
blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy
Good knowledge of Windows operating system and Office package
Good knowledge of data analysis
GraphPad Prism 5.0, FlowJo
ITALIAN
ENGLISH
GOOD
GOOD
GOOD
Ability to work in a team , maximum willingness to travel and maximum
willingness to adapt to new and challenging situations, in order to achieve their
goals in the shortest time and with the greatest profit potential.
Ability to organize and carry out a precise and painstaking work; particular
attention to requirements.
B
GIUSEPPINA DIVISATO
Curriculum Vitae et studiorum
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome e Cognome Giuseppina Divisato
Luogo e data di nascita Avellino, 30/03/1987
Nazionalità Italiana
E-mail [email protected]
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
20 gennaio 2014 Vincitrice della borsa di studio con tematica “Malattie del Metabolismo Minerale”
presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “ABT” del CNR di Napoli.
13 novembre 2013 Vincitrice del concorso di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomolecolari (29°
ciclo) presso la Seconda Università degli studi di Napoli.
15 ottobre 2013 Laurea Specialistica in Scienze Biologiche presso l’Università “Federico II” di Napoli.
Tesi di Laurea in Genetica Umana dal titolo “Identificazione del gene responsabile della
degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Paget”. Votazione
110/110 e lode con menzione alla carriera accademica.
Gennaio 2012 -Ottobre 2013 Attività di tesi magistrale presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano
Buzzati-Traverso” del CNR di Napoli nel laboratorio di “Genetica Molecolare e Genomica” sotto la
supervisione del Dott. Fernando Gianfrancesco.
16 Novembre 2010 Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l’Università degli studi di Napoli
“Federico II”. Tesi di Laurea in Chimica Fisica dal titolo “Disordini conformazionali delle proteine:
formazione di aggregati fibrillari di lisozima”. Votazione 110/110 e lode.
Marzo 2010- Novembre 2010 Attività di tesi triennale presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II
sotto la supervisione del Dott. Antonello Merlino.
Luglio 2006 Maturità Scientifica (Piano Nazionale Fisico-Informatico) presso il Liceo Scientifico “P.S:
Mancini”, Avellino. Votazione: 89/100
CONOSCENZE E COMPETENZE
Conoscenza lingue PRIMA LINGUA Italiano
ALTRE LINGUE Inglese
Conoscenze tecniche Conoscenza delle Principali tecniche di Biologia Molecolare (acquisite nel corso
del tirocinio pre-laurea) quali:
- Colture batteriche
- Estrazione di DNA ed RNA da sangue periferico e da linee cellulari in coltura
- Amplificazione mediante PCR (Polimerase chain reaction)
- Real Time PCR quantitativa
- Digestioni enzimatiche con endonucleasi di restrizione
- Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori d’espressione
- Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori plasmidici
- Estrazione di DNA plasmidico (Mini, Midi e Maxi preparazioni)
- Elettroforesi su gel d’agarosio in TAE per DNA genomico e plasmidico.
- Estrazione e purificazione di bande di DNA da gel di agarosio.
- Elettroforesi su gel di poliacrilammide in presenza di SDS (SDS-PAGE) .
- Western Blotting ed immunorivelazione
- Quantizzazione di acidi nucleici e proteine mediante misurazione spettrofotometrica
- Exome sequencing: analisi dati di sequenza.
Colture Cellulari:
- Trasfezione di cellule eucariotiche.
- Saggio di luciferasi
- Estrazione di proteine e acidi nucleici da cellule eucariotiche.
- Conta Cellulare con camera di Burker.
- Separazione monocitaria da sangue periferico
- Differenziazione osteoclastica in vitro a partire da monociti isolati da sangue periferico.
Strumenti di Bioinformatica - Ottima capacità di utilizzo del software Auto Assembler per l’analisi di
sequenze nucleotidiche in ambito diagnostico;
- Ottima capacità di utilizzo dei software Polyphen e SIFT per la validazione funzionale in silico di
variazioni missenso;
- Ottima conoscenza e capacità d’interrogazione delle principali banche dati genomiche e proteiche
come dbSNP, NCBI, GeneCards, Ensembl, 1000 genomes, dbEST, DNA NEXUS (exome
sequencing).
Conoscenze informatiche - Conoscenza dei sistemi operativi Mac OS, Windows.
- Ottima capacità utilizzo dei programmi di Office (Word, PowerPoint ed Excel).
- Ottima capacità di utilizzo dei principali Internet Browser: Internet Explorer, Safari, Firefox.
INTERESSI SCIENTIFICI
Basi Molecolari della Malattie Genetiche Umane
Successivamente al sequenziamento del Genoma Umano, la priorità della moderna Biomedicina è
l’identificazione dei geni responsabili della malattie genetiche umane. Il mio interesse volge
particolarmente allo studio delle basi molecolari delle malattie causate dai disordini del Metabolismo
Minerale. Durante il tirocinio di laurea ho partecipato al progetto finalizzato all’identificazione del gene
responsabile della degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Paget,
malattia metabolica dovuta ad un’alterazione focale del rimodellamento osseo. Il mio interesse è
particolarmente rivolto all’utilizzo del sequenziamento di ultima generazione per l’identificazione di tali
geni. Abbiamo applicato l’approccio dell’ Exome sequencing su una famiglia italiana caratterizzata da
14 individui affetti. Questo mi ha permesso di familiarizzare con la grande quantità di dati derivanti da
tale metodica ed il loro utilizzo.
In seguito all’identificazione del gene responsabile di questo disordine fenotipico abbiamo analizzato la
sua espressione durante il differenziamento osteoclastico in vitro a partire da monociti isolati dal sangue
periferico dei pazienti affetti da Morbo di Paget con degenerazione neoplastica a cellule giganti.
PUBBLICAZIONI IN ATTI DI CONGRESSI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI
Merlotti D, Gennari L, Gianfrancesco F, Rendina D, Di Stefano M, Esposito T, Divisato G, Morello G,
Muscariello R, Isaia G, Strazzullo P, Nuti R. A OPTN variant (rs1561570) interacts with TNFRSF11A
polymorphism (rs1805034) on the clinical phenotype of sporadic Paget’s disease of bone. 50th Annual
Congress of European Calcified Tissue Society 18-21 May 2013, Lisbon, Portugal. Published in Bone
Abstracts (ISSN 2052-1219) 2013, Vol 1:477
Divisato G, Formicola D, De Lucia M, Pazzaglia L, Rendina D, Michou L, Merlotti D, Benassi MS,
Esposito T, Gennari L, Gianfrancesco F. Giant cell tumor of the bone is caused by somatic mutations in
H3F3A gene while patients with giant cell tumor arising on Paget's disease of bone shared a distinct
genetic alteration. The European Human Genetics Conference 2014, 31 May-03 June, Milan, Italy
PARTECIPAZIONE A PROGETTI DI RICERCA
Partecipazione al progetto di ricerca “Next Generation Sequencing Approach in a large pedigree
with Paget's Disease of Bone as a model for genetics of osteoporosis” finanziato in data 17
Novembre 2012 dalla Società Italiana dell'Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello
Scheletro (SIOMMMS). Durata del progetto 24 mesi. Principal Investigator: Fernando Gianfrancesco.
DANIELA MERLOTTI
Curriculum Vitae
Europass
Informazioni personali
Nome(i) / Cognome(i)
E-mail
Cittadinanza
Data di nascita
Sesso
MERLOTTI, Daniela
[email protected]; [email protected]
Italiana
Siena, 7 Aprile 1975
F
Occupazione Medico Chirurgo Specialista in Medicina Interna. Università degli Studi di
desiderata/Settore Siena
professionale
Esperienze lavorative
• Periodo (da – a)
• Nome e indirizzo datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Periodo (da – a)
• Nome e indirizzo datore di lavoro
2005-2010
Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica
Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti)
Assegno di Ricerca MED09 Università di Siena
2010-2012
Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica
Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti)
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego Dottorato di Ricerca, Scuola di Dottorato “Biomedicina e Scienze Immunologiche, Sezione
Malattie Osteometaboliche” Università degli Studi di Siena
Nome e indirizzo del datore di lavoro Universita‟ degli Studi di Siena. Via Banchi di Sotto 55, 53100 Siena. Policlinico “Le Scotte” , viale
Bracci 2 , 53100 Siena
Tipo di attività o settore Medicina Interna
Istruzione e formazione
• Date (da – a)Luglio 1993
• Nome e tipo di istituto di istruzione oLiceo Scientifico Galileo Galilei di Siena.
formazione
• Principali materie / abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguitaMaturità Scientifica
• Livello nella classificazione nazionale (se Ottimo
pertinente)
• Date (da – a)Luglio 2000
• Nome e tipo di istituto di istruzione oFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena
formazione
• Principali materie / abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguitaDiploma di Laurea in Medicina e Chirurgia
• Livello nella classificazione nazionale (se votazione 110/110 e lode
pertinente)
• Date (da – a)Novembre 2005
• Nome e tipo di istituto di istruzione oFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena
formazione
• Principali materie / abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguitaDiploma di Specializzazione in Medicina Interna
• Livello nella classificazione nazionale (se votazione 80/80 e lode
pertinente)
• Nome e tipo di istituto di istruzione oNovembre 2012
formazione
• Principali materie / abilità professionaliFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena
oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione nazionale (se Dottorato di Ricerca in Biomedicina e Scienze Immunologiche
pertinente)
Capacità e competenze
personali
La Dr.ssa Daniela Merlotti svolge un‟intensa e brillante attività di ricerca all‟interno delle strutture del
Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e Neuroscienze diretto dal Prof. Ranuccio Nuti, incentrata
prevalentemente nel settore delle malattie metaboliche dell‟osso. Nel corso degli ultimi anni ha
progressivamente acquisito una notevole esperienza nel campo della ricerca, che le ha permesso di raggiungere
un‟oggettiva maturità ed autonomia scientifica. L‟attività scientifica della Dott.ssa Merlotti è documentata da
numerose pubblicazioni a stampa riguardanti numerosi settori della Medicina Interna (patologie endocrinometaboliche, soprattutto in campo del metabolismo fosfocalcico; reumatologia; patologie gastroenterologiche;
genetica e biologia molecolare delle patologie multifattoriali) e dalla partecipazione a numerosi Congressi
nazionali ed internazionali. Alcuni suoi lavori sono stati citati su riviste nazionali ed internazionali e sono stati
richiesti come estratti sia in Italia che all‟estero. Di notevole rilievo l‟attività di ricerca nel campo dell‟osteoporosi e
delle malattie metaboliche dello scheletro.La Dott.ssa Daniela Merlotti ha iniziato la sua attività di ricerca in
qualità di studente interno presso l‟Istituto di Patologia Medica dell‟Università di Siena, diretto dal Prof. Carlo
Gennari fin dal 1998. Nel periodo di internato presso l‟Istituto di Patologia Medica, la Dott.ssa Merlotti ha
contribuito alla realizzazione di alcuni progetti di ricerca clinica e sperimentale relativi all‟eziopatogenesi
dell‟osteoporosi maschile con particolare attenzione ai fattori genetici ed ormonali. Ha inoltre partecipato
attivamente allo studio e alla messa a punto di tecniche innovative di misurazione della massa ossea tramite
ultrasonografia anche nei neonati. Durante il periodo della specializzazione in Medicina Interna ha appreso le
tecniche di biologia molecolare relative all‟estrazione di DNA da sangue periferico ed analisi dei polimorfismi
genetici tramite PCR e digestione enzimatica. La Dott.ssa Merlotti ha inoltre svolto un ruolo fondamentale nella
fondazione della “Società Italiana Malati di Osteodistrofia di Paget”, ricoprendo la carica di socio fondatore,
segretaria e membro del consiglio direttivo. Ha inoltre contribuito in prima persona alla istituzione di un “Registro
Nazionale sulla Malattia Ossea di Paget”, che le ha consentito di ottenere dati originali e di notevole interesse sulla
epidemiologia, l‟eziopatogenesi ed il trattamento della malattia, nonché di produrre importanti contributi scientifici.
Infine, l’interesse scientifico della Dott.ssa Daniela Merlotti si è rivolto in questi ultimi anni anche al
settore della patologia cardiovascolare con particolare riferimento alla ricerca dei possibili meccanismi e
vie patogenetiche comuni all’aterogenesi e alle patologie osteopenizzanti. Ha compiuto e compie tuttora
studi sul ruolo di alcune citochine e fattori ormonali quali il RANKL, l’osteoprotegerina ed il BNP che
sembrerebbero essere coinvolte contemporaneamente nella patologia coronarica e nel processo di
demineralizzazione ossea.
Pubblicazioni:
a) n°61 Pubblicazioni in Extenso su Riviste (Impact Factor totale: 206.808/ Citation Index: 1009 al
17/01/2014/ h-index: 17 al 17/01/2014)
b) n°6 Articoli e/o Capitoli su Libri
c) n°80 Abstracts a Congressi Internazionali
d) n°82 Abstracts a Congressi Nazionali
Premi e Riconoscimenti:
-2002: Premio di Ricerca Danilo Sangiorgio;
-2003: Premio Giovani Ricercatori SIOMMMS;
-2004: Premio di Ricerca Angelo Caniggia e Carlo Gennari;
-2006: Young Investigator Award "Paget's disease of Bone/Fibrous Displasia: advances and
challenges", USA.
-2006: Premio Giovani Ricercatori SIMI;
-2006: Premio di Ricerca 2006 SIMI;
-2007: Premio Associazione Italiana Malati Osteodistrofia di Paget (AIP);
-2009: ESCEO- Amgen Fellowship Award 2009
-2011: Premio migliori Abstracts Giovani ricercatori SIOMMMS
-2013: ECTS Anniversary Travel Grant
Iscrizioni a Società Scientifiche: SIOMMMS; ASBMR; SIMI; ECTS, FORUM BMR.
PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI
- Piano di Ateneo per la Ricerca (P.A.R.) dell’Università degli Studi di Siena, anno accademico
2004/2005: “Genetica dell’osteoporosi Maschile: Aspetti Epidemiologici e Farmacogenomici”.
(coordinatore Dr. Luigi Gennari)
- COFIN 2005
- Progetto di ricerca PRIN 2008: “Verso una terapia cellulare del diabete mellito: Meccanismi
molecolari e segnali extracellulari nella regolazione della funzione e della massa cellulare dell'isola
pancreatica”. (Coordinatore Prof. Francesco Dotta)
- Progetto SIOMMMS 2010 (coordinatore Prof. Ranuccio Nuti)
- Telethon Grant 2011 (GGP11119) (coordinatore Dr. Luigi Gennari)
Madrelingua(e)
Italiana
Altra(e) lingua(e)
Inglese
Autovalutazione
Comprensione
Parlato
Livello europeo (*)
Ascolto
Lettura
Lingua
B2
C2
Interazione orale
C1
Scritto
Produzione orale
B2
C1
Lingua
(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue
Capacità e competenze tecniche CAPACITÀ DI UTILIZZARE SISTEMI WINDOWS E VISTA E PROGRAMMI DI WORD, POWER POINT,
EXCEL, STATISTICA
PATENTI Patente per guida di autovettura
Ulteriori informazioni
Allegati Enumerare gli allegati al CV. (facoltativo, v. istruzioni)
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto
Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati
personali (facoltativo)".
Aggiornato a: 17 Gennaio 2104 Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell‟art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la
falsità negli atti e l‟uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali.
Firma
DANIELA MERLOTTI
VITO GUARNIERI
Vito Guarnieri, PhD
Età: 39 anni
Titoli e formazione
2000 Università degli Studi di Bari: Laurea in Scienze Biologiche (110/110 e lode)
2003 Università “Sapienza”, Roma: Specializzazione in Genetica Applicata (70/70 e lode)
2007 Università degli Studi di Bari: Dottorato di Ricerca in Genetica ed Evoluzione Molecolare
2012 – Ricercatore Post-Doc in Stem Cell Biology and Oncology
2014 – Vincitore del Progetto Giovani Ricercatori
Formazione all’estero
2008-2009 Royal Victoria Hospital and McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada:
Visitor Scholar al Calcium Research Laboratory, and Hormones and Cancer Research Unit
(Geoffrey N Hendy)
Dal marzo 2000 Biologo Ricercatore presso il Servizio di Genetica Medica, IRCCS CSS.
Ambito di ricerca: malattie genetiche mendeliane (geni CCM, VHL, EXT1/2), neoplasie endocrine
(geni CDC73, MEN1) ed Iperpaparatiroidismo Primitivo (gene CASR), sindromi FHH, NSHPT,
ADH.
Comunicazioni orali
2007 Roma, Istituto Superiore di Sanità: Congresso Internazionale sulle Malattie Rare
2010 Pisa, Parathyroids2010
2010 Milano, Forum in Bone and Mineral Research
2011 Torino, Forum in Bone and Mineral Research
Pubblicazioni
Coautore di 32 pubblicazioni di cui
8 come primo nome
2 come ultimo nome
4 come corresponding author
1 capitolo di libro
Premi
2010 Award for Outstanding Scientific Publication in the Field of Endocrinology and Metabolism,
Annual McGill Endocrine Retreat, McGill University and Health Centre, Montreal, QC, Canada
(Guarnieri et al, JCEM 2010; 95: 1819-29)
ANTONIO SALCUNI
Il dr Antonio Stefano Salcuni è nato a San Giovanni Rotondo il 26/06/1982.
Laurea in Medicina e Chirurgia il 16/10/2009 presso l’Università degli Studi di Milano.
Relatore dr I Chiodini
Abilitazione all’esercizio della professione medica nel febbraio 2010.
Dal 2010, lavora con il dr Alfredo Scillitani e si interessa di Malattie Metaboliche dell’Osso e di
Patologia Surrenalica ed in particolare della interrelazione tra patologia surrenalica (i.e.
ipercortisolismo, iperaldosteronismo) ed osso
Conoscenza scolastica della lingua inglese.
E’ coautore di 14 lavori originali pubblicati in lingua inglese:
1.
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10.
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13.
14.
Eugonadal male patients with adrenal incidentalomas and subclinical hypercortisolism have increased rate of
vertebral fractures. Chiodini I, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Ermetici F, Morelli V, Salcuni A, Carnevale V,
Urbano F, Muscarella S, Ambrosi B, Arosio M, Beck-Peccoz P, Scillitani A. Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Feb;70(2):208-13.
Role of adrenal gland scintigraphy in patients with subclinical hypercortisolism and incidentally discovered
adrenal mass. Donadio F, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Carletto M, Castellani M, Dellavedova L, Scillitani A,
Beck-Peccoz P, Chiodini I. J Endocrinol Invest. 2009 Jun 15.
Bone mineral density, prevalence of vertebral fractures, and bone quality in patients with adrenal incidentalomas with
and without subclinical hypercortisolism: an Italian multicenter study. Chiodini I, Morelli V, Masserini B, Salcuni AS,
Eller-Vainicher C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Carnevale V, Iorio L, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B,
Scillitani A. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Sep;94(9):3207-14.
Post-surgical hypocortisolism after removal of an adrenal incidentaloma: is it predictable by an accurate
endocrinological work-up before surgery? Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Torlontano M, Coletti F, Iorio L,
Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Carnevale V, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J
Endocrinol. 2010 Jan;162(1):91-9.
Subclinical Hypercortisolism: correlation between biochemical diagnostic criteria and clinical aspects. Morelli V,
Masserini B, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Savoca C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Iorio L, Beck-Peccoz P,
Ambrosi B, Arosio M, Scillitani A, Chiodini I. Clin Endocrinol (Oxf). 2010 Feb 23.
Role of glucocorticoid receptor polymorphism in adrenal incidentalomas. Morelli V, Donadio F, Eller-Vainicher C,
Cirello V, Olgiati L, Savoca C, Cairoli E, Salcuni AS, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Clin Invest. 2010 Jun 23.
Beneficial metabolic effects of prompt surgical treatment in patients with an adrenal incidentaloma causing
biochemical hypercortisolism. Chiodini I, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Torlontano M, Coletti F, Iorio L,
Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Pellegrini F, Copetti M, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Trischitta V, Scillitani
A. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun;95(6):2736-45.
Accuracy of several parameters of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity in predicting before surgery the
metabolic effects of the removal of an adrenal incidentaloma. Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Battista C,
Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cairoli E, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J Endocrinol.
2010 Dec;163(6):925-35.
Risk of new vertebral fractures in patients with adrenal incidentaloma with and without subclinical hypercortisolism: a
multicenter longitudinal study. Morelli V, Eller Vainicher C, Salcuni AS, Coletti F, Iorio L; Muscogiuri G, Della Casa S,
Arosio M, Ambrosi B, Beck Peccoz P, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2011 Aug;26(8):1816-21.
Carboxyl-terminal parathyroid hormone fragments: biologic effects. Scillitani A, Guarnieri V, Battista C, Chiodini I,
Salcuni AS, Minisola S, Francucci CM and Carnevale V. J Endocrinol Invest. 2011 Jul;34(7 Suppl):23-6. Review.
Bone involvement in aldosteronism. Salcuni AS, Palmieri S, Carnevale V, Morelli V, Battista C, Guarnieri V, Guglielmi
G, Desina G, Eller-Vainicher C, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2012 Oct;27(10):2217-22.
Bilateral and unilateral adrenal incidentalomas: biochemical and clinical characteristics. Morelli V, Palmieri S, Salcuni
AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2013 Jan
17;168(2):235-41
GH secretion reserve in subclinical hypercortisolism. Palmieri S, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E,
Zhukouskaya V, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. Pituitary. 2013. In press.
Long-term follow-up in adrenal incidentalomas: an Italian Multicenter Study. Morelli V, Reimondo G, Giordano R,
Della Casa S, Policola C, Palmieri S, Salcuni AS, Dolci A, Mendola M, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Ghigo E, BeckPeccoz P, Terzolo M, Chiodini I. J Clin Endocrinol Metab. 2014. In press
ANNALISA FRATTINI
PERSONAL DATA:
Name:
Date and place of Birth:
Nationality:
e-mail:
Annalisa Frattini
27th, December 1962. Varese, Italy
Italian
[email protected]
EDUCATIONAL TRAINING:
1983:
1989:
1994:
High School Diploma in Humanities, Institute "E.Cairoli" Varese
Degree in Biological Science, University of Milan
Specialization Diploma in Biotecnological Applications, University of Milan
RESEARCH AND PROFESSIONAL EXPERIENCE:
1987 - 1989:
1989 - 1994:
1995 - 2008:
2009 - at present:
Internship in Entomology Department of European Community Center of
Ispra , Varese, under Prof. R. Cavalloro.
Internship in Human Genome Unit at Institute of Advanced Biomedical
Technologies, in Milan, under Dr. P. Vezzoni
Researcher at the Human Genome Department of the Institute of
Biomedical Technologies of National Council of Research, in Milan, under
Dr. P. Vezzoni
Researcher at National Council of Research.
Collaboration with Prof. Francesco Pasquali of Department of Medical and
Clinical Science, University of Insubria, via Dunant 5 - Varese - Italy
Initially I was involved in the Italian Human Genome Project and my interests were devoted to investigating
the genes located in the long arm of the human X chromosome. During this period I also developed knowhow in bioinformatics. I have contributed to identifying the genes involved in two diseases: the autosomal
form of T-B+ Severe Combined Immunodeficiency (T-B+ SCID) and Omenn Syndrome.
We have identified the first gene responsible for a subset of patients affected by Autosomal Recessive
Osteopetrosis, (arOP) a severe bone disease with a fatal outcome. We have demonstrated that the subunit
a3 of the V-ATPase complex, coded by TCIRG1 gene (also called ATP6i), is defective in a subset of patients
affected by arOP. This result points to the acidification of the extracellular microenvironment as one of the
more sensitive steps of bone resorption by osteoclasts and opens the way to early diagnosis and, possibly,
to therapy of this disease. We have also clarified the role of the chloride channel 7 (a CLC Cl-/H+ antiporter
coded by the ClCN7 gene) as responsible for a subset of the recessive form of osteopetrosis with primary
neural defect and of the intermediate form of OP. We have also identify the third gene responsible for
recessive osteopetrosis, the OSMT1 gene. OSTM1 is mutated in few ArOP patients with severe central
nervous system involvement leading to a very poor prognosis. We have analyzed more than 130 cases of
arOP, about 30% of them do not show mutations in these three genes, so we are looking for the new
responsible gene/genes with wide genome scan in consanguineous families and with the candidate gene
approach.
As the only available treatment of the severe form of osteopetrosis is bone marrow transplantation, which
usually does not cure all the effects of the disease, we have used an in utero transplant approach in the
oc/oc mouse model with the aim of curing all the stigmata of the disease. Our results clearly demonstrated
that in utero hematopoietic stem cell transplantation can prevent fatal defects of osteopetrosis and that
this approach may be directly applicable to humans.
In addition we used this approach in the murine model BrtlIV that reproduces the molecular, biochemical,
and radiographic features of osteoegnesis imperfecta type IV, to test the efficacy of the in utero
mesenchymal stem cell transplantation.
We identified the gene responsible for a form of osteopetrosis due to the lack of mature osteoclasts, the
osteoclast-poor osteopetrosis. The gene codes for RANKL (the TNF ligand family, receptor activator of
nuclear factor-KAPPAB ligand) the key molecule for the differentiation of the osteoclasts from precursor
cells in the myeloid lineage.
Mutations in this gene prevent the interaction of the RANKL with its receptor RANK present in the
plasmatic membrane of the osteoclasts precursors, with the consequence of the lack of the activation of
the specific gene involved in the cellular differentiation.
Moreover, we demonstrated that mutations also in the RANK gene are responsible for a subset of patients
affected by osteoclast-poor osteopetrosis characterized by hypogammaglobulinemia.
ONGOING PROJECTS:
In collaboration with Prof. Pasquali group (Department of Medical and Clinical Science, University of
Insubria, Varese) I am involved in the study of Shwachman-Diamond syndrome and in the cytogenetic and
expression characterization of HeLa cell lines.
In collaboration with Dr. Fabio Ghezzi (Department of Surgery and Morphological Sciences, University of
Insubria, Varese), I am characterizing human amniocytes, with the aim to develop a cell based therapy for
human diseases.
GRAZIANA COLAIANNI
CURRICULUM VITAE COLAIANNI GRAZIANA
Place and date of birth: Bari (Italy), 26 November 1975
Education:
1. PhD Cell Biotecnology (March 2005): Department of Human Anatomy and Histology
School of Medicine, University of Bari, Italy.
2. MS Chemistry and Pharmaceutical Technologies (July 2001): Faculty of Pharmacy,
University of Bari, Italy.
Professional Experience:
1. July 2011- at present: Post doctoral fellow at Department of Basic Medical Science,
Neuroscience and Sense Organs, University of Bari, School of Medicine.
2. July 2010 – July 2011: Post doctoral fellow at The Mount Sinai Bone Program, Mount
Sinai School of Medicine, New York.
3. May 2006 – May 2010: Post doctoral fellow at Department of Human Anatomy and
Histology, University of Bari, School of Medicine.
4. March 2005- March 2006: Contract Scientist, School of Medicine, University of Bari.
5. April 2003 – October 2003: training c/o Department of Pathology, School of Medicine,
Washington University, St. Louis (MO) of Prof. SL Teitelbaum.
6. December 2001- March 2005: PhD Student, School of Medicine, University of Bari, Italy.
Awards
1. 21 May 2005 “Junior Investigator Fellowship Award”, from New York Academy of
Sciences during the conference “Skeletal Develpment and Remodeling in Health, Disease
and Aging
2. 26 September 2005 “Young Investigator Award” during the American Society of Bone and
Mineral Research Meeting, Nashville (US) .
3. 25 January 2006 Award during the “Forum in Bone & Mineral Research” Fondazione
Osteoporosi Piemonte c/o Monticelli (Italy).
4. 31 march 2007 Award ”Conquiste della Biomedicina Spaziale” during the II National
Meeting of Italian Society of Biomedicine and Space Biotechnology, Bari (Italy)
5. 30 june 2010 New Investigator Award from the ”European Calcified tissue Society” during
the 37TH European Symposium on Calcified tissues, 26-30 June 2010, Glasgow, Scotland.
Scientific Activity:
The scientific activity of Dott. Colaianni has been mainly oriented toward bone cell biology. Dott.
Colaianni studied the mechanisms regulating bone metabolism in the pituitary bone axis.
Specifically, she analyzed the effects of hypothalamic and steroids hormones in vitro on osteoblasts
and osteoclasts primary cultures and, in vivo, by studying the bone phenotype of mice genetically
modified for the oxytocin receptor.
PUBLICATIONS
1. Colaianni G., et al. Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro. International
Journal of Endocrinology, 2014, in press.
2. Tamma R, Sun L, Cuscito C, Lu P, Corcelli M, Li J, Colaianni G, et al. Regulation of bone
remodeling by Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia. Proc Natl Acad Sci
U S A, 2013, Nov 12;110(46):18644-9.
3. Colaianni G., et al FSH and TSH in the regulation of bone mass: the Pituitary /
Immune / Bone axis. Clin Dev Immunol 2013;2013:382698. doi: 10.1155/2013/382698
2013. Epub 2013 May 30.
4. Colaianni G., et al. Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on
the skeleton. Biol Chem., 2012 Aug 17; 287 (34): 29159-67. doi:
10.1074/jbc.M112.365049. Epub 2012 Jul 2.
5. Colaianni G., et al. Regulated production of the pituitary hormone oxytocin from
murine and human osteoblasts. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Aug 5 411(3):512-5
6. Tamma R., Colaianni G., et al. Oxytocin is An Anabolic Bone Hormone. Proc Natl Acad
Sci U S A. 2009 Apr 28;106(17):7149-54.
ILARIA BUONDONNO
Personal data:
First name: Ilaria
Last Name: Buondonno
Date of birth: 26/01/1986
Place of birth: Turin
Citizenship: Italian
email: [email protected]
Education:
- 2010: Bachelor’s degree in Biotechnologies, University of Pavia
- 2012: Master’s degree in Medical Biotechnologies , University of Turin
- 2014: PhD student in Molecular Medicine at the Dept. Of Oncology, University of Turin
Research experience:
2013: Scholarship in Osteoimmunology Laboratory, Dept. Medical Sciences, University of Turin
Technical skills and competence:
Flow-cytometry; hystochemistry. Cellular cultures, Ficoll (PBMC separation), ELISA, Real Time
PCR, RT-PCR, RNA extraction.
Abstract:
P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, E. Spertino, L. D’amico, I. Roato, G.C. Isaia
WNT10B increases in lymphoid cells during treatment with PTH in humans
X III CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS- Bologna 14-16 novembre 2013
P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, G. Fornelli, E. Bonardo, G.C. Isaia.
Ruolo degli estrogeni nella regolazione del sistema immunitario nell’osteoporosi postmenopausale.
ECTS 2013-40th European Symposium on Calcified Tissues, Lisbon, Portugal from 18 to 21 May
2013.
FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Milano 19/20 marzo2013
XII CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS - Bologna, 15-17 novembre 2012
P. D'amelio , C. Tamone , E. Spertino , S. Piano , F. Sassi , I. Buondonno , G. C. Isaia
Anabolic therapy with PTH 1-84 influences energy and glucose metabolism
ECTS 2012-39th European Symposium on Calcified Tissues, Stockholm, Sweden from 19 to 23 May
2012.
Patrizia D’Amelio, Francesca Sassi, Ilaria Buondonno, Guido Rovera, Raffaele Pellerito
T lymphocytes and osteoclast precursors in early rheumatoid arthritis
ASBMR 2012- Minneapolis, Minnesota USA October 12 - 15, 2012
FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Gazzada Schianno (Varese) 1/2 marzo2012
ADRIANA DI BENEDETTO
nata il 03/05/1976
E-mail [email protected]
Titoli di studio

5/01/2014 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina “Istologia ed Embriologia” s.s.d.
BIO/17, Università degli Studi di Foggia

2/11/2010 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina “Istologia” del CDLS in Medicina e
Chirurgia e del CDLS in Odontoiatria e Protesi Dentaria (per il triennio 2010/2013),
Università degli Studi di Foggia

28/3/2006 Dottore di Ricerca in “Scienze e Tecnologie Cellulari”
Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
Tesi in lingua inglese in collaborazione con la Washington University in St. Louis dal
titolo:“ROLE OF CADHERIN/β-CATENIN SYSTEM IN BONE DEVELOPMENT AND
OSTEOBLAST DIFFERENTIATION”
La tesi e’ stata oggetto di pubblicazione: Di Benedetto A. et al., J Cell Sci. 2010 Aug 1;123
(Pt 15):2640-8.

24/10/2001 Dottore in "Scienze Biologiche" con Indirizzo Biomolecolare
Voto conseguito 107/110
Tesi Sperimentale in Chimica Biologica dal titolo: “ALTERAZIONI MITOCONDRIALI
GENOTIPICHE E FENOTIPICHE ETÀ DIPENDENTI NEL MUSCOLO SCHELETRICO DI
RATTO”
Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
Esperienze lavorative

Luglio 2012 ad oggi: attivita’ di Assegnista di Ricerca
Settore scientifico-disciplinare n. BIO/17
“Localizzazione nucleare del recettore
dell'ossitocina e vie di segnale correlate”
Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze ed Organi di Senso, sezione di
Anatomia Umana ed Istologia, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”

Giugno 2013: membro commissione per il sostenimento degli esami di Citologia ed
Istologia da parte degli allievi del corso di Scienze Biomediche organizzato dall'
associazione "Agorà".

A.A. 2012/2013: corso di didattica integrativa in "Citologia" nell'ambito dell'insegnamento di
Istologia del corso di laurea in "Odontoiatria e protesi dentaria" Università degli Studi di
Foggia

A.A. 2011/2012: attività didattica seminariale e corsi di esercitazione per l' Insegnamento
"Istologia ed Embriologia"
Corso di Laurea in "Medicina e Chirurgia", Università degli Studi di Foggia

1/6/2011-31/5/2012: contratto di collaborazione con il Dipartimento di Scienze Mediche di
Base, sezione di Anatomia Umana ed Istologia
Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”

A.A. 2009/2010: attivita’ didattica di supporto per le attivita’ esercitazionali
dell’insegnamento “Strutture e sviluppo di tessuti e organi”
Corso di Laurea in Biotecnologie mediche e farmaceutiche e innovazione processi e
prodotti, Universita’ degli Studi di Bari “Aldo Moro”

Luglio 2008: corso di preparazione ai test di ammissione ai corsi a numero programmato
della Facoltà di Medicina e Chirurgia – Edizione 2008, per la disciplina “Istologia” presso
l’Universita’ degli Studi di Foggia

16/05/2007-15/05/2011 Attivita’ di Assegnista di Ricerca
Settore scientifico-disciplinare n. BIO/17 “Osteoclastogenesi e riassorbimento osseo in
microgravita”, Dipartimento di Anatomia Umana ed Istologia, Università degli Studi di Bari
“Aldo Moro”

01/11/2005 - 30/09/2006 Post-doc, Bone and Mineral Diseases division, Washington
University in St. Louis - St. Louis, MO, USA

11/07/2004 - 01/11/2005 Research Assistant, Bone and Mineral Diseases division
Washington University in St. Louis, St. Louis, MO, USA

01/11/2002 - 30/10/2005 Scuola di Dottorato in “Scienze e Tecnologie Cellulari” XVIII ciclo,
Dipartimento di Anatomia Umana e Istologia, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”

15/11/2001 - 15/03/2002 Titolare di contratto di ricerca, Dipartimento di Biochimica e
Biologia Molecolare, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”
Awards
2010 ECTS TRAVEL AWARD per l'abstract:
A. Di Benedetto, S. Dell' Endice, C. Cuscito, G. Colaianni, R. Tamma, B. Chini, A. Zallone Oxytocin
receptors translocate into osteoblast nucleus where interact with transcription factors. Bone 47
(2010) S53–S71, 37th European symposium on Calcified Tissues, June 26-30, 2010 Glasgow,
Scotland.
ISABELLA GIGANTE
GIOVANNI LOMBARDI
EUROPEAN
CURRICULUM VITAE
PERSONAL INFORMATIONS
NAME Giovanni Lombardi
E-MAIL [email protected]
DATE OF BIRTH 20th December 1980
NATIONALITY Italian
RESEARCHER ID http://www.researcherid.com/rid/I-2414-2012
WORK EXPERIENCES
FROM JANUARY 2007
Researcher at Laboratory of Experimental Biochemistry & Molecular Biology (Director
Prof. Giuseppe Banfi), IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, Milano, Italia
OCTOBER 2006 – DECEMBER 2006
Post-graduate frequenting scientist at Laboratory of Nutritional Biochemistry
(Director Prof. Guido Tettamanti), Department of Medical Chemistry, Biochemistry and
Biotechnology – Faculty of Medicine, University of Milano, Milano, Italia
OTHER EXPERIENCES
2007 Frequenting scientist at Viscogliosi Laboratory in Molecular Genetics of
Musculoskeletal Diseases” (Director Prof. Alain Moreau) - CHU Sainte Justine,
Montreal, Quebec, Canada
EDUCATION
2009
PhD in Biochemistry - PhD school of Biochemical, Nutritional and Metabolic Sciences,
University of Milano, Milano, Italia
2006
MSc in Medical Biotechnology and Molecular Medicine, Faculty of Medicine –
University of Milano, Milano, Italia.
2004
BSc in Medical Biotechnology, Faculty of Medicine – University of Milano, Milano,
Italia.
LANGUAGE SKILLS
MOTHER TONGUE Italian
OTHER LANGUAGES English – Writing/Reading/Speech (Excellent/Excellent/Excellent)
FIELDS OF INTEREST
Biochemical markers of bone turnover
Endocrinology and metabolism of bone tissue
Gender Medicine
Pre-analytical management of laboratory samples
FRANCESCO PAOLO CANTATORE
SIMONE CENCI
Dati personali:
Nome e Cognome: Simone Cenci
Data di nascita: 16 novembre 1971
Attuale Posizione:
Ricercatore Senior, Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor
Sintesi degli Incarichi Precedenti:
1996-2000: Medico specializzando, Divisione di Gerontologia e Geriatria
Università degli Studi di Perugia
e Division of Bone & Mineral Diseases, Department of Internal
Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis,
Missouri, USA
1998-2003: Research Associate, Internal Medicine, Division of Bone and Mineral
Diseases, Washington University School of Medicine, St. Louis,
Missouri, USA
2003-2006: Ricercatore Junior, Immunologia Molecolare
Istituto Scientifico San Raffaele, Milano
Dal 2006: Ricercatore Senior, Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor
Formazione:
1989: Maturità Classica (60/60), Liceo Classico A. Mariotti, Perugia
1995: Laurea in Medicina e Chirurgia (magna cum laude)
Università degli Studi di Perugia
2000: Specializzazione in Geriatria e Gerontologia (magna cum laude)
Università degli Studi di Perugia
Precedenti Incarichi Accademici:
Dal 2003: Professore a contratto, Corso Integrato di Biologia Cellulare e
Molecolare, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano
Dal 2008: Corso Elettivo di Gerontologia e Geriatria,
Università Vita-Salute San Raffaele, Milano
Seminari su Invito:
- Imperial College, Clinical Sciences Centre, London, UK;
Simone Cenci CV e Pubblicazioni
- Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA;
- Universidad de Navarra, Centro de Investigacion Medica Aplicada, Pamplona;
- Centre Medical Universitaire (CMU), Geneve, Switzerland
- Federazione Italiana Scienze della Vita (FISV);
- Società Italiana di Reumatologia (SIR);
- Società Italiana di Biochimica (SIB);
Attività di Formazione e Supervisione:
- Studenti undergraduate, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Biotecnologia e
Biologia, Università Vita-Salute San Raffaele
- Studenti post-graduate, Programmi di Dottorato in Medicina Molecolare ad
indirizzo immunologico ed oncologico (Università Vita-Salute San Raffaele) e
Biologia Cellulare e Molecolare (Open University)
Riconoscimenti e premi ricevuti:
- 1998, S. Francisco, USA: American Society for Bone and Mineral Research
(ASBMR) Young Investigator Award
- 1999, St. Louis, USA: ASBMR Travel Award
- 2000, Padova: Società Italiana Osteoporosi (SIOP) Young Investigator Award
- 2000, Toronto, Canada: ASBMR Young Investigator Award
- 2009, Vienna, EU: European Calcified Tissue Society (ECTS) Career
Establishment Award
Società Scientifiche Nazionali ed Internazionali:
- American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR);
- American Society of Hematology (ASH);
- European Calcified Tissue Society (ECTS);
- Società Italiana Osteoporosi, Metabolismo Minerale e Malattie dello Scheletro
(SIOMMMS)
NICOLA NAPOLI
Born in Agrigento, Italy on 30-10-1974
Address and Telephone Numbers:
E-mail: [email protected]
Current Position
Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and
Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy
Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis, St Louis, MO
USA
Education
magna cum laude
2004: Residenty-fellowship in Geriatrics, University of Palermo/ Washington University in
St Louis, St Louis MO USA
2007: PhD, University of Palermo/ Washington University in St Louis, St Louis, MO USA
Postgraduate:
2002 – 2007: Washington University in St Louis, Division of Bone and Mineral Diseases,
Department of Medicine, St Louis, MO USA (Mentor: Dr Roberto Civitelli, Dr Villareal).
Academic Position/Employment:
2008-current: Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis,
St Louis, MO USA
2008-2012: Physician Scientist, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy
2012: Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and
Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy
Honours and Awards:
2004: Young Investigator award, Italian Society of Internal Medicine annual meeting
2005: Young Investigator Award, 3rd Androgen Excess Society Meeting, San Diego.
2006: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Philadelphia
2007: Young Investigator Travel Award, Endocrine Society Meeting, Toronto
2007: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Honolulu
2008: Young Research Investigator Award, ASBMR annual conference, Montreal 09-08
2008: Young Investigator Lecture, VIII conference, Italian Society for the Study of Bone and
Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS)
2009: SIOMMMS award, best medical paper
2009: Best abstract, IX Congress SIOMMMS
2009: August e Marie Krogh Award, Italian Society Study of Diabetes
2010 Junior Career Award, X Congress SIOMMMS
2011: Presidential Poster Award, ASBMR annual conference, San Diego
2011: Patrizi Foundation Award, Italian Society of Internal Medicine
2013: John Haddad young investigator award, American Society of Bone and Mineral
Research
Clinical activity
2002-2007: visiting physician, Department of Medicine and Department of Emergency,
Barnes Jewish Hospital, Washington University Medical Center, St Louis MO USA
2008-present: Attending physician, Division of Endocrinology, University Campus BioMedico di Roma
2008-present: volunteer in several health campaigns in third world countries
Teaching activity:
2005-present: “Biology of Aging”, University College, Washington University in St Louis.
2006-present: “Bone Biology and Metabolic Bone Diseases”, Program in Physical Therapy,
Washington University in St Louis
2008-present: Endocrinology course, University Campus Bio-Medico di Roma
2008-present: International PhD in Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma
2010-present: International PhD in Osteo-Oncology, University Campus Bio-Medico di
Roma
Clinical trials
Prisma study (sponsor, Roche Diagnostics)
MEN/09/zof-ipe/001 (sponsor, Menarini)
MK0431 (sponsor, MSD)
EXFOS (principal investigator for Italy, sponsor Ely Lilly)
Consulting Relationships/Board Memberships
2011: Member “ESCEO/International Osteoporosis Foundation task force of experts for the
study of subtrochanteric fractures in patients on long term treatment with
bisphosphonates”.
2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society of Diabetes, Lazio Section
2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society for the Study of Bone and Mineral
Skeletal Diseases (SIOMMMS)
2010-current: Italian Coordinator, EXFOS study, Lilly International
2011-current: Member, Committee of Scientific Advisors, International Osteoporosis
Foundation
2012-current: Member, Educational Committee, American Society of Bone and Mineral
Research
Scientific Societies Membership:
American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)
Research Support
Vitamin K, VKORC1 Polymorphisms, and Osteoporotic Fractures, Co-Investigator, PI Dr Brian
Gage, Washington University in St Louis (co-investigator)
Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: Co-
Investigator, PI Dr Reina Villareal, Washington University in St Louis (co-investigator)
Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with Type 2
Diabetes,
Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009 (Principal Investigator)
“Bisphosphonates and bone material composition”, Italian Ministry of Health - € 240.000- (20112014, Principal Investigator)
The interplay between glucose metabolism and the bone metabolism in obese and diabetic
patients, Italian Ministry of Research and Education (2012-2015, Co-Investigator)
Projects Coordinator
2002-2007: Role of CYP genes polymorphisms and BMD: PI Dr R. Villareal, Washington
University in St Louis
2005-2007: Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: PI
Dr R. Villareal, Washington University in St Louis
2006-current-: prevalence of severe suppression of bone turnover among patients who develop
fragility fractures while on long-term bisphosphonates, PI, Dr Reina Villareal, Washington
University in St Louis, Dr Steven Teitelbaum Washington University in St Louis, Prof. Ego Seeman,
University of Melbourne.
2009-current: Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with
Type 2 Diabetes, Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009, PI Dr Nicola Napoli
-ad oggi-: “Elaborazione di un Modello Matematico per la Predizione del Rischio \
Cardiovascolare nell'Obesità Giovanile”, PRIN 2009, PI, Prof Pozzilli
National Coordinator, ExFos study, Sponsor Ely-Lilly Europe
RICCARDO MUSCARIELLO
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
RICCARDO MUSCARIELLO
E-mail
[email protected]
Nazionalità
Data di nascita
Italiana
23 FEBBRAIO 1985
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (dall‟ottobre 2011 ad oggi)
• Date (dal 27.05.2010 ad oggi)
• Date (10.02.2010)
Sostituzione, con cadenza settimanale, presso ambulatori di Medicina di base in Napoli.
Specializzando in Medicina Interna presso il Secondo Policlinico Universitario Federico II di
Napoli.
Abilitazione all‟esercizio della professione di Medico Chirurgo.
• Date (dall‟anno 2007 ad oggi)
Collaborazione con la cattedra di Medicina Clinica e sperimentale.
• Date (dal 01/10/2012 ad oggi)
Collaborazione presso il reparto di Medicina d‟Urgenza dell‟Ospedale San Paolo di Napoli
(direttore prof. Fernando Schiraldi)
Prof. Pasquale Strazzullo – Ordinario nella facoltà di Medicina, Secondo Policlinico - Università
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di impiego
degli studi di Napoli Federico II.
Partecipazione ad attività di ricerca, attività ambulatoriale – sia internistica sia endocrinologica,
attività di reparto. Partecipazione attiva a seminari periodici di aggiornamento e approfondimento
scientifico, sia in lingua italiana sia in lingua inglese.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (ottobre 2011)
• Date (dall‟ ottobre 2003 – all‟
ottobre 2009)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
Vincitore del premio di ricerca SIMI (Società Italiana di Medicina Interna) 2011.
Ai sensi del dm 509/99 ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia.
Secondo Policlinico - Università degli Studi di Napoli Federico II, Facoltà di Medicina
Tesi di laurea in Medicina Interna dal titolo
„Il turnover osseo e la via Osteoprotegerina/RANKL nell‟Osteomalacia Oncogenica: studio
longitudinale di cinque casi‟, relatore Prof. Pasquale Strazzullo. L‟elaborato aveva ad oggetto
una ricerca sulla variazione di alcuni importanti parametri nello studio del metabolismo osseo in
pazienti con una sindrome paraneoplastica, l‟osteomalacia oncogenica, occasione unica per
ottenere particolari dati sulla via OPG/RANK/RANKL. Il lavoro è stato pubblicato nel settembre
2009 su “Calcified Tissue”, rivista di riferimento a livello europeo per quanto riguarda il
metabolismo del tessuto osseo.
Dottore in Medicina, voto: 110/110 e lode
PUBBLICAZIONI
• Date ( ottobre 2009 )
• Titolo
• Rivista
• Date ( 2009 )
• Titolo
• Rivista
Bone turnover and osteoprotegerin-RANKL pathway in tumor induced
osteomalacia: a longitudinal study of five cases.
Calcified Tissue International, 2009; 85(4): 293-300
Revisione critica della letteratura internazionale di pertinenza internistica prodotta nel biennio
2007-2008 sul tema della nefrolitiasi.
Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2009, 21(2): 49-52
• Date (2010)
• Autori
• Titolo
• Rivista
Muscariello R, Mossetti G
I disturbi dell‟omeostasi dei fosfati: nuove acquisizioni e loro inquadramento clinico.
Q2 anno III n°4/2010
• Date (2011)
• Autori
• Titolo
• Rivista
De Filippo G, Muscariello R, Rendina D.
Dalla ricerca alla clinica: il Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)
Q2 anno 2011, 2:20-24
• Date ( 2011 )
• Titolo
• Rivista
Il Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23)
Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2011, 23(4):28-33
• Date ( 2012 )
• Titolo
• Rivista
Relationship between metabolic syndrome and multinodular nontoxic goiter in a geographic area
with moderate iodine deficiency.
Journal of Endocrinological Investigation
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
INGLESE
BUONA
BUONA
BUONA
Di cui attestato del Trinity College, Nono livello.
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
Capacità di espressione orale
FRANCESE
BUONA
BUONA
BUONA
Di cui attestato del DELF, livello A1-A6.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
BUONA PADRONANZA DEL PERSONAL COMPUTER, SOFTWARE WINDOWS
PACCHETTO OFFICE. SISTEMI DI RETE LAN. ARCHITETTURA HARDWARE.
98, ME, XP, NONCHE‟ DEL
Vi autorizzo all'utilizzo dei miei dati personali ai sensi del D. Lgs. 196/03.
Napoli, 1 maggio 2012
In fede
SILVERIO ROTONDI
[email protected]
italiana
27/08/1981
Istruzione e formazione
2013
Iscritto al IV anno della Scuola di Specializzazione in Nefrologia dell’Università di Roma “Sapienza”
Abilitato alla professione medica
2010
2009
Laurea in medicina e Chirurgia con votazione di 110/110 con Lode, presso l’Università “Sapienza” di Roma con
la tesi dal titolo: “Stato vitaminico D e livelli circolanti di FGF23 nella insufficienza renale cronica e nel trapianto
renale”
Diploma di maturità Classica con votazione di 100/100 presso il Liceo C. Tacito di Roma
2000
Capacità e competenze personali
2007 al 2013
Svolge, presso il Dipartimento di Scienze cardiovascolari, respiratorie, nefrologiche e geriatriche della “Sapienza”
Università di Roma, attività di collaborazione clinica e scientifica col Prof. S. Mazzaferro e con la Dott.ssa M.
Pasquali nell’ambito del metabolismo minerale, studiando, in particolare, lo stato vitaminico D, i nuovi markers
dell’iperparatiroidismo secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni ossee, nei
pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e nei portatori di trapianto renale.
Vincitore di un grant assegnato dall’ERA-EDTA per la presentazione orale “Soluble alpha-Klotho levels in
CKD” al 50° congresso dell’ERA-EDTA, Istanbul
2013
Presentazione del poster “Soluble alpha-Klotho levels in CKD” all’ISN nexus symposium “Bone and the Kidney”,
Copenhagen
2012
Ha partecipato III premio “Scuola Ca-P” con la presentazione dal titolo “Livelli di Klotho sierico
nell’Insufficienza renale cronica”
2012
Ha partecipato in qualità di relatore all’11° riunione del “Forum in Bone and Mineral Research” con la
presentazione dal titolo: “Ruolo delle Citochine pro-infiammatorie sui valori di PTH nei pazienti con insufficienza
renale cronica stadio V-D”
2012
Ha partecipato in qualità di relatore al 2° Simposio del GDS sul Metabolismo Minerale con la presentazione dal
titolo “Livelli di Klotho sierico nell’Insufficienza renale cronica”
2012
Ha partecipato in qualità di relatore al 3° incontro tra le scuole nefrologiche romane con la relazione dal titolo:
“Trattamento dell’IPS”
Ha partecipato in qualità di relatore all 8° congresso “Scuola Ca-P”
2011
Vincitore del I premio “Scuola Ca-P” con la presentazione dal titolo “Livelli di 1,25D ed FGF23 differenze tra
l’insufficienza renale cronica ed il trapianto renale”
2011
Iscritto alle seguenti società scientifiche:
ISN, ERA-EDTA, SIN, Forum in Bone and mineral research.
Componente di:
Gruppo di studio italiano sul Metabolismo Minerale, Gruppo di studio Europeo sul Metabolismo Minerale,
ERA‐ EDTA Young Nephrologists Platform, comitato editoriale del “Giornale di tecniche Nefrologiche e
Dialitiche”
2010
2013
1.
2.
Pubblicazioni
3.
4.
5.
6.
Further vitamin D analogs.
Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Leonangeli C, Mazzaferro S.
Curr Vasc Pharmacol. 2013 May 16.
Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal failure and renal
transplant patients: a role for FGF23.
Mazzaferro S, Pasquali M, Pugliese F, Citterio F, Gargiulo A, Rotondi S, Tartaglione L, Conte C, Pirrò G,
Taggi F.
J Nephrol. 2012 Nov-Dec;25(6):1108-18.
Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular calcifications in patients
with chronic renal failure.
Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Muci ML, Pirro' G, Mazzaferro S.
G Ital Nefrol. 2011 Sep-Oct;28(5):514-24.
Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia?
Mazzaferro S, Pasquali M, Rotondi S, Tartaglione L.
J Nephrol. 2011 May-Jun;24 Suppl 18:S16-24.
The bone and the kidney.
Mazzaferro S, Pasquali M, Pirrò G, Rotondi S, Tartaglione L.
Arch Biochem Biophys. 2010 Nov 1;503(1):95-102
Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism: the role of FGF23 and Klotho.
Mazzaferro S, Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Pirrò G.
G Ital Nefrol. 2009 Nov-Dec;26 Suppl 49:S11-7
CURRICULA DEI SOSTITUTI IN ORDINE DI APPARIZIONE
CRISTINA SOBACCHI
PERSONAL DATA
Name:
Date of birth:
Nationality:
Cristina Sobacchi
14/07/1974
Italian
E-mail: [email protected]
Education and training
EDUCATION
1988−1993 High School, Collegio San Carlo, Milan
1993−1998 University of Milan
1996−1998 Training in Molecular Biology, Laboratory of Neuroendocrinology, University of
Milan
QUALIFICATIONS
1998 Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technologies at the University of Milan
Employment and research experience
1998−1999
Fellowship in Molecular Biology, C.N.R., in the lab directed by Dr Anna
Villa, on the topic: Genetic analysis of primary immunodeficiencies.
1999−2000
Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic: Development
and application of technologies of industrial interest in the field of genomics (Biosearch Italia
S.p.A.)
2001−2003
Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic:
Molecular and cellular mechanisms controlling antigen receptor rearrangement and
potentially involved in the pathogenesis of lymphoid tumors (FIRC).
2005−2007
Post-doc in the lab directed by Dr Anna Villa
2007 to now
Researcher of CNR-ITB
Since 2010
Permanent position at CNR
Affiliations to scientific societies
Member of the European Calcified Tissues Society (ECTS)
Honours
Young Investigator Award, from the European Calcified Tissues Society (2007)
ECTS/ABBH Iain Boyle Award (2009)
Previous grants
Telethon Grant n.GGP07059: Characterization of the molecular basis of Osteopetrosis: the
osteoclast-poor form.
Telethon Grant n.GGP08176: Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal
Recessive Osteopetrosis: the RANKL−RANK axis.
Cariplo Foundation Grant: Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal Recessive
Osteopetrosis: the RANKL-RANK axis.
Telethon Grant n.GGP10116: A pharmacological approach to RANKL-dependent osteoclastpoor Autosomal Recessive Osteopetrosis.
“Giovani Ricercatori” Grant: HLA-G: a new tolerogenic marker for tolerance induction
mediated by regulatory T cells.
“Giovani Ricercatori” Grant: New therapeutical approaches to RANKL-dependent Autosomal
Recessive Osteopetrosis.
Current grants
Telethon Grant n.GGP12178: Mesenchymal Stem Cell Transplantation as a therapeutic
approach to RANKL-dependent Osteopetrosis.
Telethon Exploratory Project n.GGP13060:
Acrofrontofacionasal Dysostosis 1.
Understanding
the
genetic
basis
of
“Giovani Ricercatori” Grant: Exome sequencing of osteoimmunological diseases: from
diagnosis to cure of osteopetrosis and other genetic skeletal diseases.
LUIGI GENNARI
Curriculum Vitae
Europass
Informazioni personali
Cognome(i/)/Nome(i)
Cittadinanza
Data di nascita
Sesso
GENNARI LUIGI
Italiana
09/24/1968
M
Occupazione Ricercatore Universitario/ Dirigente Medico in Medicina Interna
desiderata/Settore
professionale
Esperienza professionale
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Principali attività e responsabilità
Nome e indirizzo del datore di lavoro
2002 ad oggi
Ricercatore Confermato, SSD MED09-Medicina Interna, Facoltà di Medicina e Chirurgia,
Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-metaboliche e Biochimica, Università di Siena.
Dirigente Medico, Dipartimento di Medicina Clinica ad indirizzo specialistico, Policlinico “Le Scotte”,
Siena.
Attività assistenziali, didattiche e di ricerca
Università degli Studi di Siena
Tipo di attività o settore
Istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
03/2003
Dottore di Ricerca (Morfologia Funzionale e Neoplastica Endocrina)
Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro.
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia)
12/1998
Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo (70/70 e lode)
Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro, Diabetologia, Biologia Molecolare.
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia)
12/1993
Abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo
Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia)
07/1993
Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e lode)
Titolo Tesi: Effetti ossei dell'ormone somatotropo (GH-ricombinante umano) nell'uomo
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia)
07/1987
Diploma di Maturità Scientifica (50/60)
Liceo Scientifico Galileo Galilei di Siena.
Capacità e competenze
personali
Madrelingua(e)
Italiano
Altra(e) lingua(e)
Inglese
Autovalutazione
Livello europeo (*)
Italiano
Inglese
Comprensione
Ascolto
Parlato
Lettura
Interazione orale
Scritto
Produzione orale
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
Ottimo
(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue
Capacità e competenze
informatiche
Patente
Utilizzo di PC (incluso Microsoft Word, Excel, PowerPoint, Adobe Photoshop) e Macchintosh. Utilizzo
si software per analisi statistica (SPSS e Statistica)
Licenze di Guida A e B; Patente Internazionale
Ulteriori informazioni
Date
Date
12/2013
Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Ordinario, settore concorsuale 06/B1 (Medicina
Interna)
12/2010
Idoneità nazionale a Professore Associato, ottenuta nel corso della procedura di valutazione
comparativa bandita dall‟ Università degli Studi di Napoli Federico II (Settore Scientifico-Disciplinare
MED/09, codice identificativo del bando A/01/2008).
Allegati Enumerare gli allegati al CV.
Allegato n. 1: Esperienze scientifiche;
Allegato n. 2: Elenco pubblicazioni.
CONCETTA CUSCITO
Personal
Nationality
E mail
Date of Birth: April 15, 1978 - Place of Birth: Gioia del Colle (Bari), Italy
Italian
[email protected]
2009-2013
PhD Student Fellowship. School of Doctoral studies in Cellular Sciences and
Technologies - University of Bari, Department of Basic Medical Science,
Neuroscience and Sense Organs, Medical School. Chairman: Prof. Alberta
Zallone. Doctoral thesis: “Regulation of Bone Remodeling by Vasopressin”
whom results have been subject of a scientific report in a paper published on
Proceeding of National Academy of Science, U S A
Foreign PhD Student Fellowship. Columbia University Medical Centre, New
York City (NY). Chairman: Prof. Gerard Karsenty.
Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technology. Experimental thesis:
“Fluoro-biphenyl malonamidic derivates as coagulation fXa inhibitors.
Synthesis and structure-activity relationships”.
Student in the Department of Pharmaceutical Chemistry - Institute of
Pharmacy, University of Bari, Chairman: Prof. Cosimo Altomare, attending
classes and doing research projects in the Laboratory of Pharmaceutical
Chemistry.
Student in the Institute of Pharmacy, University of Bari.
2010
2008
2007-2008
1998-2008
The scientific activity of Dott. Cuscito has been mainly oriented toward bone cell biology, with a
particular expertise on in vivo systems and particular regard to the study of mice skeletal phenotype.
Many relevant results have been obtained in the mechanisms regulating bone metabolism in
pituitary bone axis. She also studied osteoblast and osteoclast activity in vitro in physiological and
pathological conditions, such as osteoporosis.
Publications
G. Colaianni, C. Cuscito, T. Mongelli, A. Oranger, G. Mori, G. Brunetti, S. Colucci, S. Cinti, M.
Grano. “Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro”. International Journal of Endocrinology,
2014, in press.
R. Tamma, L. Sun, C. Cuscito, P. Lu, M. Corcelli, J. Li, G. Colaianni, S.S. Moonga, A. Di Benedetto, M.
Grano, S. Colucci, T. Yuen, M. I New, A. Zallone, M. Zaidi. “Regulation of bone remodeling by
Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia” Proc Natl Acad Sci U S A, 2013, Nov
12;110(46):18644-9.
G. Colaianni, C. Cuscito, S. Colucci. “FSH and TSH in the regulation of bone mass: the Pituitary /
Immune / Bone axis” Clin Dev Immunol 2013;2013:382698. doi: 10.1155/2013/382698 2013. Epub 2013
May 30.
G. Colaianni, L. Sun, A. Di Benedetto, R.Tamma, L.-L. Zhu, J. Cao, M. Grano, T. Yuen, S. Colucci, C.
Cuscito, L. Mancini, J. Li, K. Nishimori, I. Bab, H. Jin-Lee, J. Iqbal, W. Scott Young III, C. Rosen, A.
Zallone, M. Zaidi.
“Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the skeleton” Biol Chem., 2012 Aug
17; 287 (34): 29159-67. doi: 10.1074/jbc.M112.365049. Epub 2012 Jul 2.
C. Cuscito, G. Colaianni, R. Tamma, G. Greco, S. Dell’Endice, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Di
Benedetto, A. Zallone.“Adrenergic stimulation decreases osteoblast Oxytocin synthesis” Ann N Y Acad
Sci. 2011 Nov; 1237:53-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06235.x.
G. Colaianni, A. Di Benedetto, L.-L. Zhu, R. Tamma, J. Li, G. Greco, Y. Peng, S. Dell’Endice, G. Zhu, C.
Cuscito, M. Grano, S. Colucci, J. Iqbal, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Zallone. “Regulated production of
the pituitary hormone Oxytocin from murine and human osteoblasts” Biochem Biophys Res Commun
2011 Aug 5; 411(3): 512-5. doi: 10.1016/j.bbrc.2011.06.158. Epub 2011 Jun 29.
PATRIZIA D’AMELIO
C U R R I C U LU M V I T A E
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
D’AMELIO, Patrizia
E-mail
[email protected]
Nazionalità
Luogo e data di nascita
Italiana
Torino, 03/05/1974
ESPERIENZE LAVORATIVE
ATTIVITA’ CLINICA
Dal 1 Ottobre 2004 al 31 Ottobre 2008 ha svolto servizio di Guardia Medica
presso l’ASL 1 di Torino.
Dal 1 Luglio 2006 all’ottobre 2011 ha svolto servizio di Guardia Medica presso
la Clinica Fornaca di Sessant.
Ha partecipato a numerosi trials clinici sia sponsorizzati da industrie
farmaceutiche che non.
ATTIVITA’ DIDATTICA
Dall’anno accademico 2008/2009 a tutt’oggi è incaricata di svolgere la
Didattica Aggiuntiva sull’insegnamento Medicina Interna 15 (Clinica
geriatria e terapia) al 4° anno di corso della Scuola di Specializzazione in
Geriatria dell’Università di Torino.
- Ha partecipato in qualità di docente al Master in oncologia prostatica diretto
dal Prof. A. Tizzani nell’anno accademico 2006/2006, 2008/2009. e nel
209/2010.
- Ha partecipato in qualità di docente a 19 corsi nazionali ed internazionali.
ATTIVITA' SCIENTIFICA
Dal 1 dicembre 1994 fino al 1 Settembre 1996 ha frequentato come allievo
interno il Polo Anatomico del Dipartimento di Anatomia, Farmacologia e
Medicina Legale di Torino, partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di
morfogenesi dello scheletro umano, in collaborazione con il Prof. G.L.
Panattoni, docente di Anatomia Umana presso la Facoltà di Medicina e
Chirurgia dell’Università di Torino. Dal 1 Settembre 1996 frequenta il Servizio
di Malattie metaboliche dell’Osso nel Dipartimento di Medicina Interna di Torino
partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di morfogenesi, biomeccanica,
biochimica e genetica dello scheletro umano, in collaborazione con il Prof. G.C.
Isaia, docente di Medicina Interna, con il Prof. G.L. Panattoni, docente
d’Anatomia Umana ed il Prof. G.P. Pescarmona docente di Biochimica Clinica
presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino.
Ha collaborato dal Marzo 2005 al Febbraio 2006 al sito
http://www.osteosalute.it sito informativo sulle malattie metaboliche dell’osso.
Gli studi di P. D’Amelio sono stati pubblicati in 63 pubblicazioni in extenso di
cui 45 in Riviste con Impact Factor, 13 in Riviste e Periodici senza Impact
Factor, 5 Capitoli di libri con un Impact Factor complessivo (ISI Journal Citation
Report 2012) di 128.9. Vista l’esperienza acquisita nel campo
dell’osteoimmunologia nel corso del 2008 P. D’Amelio ha svolto funzione di
guest editor per il volume dedicato all’osteoimmunologia della rivista
americana Clinical reviews in Bone and Mineral Metabolism. Dal Febbraio
2010 è associated editor della rivista americana Clinical reviews in Bone and
Mineral
P. D’Amelio ha inoltre partecipato attivamente a Congressi Nazionali ed
Internazionali, svolgendovi Relazioni su invito e Comunicazioni Scientifiche.
-
• Periodo (da – a)
• Nome e indirizzo datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Dal 01/11/2010
• Periodo (da – a)
• Nome e indirizzo datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
Dal 01/03/2008 al 31/10/2010
RAGIONE SOCIALE, Località
Università degli Studi di Torino
Ricercatore Non Confermato
Ricerca, assistenza, didattica
Università degli Studi di Torino
Assegno di ricerca dal titolo “OSTEOCITI E STRUTTURA OSSEA NELLE
FRATTURE DI FEMORE DA OSTEOPOROSI”
• Principali mansioni e
responsabilità
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Ricerca clinica e di laboratorio





Ha conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in fisiopatologia medica il
06/12/2007 discutendo una tesi dal titolo: “La fisiopatologia dello
scheletro: aspetti cellulari, biomeccanci e clinici”.
Ha frequentato il corso dell’Italian Resuscitation Council conseguendo
l’attestato d’esecutore BLSD in data 18/10/2008.
Ha frequentato il Corso di diffusione delle Linee Guida Regionali
sull’Osteoporosi in data 28/11/2007.
Ha conseguito il titolo di Specialista in Medicina Interna in data
11/11/2004 con la votazione di 70/70, discutendo la tesi dal titolo
“Osteoclastogenesi spontanea nell’osteoporosi
postmenopausale”, tale tesi è stata giudicata degna di stampa.
Ha conseguito il Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso
l’Università di Torino, il 15/07/1999, discutendo la Tesi di Laurea “I
fenotipi dell’aptoglobina nell’osteoporosi postmenopausale”, con
la votazione di 110 e lode/110; la suddetta Tesi è stata giudicata
degna di stampa.
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello
studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
1993-1999
UNIVERSITÀ DI TORINO
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello
studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
1988 - 1993
LICEO SCIENTIFICO “A. Monti”", Chieri (TO)
Medicina e Chirurgia
Laurea in Medicina e Chirurgia
Votazione 110/110 cum laude
Materie scientifiche
Diploma di maturità scientifica
Votazione 58/60
CAPACITÀ
E
COMPETENZE
PERSONALI
Fin da prima del conseguimento della Laurea in Medicina e Chirurgia P. D’Amelio ha frequentato come allieva
interna l’istituto di Anatomia Umana nel gruppo di ricerca del Prof G.L. Panattoni e si è occupata di problemi inerenti
lo sviluppo dello scheletro nel periodo embrio-fetale, applicando la tecnica densitometrica su scheletri fetali
essiccati e contribuendo alla individuazione della comparsa dei centri di ossificazione secondari del femore (nucleo
della testa e trocanteri) già durante la vita prenatale. Il filone di ricerca sulle ossa essiccate ha trovato una
continuazione nello studio della densità minerale ossea della mandibola adulta ed infantile in relazione alla
masticazione. Attraverso questi lavori è stato possibile definire il pattern di ossificazione di tali distretti scheletrici in
relazione agli eventi fisiopatologici tipici dello sviluppo ed al variare del carico meccanico applicato all’osso.
P. D’Amelio si è occupata anche di aspetti clinici delle malattie metaboliche dell’osso con particolare attenzione
all’osteoporosi postmenopausale di cui ha contribuito a studiare aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Ha
sviluppato studi di genetica che hanno permesso di individuare un nuovo fattore di rischio per l’osteoporosi
postmenopausale nel fenotipo dell’aptoglobina e studi sulle interrelazioni tra metabolismo lipidico e metabolismo
fosfo-calcico nell’osteoporosi postmenopausale. Inoltre ha contribuito a studiare la funzione dell’aptoglobina e del
matebolismo marziale nella suscettibilità all’infezione erpetica. Negli ultimi anni P. D’Amelio si è maggiormente
occupata degli aspetti biomeccanici del tessuto scheletrico e, soprattutto, degli aspetti di biologia cellulare. In
particolare ha contribuito a chiarire alcuni aspetti dell’interazione tra cellule T ed osso nel campo
dell’osteoimmunologia ed ha descritto per la prima volta in letteratura il fenomeno dell’osteoclastogenesi spontanea
nell’osteoporosi postmenopausale. In particolare la descrizione dell’osteoclastogenesi spontanea ha contribuito a
fornire un modello in vitro che è in grado di rispecchiare le condizioni di turnover osseo in vivo e, che, pertanto
potrebbe essere utilizzato in futuro come utile modello per studiare precocemente la risposta allla somministrazione
di farmaci e/o per studiare altre patologie coinvolgenti il sistema scheletrico come le metastasi ossee, il fenomeno
di riparazione delle fratture e l’osteolisi periprotesica. Durante gli studi per valutare la formazione e l’attività degli
osteoclasti in vitro P. D’Amelio ha contribuito allo sviluppo di di un software per analisi d’immagine impiegato per
studiare l’attività di riassorbimento osseo degli osteoclasti in vitro per cui è stato ottenuto il brevetto italiano (n
TO2006A00565 2006) e che è stato oggetto di una recente pubblicazione.
ITALIANO
MADRELINGUA
ALTRE LINGUE
LINGUA INGLESE
• Capacità di lettura
Buono
• Capacità di scrittura
Buono
• Capacità di espressione
Buono
orale
PATENTI
AeB
Aggiornato a Novembre 2013
Autorizzazione al trattamento dei dati personali ai sensi della vigente normativa sulla Privacy
VERONICA SANSONI
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome e Cognome
E-mail:
Data e luogo di nascita:
ESPERIENZE LAVORATIVE
Veronica Sansoni
[email protected]
01/07/1983 Busto Arsizio (Va)
Gennaio 2013-attuale
Settembre 2013-Dicembre 2013
Marzo 2013-Aprile 2013
IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, Via R Galeazzi 4, 20161
Milano
Ricercatrice (Laboratorio di Biochimica Sperimentale e
Biologia Molecolare).
Pfizer-Retail Care, Via Moncucco 20/22 - 20142 Milano,
Beauty Consultant canale Farmacia; consulenza in ambito
dermatologico mediante utilizzo di uno scanner ad
ultrasuoni specifico.
Fondazione Neureca Onlus, via fratelli Cervi Residenza Tre
Fili Mi2
Ricerca di base sulla genetica della Restless Leg Syndrome
(RLS).
Università degli Studi di Milano-Bicocca, facoltà di
Psicologia, piazza dell’Ateneo Nuovo 1, Milano.
Docente a contratto: organizzazione e svolgimento
esercitazioni di Biologia e Genetica per studenti iscritti al
primo anno di Scienze e Tecniche Psicologiche (lezioni
frontali).
Università degli Studi di Milano-Bicocca, Facoltà di Scienze
MMFFNN, piazza della Scienza 2, Milano
Docente a contratto: Responsabile delle attività didattiche
del laboratorio di Biologia sperimentale (modulo di
Genetica). Organizzazione esperimenti didattici e
AA 2011-2012/2012-2013
23/11/2009-04/12/2009
svolgimento laboratori per studenti.
01/06/2009-30/11/2009
Università degli Studi di Milano-Bicocca, Dipartimento di
Biotecnologie e Bioscienze, piazza della Scienza 2, Milano
Collaborazione Coordinata e continuativa nell’ambito del
progetto di ricerca “Basi molecolari di canalopatie e analisi
funzionale in singoli neuroni e in reti neuronali”. Utilizzo di
tecniche di biologia cellulare e molecolare. Responsabile
scientifico Prof Enzo Wanke.
DOMENICO RENDINA
CURRICULUM VITAE ET
STUDIORUM
PERSONAL DATA
Surname \ First name
Date \ Place of birth
E-mail
Nationality
EDUCATION
1995
2003
2010
RESEARCH GRANT
2011
2008
2007
2007
WORK EXPERIENCE
2004 - present
2009 - present
2003 - 2009
MAJOR CLINICAL AND
RESEARCH INTEREST
MEMBERSHIP IN
PROFESSIONAL SOCIETIES
Rendina Domenico
January, 07, 1968 Castellammare di Stabia (Naples)
[email protected]
Italian
M.D. degree, “Federico II” University, Naples, Italy.
Post-Graduate Diploma an Qualification in Internal Medicine, “Federico II” University,
Naples, Italy.
Ph.D. degree in Clinical Physiopathology and Experimental Medicine, “Federico II”
University, Naples, Italy.
Grant form Italian Society of Hypertension
Grant form Stroder - Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism
Grant form Italian Society for Paget‟s Disease
Grant form Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism for young
researcher
Fellow, Campania Birth Defects Register, “Gaetano Rummo” Hospital, Benevento, Italy.
Postdoctoral Research Fellow, Department of Clinical and Experimental Medicine,
“Federico II” University, Naples, Italy
Senior Internist, “Spinelli” Hospital, Belvedere Marittimo (Cs), Italy.
Scientific activity in the fields of endocrinology and mineral metabolism, with special
interest in calcium-phosphate metabolism and genetic bases of metabolic bone disease.
Member of GENIAL (Genetics and Environment in Nephrolithiasis Italian Alliance) network
and of GDPD (Genetic Determinants of Paget‟s Disease) Consortium
Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism (SIOMMMS); Italian
Society of Hypertension
Forum in Bone & Mineral Research, (2010 - present: member of Scientific Committee);
Scientific consultant of Italian Society for Paget‟s Disease (AIP);
Member of Editorial Board of Q2 – Quantità e Qualità (ISSN: 1974-5494) and Giornale di
Tecniche Nefrologiche e Dialitiche (ISSN: 0394-9362)
LIDA TARTAGLIONE
INFORMAZIONI PERSONALI
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
Italiana
24/12/1984
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• 1998-2003
Diploma di Maturità Scientifica conseguito presso il Liceo Scientifico “A.
Giordano” di Venafro nel 2003 con votazione 100/100.
• 2004-2009
Corso di laurea in Medicina e Chirurgia presso La Sapienza Università di
Roma.
Dal 2007 frequenza assidua presso la Nefrologia del Policlinico Umberto I. In
tale sede ha collaborato con il Prof. Sandro Mazzaferro e con la dott.ssa
Marzia Pasquali alle attività ambulatoriali e di ricerca nell’ambito del
metabolismo minerale ed ha elaborato la tesi di laurea dal titolo : “Attività
dell’1α-idrossilasi renale nella insufficienza renale cronica stadio 1-4, in fase
conservativa e nel trapianto renale”.
Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita il 27-10-2009, con votazione di
110 e lode/110.
• 2009
•2010
Abilitazione alla professione medica nel Febbraio 2010.
• 2010
Vincitrice di concorso di specializzazione in Nefrologia presso la “Sapienza”
Università di Roma nel 2010 (attualmente IV anno).
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
• Dal 2010 ad oggi
Attualmente iscritta al quarto anno della Scuola di Nefrologia.
Svolge attività di collaborazione clinica e scientifica col prof. S. Mazzaferro e
con la dott.ssa M. Pasquali nell’ambito del metabolismo minerale, studiando,
in particolare, lo stato vitaminico D, i nuovi markers dell’iperparatiroidismo
secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni
ossee, nei pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e
nei portatori di trapianto renale.
PUBBLICAZIONI
• 2013
• 2012
- Further vitamin D analogs. Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Leonangeli
C, Mazzaferro S. Curr Vasc Pharmacol. 2013 May 16.
- Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal
failure and renal transplant patients: a role for FGF23. Mazzaferro S, Pasquali
M, Pugliese F, Citterio F, Gargiulo A, Rotondi S, Tartaglione L, Conte C, Pirrò
G, Taggi F. J Nephrol. 2012 Nov-Dec;25(6):1108-18
• 2011
- Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular
calcifications in patients with chronic renal failure. Pasquali M, Tartaglione L,
Rotondi S, Muci ML, Pirro' G, Mazzaferro S G Ital Nefrol. 2011 SepOct;28(5):514-24
- Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia? Mazzaferro S,
Pasquali M, Rotondi S, Tartaglione L. J Nephrol. 2011 May-Jun;24 Suppl
18:S16-24.
• 2010
- The bone and the kidney. Mazzaferro S, Pasquali M, Pirrò G, Rotondi S,
Tartaglione L. Arch Biochem Biophys. 2010 Nov 1;503(1):95-102.
• 2009
- Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism: the role of FGF23 and
Klotho. Mazzaferro S, Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Pirrò G. G Ital
Nefrol. 2009 Nov-Dec;26 Suppl 49:S11-7.
PRESENTAZIONI
• 2013
- Serum levels of Sclerostin in Renal Transplantation. Tartaglione L., Pasquali
M., Leonangeli C., Mandanici G., Muci M.L., Rotondi S., Sales S. and
Mazzaferro S. ERA-EDTA 50th Congress - Istanbul May 18-21, 2013
(POSTER)
• 2012
- 1,25D/25D ratio to assess the overall balance of vitamin D hydroxylase (OHase). L. Tartaglione, M. Pasquali, S. Rotondi, C. Conte, G. Pirrò, M.
Marangella. ISN Nexus Symposium 2012, Bone and the kidney, Copenhagen
Sepetmber 20-23 2012 (POSTER)
- Vincitrice del premio scuola Ca-P con il lavoro dal titolo “Livelli di Sclerostina
nel trapianto renale”, Roma 27-28 Settembre 2012. (PRESENTAZIONE
ORALE)
• 2011
- “Attività dell’1-alpha idrossilasi nell’insufficienza renale cronica in fase
conservativa e nel trapianto renale. XI Congresso Nazionale della SIOMMMS,
Roma 16-19 Novembre 2011(PRESENTAZIONE ORALE)
- “Attività dell’1-alpha idrossilasi nell’insufficienza renale cornica in fase
conservativa e nel trapianto renale. Scuola Ca-P 2011, Roma 20-30 settembre
2011 (PRESENTAZIONE ORALE)
- Ha partecipato come relatore al 3° incontro tra le scuole nefrologiche romane.
Le emergenze in Nefrologia, con la relazione dal titolo Le Disidratazioni. Roma
24 Marzo 2011.
• 2010
- Presentazione orale caso clinico al 42° Corso di Aggiornamento in Nefrologia
e Metodiche Dialitiche, Conferenza clinico-patologica
Milano 5-8 Dicembre 2010
ULTERIORI
INFORMAZIONI
È membro delle segenti società scientifiche: SIN, Forum in Mineral Bone
research, ISN, ERA-EDTA, GdS SIN “Metabolismo minerale ed elementi in
traccia”
ROBERTO VALLI
Date and place of Birth:
Nationality:
e-mail:
February 8th, 1973. Varese, Italy
Italian
[email protected]
Educational training:
In 1992 he concluded the scientific lyceum High School in the private Institute “De Filippi” in
Varese
In 1992 he begins the Universitary course in Biological Sciences in the University of Milan and
follows the courses in the detached centre in Varese
In 1999 he begins the pre-degree laboratory studies in the Human Genetic lab of the Structural and
Functional Biology Department of the new-born University of Insubria.
In 2001 he graduates in Biological Sciences with a score of 110/110 summa cum laude disserting an
experimental thesis work titled “Cytogenetic characterization of Chromosome 10 breakpoints in the
t(10;21)(q23.1;q11.2) translocation associated with a patient affected by a rare form of congenital
hearth disease”
In december 2001 he starts the PhD course in “Congenital and Acquired Degenerative Diseases” of
the University of Insubria, working in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental
Biomedical Sciences Department in Varese.
During the PhD studies, he works for a period in the Biology and Genetics labs of the D.A.P.E.G.
Department of the University of Bari (Italy).
In 2005 he doctorates disserting the experimental works titled “Molecular and Citogenetical
Characterization of familiar t(12;15) trans location”.
In november 2005 he starts the Post-doc on the “Mechanism of origin and molecular definition of
structural chromosomal anomalies” working in the Medical Genetic lab of the Clinical and
Experimental Biomedical Sciences Department in Varese.
In december 2005 he achieve the qualification to practise the Biologist profession, passing the
related Italian examination.
Since 2001 he carries out integrative didactics, by substituting the official professors in the courses
of Genetics and Biology and Medical Genetics for the degree courses of the Faculty of Medicines
and Surgery of the University of Insubria.
In October 2008 he becomes a researcher in Medical Genetics for the Medical and Surgery Faculty
of the University of Insubria and works in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental
Biomedical Sciences Department in Varese.
Research and professional experience:
Cytogenetics and molecular cytogenetics
Molecular biology
Microarray technology