Lezioni 49 e 50 ESERCIZI / 2

CORSO INTEGRATO DI GENETICA
A.A. 2016-2017
Lezioni 49 e 50
ESERCIZI / 2
7 dicembre 2016
C. Bombieri
2 TIPI DI RISCHIO GENETICO...
dati familiari del
soggetto
Probabilità che abbia
un certo genotipo
RISCHIO
GENOTIPICO
Probabilità che
esprima il fenotipo
RISCHIO
FENOTIPICO
Rischio in genetica
In genetica esprimiamo il rischio come la probabilita’ che un dato
evento avvenga (RISCHIO DI RICORRENZA).
La probabilita’ che si attui un certo evento A:
P(A) =
N° eventi favorevoli ad A
N° tot eventi possibili
Si esprime come:
Frazione
1/4
Proporzione dell'unità 0,25
Percentuale
25%
Calcolo del rischio e Test di Bayes:
STIMA DEL RISCHIO AGGIUNGENDO
ALTRE INFORMAZIONI FAMILIARI O
IL RISULTATO TEST SPECIFICI
Teorema di Bayes
metodo per calcolare nuove probabilità, “condizionando” le probabilità iniziali con
informazioni che indicano quali siano le più probabili
Eun evento che è già accaduto
Hi ipotesi, serie di cause che lo possono aver determinato
P(Hi |E) probabilità dell’ipotesi Hi, dato E (| = dato)
P(Hi /E) =
P(Hi )
P(E/Hi )
P(E)
P(E) =  P(Hi ) P(E/Hi )
i
In genetica medica:
Hi alternative genotipiche possibili
Ealtri eventi osservabili in relazione a Hi
P(Hi )
probabilità a priori
P(E/Hi ) probabilità condizionale, qualsiasi cosa possa modificare lo stato iniziale di P
P(Hi ) P(E/Hi ) probabilità congiunta
P(Hi /E) probabilità a posteriori
Informazioni condizionanti ...
Presenza figli sani
Risultato test biochimici
Risultato test mutazioni
Età di insorgenza
Penetranza
Marcatori in linkage con la
malattia
…....
Riassumiamo l’uso del teorema di Bayes
P(Hi /E) =
P(Hi )
P(E/Hi )
P(E) =  P(Hi ) P(E/Hi )
i
P(E)
Passaggi per effettuare i calcoli
1. Preparare una tabella con una colonna per ciascuna delle ipotesi alternative.
2. Assegnare una P priori a ciascuna alternativa: P(Hi ). La somma di tutte le Ppr = 1
3. Utilizzando una informazione non inclusa nella Ppr, calcolare una P condizionale per ogni
ipotesi, cioè la P dell’informazione, data l’ipotesi: P(E/Hi ). La somma delle P condizionali delle
diverse H non deve necessariamente essere = 1. (Ripetere il passaggio finchè ciascuna
informazione sia stata usata e per una sola volta).
4. In ciascuna colonna si moltiplicano tra loro la Ppr. e tutte le P condizionali. Il prodotto ottenuto =
P congiunta. La somma delle P congiunte nelle diverse colonne non deve necessariamente essere
= 1.
5. Si divide ciascuna P congiunta per la somma di tutte le P congiunte. Il risultato = P finale. La
somma di tutte le P finali = 1