Marforio - Endometriosi sintomatologia e diagnosi

Endometriosi
Sintomatologia e Diagnosi
Dott.ssa Giovanna Marforio
U.O. Ostetricia e Ginecologica Policlinico San Pietro
Responsabile Dott.ssa P. Rosaschino
Cosa e’ l’endometriosi
E’ un disordine genetico poligenico multifattoriale che si
caratterizza per la presenza di tessuto endometriale
ectopico (ghiandole e stroma endometriale al di fuori della
cavita’ uterina) che determina una reazione
infiammatoria cronica in sede pelvica (ovaie, peritoneo,
legamenti uterosacrali, cavo del douglas, setto
rettovaginale) ed extrapelvica (omento, torace)
•Endometriosi ovarica
•Endometriosi
superficiale
•Endometriosi profonda
infiltrante
•Anteriore: vescicale
•Posteriore: vagina,
setto retto-vaginale,
legamenti uterosacrali,
intestino
•Torace, parete
addominale
Localizzazioni
Sintomatologia
Dolore: si localizza soprattutto
nella regione lombare e lungo
l’arto inferiore. Interferisce
con la qualita’ di vita della
donna
Dolore pelvico cronico (durata
> 6 mesi)
Dismenorrea
Dolore periovulatorio
Dispareunia (durante e dopo i
rapporti sessuali)
Dischezia, soprattutto durante la
mestruazione
Disuria
Cefalea
Proctorragia
Ematuria
Diarrea/stitichezza
Gonfiore addominale
Affaticamento cronico
Febbricola
Irregolarita’ mestruali
Spotting intermestruale
Allergie diffuse
Disordini autoimmunitari
Aborti spontanei ripetuti
Infertilita’/sterilita’: 30-40%
dei casi
Incidenza dei sintomi
Nel 20-25% delle donne l’endometriosi e’
asintomatica; nel restante 75-80% delle donne la
malattia manifesta sintomi tra i quali i piu’ comuni
sono:
Dismenorrea 60-80%
Dolore pelvico cronico 40-50%
Dispareunia profonda 40-50%
Infertilita’ 30-50%
Dismenorrea severa, irregolarita’ del ciclo mestruale, spotting
premestruale 10-20%
Tenesmo, dischezia, stipsi/diarrea 1-2%
Disuria, pollachiuria, ematuria 1-2%
Dolore
Il dolore è un problema di lunga data in giovani
donne in eta’ fertile
Il dolore si manifesta nella maggior parte dei casi
durante il ciclo mestruale
Il dolore puo’ essere responsivo/iporesponsivo alla
terapia antalgica o ormonale
Il dolore si manifesta durante i rapporti sessuali
Fisiopatologia
E’ una malattia infiammatoria pelvica caratterizzata da
una alterata funzionalita’ del sistema immunitario e dalla
presenza di un aumentato numero di macrofagi attivati
nell’ambiente peritoneale.
Le lesioni endometriosiche sono in grado di secernere
citochine pro infiammatorie (IL 8) che reclutano macrofagi
e cellule T mediando la risposta infiammatoria pelvica
Fisiopatologia del dolore
Effetti diretti e indiretti legati al sanguinamento degli
impianti endometriosici
Alterazione della contrattilita’ uterina
Neo innervazione uterina
Neo innervazione peritoneale in corrispondenza degli
impianti endometrosici
Produzione di citochine e fattori di crescita rilasciate dai
macrofagi attivati (NGF)
Meccanismo di trasmissione del
dolore:
stato di infiammazione cronica
Iperattivazione del mastocita
Iperattivazione del sistema dolore
Iperattivazione del sistema muscolare
Sessualita' e Riproduzione
Inibizione del desiderio, dell'eccitazione e della lubrificazione
vaginale che si associa al dolore cronico
Mancata congestione vaginale
Tensione dei legamenti uterosacrali durante la penetrazione
profonda
Aderenze tra i visceri
Necessita' di utilizzare contraccettivi ormonali o terapia con
analoghi
Alterazioni del parenchima ovarico residuo e riduzione dei follicoli
dopo LPS
Ridotta frequenza dei rapporti a causa del dolore e dello scarso
desiderio
Mancanza dell'orgasmo coitale durante la penetrazione
Ritardo diagnostico
Incidenza spesso sottovalutata con ritardo alla
diagnosi di circa 7-10 aa
Diagnosi differenziale
Eziologia multifattoriale del dolore pelvico
cronico
Necessita' di un approccio multidisciplinare
Sindrome del dolore pelvico cronico
Apparato urinario: cistite interstiziale; sindrome del
dolore uretrale
Apparato genitale femminile: sindrome premestruale;
dismenorrea; sindrome del dolore vaginale; vestibolite
vulvare
Apparato intestinale: sindrome del colon irritabile,
sindrome del dolore anorettale
Apparato nervoso periferico: sindrome del dolore del
nervo pundendo
Apparato muscolare: sindrome del dolore perineale;
sindrome del dolore della muscolatura del pavimento
pelvico
Una diagnosi precoce deve essere attenta
alle diverse componenti del dolore, alle
comorbidita' e all'impatto della malattia
sul vissuto personale, affettivo e
professionale della donna
Diagnosi difficile
Ritardo diagnostico
L’esame clinico non e’ sufficiente
Operatori esperti
Laparoscopia e Istologia
Il gold standard per la
diagnosi
dell’endometriosi e’ la
visualizzazione diretta
delle lesioni
endometriosiche
corredata o meno
dall’esame istologico
Iter diagnostico
Accurata anamnesi
Visita ginecologica (esplorazione vaginale e rettale)
Ecografia pelvica transvaginale
RMN
Urografia
Cistoscopia
Rettocolonscopia
Ricerca markers CA 125
Ecografia
Ecografia con sonda transvaginale
Indagine diagnostica di primo livello nel sospetto
clinico di endometriosi
Economica, riproducibile, dinamica, accurata
La capacita' diagnostica dipende dalle dimensioni
della lesione endometriosica
Eseguita da un operatore esperto aumenta
l’accuratezza diagnostica
Cisti endometriosiche
ECO TV
RMN
Completamento alla visita ginecologica con Eco TV
Valutazione preoperatoria pelvi anteriore e posteriore
Planning chirurgico
Valutazione delle aderenze
Estrema sensibilita' nell'individuazione del sangue
Valutazione localizzazioni profonde della malattia: legamenti utero
sacrali, setto retto-vaginale, retto-sigma, vescica
Diagnosi differenziale con leiomiomi e altre patologie miometriali
(tumorali)
Assenza di radiazioni
Chiara e naturale differenziazione dei tessuti e degli organi pelvici
Adenomiosi e RMN
• Localizzazione di tessuto endometriale
all’interno del miometrio
• Diagnosi differenziale con fibromi e altre
patologie miometriali o tumorali
• Fase migliore di studio: proliferativa tardiva
o secretoria (visualizzazione linea
giunzionale)
Adenomiosi
•Utero di volume aumentato ,
morfologia globosa, pareti
asimmetriche, ecostruttura
disomogenea, irregolare
•Strie ipoecogene miometriali
•Spazi cistici nel miometrio
•Confine endometrio\miometrio
sfumato
Endometriomi
Endometriosi istmica; setto
rettovaginale; vescicale
CA 125
Marcatore ASPECIFICO
Si innalza nel siero in caso di patologie
ovariche tumorali e in presenza di
endometriosi
Viene utilizzato nel follow up di pazienti in
trattamento
La malattia ha un grande impatto socioeconomico con ripercussioni sulla sfera
personale e familiare della donna che ne
soffre
E' fondamentale che piu' specialisti oltre al
medico di famiglia lavorino insieme per
migliorare la qualita' della vita della
paziente
Take Home Messages
Considerare la diagnosi di endometriosi in
presenza di dismenorrea, dolore pelvico
cronico, dispareunia profonda, infertilita',
astenia associata
Considerare la diagnosi di endometriosi in
donne in eta' fertile con dischezia, disuria,
ematuria, sanguinamneto rettale, lombalgia
THINK ENDOMETRIOTIC
Grazie per l’attenzione