Endometriosi Sintomatologia e Diagnosi Dott.ssa Giovanna Marforio U.O. Ostetricia e Ginecologica Policlinico San Pietro Responsabile Dott.ssa P. Rosaschino Cosa e’ l’endometriosi E’ un disordine genetico poligenico multifattoriale che si caratterizza per la presenza di tessuto endometriale ectopico (ghiandole e stroma endometriale al di fuori della cavita’ uterina) che determina una reazione infiammatoria cronica in sede pelvica (ovaie, peritoneo, legamenti uterosacrali, cavo del douglas, setto rettovaginale) ed extrapelvica (omento, torace) •Endometriosi ovarica •Endometriosi superficiale •Endometriosi profonda infiltrante •Anteriore: vescicale •Posteriore: vagina, setto retto-vaginale, legamenti uterosacrali, intestino •Torace, parete addominale Localizzazioni Sintomatologia Dolore: si localizza soprattutto nella regione lombare e lungo l’arto inferiore. Interferisce con la qualita’ di vita della donna Dolore pelvico cronico (durata > 6 mesi) Dismenorrea Dolore periovulatorio Dispareunia (durante e dopo i rapporti sessuali) Dischezia, soprattutto durante la mestruazione Disuria Cefalea Proctorragia Ematuria Diarrea/stitichezza Gonfiore addominale Affaticamento cronico Febbricola Irregolarita’ mestruali Spotting intermestruale Allergie diffuse Disordini autoimmunitari Aborti spontanei ripetuti Infertilita’/sterilita’: 30-40% dei casi Incidenza dei sintomi Nel 20-25% delle donne l’endometriosi e’ asintomatica; nel restante 75-80% delle donne la malattia manifesta sintomi tra i quali i piu’ comuni sono: Dismenorrea 60-80% Dolore pelvico cronico 40-50% Dispareunia profonda 40-50% Infertilita’ 30-50% Dismenorrea severa, irregolarita’ del ciclo mestruale, spotting premestruale 10-20% Tenesmo, dischezia, stipsi/diarrea 1-2% Disuria, pollachiuria, ematuria 1-2% Dolore Il dolore è un problema di lunga data in giovani donne in eta’ fertile Il dolore si manifesta nella maggior parte dei casi durante il ciclo mestruale Il dolore puo’ essere responsivo/iporesponsivo alla terapia antalgica o ormonale Il dolore si manifesta durante i rapporti sessuali Fisiopatologia E’ una malattia infiammatoria pelvica caratterizzata da una alterata funzionalita’ del sistema immunitario e dalla presenza di un aumentato numero di macrofagi attivati nell’ambiente peritoneale. Le lesioni endometriosiche sono in grado di secernere citochine pro infiammatorie (IL 8) che reclutano macrofagi e cellule T mediando la risposta infiammatoria pelvica Fisiopatologia del dolore Effetti diretti e indiretti legati al sanguinamento degli impianti endometriosici Alterazione della contrattilita’ uterina Neo innervazione uterina Neo innervazione peritoneale in corrispondenza degli impianti endometrosici Produzione di citochine e fattori di crescita rilasciate dai macrofagi attivati (NGF) Meccanismo di trasmissione del dolore: stato di infiammazione cronica Iperattivazione del mastocita Iperattivazione del sistema dolore Iperattivazione del sistema muscolare Sessualita' e Riproduzione Inibizione del desiderio, dell'eccitazione e della lubrificazione vaginale che si associa al dolore cronico Mancata congestione vaginale Tensione dei legamenti uterosacrali durante la penetrazione profonda Aderenze tra i visceri Necessita' di utilizzare contraccettivi ormonali o terapia con analoghi Alterazioni del parenchima ovarico residuo e riduzione dei follicoli dopo LPS Ridotta frequenza dei rapporti a causa del dolore e dello scarso desiderio Mancanza dell'orgasmo coitale durante la penetrazione Ritardo diagnostico Incidenza spesso sottovalutata con ritardo alla diagnosi di circa 7-10 aa Diagnosi differenziale Eziologia multifattoriale del dolore pelvico cronico Necessita' di un approccio multidisciplinare Sindrome del dolore pelvico cronico Apparato urinario: cistite interstiziale; sindrome del dolore uretrale Apparato genitale femminile: sindrome premestruale; dismenorrea; sindrome del dolore vaginale; vestibolite vulvare Apparato intestinale: sindrome del colon irritabile, sindrome del dolore anorettale Apparato nervoso periferico: sindrome del dolore del nervo pundendo Apparato muscolare: sindrome del dolore perineale; sindrome del dolore della muscolatura del pavimento pelvico Una diagnosi precoce deve essere attenta alle diverse componenti del dolore, alle comorbidita' e all'impatto della malattia sul vissuto personale, affettivo e professionale della donna Diagnosi difficile Ritardo diagnostico L’esame clinico non e’ sufficiente Operatori esperti Laparoscopia e Istologia Il gold standard per la diagnosi dell’endometriosi e’ la visualizzazione diretta delle lesioni endometriosiche corredata o meno dall’esame istologico Iter diagnostico Accurata anamnesi Visita ginecologica (esplorazione vaginale e rettale) Ecografia pelvica transvaginale RMN Urografia Cistoscopia Rettocolonscopia Ricerca markers CA 125 Ecografia Ecografia con sonda transvaginale Indagine diagnostica di primo livello nel sospetto clinico di endometriosi Economica, riproducibile, dinamica, accurata La capacita' diagnostica dipende dalle dimensioni della lesione endometriosica Eseguita da un operatore esperto aumenta l’accuratezza diagnostica Cisti endometriosiche ECO TV RMN Completamento alla visita ginecologica con Eco TV Valutazione preoperatoria pelvi anteriore e posteriore Planning chirurgico Valutazione delle aderenze Estrema sensibilita' nell'individuazione del sangue Valutazione localizzazioni profonde della malattia: legamenti utero sacrali, setto retto-vaginale, retto-sigma, vescica Diagnosi differenziale con leiomiomi e altre patologie miometriali (tumorali) Assenza di radiazioni Chiara e naturale differenziazione dei tessuti e degli organi pelvici Adenomiosi e RMN • Localizzazione di tessuto endometriale all’interno del miometrio • Diagnosi differenziale con fibromi e altre patologie miometriali o tumorali • Fase migliore di studio: proliferativa tardiva o secretoria (visualizzazione linea giunzionale) Adenomiosi •Utero di volume aumentato , morfologia globosa, pareti asimmetriche, ecostruttura disomogenea, irregolare •Strie ipoecogene miometriali •Spazi cistici nel miometrio •Confine endometrio\miometrio sfumato Endometriomi Endometriosi istmica; setto rettovaginale; vescicale CA 125 Marcatore ASPECIFICO Si innalza nel siero in caso di patologie ovariche tumorali e in presenza di endometriosi Viene utilizzato nel follow up di pazienti in trattamento La malattia ha un grande impatto socioeconomico con ripercussioni sulla sfera personale e familiare della donna che ne soffre E' fondamentale che piu' specialisti oltre al medico di famiglia lavorino insieme per migliorare la qualita' della vita della paziente Take Home Messages Considerare la diagnosi di endometriosi in presenza di dismenorrea, dolore pelvico cronico, dispareunia profonda, infertilita', astenia associata Considerare la diagnosi di endometriosi in donne in eta' fertile con dischezia, disuria, ematuria, sanguinamneto rettale, lombalgia THINK ENDOMETRIOTIC Grazie per l’attenzione