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La trasmissione
dei caratteri genetici
e
le leggi di Mendel
I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune
caratteristiche fisiche.
Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?
Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò
le leggi dell’ereditarietà dei caratteri in seguito a
numerosi esperimenti con le piante.
Gli esperimenti di Mendel
Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso
Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi)
alternativi e di immediata percezione.
Ricordiamo com’è la struttura riproduttiva di un fiore……
Struttura riproduttiva fiore della pianta di Pisum sativum
Nel fiore della pianta di Pisum sativum il calice avvolge completamente
sia il pistillo (la parte femminile del fiore che produce gli ovuli)
sia gli stami (la parte maschile che produce polline)
per cui il polline è costretto a fecondare gli ovuli dello stesso fiore autoimpollinazione.
Mendel però poteva ricorrere all’impollinazione incrociata,
cioè l’impollinazione tra fiori di piante diverse
Procedimento sperimentale di Mendel
1. Scelse le piante di pisello odoroso Pisum sativum perché facilmente
disponibili e coltivabili, si riproducono velocemente e più volte nell’anno,
presentano molte varietà.
2. Focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente
distinguibili, ognuno dei quali poteva presentarsi.
3. Selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano
sempre piante con gli stessi caratteri dei genitori.
4. Registrò tutti i dati ottenuti ed effettuò un’analisi numerica dei
risultati dei suoi incroci
I caratteri del pisello
Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da
coltivare e cresce in fretta.
Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in
due diverse varianti.
Per esempio:
•Carattere: colore dei fiori
Varianti: rosso oppure bianco
•Carattere: tegumento del seme
Varianti: liscio oppure rugoso
La produzione dei ceppi puri
Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante che generano
nuove piante identiche a quelle da cui derivano.
Esempio:
le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre
fiori rossi, mai fiori bianchi.
Mendel fece riprodurre per autoimpollinazione e per più generazioni successive
un gruppo di piante a fiori rossi, ottenne così piante che contenevano solo il
carattere fiore rosso.
Ottenne così una linea pura.
La stessa cosa fece con piante con il carattere fiore bianco.
La tecnica di incrocio
1. per prima cosa asportava le antere per
impedire l’auto-impollinazione (il modo
normale di riprodursi del pisello)
1
ceppo puro
3
2
ceppo puro
la tecnica di incrocio
usata da Mendel
4
2. poi impollinava il fiore con
polline di una diversa varietà
3. quindi aspettava che la pianta
producesse i frutti
4. infine con i semi produceva nuove
piante, di cui poi osservava le caratteristiche
In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni
la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate.
I risultati per la prima generazione
genitori
(ceppi puri)
Figli
(ibridi)
L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con
ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre
piante che hanno
i fiori rossi:
• la variante R è dominante
• la variante r è recessiva
(ossia «nascosta»)
Prima legge di Mendel:
legge della dominanza o dell’uniformità degli ibridi
nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere,
ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe,
ma soltanto la variante dominante si manifesta.
I sette caratteri studiati da Mendel
rosso
I risultati per la seconda generazione
genitori
(ceppi puri)
figli
nipoti
Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie (ibridi) prodotte
dal primo incrocio.
Risultato:
in media una volta su quattro nelle piante della seconda
generazione riappaiono i fiori bianchi!
Seconda legge di Mendel:
legge della segregazione degli ibridi
nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di ceppi
puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi e le
varianti dominanti nel 75% dei casi.
L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro
genitori
(ceppi puri)
figli
G = giallo
g = verde
L = liscio
l = rugoso
Il seme del pisello può essere
giallo e liscio (varianti dominanti) o
verde e rugoso (varianti recessive).
La tabella mostra i semi delle piante di seconda
generazione, prodotte dall’auto-impollinazione delle
piante-figlie generate dal primo incrocio.
Terza legge di Mendel: legge dell’indipendenza dei caratteri
i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente
gli uni dagli altri.
INCROCI DI LINEE PURE CHE DIFFERISCONO PER DUE CARATTERI
Primo genitore
Incrocio
Secondo genitore
Discendenti ibridi uguali
Seme liscio
Baccello verde
X
Seme rugoso
Baccello giallo
Seme liscio
Baccello verde
INCROCI TRA IBRIDI
Primo genitore
Incrocio
Secondo genitore
Discendenti segregati
Seme liscio – baccello verde
Seme liscio
Baccello verde
X
Seme liscio
Baccello verde
Seme liscio – baccello giallo
Seme rugoso – baccello verde
Seme rugoso – baccello giallo
Le leggi di Mendel e la genetica umana
Le leggi di Mendel
hanno valore generale, perciò si applicano
anche all’ereditarietà dei caratteri negli
esseri umani.
Esempio:
• il colore degli occhi
è un carattere ereditario
• gli occhi marroni sono
una variante dominante
• gli occhi azzurri sono
una variante recessiva
Come spiegare le leggi di Mendel
In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli:
• ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli,
uno ereditato dalla madre e uno dal padre
• per un dato gene, ogni individuo può essere:
– omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali
oppure
– eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi
Per esempio…..
La capacità di arrotolare la lingua è un esempio
di caratteristica ereditaria con due soli alleli:
o è presente, oppure no.
Esistono però anche geni che possono presentarsi
in varianti multiple (come quelli che controllano
il colore dei capelli o la forma del naso).
Dunque un gene può avere molti alleli;
ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene,
e soltanto l’allele dominante si manifesta.
Spiegare la I° Legge di Mendel
R
r
R
Rr
Rr
Una pianta omozigote con il
carattere dominante RR può
produrre solo gameti
(polline e ovuli) che portano
ciascuno un allele dominante
R.
Rr
100% individui rossi
Rr
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
Mentre una pianta
omozigote con il carattere
recessivo rr può produrre
gameti che portano
ciascuno un allele recessivo
r.
Con la fecondazione c’è solo
la possibilità che si formino
zigoti che possiedono la
coppia di alleli Rr ed
esprimano il carattere
dominante fiori rossi