LA GENETICA E L’EREDITARIETA’
Come si trasmettono i caratteri
ereditari?
Il primo studioso che
osservò le caratteristiche
umane e la modalità di
trasmissione fu Ippocrate
(460-377 a. C.)
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Come si trasmettono i caratteri
ereditari?
Il primo a studiare in maniera
scientifica
le
leggi
dell’ereditarietà fu Mendel
(1822-1884), utilizzando delle
piante di pisello.
Mendel studiò l’ereditarietà con metodo scientifico e
cioè:
• Coltivò un grande numero di piante e studiò con
rigore scientifico
• Utilizzò il metodo statistico per analizzare i dati
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• Utilizzò le piante di pisello perché normalmente si
autoimpollinano, ma sono facilmente impollinabili
(impollinazione artificiale)
• Osservò che queste piante per autoimpollinazione
mantenevano lo stesso carattere (linee pure)
Generazione
parentale
autoimpollinazione
discendenza
autoimpollinazione
discendenza
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• Egli concentrò l’attenzione su 7 caratteristiche delle piante di
pisello:
Carattere
Aspetto del Colore del Colore del
seme
seme
fiore
Forme
alternative
Posizione
del
fiore
Aspetto
del
baccello
Colore del
baccello
Lunghezza
dello
stelo
liscio
giallo
rosa
assiali
rigonfio
verde
lungo
rugoso
verde
bianco
terminali
grinzoso
giallo
corto
Gli esperimenti di Mendel
Incrociando piante che differivano solo per un carattere, si
ottenevano piante con un solo carattere, detto dominante
mentre l’altro è detto recessivo.
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Il carattere recessivo è scomparso?
Il carattere recessivo compare nella seconda generazione F2 nel
rapporto 3:1
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Come si spiega tale strano comportamento?
ogni individuo
possiede due
fattori,
uno
paterno ed uno
materno, e il
carattere
recessivo
si
manifesta solo
se in doppia
copia.
LE LEGGI DI MENDEL
PRIMA LEGGE
(legge della dominanza dei caratteri)
Dall’incrocio di due individui appartenenti a linee pure, che
differiscono per un solo carattere, si ottengono individui in cui
compare il solo carattere dominante.
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LE LEGGI DI MENDEL
SECONDA LEGGE
(legge della segregazione dei caratteri)
Dall’incrocio di due individui ibridi nascono sia individui con il
carattere dominante, sia individui con il carattere recessivo
nel rapporto 3:1.
Altri esperimenti di Mendel
Mendel provò a considerare due caratteri insieme ed osservò
che si trasmettevano in modo indipendente (ognuno nel
rapporto 3:1 in F2)
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LE LEGGI DI MENDEL
TERZA LEGGE
(legge dell’indipendenza dei caratteri)
In un incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si
osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati
indipendente uno dall’altro (quindi considerando un singolo
carattere il rapporto in F2 è sempre 3:1).
Le leggi di Mendel alla luce delle
nuove scoperte
Sutton nel 1902 osservò
che durante la meiosi i
cromosomi
si
comportavano come i
fattori di Mendel.
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Geni e alleli
Ogni cromosoma è costituito da molti geni.
Un gene è un frammento di DNA che controlla un carattere,
corrisponde alla coppia di fattori individuati da Mendel. Ognuno
dei due fattori è detto allele.
Gli alleli dominanti sono indicati da una lettera maiuscola, quelli
recessivi da una lettera minuscola.
Geni e alleli
Un individuo con due alleli uguali per
un carattere è detto omozigote; un
individuo con alleli diversi per un
carattere è detto eterozigote.
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GG
gg
Gg
Genotipo e fenotipo
GENOTIPO = tipo di alleli posseduti (es. Gg ovvero genotipo
eterozigote)
FENOTIPO = caratteristica che si manifesta all’esterno (es. colore
giallo del seme)
genotipo
fenotipo
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La prima legge di Mendel: nuova lettura
Gli individui nella generazione F1
ereditano una allele G da un
genitore e l’allele g dall’altro:
sono quindi tutti Gg gialli
La seconda legge di Mendel: nuova lettura
Nella generazione F2 si hanno
diverse combinazioni e così
ricompare il carattere recessivo
verde
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La terza legge di Mendel: nuova lettura
Le malattie genetiche
L’alterazione del numero dei cromosomi causa una malattia genomica
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Le malattie genetiche dominanti
Nelle malattie a trasmissione dominante, basta che uno solo
dei due alleli sia alterato perchè la malattia si manifesti, perchè
esso manifesta una "dominanza" sull'altro provocando la
comparsa del carattere "malattia".
GG = malato
Gg = malato
gg = sano
Esempi:
nanismo
Le malattie genetiche recessive
Le malattie a trasmissione recessiva si manifestino quando
ambedue gli alleli sono alterati.
MM= sano
Mm= portatore
mm= malato
Esempi:
•Anemia mediterranea (incapacità dei globuli rossi di
trasportare la normale quantità di ossigeno)
•Albinismo (malattia che non permette la sintesi della
melanina)
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Le malattie genetiche recessive
localizzate sul cromosoma X
Malattie recessive in cui il gene responsabile è situato sul
cromosoma X.
XX*= femmina portatrice
X*X* = femmina malata
X*Y = maschio malato
Esempi:
•Daltonismo (incapacità di distinguere certi colori)
•Emofilia (il sangue non coagula per mancanza di una
proteina)
Video
http://www.raiscuola.rai.it/articoli/gregor-mendel-i-fattori-ereditari-la-scienza-perconcetti/9121/default.aspx
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