Docente: GIUSEPPINA ROSE SSD di afferenza BIO/18 Orario di ricevimento Lunedì dalle 9.30 alle 11.30 Curriculum Vitae Giuseppina Rose, nata a Corigliano Calabro il 16- 10 -1958, ha conseguito la laurea in Scienze Naturali nell’Aprile del 1983 presso l’ Università della Calabria. Dal 1983 al 1984 frequenta, in qualità di borsista, il laboratorio di Genetica del Dipartimento di Biologia Cellulare dell’Università della Calabria. Durante questo periodo partecipa a diversi corsi di aggiornamento e frequenta diversi laboratori di ricerca, tra cui il Dept. of Chemical Pathology- King’s College School of London. Nel 1992 diventa Tecnico laureato presso il Dipartimento di Biologia Cellulare dell’Università della Calabria. Nel 1994 consegue il titolo di dottore di ricerca in Biochimica e Biologia Molecolare presso l’Università di Bari. Nel 2000 è Ricercatore Confermato di Genetica presso la Facoltà di Sc.M.F.N dell’Università della Calabria. Dal 2003 è Prof. Associato di Genetica presso la stessa Facoltà. Fa parte del Collegio dei Docenti del Dottorato di Ricerca in “Ricerca Operativa”. Attività Scientifica Giuseppina Rose è co-autore di 44 lavori in estenso su riviste internazionali, e di circa 50 comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali. Negli ultimi dieci anni, il suo interesse di ricerca si è focalizzato sul ruolo della variabilità genetica nell’invecchiamento e nella longevità umana, ed in particolare sul ruolo della variabilità del genoma mitocondriale. Gli studi condotti hanno portato significativi contributi alla identificazione di geni che modulano la qualità dell’invecchiamento e l’estensione della vita. In particolare, ha contribuito a chiarire il ruolo della variabilità ereditaria e somatica del DNA mitocondriale sul fenotipo longevità. Giuseppina Rose ha partecipato al progetto di ricerca Europeo ECHA (5FP- European Challenge for Healthy Aging ; 2001-2004). Attualmente partecipa al workpackage sul genoma mitocondriale nell’ambito dl progetto Europeo GEHA (6FP-Genetics of Healthy Aging; 2004-2009). Articoli su rivista internazionale 1. Lagani V, Montesanto A, Di Cianni F, Moreno V, Landi, S, Conforti D, Rose G, Passarino G. A novel similarity-measure for the analysis of genetic data in complex phenotypes BMC Bioinformatics, in press. 2. Rose G, Longo T, Maletta R, Passarino G, Bruni AC, De Benedictis G. No evidence of association between frontotemporal dementia and major European mtDNA haplogroups. Eur J Neurol. 2008; 15(9):1006-8. 3. Salvioli S, Capri M, Santoro A, Raule N, Sevini F, Lukas S, Lanzarini C, Monti D, Passarino G, Rose G, De Benedictis G, Franceschi C. The impact of mitochondrial DNA on human lifespan: a view from studies on centenarians. Biotechnol J. 2008; 3(6):740-9. 4. De Rango F, Dato S, Bellizzi D, Rose G, Marzi E, Cavallone L, Franceschi C, Skytthe A, Jeune B, Cournil A, Robine JM, Gampe J, Vaupel JW, Mari V, Feraco E, Passarino G, Novelletto A, De Benedictis G. A novel sampling design to explore gene-longevity associations: the ECHA study. Eur J Hum Genet. 2008;16(2):236-42. 5. Rose G, Passarino G, Scornaienchi V, Romeo G, Dato S, Bellizzi D, Mari V, Feraco E, Maletta R, Bruni A, Franceschi C, De Benedictis G. The mitochondrial DNA control region shows genetically correlated levels of heteroplasmy in leukocytes of centenarians and their offspring. BMC Genomics. 2007; 8:293. 6. Bellizzi D, Dato S, Cavalcante P, Covello G, Di Cianni F, Passarino G, Rose G, De Benedictis G. Characterization of a bidirectional promoter shared between two human genes related to aging: SIRT3 and PSMD13. Genomics. 2007; 89(1):143-50. 7. Bellizzi D, Cavalcante P, Taverna D, Rose G, Passarino G, Salvioli S, Franceschi C, De Benedictis G. Gene expression of cytokines and cytokine receptors is modulated by the common variability of the mitochondrial DNA in cybrid cell lines. Genes Cells. 2006;11(8):883-91 8. Santoro A, Salvioli S, Raule N, Capri M, Sevini F, Valensin S, Monti D, Bellizzi D, Passarino G, Rose G, De Benedictis G, Franceschi C. Mitochondrial DNA involvement in human longevity. Biochim Biophys Acta. 2006; 1757(9-10):1388-99. 9. Bellizzi D, Rose G, Cavalcante P, Covello G, Dato S, De Rango F, Greco V, Maggiolini M, Feraco E, Mari V, Franceschi C, Passarino G, De Benedictis G. A novel VNTR enhancer within the SIRT3 gene, a human homologue of SIR2, is associated with survival at oldest ages. Genomics. 2005; 85(2):258-63. 10. Dato S, Passarino G, Rose G, Altomare K, Bellizzi D, Mari V, Feraco E, Franceschi C, De Benedictis G. Association of the mitochondrial DNA haplogroup J with longevity is population specific. Eur J Hum Genet. 2004;12(12):1080-2. 11. Rose G, Dato S, Altomare K, Bellizzi D, Garasto S, Greco V, Passarino G, Feraco E, Mari V, Barbi C, BonaFe M, Franceschi C, Tan Q, Boiko S, Yashin AI, De Benedictis G. Variability of the SIRT3 gene, human silent information regulator Sir2 homologue, and survivorship in the elderly. Exp Gerontol. 2003 38(10):1065-70. 12. Altomare K, Greco V, Bellizzi D, Berardelli M, Dato S, DeRango F, Garasto S, Rose G, Feraco E, Mari V, Passarino G, Franceschi C, De Benedictis G. The allele (A)(110) in the promoter region of the HSP70-1 gene is unfavorable to longevity in women. Biogerontology. 2003; 4(4):215-20. 13. Garasto S, Rose G, Derango F, Berardelli M, Corsonello A, Feraco E, Mari V, Maletta R, Bruni A, Franceschi C, Carotenuto L, De Benedictis G. The study of APOA1, APOC3 and APOA4 variability in healthy ageing people reveals another paradox in the oldest old subjects. Ann Hum Genet. 2003 ;67(Pt 1):54-62. 14. Tan Q, Bellizzi D, Rose G, Garasto S, Franceschi C, Kruse T, Vaupel JW, De Benedictis G, Yashin AI. The influences on human longevity by HUMTHO1.STR polymorphism (Tyrosine Hydroxylase gene). A relative risk approach. Mech Ageing Dev. 2002 Jul;123(10):1403-10. 15. Rose G, Passarino G, Franceschi C, De Benedictis G. The variability of the mitochondrial genome in human aging: a key for life and death? Int J Biochem Cell Biol. 2002; 34(11):1449-60 16. Bonafè M, Barbi C, Olivieri F, Yashin A, Andreev KF, Vaupel JW, De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, Jazwinski SM, Franceschi C. An allele of HRAS1 3'variable number of tandem repeats is a frailty allele: implication for an evolutionarilyconserved pathway involved in longevity. Gene. 2002; 286(1):121-6. 17. Tan Q, Yashin AI, De Benedictis G, Cintolesi F, Rose G, Bonafe M, Franceschi C, Vach W, Vaupel JW. A logistic regression model for measuring gene-longevity associations. Clin Genet. 2001; 60(6):463-9. 18. Paolisso G, Barbieri M, Rizzo MR, Carella C, Rotondi M, Bonafè M, Franceschi C, Rose G, De Benedictis G. Low insulin resistance and preserved beta-cell function contribute to human longevity but are not associated with TH-INS genes. Exp Gerontol. 2001; 37(1):149-56. 19. De Luca M, Rose G, Bonafè M, Garasto S, Greco V, Weir BS, Franceschi C, De Benedictis G. Sex-specific longevity associations defined by Tyrosine HydroxylaseInsulin-Insulin Growth Factor 2 haplotypes on the 11p15.5 chromosomal region. Exp Gerontol. 2001; 36(10):1663-71 20. Rose G, Passarino G, Carrieri G, Altomare K, Greco V, Bertolini S, Bonafè M, Franceschi C, De Benedictis G. Paradoxes in longevity: sequence analysis of mtDNA haplogroup J in centenarians. Eur J Hum Genet. 2001; 9(9):701-7. 21. Carrieri G, Bonafè M, De Luca M, Rose G, Varcasia O, Bruni A, Maletta R, Nacmias B, Sorbi S, Corsonello F, Feraco E, Andreev KF, Yashin AI, Franceschi C, De Benedictis G. Mitochondrial DNA haplogroups and APOE4 allele are nonindependent variables in sporadic Alzheimer's disease. Hum Genet. 2001; 108(3):194-8. 22. De Benedictis G, Carrieri G, Garasto S, Rose G, Varcasia O, Bonafè M, Franceschi C, Jazwinski SM. Does a retrograde response in human aging and longevity exist? Exp Gerontol. 2000; 35(6-7):795-801. 23. De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, De Luca M, Falcone E, Passarino G, Bonafe M, Monti D, Baggio G, Bertolini S, Mari D, Mattace R, Franceschi C. Mitochondrial DNA inherited variants are associated with successful aging and longevity in humans. FASEB J. 1999; 13(12):1532-6. 24. De Benedictis G, Carotenuto L, Carrieri G, De Luca M, Falcone E, Rose G, Cavalcanti S, Corsonello F, Feraco E, Baggio G, Bertolini S, Mari D, Mattace R, Yashin AI, Bonafè M, Franceschi C. Gene/longevity association studies at four autosomal loci (REN, THO, PARP, SOD2). Eur J Hum Genet. 1998; 6(6):534-41. 25. De Benedictis G, Carotenuto L, Carrieri G, De Luca M, Falcone E, Rose G, Yashin AI, Bonafè M, Franceschi C. Age-related changes of the 3'APOB-VNTR genotype pool in ageing cohorts. Ann Hum Genet. 1998; 62(Pt 2):115-22. 26. De Benedictis G, Falcone E, Rose G, Ruffolo R, Spadafora P, Baggio G, Bertolini S, Mari D, Mattace R, Monti D, Morellini M, Sansoni P, Franceschi C. DNA multiallelic systems reveal gene/longevity associations not detected by diallelic systems. The APOB locus. Hum Genet. 1997; 99(3):312-8. 27. Rose G, Spadafora P, Falcone E, Semino O, De Benedictis G. Hypervariability of the human thyroid peroxidase gene in Italy. Int J Anthropol. 1996; 11: 21-26. 28. Rose G, De Luca M, Falcone E, Spadafora P, Carrieri G, De Benedictis G. Allele frequency distributions at seven DNA hypervariable loci in a population sample from Calabria (southern Italy). Gene Geogr. 1996; 10(2):135-45. 29. De Benedictis G, Rose G, Falcone E, Semino O, Spadafora P, Brancati C, Carotenuto L, Santachiara Benerecetti AS. Population genetics of VNTR markers (TPO and 3'APOB loci) in the Mediterranean area (Albania, Greece and Italy). Adv Forens Haemogenet. 1994 5: 487-489. 30. Rose G, De Luca M, Falcone E, Giacchetto C, De Benedictis G. Rapid identification of VNTR alleles of the human thyroid peroxidase gene by PCR: a study in a population sample from south Italy. Genomics. 1993; 17(3): 796-8. 31. De Benedictis G, Leone O, Falcone E, Rose G, Brancati C, Carotenuto L. RFLPs of the APOB gene: comparative study between Greeks and southern Italian peoples. Hum Biol. 1993; 65(3): 401 11. 32. Rose G, De Luca M, Leone O, Falcone E, Chimienti G, Pepe G, Giacchetto C, De Benedictis G. The first genetic marker detected in the promoter region of the thyroid peroxidase gene by single-strand conformational polymorphism analysis. Hum Mutat. 1993; 2(5): 418-9 33. Rose G, Leone O, Giacchetto C, De Benedictis G. AcyI-RFLP in intron 8 of hTPO gene. Nucleic Acids Res. 1992; 20(5): 11 62. 34. Rose G, Giacchetto C, De Benedictis G. AcyI-RFLP identified on an amplified region of the TPO gene. Nucleic Acids Res. 1991; 19(14): 4021. 35. De Benedictis G, Rose G, Mazzei R, Leone O, Crescibene L, Brancati C, Carotenuto L. EcoRI-RFLP of the Apo B gene: a study in a sample group from south Italy. Ann Hum Genet. 1991; 55(Pt 2): 103-13. 36. De Benedictis G, Rose G, Leone O, Passarino G, Mazzei RL, Crescibene L, Brancati C. XbaI-RFLP of the APOB gene in a sample group from southern Italy. Gene Geogr. 1991; 5(1-2): 87-93. 37. Torroni A, Semino O, Rose G, De Benedictis G, Brancati C, Santachiara Benerecetti A.S. Mitochondrial DNA polymorphisms in the Albanian population of Calabria (Southern Italy). Int J Anthropol. 1990; 5: 97-104. 38. De Benedictis G, Rose G, Brancati C. Post-translational polymorphism of human IgA identified by immunoisoelectrofocusing. J Immunogenet. 1990; 17(1-2): 43-50. 39. De Benedictis G, Rose G, Passarino G, Quagliariello C. Restriction fragment length polymorphism of human mitochondrial DNA in a sample population from Apulia (southern Italy). Ann Hum Genet. 1989; 53(Pt 4): 311-8. 40. De Benedictis G, Rose G, Cacciò S, Picardi P, Quagliariello C. Mitochondrial DNA polymorphism in Calabria (southern Italy). Gene Geogr. 1989; 3(1): 33-40. 41. 37: De Benedictis G, Rose G, Brancati C. Correlation of IgA2 serum levels in parentoffspring pairs. J Immunogenet. 1988; 15(5-6): 277-80. 42. De Benedictis G, Rose G, De Lange GG, Brancati C. IGHG1 phenotypes in three population samples from Italy (Albanians, Calabrians, northern Italians): a critical revision. Gene Geogr. 1988; 2(2-3): 129-32. 43. De Benedictis G, Rose G, Brancati C, Tagarelli A. G1m(1) and G1m(2) allotypes in Albanian towns of Calabria. Hum Hered. 1986; 36(2): 132-4. 44. De Benedictis G, Di Maio E, Rose G, Renis M, Brancati C, Tagarelli A. Human polymorphic APO-LDL investigated by high-resolution two-dimensional electrophoresis. Exp Clin Immunogenet. 1986; 3(2): 75-80. INSEGNAMENTO: GENETICA FORMALE E DI POPOLAZIONI (5CFU) Programma del corso Introduzione alla genetica Genetica mendeliana Il progetto sperimentale di Mendel Incroci tra monoibridi e principio mendeliano della segregazione Incroci tra diibridi e principio mendeliano dell'assortimento indipendente Elementi di genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici Analisi statistica dei risultati genetici: test del χ2 Basi cromosomiche dell'ereditarietà Teoria cromosomica dell'ereditarietà I cromosomi sessuali e l'associazione con il sesso Analisi dei caratteri legati al sesso nell'uomo Estensioni dell'analisi genetica mendeliana Variabilità delle relazioni di dominanza Allelia multipla Geni letali Penetranza ed espressività Mappatura dei geni eucariotici La scoperta dell'associazione dei geni Ricombinazione Mappe di associazione Reincroci a due e a tre punti Genetica di popolazioni Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche La legge di Hardy-Weinberg Propedeuticità Nessuna Testi di riferimento iGenetica Fondamenti – P. J. Russel – Ed. EdiSES Anthony J.F. Griffiths- Genetica, Principi di Analisi Formale VI Edizione, Zanichelli Risultati di apprendimento attesi Il corso vuole dare agli studenti una visione generale delle leggi che governano la trasmissione dei geni, e vuole fornire le basi concettuali necessarie per comprendere il comportamento dei geni a livello di popolazione. Alla fine del corso gli studenti dovrebbero avere acquistato familiarità con la logica sperimentale e l’analisi genetica. Metodi di valutazione Prova scritta a contenuto teorico basata su domande a risposta multipla e/o domande a risposta aperta INSEGNAMENTO: GENETICA DELLO SVILUPPO (2CFU) Programma del corso Introduzione allo sviluppo animale Organismi modello dello sviluppo embrionale La genetica dello sviluppo di Drosophila Melanogaster: geni materni, geni zigotici, geni omeotici e loro regolazione; Geni omeotici nei Mammiferi Meccanismi del differenziamento cellulare Propedeuticità Nessuna Testi di riferimento Wolpert L. et al.. – Biologia dello sviluppo – Zanichelli Risultati di apprendimento attesi Il corso vuole fornire agli studenti una overview sui meccanismi molecolari e cellulari che sono alla base dello sviluppo precoce di Drosophila Melanogater. Alla fine del corso gli studenti dovrebbero avere chiaro i processi fondamentali alla base dello sviluppo animale. Metodi di valutazione Prova scritta a contenuto teorico basata su domande a risposta multipla e/o domande a risposta aperta INSEGNAMENTO: GENETICA MEDICA (4CFU) Programma del corso Modelli di ereditarietà a singolo gene Mappaggio genico Basi molecolari e biochimiche delle malattie genetiche Trattamento delle malattie genetiche Consulenza genetica e valutazione del rischio Farmacogenomica Propedeuticità Nessuna Testi di riferimento Thompson & Thompson “Genetica in Medicina” Nussbaum – McInnes – Willard Idelson- Gnocchi Ed. Risultati di apprendimento attesi Al termine del corso lo studente dovrebbe essere in grado di: comprendere l’importanza della genetica per la salute e le malattie; costruire e interpretare una storia familiare nella forma di un pedigree; spiegare il rischio di ricorrenza per ciascuna forma di eredità e per ogni individuo di una famiglia; fornire consulenza genetica e valutazione del rischio. Metodi di valutazione Prova scritta a contenuto teorico basata su domande a risposta multipla e/o domande a risposta aperta INSEGNAMENTO: IMMUNOGENETICA (3CFU) Definizione della Immunogenetica e dell’oggetto di studio. Concetto di self / non self Immunità innata e immunità acquisita. Origine e funzioni dei globuli bianchi. Il sistema linfoide. Teoria della selezione clonale. Cooperazione cellulare nel sistema immunitario. Cellule e molecole dell’immunità acquisita: visione panoramica. Le Immunoglobuline: isotipi, allotipi, idiotipi. Anticorpi monoclonali. Il recettore della cellula T. Il ruolo delle cellule T nella risposta immunitaria. I sistemi MHC di I e II classe. Sviluppo e selezione dei linfociti B. Sviluppo e selezione dei linfociti T. Proprietà e funzioni delle cellule T effettrici. Reazioni di ipersensibilità Malattie autoimmuni. Propedeuticità Nessuna Testi di riferimento Parham P. 2004. Immunologia. Zanichelli Risultati di apprendimento attesi Il corso vuole illustrare il funzionamento del sistema immunitario con particolare riferimento al ruolo biologico degli anticorpi. Al termine del corso lo studente deve dimostrare di conoscere i meccanismi di difesa dell'organismo umano contro gli organismi estranei e di conoscere le alterazioni di tali meccanismi ai vari livelli di integrazione. Metodi di valutazione Prova scritta a contenuto teorico basata su domande a risposta multipla e/o domande a risposta aperta