CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
TEDESCHI SILVANA
Qualifica
Dirigente Biologo di I Livello
Amministrazione
Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
Incarico attuale
Alta specializzazione per il Laboratorio di Genetica Medica, Settore
Genetica Molecolare
Numero telefonico dell'ufficio
0255032433
Fax dell'ufficio
0255032277
E-mail istituzionale
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED
ESPERIENZE LAVORATIVE
Titolo di studio
Laurea in Scienze Biologiche con indirizzo Fisiologico-Sanitario
presso l’Università degli Studi di Milano. Tesi di laurea dal titolo:
“Trasporto transcellulare di glucosio nell’intestino tenue di ratto e di
criceto “in vitro””. Relatore Prof. Capraro.
Altri titoli di studio e professionali
1978/1981 Insegnamento di Scienze Matematiche, Chimiche, Fisiche
e Naturali presso scuole medie statali di Milano e provincia.
1981/1983 Laboratorio di Analisi Innocenti di Corsico.
1982 Iscrizione all’Albo Professionale dei Biologi
1984/1986 Borsa di studio presso il Laboratorio di Ricerche Cliniche,
Anatomia ed Istologia Patologica – Istituti Clinici di
Perfezionamento, Milano, per ricerche nel campo delle diagnosi
Esperienze professionali (incarichi prenatali di Talassemia nel primo e secondo trimestre di gravidanza
ricoperti)
mediante analisi del DNA e sintesi in vitro delle catene globiniche.
1986/1987 Borsa di studio presso il Laboratorio di Ricerche Cliniche,
Anatomia ed Istologia Patologica – Istituti Clinici di
Perfezionamento, per ricerche nel campo delle tecniche del DNA
ricombinante per studi familiari e diagnosi prenatali nel primo
trimestre di gravidanza delle distrofie muscolari di Duchenne /
Becker.
08/06/1987 – Febbraio 2005: Assunzione in qualità di dirigente
Capacità linguistiche
biologo di I livello presso il Laboratorio di Ricerche Cliniche,
Anatomia ed Istologia Patologica - Istituti Clinici di
Perfezionamento, Milano.
Dal 1987 al 1990, in qualità di Biologo supplente.
Dal 1990: Passaggio di Ruolo.
1992 Stage presso il Guy’s Hospital di Londra, Laboratorio del Prof.
C.G. Mathew.
1995 Stage presso la II Università degli Studi di Napoli.
1997 Passaggio all’Elenco Speciale dell’Ordine dei Biologi con numero
012002.
Da Febbraio 2005: Passaggio alla Fondazione Ospedale Maggiore
Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena come Dirigente Biologo di I
livello, Laboratorio di Genetica Medica, settore Genetica Molecolare,
con la funzione di coordinatrice delle seguenti patologie:
• Distrofie Muscolari di Duchenne/Becker: identificazione delle
portatrici, diagnosi prenatali per donne a rischio definito,
conferma diagnostica in sospetti affetti e donne con
iperckemia isolata.
• Tubulopatie Renali ereditarie (sindrome di Gitelman, s. di
Bartter tipo I, II e III) per conferma diagnostica di sospetti
affetti e identificazione del difetto del tubulo.
• Sindrome Emolitico-Uremica atipica: diagnosi precoce
mediante sequenziamento di due regioni del gene HF1
responsabili delle mutazioni più frequenti, identificazione del
difetto genico nei familiari dei pazienti affetti, diagnosi
prenatale per coppie a rischio definito.
Francese: madrelingua
Inglese: buono
Capacità nell'uso delle tecnologie
Utilizzo dei più comuni programmi informatici
Altro (partecipazione a convegni e
seminari, pubblicazioni,
collaborazioni a riviste; ecc., ed
ogni altra informazione che il
dirigente ritiene di dover
pubblicare)
Partecipazione a società scientifiche, commissioni, gruppi di lavoro
● Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
• Socio Onorario della Società di Medicina e Scienze Naturali
dell'Università di Parma
• Coordinatrice del Gruppo di Lavoro sui Consensi Informati e
Privacy dei dati genetici della SIGU-Lombardia per la
Citogenetica, la Genetica Molecolare e l’Oncogenetica, Anno
2007, 2008, 2009.
• Referente Qualità del Laboratorio di Genetica Medica,
settore Genetica Molecolare, presso l' European Molecular
Genetics Quality Network (EMQN), External Quality
Assessment (EQA)
• Referente Qualità del Laboratorio di Genetica Medica,
settore Genetica Molecolare
•
Membro ufficiale del Gruppo di Lavoro per le Linee Guida
Europee: “Molecular diagnostic best practice guidelines for
Duchenne and Becker muscular dystrophies” organizzato da
EMQN, EuroGentest, TREAT-NMD, ENMC, CMGS and GfH.
Anno 2008 - 2009
• Referente per il Laboratorio di Genetica Medica al tavolo
trasversale sul progetto istituzionale della Fondazione
Policlinico, "Il consenso in corsia”, organizzato dal Nucleo
Consensi Informati. Anno 2008 e 2009
Attività didattica
● Relatore al “3° Corso Residenziale di Perfezionamento in
Diagnostica Multidisciplinare delle Malattie Neuromuscolari”.
Counselling genetico e diagnosi prenatale, Messina, 26
novembre – 1 dicembre 2001.
● Conferenza “Hypokalemia and hypomagnesemia of hereditary
renal tubular origin: Bartter and Gitelman Syndromes”.
Facoltà di Medicina e , Università degli Studi di Parma, 6
febbraio 2003.
● Correlatrice della tesi per il corso di Laurea triennale in
Tecniche di laboratorio biomedico dal titolo “PCR
semiquantitativa nella identificazione delle donne portatrici di
distrofinopatia e nella diagnostica prenatale”
● Correlatrice della tesi per il corso di Laurea quinquennale in
Biotecnologie Mediche dal titolo “Il Mosaicismo Germinale
nella valutazione dei rischi riproduttivi legati alla Distrofia
Muscolare di Duchenne-Becker: il ruolo della PCR multipla
quantitativa (QMPCR)” Anno di Laurea 2005/2006
● Docente al master universitario di II° livello in genetica
clinica, Anno Accademico 2006/2007; Lezione teorico-pratica
sulle Distrofinopatie – Milano, 27 giugno 2007
● Docente al master universitario di II° livello in genetica
clinica:
Le malformazioni
congenite –
Organizzato
dall'Università degli Studi di Siena – Anno Accademico
2007/2008;
● The molecular geneticist and the prenatal diagnosis of rare
monogenic diseases. Milano, 16 settembre 2008.
Presentazioni come relatore a corsi e convegni
● La diagnostica biomolecolare nelle Distrofie Muscolari di
Duchenne/Becker e nella Distrofia Miotonica di Steinert.
Relazione dal titolo:” Le indagini molecolari nella prevenzione
della DMD e BMD”. Bergamo, 19 ottobre 1992.
● Convegno: “Applicazioni di PCR quantitativa”. Relazione dal
titolo: “Individuazione delle portatrici di delezione del Locus
DMD/BMD mediante PCR competitiva modificata. Genova, 3
dicembre 1993.
● Telethon - Convegno medico-scientifico “Prevenzione, diagnosi
genetica e trattamento delle complicanze nei pazienti affetti
da Distrofia muscolare di Duchenne/Becker”. Relazione dal
titolo “La prevenzione nelle Distrofie Muscolari di
Duchenne/Becker e problematiche connesse”. Palermo, 14
dicembre 1995.
● Relatore presso l’Università degli Studi di Milano, Corso in
Genetica per la facoltà di Medicina. Spettro delle mutazioni
nella distrofia muscolare di Duchenne. Milano, 29 aprile 1996.
● Convegno “La PCR da tecnica avanzata a routine”. Relazione dal
titolo: “La PCR nella diagnostica delle malattie genetiche
ereditarie e nella diagnosi prenatale”. Centro congressi del
CNR, Milano, 4 aprile 1997.
● Le malattie neuromuscolari:gli orizzonti della nuova genetica.
Relazione dal titolo: “Le indicazioni ad un moderno approccio
prenatale alle malattie neuromuscolari. Arezzo, 24 – 25
novembre 2000.
● XVI Congresso nazionale della Società Italiana di Nefrologia
Pediatrica. Relazione dal titolo: “Utilità della genetica
molecolare nella diagnosi differenziale delle tubulopatie.
Como, 19 – 21 ottobre 2001.
● Convegno: Counselling, screening e test genetici in gravidanza:
alla ricerca di un metodo. La genetica molecolare oggi:
potenzialità e problematiche diagnostiche in epoca prenatale –
Distrofinopatie X-linked. AO-ICP P.O. V. Buzzi - Milano, 30 –
31 marzo 2001.
● Punto d’ascolto del Comitato Regionale Lombardo della
UILDM: Consulenza genetica ed indagini molecolari: stato
dell’arte della prevenzione delle distrofinopatie. Milano, 30
giugno 2001.
● Educazione Continua in Medicina. Relatore del corso “Test
genetici e consulenza – Test diagnostici e di identificazione
dei portatori”, Genova, 8 novembre 2002.
● Studi di Biologia Molecolare nelle Sindromi di Bartter e
Gitelman. Convegno Nazionale “Tubulopatie ipopotassiemiche e
ipomagnesiemiche ereditarie: Sindromi di Bartter e di
Gitelman. Aspetti clinici e caratterizzazione molecolare”.
Milano, 19 settembre 2003.
● Educazione Continua in Medicina. Relatore del corso “Test
genetici e consulenza – Test diagnostici e di identificazione
dei portatori”, Milano, 6 Dicembre 2006.
● Relazione sull’attività del gruppo di lavoro “Consensi informati
e tutela dei dati genetici”. Tedeschi S. XI Congresso
Nazionale SIGU, 23-25 Novembre, Genova 2008.
Progetti e finanziamenti
1. Partner del progetto di ricerca finanziato: Progetto a
concorso n.15/2006. Tema n.2. Titolo del progetto: Origine e
trasmissione dei riarrangiamenti complessi con delezione e
duplicazione del gene della Distrofia Muscolare di Duchenne,
tramite studio molecolare, bioinformatico e verifica
sperimentale attraverso l'uso di organismi modello.
Responsabile: Prof Giacomo Pietro Comi (Dipartimento di
Scienze Neurologiche, Padiglione Ponti, IRCCS Fondazione
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena)
2. Partner del Finanziamento del Progetto biennale FIRST anno
2006-2007, Università degli Studi di Milano, Area Scienze
Mediche. Titolo della ricerca: Tubulopatie Renali Ereditarie:
ricerca di delezioni esoniche in eterozigosi nei 4 geni
responsabili delle sindromi di Gitelman, di Bartter antenatale
(tipo I e II) e tipo classico tramite PCR multipla
semiquantitativa. Gruppo di ricerca: Prof. Vittorio Enrico Carnelli
e D.ssa Marie-Louise Syrén. Collaboratori esterni all’Ateneo:
D.ssa Silvana Tedeschi, Dr Nicolò Borsa Ghiringhelli, D.ssa
Camilla Mattiello – Laboratorio di Genetica Molecolare,
Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e
Regina Elena, Milano.
3. Partner del progetto per uno studio pilota: Inquadramento
Patogenetico della Hellp (Hemolysis, Elevated Liver enzymes
and Low Platelets count) in collaborazione con l’UO della I
Clinica di Ostetricia e Ginecologia, l’UO di Nefrologia, Dialisi e
Trapianto Pediatrico, l’UO Medicina Interna II, l’UO Genetica
Medica e l’UO Laboratorio Centrale.
4. Partner del Progetto approvato dalla Fondazione relativo alla
realizzazione di un Centro per lo studio e la cura della
SINDROME EMOLITICO-UREMICA presso la Fondazione
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena.
5. Partner del Progetto biennale finanziato PUR anno 2008.
Università degli Studi di Milano, Area Scienze Mediche.
TITOLO DELLA RICERCA: Caratterizzazione della mutazione
c.1196_1202dup7bp (p.Ser402X) nei pazienti italiani affetti
dalla sindrome di Gitelman: presenza di un effetto fondatore
nella popolazione italiana?Gruppo di ricerca: Prof. Vittorio
Enrico Carnelli, d.ssa Marie-Louise Syrén, dr Nicolò Borsa.
6. Partner del progetto finanziato “Ruolo delle cellule T
regolatorie nella patogenesi della Glomerulosclerosi Focale e
Segmentaria in eta’ pediatrica: studio genetico e
citofluorimetrico” in collaborazione con Unità Operativa di
Nefrologia e Dialisi Pediatrica.
Pubblicazioni su riviste scientifiche
1. Ferrari M., Travi M., Cremonesi L., Cantu' Rajnoldi A.,
Tedeschi S., Donzelli C., Terzoli S., Sampietro M., Cappellini
M.D., Fiorelli G. Diagnosi Prenatale di Beta Talassemia
mediante lo Studio dei Polimorfimi Legati ai Geni Globinici:
Dati Preliminari. Rivista Italiana di Pediatria 10/5 pag. 612,
1984.
2. Ferrari M., Cantu' Rajnoldi A., Cremonesi L., Donzelli C.,
Tedeschi S., Travi M., Pietri S., Nicolini U., Brambati B.
Diagnosi prenatale di emoglobinopatie nel primo e secondo
trimestre di gravidanza. Ped. Med. Chir., 6, 769, 1984.
3. Ferrari M., Tedeschi S., Sampietro M., Fiorelli G., Serra A.,
Saglio G., Camaschella C. First trimester diagnosis of
Thalassemias by DNA analysis in the mediterranean area. In
Chorionic villus sampling, Fetal diagnosis during the first
trimester. M. Dekker Inc. Vol.21, 1985.
4. Camaschella C., Saglio G., Serra A., Sampietro M., Cappellini
MD., Fiorelli G., Cremonesi L., Tedeschi S., Ferrari M. DNA
polymorphism analysis in the Italian population and prenatal
diagnosis of Thalassemia. First trimester fetal diagnosis, ED.
fraccaro et al., Springer – Verlag Berlin Heidelberg, pag.276,
1985.
5. Piattoni F., Comi G., Comola M., Ferrari M., Tedeschi S., Pietri
S., Rossi G., Camerino G., Morandi L. Strategia per la
prevenzione della Distrofia Muscolare di Duchenne in
Lombardia. Riv. Neurobiologia, 33 (2), 163-170, 1987.
6. Romeo G., Devoto M., Archidiacono N., Ferlini A., Roncuzzi L.,
Melis MA., Paderi E., Ferrari M., Tedeschi S., Galluzzi G.,
Felicetti L. Italian experience regarding the prevention of
Duchenne and Becker muscular dystrophies. Eur J Pediatr,
147: 412-415, 1988.
7. Ferrari M., Cantù Rajnoldi A., Cremonesi L., Donzelli C., Seia
M., Spiga I., Tedeschi S., Brambati B., Travi M. L’uso delle
sonde molecolari nella diagnostica di laboratorio delle malattie
genetiche. Biochimica Clinica, Vol.13, gennaio 1989.
8. Morandi L., Mora M., Gussoni E., Tedeschi S., Cornelio F.
Dystrophin analysis in Duchenne and Becker muscular
dystrophy carriers: Correlation with intracellular calcium and
albumin. Ann Neurol, 28: 674-679, 1990.
9. Chamberlain JS., …., Spiga I., Ferrari M., Tedeschi S., …..,
Caskey T. Diagnosis of Duchenne and Becker muscular
dystrophies by polymerase chain reaction: a multicenter
study. JAMA, vol.267,19: 2609-2615, 1992.
10. Brambati B., Simoni G., Travi M., Danesino C., Tului L.,
Privitera O., Stioui S., Tedeschi S., Russo S., Primignani P.
Genetic diagnosis by chorionic villus sampling before 8
11.
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gestational weeks: efficiency, reliability and risks on 317
completed pregnancies. Prenatal diagnosis, vol.12, 789-799,
1992.
Maiavacca R., Tedeschi S., Mosca A., Calmi S., De Leonardis
P., Todaro C., Zuliani G., Buscaglia M., Cantù Rajnoldi A. Nonradioactive quantification of low concentrations of
Hemoglobin A by HPLC for midtrimester prenatal diagnosis of
beta-thalassemia. Clin. Chem. 38/9, 1906-1908, 1992.
Fassati A., Bordoni A., Amboni P., Tedeschi S., De Leonardis
P., Cantù Rajnoldi A., Bresolin N., Scarlato G. Very rapid and
precise method for diagnosis of Duchenne and Becker
muscular dystrophies carriers. Società Italiana di Neurologia,
1993.
Piccolo G., Azan G., Tonin P., Arbustini E., Gavazzi A., Banfi P.,
Mora M., Morandi L., Tedeschi S. Dilated cardiomyopathy
requiring cardiac transplantation as initial manifestation of
Xp21 Becker type muscular dystrophy. Neuromusc. Disord.
Vol.4,2: 143-146, 1994.
Comi G., Prelle A., Bresolin N., Moggio M., Bardoni A., Gallanti
A., Vita G., Toscano A., Ferro MT., Bordoni A., Fortunato F.,
Ciscato P., Felisari G., Tedeschi S., Castelli E., Garghentino R.,
Turconi A., Fraschini P., Marchi E., Negretto GG., Adobbati L.,
Meola G., Tonin P., Papadimitriou A., Scarlato G. Clinical
variability in Becker muscular dystrophy: genetic, biochemical
and immunohistochemical correlates. Brain, 117: 1-14, 1994.
Fassati A., Tedeschi S., Bordoni A., Amboni P., Curcio C.,
Bresolin N., Scarlato G. Rapid direct diagnosis of deletions
carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. The
Lancet, vol.344: 302-303, 1994.
Morandi L., Mora M., Tedeschi S., Di Blasi C., Curcio C., De
Leonardis P., Brugnoni R., Benasconi P., Mantegazza R.,
Confalonieri V., Cornelio F. DMD and BMD in the same family
due to two distinct mutations. Am J Med Genet, 59: 501-505,
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Politano L., Tedeschi S., Nigro V., Papparella S., Restucci B.,
Esposito MG., Passamano L., Giuliano MAM., Comi LI., Nigro G.
Dystrophin associated glycoprotein myopathy mimicking
X_Linked inheritance. Acta cardiomiologica, Vol.VII, 1: 35-42,
1995.
Tedeschi S., Curcio C., De Leonardis P., Cantù Rajnoldi A.
Microsatellite analysis in carrier detection and prenatal
diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neuromuscular Disorders, vol.6, 2, 1996.
Tedeschi S., Gallone S., Curcio C., De Leonardis P., Cantù
Rajnoldi A., Mollica F.
Individuazione di portatrici di
delezione del gene della distrofina in una famiglia con soggetti
affetti deceduti per DMD. Rivista Pediatrica Siciliana 53:5153, 1998.
20. Bettinelli A., Rusconi R., Ciarmatori S., Righini V., Zammarchi
E., Donati MA., Isimbaldi C., Bevilacqua M., Cesareo L.,
Gitelman Disease
Tedeschi S., Garavaglia R., Casari G.
Associated with Growth Hormone Deficiency, Disturbances in
Vasopressin Secretion and Empty Sella: a New Hereditary
Renal Tubular-Pituitary Syndrome? Pediatric Research,
Vol.46: 2, 232-238, 1999.
21. Bettinelli A., Ciarmatori S., Cesareo L., Tedeschi S., Ruffa G.,
Claris Appiani A., Rosini A., Grumieri G., Mercuri B., Sacco M.,
Leozappa G., Binda S., Cecconi M., Navone C., Curcio C., Syrèn
ML., Casari G. Phenotipic Variability in Bartter Syndrome
Type I. Pediatr. Nephrol.,14: 940-945, 2000.
22. Syrèn ML., Tedeschi S., Cesareo L., Bellantuono R., Colussi G.,
Procaccio M., Alì A., Domenici R., Malberti F., Sprocati M.,
Sacco M., Miglietti N., Edefonti A., Sereni F., Casari G.,
Coviello D., Bettinelli A. Identification of Fifteen Novel
Mutations in the SLC12A3 Gene Encoding the Na-Cl
Cotransporter in Italian Patients with Gitelman’s Syndrome.
Hum. Mut. Vol. 20, issue 1:78, 2002.
23. Bruno C, Santorelli FM, Assereto S, Tonoli E, Tessa A,
Traverso M, Scapolan S, Bado M, Tedeschi S, Minetti C.
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muscle-restricted nonsense mutation (G142X) in the
mitochondrial cytochrome b gene. Muscle Nerve. 2003
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24. Bettinelli A, Tedeschi S. Hypokalemia and hypomagnesemia of
hereditary renal tubular origin. Bartter and Gitelman
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25. Lalatta F., Zuliani G., Tedeschi S., Seia M., Travi. Diagnosi
Prenatale, Capitolo del libro “Malattie Genetiche, Molecole e
Geni - Diagnosi, Prevenzione e Terapia”, Edizioni Piccin, 2004.
26. Bettinelli A., Ghiggeri GM., Caridi G., Tedeschi S., Monaco L.,
Emma F., Casari G. Nefropatie, Capitolo del libro “Malattie
Genetiche, Molecole e Geni - Diagnosi, Prevenzione e Terapia”,
Edizioni Piccin, 2004.
27. Malafronte C, Borsa N, Tedeschi S, Syren ML, Stucchi S,
Bianchetti MG, Achilli F, Bettinelli A. Cardiac arrhythmias due
to severe hypokalemia in a patient with classic Bartter
disease. Pediatr Nephrol. 2004 Dec;19(12):1413-5.
28. Percesepe A, Ferrari M, Coviello D, Zanussi M, Castagni M,
Neri I, Travi M, Forabosco A, Tedeschi S. Detection of a
novel dystrophin gene mutation through carrier analysis
performed during prenatal diagnosis in a case with intragenic
recombination. Prenat Diagn. 2005 Nov;25(11):1011-4.
29. Bettinelli A, Borsa N, Syren ML, Mattiello C, Coviello D,
Edefonti A, Giani M, Travi M, Tedeschi S. Simultaneous
mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings
with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.
Pediatr Res. 2005 Dec;58(6):1269-73.
30. Traverso M, Malnati M, Minetti C, Regis S, Tedeschi S,
Pedemonte M, Bruno C, Biassoni R, Zara F. Multiplex real-time
PCR for detection of deletions and duplications in dystrophin
gene. Biochem Biophys Res Commun. 2006 Jan 6;339(1):14550.
31. Bettinelli A, Borsa N, Bellantuono R, Syrèn ML, Calabrese R,
Edefonti A, Komninos J, Santostefano M, Beccaria L, Pela I,
Bianchetti MG, Tedeschi S. Patients with Biallelic Mutations
in the Chloride Channel Gene CLCNKB: Long-Term
Management and Outcome. Am J Kidney Disease, 2007 Jan;
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32. Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S, De Ferrari ME, Syren ML,
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and II.Puricelli E, Bettinelli A, Borsa N, Sironi F, Mattiello C,
Tammaro F, Tedeschi S, Bianchetti MG; Italian Collaborative
Group for Bartter Syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2010 Mar
10.
