LA GENETICA E L’ EREDITARIETA’
Lo studio scientifico dell'ereditarietà, noto come genetica, ha avuto inizio nella prima metà del XX
secolo con la riscoperta del lavoro di Mendel. Prima di allora, la trasmissione delle somiglianze fisiche
tra genitori e figli era considerata più che altro una curiosità che rispondeva a leggi del tutto
sconosciute; ciò nonostante, le popolazioni umane avevano già imparato a coltivare piante e ad
allevare animali cercando di ottenere particolari caratteristiche, come un tipo di lana più folta nelle
pecore oppure una struttura corporea più agile e scattante nei cavalli.
Ai tempi di Mendel, intorno alla metà dell'Ottocento, era già noto che entrambi i genitori
contribuiscono alla determinazione delle caratteristiche della prole, e che questi contributi vengono
portati dai gameti, cioè dalla cellula uovo e dallo spermatozoo. Mendel ebbe il grande merito di
dimostrare che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità distinte che passano da una generazione
all'altra in modo indipendente le une dalle altre.
Per i suoi esperimenti sulla trasmissione ereditaria Mendel scelse la comune pianta di pisello (Pisum
sativum). La scelta si rivelò ottima: queste piante, infatti, erano facilmente reperibili in commercio,
erano facili da coltivare e crescevano rapidamente producendo molte nuove generazioni in tempi
brevi. Le differenti varietà avevano caratteristiche nettamente diverse tra loro, che rimanevano
inalterate da un raccolto all'altro; le piante che conservavano sempre gli stessi caratteri di
generazione in generazione, senza che comparissero caratteri nuovi, vennero chiamate da Mendel
linee pure
Le leggi di Mendel
Mendel incrocia piante di linea pura per un determinato carattere
Prima di iniziare i suoi esperimenti di incrocio tra piante di pisello con caratteristiche diverse, Mendel si
assicurò che le piante di partenza fossero di linea pura per i caratteri che gli interessava studiare.
In ciascuno degli esperimenti di incrocio, le piante di partenza di linea pura costituiscono la
cosiddetta generazione parentale (o P); le piante della generazione successiva costituiscono invece la
prima generazione filiale (o F1), quelle della generazione ancora successiva costituiscono la seconda
generazione filiale (o F2) e così via.
Mendel eseguì i suoi incroci sperimentali asportando da un fiore le antere contenenti il polline e
deponendolo con un pennellino sopra I'ovario di un altro fiore, di varietà diversa, a cui le antere erano
state tolte (impollinazione incrociata); i fiori così impollinati e quelli da cui erano state raccolte le
antere costituivano la generazione P (o parentale).
Mendel osserva che nella generazione F1 compare solo una variante del carattere studiato.
Questo avvenne per tutti e sette i caratteri che Mendel aveva preso in esame. Insomma osservò le
caratteristiche delle piante nate da questi incroci e trovò sempre che nella prima generazione F1, ossia
la «prima generazione filiale», tutti i discendenti mostravano solamente uno dei due caratteri presenti
nei genitori; I'altro carattere era del tutto e inaspettatamente scomparso. Tutte le caratteristiche,
come i semi gialli, che comparivano nella generazione F1 in seguito all’incrocio di due linee pure furono
chiamate da Mendel caratteri dominanti.
1à legge : La legge della dominanza, o della uniformità degli ibridi di prima generazione. In uno dei
suoi primi esperimenti Mendel prese in considerazione come generazione parentale P alcune piante di
linea pura a fiori violacei e alcune di linea pura a fiori bianchi; usando il metodo dell’impollinazione
incrociata, le incrociò, ottenendo così la prima generazione filiale o F1.
Quando si incrociano piante di linea pura che differiscono tra loro per la forma di un unico carattere
si parla di incroci monoibridi.
Mendel osservò che i fiori di quella generazione F1 erano tutti violacei.
E da queste prime osservazioni Mendel enunciò il cosiddetto principio della dominanza (o legge
dell'uniformità degli ibridi di prima generazione :incrociando due varietà che differiscono per un solo
carattere puro, tutti i discendenti di prima generazione filiale o F1 hanno uguale fenotipo;
confermando ciò che in precedenza era stato già evidenziato da altri ricercatori che si occupavano di
incroci di organismi vegetali o animali.
Mendel osserva che nella generazione F2 compaiono entrambe le varianti del carattere studiato
Mendel non si ferma ai risultati ottenuti alla generazione F1 e si chiese che cosa fosse successo agli altri
caratteri, come il colore verde del seme o il colore bianco del fiore. Egli lasciò quindi che le piante della
F1 si autoimpollinassero, permise cioè ai gameti maschili di fecondare quelli femminili dello stesso
fiore, e vide che le caratteristiche scomparse nella prima generazione riapparivano nella seconda
generazione F2.
Ad esempio, in un esperimento: una volta ottenuta la generazione F1, Mendel lasciò che le piante di
questa generazione si auto fecondassero.
Osservando i risultati ottenuti da Mendel in questo esperimento si notano due cose: (1) i fiori bianchi
scomparsi nella prima generazione F1, sono ricomparsi nella generazione F2; (2) nella generazione F2 ci
sono circa 3 fiori viola per ogni fiore bianco, cioè il rapporto tra il numero di fiori violae il numero di
fiori bianchi è circa 3:1.
Questi caratteri, presenti nella generazione parentale (P) e ricomparsi poi nella F2, dovevano in
qualche modo essere ancora presenti nella generazione F1, sebbene non si fossero manifestati.
Mendel chiamò recessivi questi caratteri che possono rimanere nascosti nella generazione F1. Quindi
nella generazione F1 si manifesta unicamente il carattere dominante (da cui appunto il termine
«dominante») mentre l’altro non si manifesta (da cui il termine «recessivo» dal latino «recedere», cioè
«rimanere indietro»), invece, nella generazione F2 ricompare anche il carattere recessivo anche se
meno abbondante rispetto al dominante, con un rapporto di circa 3 : 1.
Nella FIGURA 5 è illustrato come si può prevedere il tipo di discendenti che si possono produrre da tale
incrocio ricorrendo a questo schema. In questo caso, dal quadrato di Punnett si può ricavare che il
rapporto genotipico della F2 è 1:2:1, cioè un individuo con genotipo FF (viene detto omozigote
dominante), due individui con genotipo Ff (vengono detti eterozigoti) e un individuo con genotipo ff
(viene detto omozigote recessivo). Invece, il rapporto fenotipico della F2 è 3:1, cioè tre individui con
fiori viola e un individuo con fiori bianchi. (La scritta relativa al rapporto genotipico 1:2:1 si legge «uno
a due a uno», mentre quella del rapporto fenotipico 3:1 si legge «tre a uno»).
2° legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè
gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
Mendel effettua incroci che coinvolgono due caratteri
Mendel dopo aver effettuato molti incroci monoibridi, si chiese che cosa sarebbe successo incrociando
piante di linea pura che differivano per la forma di due caratteri ereditari.
Gli incroci tra piante di linea pura che differiscono per la forma di due caratteri ereditari sono
chiamati incroci diibridi.
Uno degli incroci realizzati da Mendel implicava come caratteri il colore (giallo oppure verde) dei semi
e la loro forma (liscia o rugosa)
Sappiamo già che il colore giallo del seme è dominante rispetto al colore verde; inoltre vediamo che la
forma liscia del seme è dominante rispetto alla forma rugosa. Indichiamo con L l’allele per la forma
liscia del seme e con l quello per la forma rugosa.
La ▶FIGURA 11a mostra i risultati ottenuti da Mendel, riguardo al fenotipo, per questo
incrocio a partire dalla generazione P fino alla generazione F2. Nella generazione F1,
ottenuta tramite impollinazione incrociata secondo il suo metodo, tutti i semi prodotti
dall'incrocio tra queste linee pure risultarono gialli e lisci. Come al solito, anche questa
volta Mendel fece in modo che i fiori delle piante F1 si autoimpollinassero e ottenne
nella F2 un numero di semi pari a 556 . La FIGURA mostra il perché del rapporto 9 : 3 :
3 : 1. Tabella 1 – Risultati degli esperimenti di Mendel sull’autoimpollinazione delle
piante F1
Nonostante fossero comparse nuove combinazioni di caratteri, i risultati di questo esperimento
(incrocio diibrido) non erano in contraddizione con i precedenti risultati (incroci monoibridi) ottenuti
da Mendel. Se i due caratteri, ossia il colore e la forma del seme, venissero considerati
indipendentemente, «liscio» e «rugoso», comparirebbero ancora nello stesso rapporto fenotipico di
3:1 , come anche i caratteri «giallo» e «verde» , viene anche mantenuto il rapporto di 3:1 .
Se consideriamo insieme i due fenotipi, ad esempio «semi rugosi gialli» 101 e«semi rugosi verdi» 32.
Ma i caratteri relativi al colore e alla forma del seme, originariamente riuniti in una certa combinazione
(«giallo con liscio» e «verde con rugoso»), si comportavano come se fossero completamente
indipendenti l'uno dall'altro, dando origine a combinazioni anche del tipo «giallo con rugoso» e «verde
con liscio» secondo un determinato rapporto.
F Rapporti fenotipici in un incrocio diibrido.
a. In un incrocio diibrido Mendel incrociò piante di pisello di linea pura con semi lisci e gialli con piante di linea
pura con semi rugosi e verdi. Il risultato fu una generazione F1 di piante che avevano tutte semi lisci e gialli.
Mendel lasciò che si auto fecondassero: il risultato fu una generazione F2 che presentava nel rapporto 9:3:3:1 i
fenotipi indicati.
b. Il quadrato di Punnett mostra perché Mendel ottenne nel suo incrocio diibrido il rapporto fenotipico 9:3:3:1.
Delle sedici possibili combinazioni di gameti 9 danno origine a semi lisci e gialli, 3 a semi rugosi e gialli, 3 a semi
lisci e verdi e solo 1 a semi rugosi e verdi.
I caratteri sono trasmessi da una generazione all’altra l’uno indipendentemente dall’altro; in altre
parole, la trasmissione di un carattere non influiva su quella dell’altro.
3° legge:In base ai risultati ottenuti da Mendel, si può formulare così la legge del'assortimento
indipendente: Quando si formano i gameti, i due alleli di un gene segregano (si separano)
indipendentemente dagli alleli di un altro gene. La FIGURA mostra come, in un Incrocio tra due semi,
uno con gli alleli tutti dominanti per il colore e la forma dei semi e uno con gli alleli tutti recessivi, i
fenotipi dei discendenti sarebbero in media nel rapporto fenotipico di 9:3:3:1, ossia:
9/16 semi con entrambi i caratteri dominanti (giallo e liscio);
3/16 semi con i primo carattere dominante e il secondo recessivo (giallo e rugoso);
3/16 semi con il primo carattere recessivo e il secondo dominante (verde e liscio);
1/16 semi con entrambi i caratteri recessivi (verde e rugoso).
