Terminologia genetica Un monoibrido è un individuo eterozigote per un singolo gene; gameti A (50%) o a (50%) un diibrido è un individuo eterozigote per due geni Terminologia genetica Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo Il fenotipo è la manifestazione visibile o in qualche modo evidenziabile di un carattere genetico Fenotipo è non solo, ad es., il colore dei capelli o degli occhi (caratteristica visibile), ma anche il tipo di gruppo sanguigno (caratteristica non visibile, ma evidenziabile). Il fenotipo genotipo, dall’azione altri geni ambiente (es: gatto siamese) Terminologia genetica Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. Cariotipo Diagnosi prenatale RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA’ •Nasce nel 1822 Monaco agostiniano del monastero di Brünn (odierna Brno), Studia fisica, matematica e botanica, convincendosi dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali. • Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante. Per migliorare le attività agricole e zootecniche l’uomo iniziò a selezionare, prima intuitivamente e poi operando scelte ragionate, varietà animali e vegetali più produttive e resistenti, favorendo certi incroci piuttosto che altri. Leggi di Mendel Gregorio Mendel, a metà dell’Ottocento, scoprì le leggi che governano la trasmissione ereditaria dei caratteri monofattoriali (controllati da un singolo gene, detti anche caratteri mendeliani semplici). Leggi di Mendel Le leggi di Mendel, che trovano una base fisica nel processo meiotico, sono le seguenti: I legge di Mendel o legge dell’uniformità della prima generazione ibrida: l’incrocio tra individui della generazione parentale dà una progenie (detta generazione F1 o prima generazione filiale) costituita da individui tutti identici tra loro (tutti eterozigoti; ad es. Bb). Una linea pura è, infatti, un insieme di individui, il cui incrocio (ad es. BB xBB) dà origine ad individui sempre con lo stesso carattere dei genitori. II legge di Mendel o legge della segregazione: l’incrocio tra individui eterozigoti (Bb xBb) dà una progenie (detta seconda generazione filiale o generazione F2), in cui compaiono genotipi diversi in rapporti genotipici definiti e costanti: 1/4 BB, 1/2 Bb e 1/4 bb. III legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente: nell’incrocio tra individui che differiscono per due caratteri controllati ciascuno da coppie alleliche localizzate su cromosomi diversi (ad es. BbSsxBbSs), le due coppie di alleli si assortiscono indipendentemente. III Legge di Mendel