Genetics of Reproduction - Dipartimento di Medicina e Chirurgia

Testi del Syllabus
Resp. Did.
BENTIVEGNA ANGELA
Matricola: 002034
Anno offerta:
2017/2018
Insegnamento:
F0901D049 - GENETICS AND REPRODUCTION
Corso di studio:
F0901D - BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Anno regolamento: 2016
CFU:
6
Anno corso:
2
Periodo:
Primo Semestre
Testi in italiano
Contenuti
Genetica Medica Genetica della Riproduzione Gametologia ed
embriologia nella riproduzione umana Fisiopatologia della riproduzione
umana
Testi di riferimento
1. G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier. 2. B.
Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica Essenziale. Ed CIC
Obiettivi formativi
. L’insegnamento si propone di sviluppare nello studente la
comprensione: - dei meccanismi patogenetici alla base di differenti
condizioni patologiche genetiche umane; - dei marcatori genetici
nell’ambito della prevenzione, dello screening di popolazione, della
diagnosi e della prognosi delle malattie. - del rischio e la predisposizione
alle patologie umane. - dei geni chiave per la determinazione del sesso e
per la gametogenesi umana - della fisiopatologia della riproduzione
umana. - dei gameti umani ed il loro utilizzo a scopo diagnosticoterapeutico nella procreazione medicalmente assistita
Prerequisiti
Basi di Genetica Umana
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica
dell'apprendimento
Prova scritta: quiz a risposta multipla e colloquio finale
Programma esteso
Genetica Medica: Meccanismi atipici di ereditarietà: irregolarità di
segregazione delle condizioni mendeliane; segregazione non mendeliana
di alcune malattie genetiche (malattie mitocondriali e imprinting
genomico). Citogenetica medica: Errori della segregazione meiotica e
mitotica e UPD. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Mutazioni
causa di malattia nell’organizzazione e rimodellamento della cromatina.
Malattie da mutazioni dinamiche. Principi di ereditarietà multifattoriale.
Genetica clinica oncologica: sindromi di tumori ereditari. test genetici.
Test genetici prenatali e postnatali; test diagnostici, presintomatici, di
screening e predittivi. Genetica della riproduzione: genetica della
determinazione e della differenziazione del sesso gonadico e fenotipico.
Difetti dello sviluppo sessuale. Cause genetiche del fallimento
riproduttivo e della poliabortività. Gametologia nella riproduzione umana:
la spermatogenesi, l’ovogenesi, il processo della fecondazione. La coltura
in vitro degli embrioni fino alla blastocisti. Il trasferimento intrauterino
degli embrioni. La maturazione in vitro degli ovociti umani. Tecniche di
crioconservazione dei gameti e del tessuto germinale. Fisiopatologia della
riproduzione umana: ciclo ovarico. Iter diagnostico per la diagnosi di
infertilità. Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di primo
livello e di secondo livello: induzione della crescita follicolare multipla,
fertilizzazione in vitro e trasferimento intrauterino degli embrioni (fivet,
icsi). Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di terzo livello:
gift, tet.
Testi in inglese
Contenuti
Medical Genetics Genetics of Reproduction Gametes and embryos in
human reproduction Physiopathology of human reproduction
Testi di riferimento
1. G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier. 2. B.
Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica Essenziale. Ed CIC
Obiettivi formativi
The course aims at developing the students’ understanding: - of the
pathogenic mechanisms underlying different pathological conditions of
human genetics; - of genetic markers in prevention, screening
population, diagnosis and prognosis of diseases. - of the determination of
risk and susceptibility to human diseases. - of key genes for sex
determination and for human gametogenesis - of the pathophysiology of
human reproduction. - of human gametes and their use for diagnostic
and therapeutic in medically assisted procreation
Prerequisiti
Basics of Human Genetics
Metodi didattici
Lectures
Modalità di verifica
dell'apprendimento
Written exam: quizzes with single / multiple choice and final oral exam
Programma esteso
Medical Genetics: Atypical mechanisms of inheritance: irregular
segregation of Mendelian conditions; non-Mendelian segregation of
genetic diseases (mitochondrial diseases and genomic imprinting).
Medical cytogenetics: Errors of mitotic and meiotic segregation and UPD.
Chromosomal syndromes and genomic disorders. Mutations cause of
diseases in organization and chromatin remodeling. Diseases caused by
dynamic mutations. Principles of multifactorial inheritance. Genetics in
oncology practice: hereditary tumor syndromes. genetic testing. Prenatal
and postnatal, diagnostic tests, presymptomatic, screening and
predictive genetic testing. Genetics of Reproduction: genetics of sex
determination and gonadal differentiation. gonadal dysgenesis: genetic
causes, sex chromosomes abnormalities and associated syndroms.
genetic causes of male and female infertility and of repeat abortions.
Gametes and embryos in human reproduction: male gamete, sperm
analysis and sperm preparation. female gamete, oocytes retrieval and
oocyte selection for in-vitro reproduction. fertilization process. embryo
culture up to blastocyst stage. intra-uterine embryo transfer. in-vitro
maturation of human oocytes. gamete cryopreservation. germinal tissue
cryopreservation. Physiopathology of human reproduction: diagnosis of
infertility. management of male /female dysfunction first line and second
line of assisted reproduction techniques: induction of multifollicular
growth, in-vitro fertilization and embryo transfer (fivet, icsi) third line of
assisted reproduction technique: gift, tet.