SVILUPPO DEL SISTEMA VISIVO E SEGNI PRECOCI DI IPOVISIONE Dott.ssa Claudia Cordaro Centro Regionale per l’ipovisione Ass. “La Nostra Famiglia” di Pasian di Prato (UD) Polo I.R.C.C.S. “E. Medea” del Friuli SVILUPPO DEL SISTEMA VISIVO Fin dall’antichità la percezione visiva è stata oggetto di grande interesse, ma una vera ricerca sulle basi neurofisiologiche inizia solo intorno agli anni ’60, quando ci si interroga su quanto ci sia di sia innato e quanto invece ci sia di acquisito nel funzionamento del sistema visivo. I dati di queste prime ricerche confluiscono in due concetti fondamentali: - occhi e cervello sono già strutturati alla nascita, ma la loro maturazione definitiva avviene dopo un certo periodo nella vita extrauterina. Questo sviluppo postatale consiste in modificazioni morfologiche e soprattutto in una serie di riorganizzazioni funzionali, prevalentemente a carico delle componenti intracerebrali del sistema visivo; - il processo di maturazione si verifica in un periodo delimitato, detto periodo critico, ed è in dipendenza di una normale afferenza visiva: in mancanza di questa il sistema visivo subirà alterazioni morfofunzionali irreversibili. Il sistema visivo è quindi un’unità complessa costituita dall’occhio che ne rappresenta la porzione sensoriale e dall’insieme delle strutture che compongono il sistema occhio-cervello che ne rappresenta la parte funzionale ed interpretativa. La VISIONE è una funzione complessa (unità visuo-motoria) che include: 1. aspetti sensoriali (tra cui l’acuità visiva), 2. cognitivi (elaborazione cerebrale delle informazioni sensoriali) 3. oculomotori. Lo sviluppo della visione è in rapporto principalmente alla differenziazione e maturazione della funzione maculare. L’organizzazione foveale permette lo sviluppo parallelo della vista e della motilità oculare. Ciò che si sviluppa entro l’anno di vita è il potere di risoluzione che passa da 1/20 alla nascita ai 10/10 ad un anno di età. Lo sviluppo del sistema visivo può dirsi completo solo verso gli 8 anni quando anche la capacità interpretativa, parallelamente allo sviluppo del sistema oculomotorio, giunge al suo pieno sviluppo. Si possono così riassumere le tappe maturative dello sguardo del bambino: - alla nascita, fin dalle prime ore di vita, sono presenti movimenti riflessi in risposta a stimoli luminosi, i movimenti oculari sono caotici; - nel primo mese di vita il bambino è in grado di mantenere sulla fovea l’immagine di un oggetto (volto della mamma), tale funzione si affina poi con la maturazione foveale e con il miglioramento dell’attenzione; - verso il quarto mese il bambino è in grado di eseguire movimenti saccadici di ricerca e di esplorazione per l’osservazione dello spazio circostante; - il sistema di inseguimento lento, deputato al mantenimento sulla fovea di immagini in lento spostamento, è già presente durante la prima settimana di vita, ma raggiunge la sua completa maturazione verso il sesto mese di vita; - il sistema delle vergenze, finalizzato a mantenere simultaneamente sulle due fovee le immagini dello stesso oggetto, è già presente nel neonato a termine, ma appare in coordinato, e raggiunge il pieno sviluppo alla fine del terzo mese; - al terzo mese di vita il neonato è autonomo e curioso, risponde agli stimoli visivi, esplora l’ambiente volgendo capo ed occhi ovunque in modo attivo e volontario, raccoglie informazioni visive sui dettagli e sulle caratteristiche spaziali dell’oggetto. Possiede la capacità di usare sequenze di movimenti saccadici per un’esplorazione dettagliata della realtà. SEGNI PRECOCI DI IPOVISIONE La diagnosi precoce di un deficit visivo è importante in quanto permette un intervento altrettanto tempestivo e in alcuni casi anche un recupero funzionale. Ovviamente la precocità va riferita ai periodi di maturazione del sistema visivo ed in particolare al periodo di plasticità dello stesso. Quindi possiamo distinguere 2 intervalli di tempo importanti, il primo dei quali lo definiremo come periodo critico ed è quello che intercorre dalla nascita fino ai 4-6 mesi. E’ il primo periodo di maturazione del sistema visivo, quando , come abbiamo visto, intervengono macroscopici mutamenti nella morfologia dell’occhio e delle vie visive ed avviene lo sviluppo anatomico-funzionale della fovea ed il consolidamento delle colonne di dominanza a livello corticale. Il secondo periodo va dai 6 mesi ai 6 anni e potremmo definirlo come periodo plastico, in cui si può avere sia la regressione di funzioni già acquisite per l’intervento di noxae patogene, ma in cui si può anche avere un recupero parziale o totale di tali funzioni qualora la noxa sia allontanata e si sottoponga il soggetto ad un trattamento riabilitativo. Bisogna quindi tenere presente come un ostacolo che insorga all’inizio del periodo critico porti ad un arresto dello sviluppo dell’apparato visivo: ne deriverà quindi che esso determinerà un grave deficit visivo a carattere spesso irreversibile. Un ostacolo durante il periodo plastico produrrà invece l’estinzione o la regressione di una funzione già acquisita (ambliopia) e poiché si tratta di una funzione che era già stata acquisita essa potrà essere recuperata con la rimozione dell’ostacolo e la riabilitazione. Ne deriva quindi che la funzione visiva nel suo insieme comprende un sistema in via di sviluppo nei primi mesi di vita che però non è stabile almeno nei primi ani di vita, ma lo diverrà solo dopo i 6 anni d’età, e che i primi mesi sono quelli essenziali per un normale sviluppo sella funzione sia sensoriale che motoria. Queste sono quindi le funzioni relative a ciascuna età : Nascita: percezione degli stimoli tramite la retina periferica e reazione automatica a stimoli visivi periferici tramite movimenti saccadici riflessi. 4 settimane: fissazione instabile e viene attratto da fonti luminose intense e da oggetti in movimento, ma soprattutto dai contorni delle zone a contrasto diverso soprattutto se sono curve. Messa a fuoco ad una distanza fissa di circa 20-25cm. 6 settimane: fissazione incostante, fissa saltuariamente oggetti vicini. 8 settimane: segue in maniera incostante una luce in movimento. 12 settimane: fissa, segue e converge. 16 settimane: si guarda intorno (scanning), osserva le proprie mani, cooperazione binoculare, piena visione centrale. 20 settimane: coordinazione oculo-manuale. 24 settimane: tenta la prensione di oggetti fuori dalla sua portata. VALUTAZIONE DEL NEONATO Anamnesi: patologie oculari familiari, patologie durante la gravidanza, eventi patologici relativi al parto al periodo neonatale, peso alla nascita. Esame del Visus: è molto importante anche se non attuabile con le metodiche tradizionali, pertanto vanno utilizzate metodiche indirette: 1. Osservazione del comportamento spontaneo del bambino; 2. Osservazione delle risposte automatico-riflesse; 3. Utilizzare metodiche comportamentali; 4. Utilizzare metodiche tradizionali Anomalie a carico degli annessi e dell’orbita: epicanto, blefarofimosi, ptosi, epifora, esoftalmo, malformazioni cranio facciali. Anomalie a carico dei bulbi oculari: buftalmo, microftalmo, microcornea, megalocornea, anomalie della dinamica pupillare, leucocoria, colobomi iridei o corioretinici, patologie del fondo oculare. Anomalo comportamento verso stimoli ambientali: mancanza di fissazione ed inseguimento. Anomalie della motilità oculare: nistagmo, strabismo, movimenti oculari itineranti. Posizioni anomale del capo: torcicollo. SEGNI INDIRETTI DI DANNO VISIVO PRECOCE Comportamenti visivi anomali - disattenzione visiva - fotofobia - iperfissazione di una sorgente luminosa - segno digito-oculare di Franceschetti. Anomalie oculomotorie - roving movement - incoordinazione oculomotoria - nistagmo - strabismo - posizione anomala del capo (PAC) QUADRI CLINICI PARTICOLARI Ritardo di maturazione visiva (DVM o delayed visual maturation) E’ una condizione caratterizzata da un anomalo comportamento visivo in un neonato in cui il quadro oftalmoscopico sia perfettamente normale. Il neonato verso il secondo o terzo mese quando si instaurano i meccanismi di fissazione, inseguimento ed attenzione visiva, non dimostra alcun interesse verso gli stimoli visivi ed in particolare non segue il volto dei genitori, non fissa né insegue luci o giochi e il suo sguardo sembra perso nel vuoto. Insomma il comportamento è quello di un bambino cieco. Segue poi una seconda fase di ripresa graduale del contatto visivo (3-6 mesi) in cui iniziano una incostante fissazione ed un movimento di inseguimento. In genere intorno all’anno di età la funzione visiva di questi soggetti è perfettamente normale. (terza fase con reazioni visive normali). In passato si riteneva che i PEV fossero dirimenti nella diagnosi di queste forme, mentre in realtà si vede che un allungamento della latenza ed una riduzione dell’ampiezza in questa fascia di età sia un reperto normale. Caratteristica l’assenza di niostagmo. Inizialmente si riteneva questa condizione dovuta ad un ritardo di mielinizzazione del nervo ottico, mentre attualmente lo si considera come un ritardo di sinaptogenesi della corteccia striata o a un ritardo di sviluppo delle aree associative corticali parietali ed occipitali che sono determinanti per lo sviluppo dell’attenzione visiva. La diagnosi è ovviamente solo retrospettiva e viene fatta solo dopo aver constatato la normalità del fondo oculare, dei PEV e della RMN e sul deciso e repentino miglioramento del quadro clinico nel corso della seconda fase. A rigor di logica l’unico vero quadro di DVM sarebbe quello con completa remissione del quadro clinico all’anno di età, ma in realtà si classificano 3 quadri di DVM: 1. Ritardo isolato di maturazione visiva. 2. Ritardo associato a malattie sistemiche, in genere neurologiche. 3. Ritardo associato a malattie oculari. La prognosi visiva è ovviamente buona nel primo gruppo e variabile negli altri. Nistagmo essenziale L’insorgenza di nistagmo nei primi mesi di vita è un importante campanello d’allarme che segnala la presenza di gravi patologie oculari o neurologiche. Una piccola percentuale di pazienti, tuttavia, presenta unicamente il nistagmo senza altre patologie associate. In questo caso si parla di nistagmo congenito idiopatico o di nistagmo essenziale. In genere e un nistagmo a scosse orizzontali, pur potendo essere anche verticale o rotatorio, ad elevata frequenza, con le scosse che invertono la loro direzione se si occlude un occhio alla volta. L’anamesi è importante in quanto essendo una condizione ereditaria nel gentilizio si trovaranno altri soggetti affetti da nistagmo o torcicollo. L’ereditarietà è X-linked o autosomica a penetranza incompleta con una frequenza di 1:6500 nati. Il nistagmo è intenso e fortemente invalidante nel primo anno di vita. Successivamente compaiono dei movimenti e delle strategie di foveazione che consistono nella riduzione in convergenza e della presenza di una posizione di blocco del nistagmo. Ciò permette una riduzione del tremore in convergenza ed in una posizione più o meno laterale dello sguardo con conseguente posizione anomala del capo e torcicollo. Da questo abbiamo una migliore acuità visiva per vicino e nella posizione di torcicollo. Entrambe queste caratteristiche permettono un trattamento chirurgico di questo tipo di nistagmomettendo gli occhi in divergenza e sfruttando il blocco in convergenza o spostando la posizione laterale in posizione primaria. Ne consegue che l’acuità visiva nel nistagmo essenziale è piuttosto buona e tende ad aumentare con l’età. Aprassia oculomotoria congentita di Cogan Nel 1952 è stata descritta da Cogan un disordine congenito dei movimenti oculari definito come “ Aprassia oculomotoria congenita di Cogan” che sembra avere una eziologia complessa e molto spesso multipla ed eterogenea. Nel 1979 Orrison e Robertson osservavano una disgenesia del corpo calloso con diffuse disgenesie cerebrali; nel 1997 Sargent notò la presenza in 12 casi su 19 di anomalie del cervelletto in particolare del verme cerebellare. Nel 1998 Jan trovò delle anomali del verme cerebellare in 8 bambini, 4 dei quali presentava una aprassia oculomotoria. Attualmente è verosimile che la più frequente causa della Sindrome di Cogan siano le anomalie del verme cerebellare. Le caratteristiche di questa sindrome sono: • Paralisi orizzontale volontaria di sguardo • Conservati i random eyes movements • Occhi fissi, iperfissazione • Spasmi in fissazione • Utilizzo del VOR • Altri segni neurologici assenti ___________________________________________________________ Dott.ssa CLAUDIA CORDARO Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Padova e Specializzazione in Oftalmologia. Ha svolto relazioni ai Convegni e corsi sui problemi visivi della prima infanzia, sulla ambliopia, sulla ipovisione in età evolutiva e sui metodi di valutazione dei segni precoci di ipovisione. Docente nei corsi di laurea in psicomotricità dell’Università di Padova- sede staccata di Conegliano. Ha pubblicato numerosi saggi sulle disprassie oculomotorie in età infantile, sugli aspetti valutativi e riabilitativi legati all’ipovisione. Attualmente è Aiuto Responsabile del Servizio di Oculistica del Centro Regionale per l’ipovisione in età evolutiva dell’Istituto Scientifico E. Medea polo Friuli Venezia Giulia, e nelle sedi Associazione “La Nostra Famiglia” di Pasian di Prato e di S. Vito al Tagliamento.