Oculistica - Digilander

Oculistica
Prof. Ricci
7/5/2008
h. 11.30 – 13.30
EREDODEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE
Distrofie Retiniche Ereditarie
Alterazioni che riguardano la zona dell’epitelio pigmentato e degli strati della retina più esterni,
quelli dove si localizzano i fotorecettori (coni e i bastoncelli). Queste patologie possono interessare:
 Bastoncelli (aree più periferiche della retina)
 Coni maculari (distrofie ereditarie maculari)
Ciò che è alterato in queste patologie è essenzialmente l’epitelio pigmentato, che anatomicamente
appartiene alla coroide, ma dal punto di vista funzionale rientra nel tessuto retinico a tutti gli effetti.
Esso è costituito da uno strato di cellule pigmentate che servono sia a creare quello schermo nero
all’interno dell’occhio che permette un po’ di ricreare la camera oscura della macchina fotografica,
sia perché attraverso l’epitelio pigmentato la nutrizione che proviene dalla coriocapillare della
coroide arriva alla parte più esterna della retina.
Quest’ultima la distinguiamo in una zona più interna, che:
 è percorsa dai vasi che vengono compromessi dalla retinopatia diabetica o ipertensiva
 riguarda le cellule ganglionari e lo strato delle fibre che originano dalle ganglionari e che
costituisce il nervo ottico.
Tutto il resto della retina è sotto il controllo nutritizio della coriocapillare della coroide, alla quale
appartiene l’epitelio pigmentato.
Retinopatia Pigmentosa
È la più comune retinopatia ereditaria. Ha un’incidenza di
1/5000 e può essere:
 autosomica recessiva
 autosomica dominante
 X-linked
Nella zona più periferica della retina si verificano degli accumuli
di pigmento e un’area biancastra di degenerazione ialina.
Il sintomo principale è l’Emeralopia: diminuzione della visione
notturna.
Si manifesta generalmente dai 15-20 anni in poi, anche se i primi sintomi possono essere presenti da
prima. Con l’adolescenza il problema si fa serio; le persone che ne sono affette, anche se
oftalmoscopicamente non presentano un quadro completo, lamentano un forte disagio in luoghi o
condizioni di scarsa illuminazione, fino ad arrivare al punto che di sera non vedono praticamente
nulla. Il più delle volte non si vede granché al controllo oftalmoscopico. All’esame del campo
visivo, invece, le prime alterazioni della pigmentosa sono già presenti. Col passare degli anni,
all’emeralopia si aggiunge una riduzione progressiva concentrica del campo visivo; questa
alterazione è abbastanza simile (anche se più rapida) a quella del glaucoma cronico semplice.
C’è una differenza sostanziale tra le due patologie:
 Nel glaucomatoso in stadio avanzato (al giorno d’oggi se ne vedono sempre meno), il
campo visivo diventa tubulare, o comunque non più ampio di 20-25° dal punto centrale di
fissazione, ma quasi sempre rimane un isolotto temporale di percezione che aiuta molto il
malato a muoversi nell’ambiente.
 Nella Retinopatia Pigmentosa, invece, il campo visivo inesorabilmente diventa tubulare,
anche se l’acutezza visiva può rimanere normale fino alla fine.
A questo danno fotorecettoriale iniziale (disorganizzazione completa dei bastoncelli) consegue
un’alterazione dell’epitelio pigmentato che si rivoluziona strutturalmente, per cui il pigmento che
contengono i melanofori si accumula e crea delle particolari aree oftalmoscopicamente tipiche (a
forma di osteoblasti).
L’acutezza visiva delle persone affette da Retinite Pigmentosa comincia a decadere quando, alla
patologia già presente si aggiunge un opacamento del cristallino. Già verso i 40 anni si forma
un’opacità interessante la capsula posteriore del cristallino: è una cataratta sottocapsulare posteriore
(peraltro abbastanza densa). Questa complicanza peggiora terribilmente la qualità della vita del
paziente.
Dal punto di vista oftalmoscopico troviamo 3 alterazioni:

Papilla Cerea: decolorazione della papilla ottica causata dalla
degenerazione dei cilindrassi che la costituiscono.

Riduzione calibro dei vasi retinici: l’assottigliamento è molto
più grave rispetto alla retinopatia ipertensiva avanzata…

Accumulo di materiale pigmentato che si localizza
prima nella zona più periferica, poi nel polo
posteriore.
Con l’assottigliamento dei vasi retinici si genera una condizione di ulteriore ipossia periferica che
aggrava il danno geneticamente presente.
Esiste una forma di Retinopatia Pigmentosa definita “A Settore”: l’accumulo di pigmento si verifica
solo in una zona circoscritta della retina.
Inciso sull’occlusione dell’arteria centrale della retina: quando avviene un fatto embolico alla
centrale della retina c’è poco da fare, l’ischemia dell’intero tessuto retinico causa la totale perdita
della vista. Tutto ciò non avviene se si possiede un vaso chiamato arteria cilio-retinica, che non
nasce dall’arteria centrale della retina, ma dal circolo arterioso peri-ottico.
L’alterazione del campo visivo inizia
con uno scotòma anulare: in
corrispondenza dell’area centrale
(entro i 30° dal punto di fissazione) si
forma un’area di cecità di tipo
scotomatoso che assume una forma
anulare. Mentre questa isostera (linea
che unisce punti che hanno la stessa
sensibilità del campo visivo), evocata
con una mira piuttosto ampia e più
luminosa (III/4), quindi uno stimolo
piuttosto
importante,
risulta
abbastanza normale, l’isostera I/4
evidenzia un’area in cui il campo
visivo è perso. Queste aree
scotomatose anulari si estendono verso
la periferia lasciando indenne solo la parte centrale.
L’emeralopia può essere causata anche da Ipovitaminosi A.
Elettroretinogramma (ERG)
Si basa su una differenza di potenziale di tipo elettrico presente tra la retina e la cornea.
Per valutare se una
persona
ha
un
tracciato
normale
(immagine)
o
patologico
si
pongono
degli
elettrodi a coppetta
sulla
cornea
in
corrispondenza della
congiuntiva,
un
elettrodo
di
riferimento a livello della tempia e si registrano le DDP in corrispondenza di una stimolazione
luminosa (flash, patterns (le scacchiere)…). Gli elettrodi registrano il tipo di scossa elettrica.
Normalmente si registra una prima onda negativa che corrisponde all’attività della parte periferica
della retina.
Nella Retinite Pigmentosa l’ERG è profondamente alterato anche nelle fasi precoci della malattia.
L’onda positiva diventa sempre più bassa (fino ad arrivare a un ERG piatto). Qualcosa di simile si
fa nei potenziali evocati visivi (in questo caso l’elettrodo viene posto a livello occipitale), nei quali
si studia la latenza e l’ampiezza dell’onda evocata dallo stimolo luminoso e trasportata dalle vie
ottiche fino al cervello.
Iter Diagnostico da effettuare in caso di sospetta Retinite Pigmentosa
1. Dato anamnestico: emeralopia
2. Esame campo visivo: scotòmi anulari, paracentrali, limitazioni periferiche del campo visivo
3. Elettroretinogramma alterato
4. Oftalmoscopia (nelle fasi più
assottigliamento vasi retinici.
evolute): papilla cerea, accumulo di
Esempi di ERG da flash, da pattern, potenziali evocati visivi…
Sindrome di Usher
Retinite Pigmentosa a insorgenza precoce, può essere:
 Tipo I: più grave, si associa a sordità completa e mutismo
 Tipo II: meno grave
In entrambe le forme può essere presente ritardo mentale.
pigmento,
Amaurosi Congenita di Leber
Patologia molto rara, presenta segni simili alla Retinite Pigmentosa ma sono coinvolte anche le
regioni centrali, infatti c’è un’amaurosi (i bambini non vedono nulla, o quasi). I bambini vengono
fatti visitare perché non dimostrano alcun interesse per
l’ambiente, presentano scosse di tipo nistagmoide
(movimenti erratici, di ricerca). Al 7°- 8°- 10°mese,
quando ormai il danno è conclamato, presentano il segno
digito-oculare di Franceschetti; i bambini si comprimono
i bulbi oculari con le dita per cercare di evocare uno
stimolo sensoriale, una qualche attività elettrica della
retina, naturalmente non riuscendoci. Si osservano,
quindi, bulbi oculari ridotti nelle dimensioni e si apprezza
la conseguenza della pressione continua esercitata con le
dita. Anche in questo caso l’ERG risulta assolutamente
assente (piatto) fin dalle prime fasi.
Distrofia dei coni
È la principale patologia da alterazione della zona centrale della retina. Anche questa è su base
ereditaria. Esistono 2 forme:

Progressiva
Fotofobia iniziale e discromatopsia *(alterazione nella percezione dei colori); può arrivare alla
acromatopsia (mancanza totale della percezione dei colori) associata a una riduzione
marcatissima dell’acutezza visiva e a nistagmo, conseguenza della mancata stimolazione della
macula.

Stazionaria
Importante compromissione della visione
all’acromatopsia.
dei colori
che va dalla discromatopsia
* La percezione dei colori è dovuta ai 3 tipi di coni presenti nella fovea, e la miscela degli stimoli
genera le combinazioni dei colori. Nel daltonismo è frequentemente compromesso l’asse rossoverde ed è spesso presente in forme molto lievi.
Sindrome di Stargardt
È la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, compare verso i 10 anni di età. Si
riscontrano:
 Atrofia della regione maculare
 Fotofobia
 Diminuzione dell’acutezza visiva particolarmente marcata
 Assenza del riflesso foveale (riflesso biancastro riscontrabile al centro della macula in corso
di oftalmoscopia)
La retina, nella zona peri- e para- maculare, presenta una
morfologia normale, mentre nella macula si ha un
assottigliamento marcatissimo; nel punto in cui dovrebbe
esserci la fovea c’è una macchia da migrazione del
pigmento. In sintesi si ha una distrofia maculare.
Chiaramente, in questa patologia il campo visivo
periferico è assolutamente normale.
Cisti Vitelliforme
Si forma una lesione “a tuorlo d’uovo” al centro della
macula con relativa diminuzione dell’acutezza visiva che
si aggrava solo tardivamente.
Albinismo
Patologia da alterato metabolismo della melanina. Il deficit di tirosinasi impedisce la sintesi di
melanina a partire dalla tirosina. Si tratta di persone che non hanno una normale pigmentazione.
 Albinismo completo (oculo-cutaneo): presenta capelli quasi bianchi, cute molto pallida e
 Albinismo incompleto (parziale): mostra zone circoscritte di depigmentazione cutanea o del
cuoio capelluto
 Albinismo Oculare: la pigmentazione dei capelli e della cute è normale e le alterazioni
riguardano solo l’occhio. È anche X-Linked.
 Albinismo che colpisce la sola retina: l’iride ha un colorito non particolarmente scuro ma
non è transilluminabile. Il problema è soltanto a carico della retina. Mentre nell’albinismo
generalizzato non c’è alcuna chance di miglioramento nel tempo, in questa forma
interessante la sola retina, l’esposizione alla luce nel corso degli anni induce un progressivo
aumento della produzione di melanina retinica, per cui pian piano migliora l’acutezza visiva
e parallelamente si riducono le scosse di nistagmo.
All’esame obiettivo si nota una transilluminabilità dell’iride,
che è priva di pigmento così come lo è la retina. Quando la
fonte luminosa attraversa l’occhio, il riflesso rosso che torna
indietro dal fondo oculare traspare attraverso l’iride non
pigmentata.
Il problema è che la mancanza di pigmento fa sì che la regione
maculare non si sviluppi normalmente (ipoplasia della regione
centrale della retina e quindi dei coni foveali); questo comporta
un iposviluppo dell’acutezza visiva e questa, a sua volta, causa
il nistagmo. Gli albini, infatti, sono tipicamente affetti da scosse
nistagmi che. Il nistagmo stesso, causando un’instabilità della
fissazione, aggrava la miopia. A peggiorare il quadro, la
mancanza di pigmento causa una fotosensibilità pazzesca,
perché non c’è più lo schermo nero che costituisce la camera
oscura dell’occhio. Questo costringe gli albini a girare con
occhiali particolarmente scuri.
La retina dell’albino mostra i vasi della retina e si intravedono i
vasi della coroide che sta sotto (manca il pigmento nell’epitelio
pigmentato).
Tumori Oculari
I più importanti sono:
 Tumori dell’Orbita
o Cisti
o Tumori veri e propri
 Primari
 Secondari
 Metastatici
 Melanomi
 Retinoblastomi
Esistono tumori che riguardano la cute delle palpebre (epiteliomi, basaliomi…) ma sono simili a
quelli che si formano in altri distretti cutanei.
A livello del bulbo oculare (a ridosso della cornea, a livello del limbus) si può formare una
precancerosi chiamata Morbo di Bowen, un tumore che può creare grossi problemi se non trattato
rapidamente. In genere, se si ha l’accortezza di agire subito, la sua asportazione non crea grossi
problemi. Quando invece si è accresciuto e si è approfondito a livello del tessuto sclerale sottostante
oppure si è esteso verso la cornea, la cosa diventa molto più complicata.
Forme Benigne
Cisti Dermoidi
Sono i tumori benigni dell’orbita più comuni, sono cisti contenenti tessuto connettivale, follicoli
piliferi…; si possono formare:
 Sulla superficie esterna dell’occhio (dermoidi corneali), sgradevoli da trattare;
 Nel tessuto adiposo orbitario: tendono a espandersi sino a sporgere a livello sotto-palpebrale.
Alla palpazione si apprezza una masserella rotonda, consistente, non comprimibile; il più
delle volte si preferisce lasciarla così com’è perché la sacca di origine è molto profonda ed è
difficile eliminarla completamente. Rimuovere solo una parte del materiale non è risolutivo,
perché pian piano si riforma. Si sceglie l’asportazione solo se c’è un problema estetico o
funzionale importante.
Emangiomi
Difficili da trattare, tendono a regredire spontaneamente nel corso degli anni e sono sensibili al
trattamento laser.
Forme Maligne
Nelle fasi iniziali la sintomatologia può essere molto modesta:
 Dolenzia nei movimenti
 Limitazione nell’escursione dei movimenti oculari con conseguente
 Diplopia (l’occhio malato non riesce a seguire correttamente i movimenti di quello sano)
Nelle fasi successive:
 Esoftalmo (proptòsi) associato a edema della palpebra e diplopia importante. Generalmente
si tratta di esoftalmo non riducibile alla digitopressione. Sono generalmente riducibili alla
digitopressione gli esoftalmi di origine vascolare quali: varicocele dell’orbita (vene varicose
a livello delle vene orbitarie), aneurisma del sifone carotideo (esoftalmo pulsatile,
riducibile).
 Papilla da stasi, causata da compressione del nervo ottico nel tratto infraorbitario.
In fasi molto avanzate:
 Immobilità oculare
 Atrofia del nervo ottico da compressione
Iter Diagnostico in caso di sospetto tumore orbitario
 Ecografia
 TC
 RMN
 Biopsia eco guidata
 Orbitotomia esplorativa con accesso osseo laterale
Tumori Orbitari Benigni
I più comuni sono:
 Gliomi (più frequenti nei bambini)
 Meningiomi (più frequenti negli adulti)
Pur essendo benigni, hanno una notevole tendenza all’accrescimento e quindi all’espansione.
Tumori Orbitari Maligni
Rabdomiosarcoma
Tumore esclusivamente infantile, con un’incidenza di 8.4/1.000.000 di bambini al di sotto dei 10
anni.
Causa un esoftalmo brusco, dovuto all’accrescimento rapidissimo del tumore.
L’unica terapia possibile è l’exenteratio orbitae, cioè bisogna portar via tutto. L’orbita va svuotata
interamente, e il problema è che, siccome questo tumore metastatizza con una grandissima facilità,
spesso è l’atto chirurgico in sé a favorire la diffusione metastatica per via ematica del tumore. Tutto
ciò rende necessario un consistente trattamento chemio- e radio-terapico.
Segni e sintomi
La sintomatologia nel bambino sotto i 7 anni è praticamente nulla. Il bambino non presenta diplopia
perché il cervello applica dei meccanismi di soppressione attiva delle immagini che arrivano
dall’occhio deviato (il cervello “abbassa la saracinesca” e l’occhio diventa ambliope). Sopra i 7-8
anni il bambino presenterà diplopia come gli adulti, perché il cervello non ha più quella plasticità
neuronale che gli consente di intervenire attivamente e bloccare la visione doppia. Difatti non sono
in grado di recuperare se effettuiamo un trattamento anti-ambliopico, così come un’ambliope non
peggiorerà più se sospendiamo il trattamento anti-ambliopico sopra i 10 anni, perché i giochi sono
già fatti.
Melanomi
Si possono trovare su tutte le aree contenenti melanina: iride, corpo ciliare e coroide. Si tratta di
tumori maligni esattamente come i melanomi della cute, tendono a dare metastasi epatiche con
notevole facilità. Possono essere a cellule fusate o a cellule epitelioidi, anche se la cosa più comune
è il riscontro di forme miste.
Immagine di un nevo irideo molto marcato: è presente solo un accumulo di pigmento
Melanoma all’iride: qui c’è stata una sorta di atrofia verso l’orletto pupillare. La differenza si nota
nella tonalità della pigmentazione.
Il melanoma del corpo ciliare presenta problemi
 Visivi, perché al corpo ciliare è legato il muscolo ciliare, che provvede al controllo della
zonula che muove il cristallino. Il corpo ciliare produce anche l’umor acqueo, per cui potrò
avere un “glaucoma secondario da melanoma del corpo ciliare”, oppure segni
 Irritativi
o Uveite
o Iridociclite
Secondari all’insorgenza del tumore.
Il melanoma interessa più
comunemente la coroide (la parte
più posteriore dell’uvea).
Questi tumori si possono localizzare
 All’equatore (nella zona più periferica della retina): danno pochi disturbi e la diagnosi
diventa solo occasionale (il tumore spesso ha avuto tutto il tempo di espandersi).
 Nella zona del polo posteriore: in questo caso la diretta conseguenza è una diminuzione
dell’acutezza visiva e possono essere diagnosticati molto prima.
Terapia
Un tempo si effettuava l’enucleazione. Al giorno d’oggi si cerca sempre di attuare una terapia
conservativa:
 Brachiterapia:
o Localizzare la sede del tumore
o Immobilizzare l’occhio
o Scollare la congiuntiva
o Applicare dei dischi che liberano materiale radioattivo a livello della sclera (sopra il
tumore)
o Lasciare agire per un po’ di tempo
o Rimuovere i dischi
 Radioterapia Interna: è una tecnica più “volgarotta”, può essere causa di problemi quali
o Cataratta da radiazioni
o Alterazione corneale per sofferenza del tessuto palpebrale
 Fotocoagulazione con laser: è poco usata perché comporta seri rischi: il laser passa
attraverso la retina e brucia la coroide che è sotto. A quel punto è possibile che ci siano dei
punti di fuga delle cellule tumorali attraverso gli spot che abbiamo creato col laser.
 Termoterapia Transpupillare: è una tecnica adatta a tumori non particolarmente grandi.
Attraverso “generatori” simili a laser si determina una ipertermia (45-60°) a livello della
massa tumorale con trattamenti ripetuti. È una tecnica usata soprattutto per gli angiomi
coroidali. 27.08
Leucocorìa
Quando illuminiamo l’occhio con qualsiasi luce (oftalmoscopio, lampada a fessura…), osserviamo
un riflesso biancastro al centro del forame pupillare (anziché il normale riflesso rosso della retina).
Può essere causata da 3 cose:
 Cataratta congenita
notiamo la cataratta totalmente bianca
 Tumore della retina
 Displasia Vitreo-Retinica
condizione non frequentissima in cui persiste il “vitreo primitivo”.
Durante l’embriogenesi dell’occhio il vitreo è una massa molto densa, compatta; origina
dall’arteria ialoidea, che collega l’abbozzo del nervo ottico con quello che (grossomodo)
sarà il cristallino. Durante la gestazione si ha un riassorbimento progressivo con sostituzione
del tessuto compatto con uno meno denso (vitreo secondario). Pian piano anche questo si
dirada e diventa trasparente, gelatinoso.
Ricordiamo che il vitreo
è trasparente, ricco di acqua, acido ialuronico, con fibrille ben distribuite in modo da non
interferire con il passaggio della luce.
La
persistenza
di
questo vitreo primitivo è causa di cecità a carico dell’occhio colpito (è una patologia
generalmente unilaterale). Fino a quando non si manifestano altri problemi si lascia così
com’è; nel caso in cui subentri un glaucoma secondario bisogna intervenire.
Retinoblastoma
È un tumore maligno della retina, esclusivo dei bambini. La diagnosi, in genere, si pone tra il primo
e il secondo anno.
 Da 1/15.000 a 1/23.000 casi l’anno
Può essere
 Monolaterale (65-70 % dei casi)
 Bilaterale
Vengono anche distinti i casi
 Sporadici
 Ereditari (la totalità dei casi bilaterali e il 10 % dei monolaterali)
N.B. Tutti i casi bilaterali sono ereditari.
È un tumore che origina dai fotorecettori della retina. Le cellule tumorali, molto indifferenziate,
tendono a disporsi in modo tale da riprodurre la forma del fotorecettore, assumendo una
disposizione tipica definita “a rosetta”. Molte cellule vanno incontro a necrosi e vengono fagocitate
dai macrofagi.
A livello cromosomico c’è, di regola, un’associazione con la delezione del braccio corto del
cromosoma 13. Questo perché al suo interno è contenuta una sequenza che protegge dallo sviluppo
del retinoblastoma.
Curiosità: retinoblastoma trilaterale
Retinoblastoma bilaterale e un altro tumore a livello dell’epifisi. Questo perché ci sono dei foci di
cellule retiniche nella ghiandola pineale. L’epifisi ha queste cellule a causa della sua funzione:
regolazione del ritmo nicto-emeraro.
Nelle forme bilaterali si pone anche prima perché, soprattutto se si localizza al centro, compaiono i
soliti sintomi: strabismo, nistagmo, il bambino non vede.
Nelle forme monolaterali (soprattutto se non interessano la zona centrale della retina), il bambino
vede con l’occhio sano e i genitori non si accorgono di nulla. Il nistagmo compare solitamente nelle
fasi piuttosto avanzate della malattia, mentre il disturbo che generalmente porta il bambino alla
visita è lo strabismo, dovuto al calo del visus.
Il retinoblastoma generalmente è un nodulo piccolo, biancastro, che si può trovare in qualunque
parte della retina. Può essere:
 Solitario
 Multiplo (multifocale)
Lo sviluppo del tumore può essere:
 Endofitico
Distacco di retina secondario, spesso componenti emorragiche, aumento della pressione
endooculare
 Esofitico
dalla retina invade la coroide, erode la sclera e poi i tessuti circostanti
La caratteristica del retinoblastoma è che, essendo ricco di vasi, contiene molte calcificazioni.
Queste sono molto importanti dal punto di vista diagnostico, per cui la TC (e non la RMN) e
l’ecografia ci aiutano nella diagnosi.
Trattamento
In passato esisteva solo l’enucleazione; oggi la si effettua:
 Casi monolaterali nei quali non è possibile ipotizzare una conservazione della visione (se il
tumore interessa la zona centrale)
 Casi con distacco totale di retina
 Comparsa di glaucoma neovascolare
 Se fallisce la terapia conservativa
Quando il tumore:
 Ha un’estensione extrasclerale
 È limitato alla retina e interessa meno di 2 quadranti su 4 l’enucleazione va evitata
Bisogna preferire una terapia conservativa:
 Crio-Foto-coagulazione
 Radioterapia
 Chemioterapia (per almeno 1 anno)
In tutti gli altri casi è necessaria l’enucleazione e a seguire un ciclo di chemioterapia.
Nei casi di retinoblastoma che richiedono l’enucleazione dell’occhio, bisogna tagliare il nervo
ottico a livello molto posteriore, perché la diffusione più comune del tumore avviene proprio
attraverso il nervo ottico verso il cervello.