Il DNA e la riproduzione delle cellule La trasmissione dei caratteri

unità
lezione
scienza
1 Ladell’ereditarietà
Gli esperimenti di Gregor Mendel, nella seconda
metà del XIX secolo, hanno gettato le basi per
la comprensione dei meccanismi di trasmissione
dei caratteri ereditari dai genitori ai ﬁgli e per la nascita
di una nuova, fondamentale disciplina biologica:
la genetica. Con l’identiﬁcazione dei geni, agli inizi
del XX secolo, comincia il lungo viaggio
alla scoperta di come nasce e si propaga la vita.
2 Questioni
di eredità
lezione
88
ED
LaDNA
Il
trasmissione
e la riproduzione
dellecaratteri
dei
cellule
La teoria cromosomica dell’ereditarietà identiﬁca
nei cromosomi, ﬁnalmente visibili grazie ai progressi
della microscopia, i depositari dell’informazione
genetica. Con la scoperta degli autosomi e dei
cromosomi sessuali diventa chiaro il meccanismo
di determinazione del sesso nell’uomo e negli altri
organismi e si fa luce sull’origine di malattie legate
ad anomalie cromosomiche.
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89
Che cosa vedi?
La duplicazione del DNA è un processo soggetto
a errori. Questi errori, che si chiamano mutazioni
e possono interessare interi cromosomi o singoli geni,
modiﬁcano tratti della struttura del DNA. L’esposizione
ad agenti mutageni come radiazioni e sostanze
chimiche favorisce la comparsa di mutazioni.
Molte sono innocue, altre possono avere conseguenze
anche letali, alcune determinano la comparsa
di caratteri che conferiscono un vantaggio evolutivo.
4 L’ingegneria
genetica
lezione
lezione
3 Geni
mutevoli
J. Hart/iStockphoto
Le spettacolari distese di tulipani che
si possono ammirare in Olanda sono
il risultato di un lunghissimo processo
di selezione artiﬁciale. Come altri ﬁori,
anche i tulipani sono coltivati in un’ampia
gamma di colori, che dipendono dalla
trasmissione ereditaria di alcuni geni.
I nuovi ibridi si ottengono incrociando
fra loro varietà diverse, che presentano
le caratteristiche desiderate. Le conoscenze
genetiche hanno reso la selezione artiﬁciale
molto più veloce e accurata, e i risultati
non sono più casuali, ma programmati
scientiﬁcamente.
Le biotecnologie sono tecniche molto antiche.
Secoli di selezione artiﬁciale, per esempio, hanno
creato mediante incroci innumerevoli razze domestiche
e varietà di piante coltivate. Oggi, grazie all’ingegneria
genetica, si modiﬁcano gli organismi per scopi
alimentari o terapeutici manipolando direttamente
il loro DNA, inserendovi cioè geni estranei
che conferiscono caratteristiche utili all’uomo.
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lezione
unità
E
1
La scienza
dell’ereditarietà
90
CONOSCENZE
E ABILITÀ
Ω conoscere
i meccanismi
che controllano
la trasmissione
dei caratteri
ereditari
2 figura 1
Ereditarietà per
mescolamento.
I caratteri
della madre
e del padre
si mescolano
nei ﬁgli?
1
I caratteri ereditari
Quando nasce un bambino, si cercano subito le
somiglianze con la mamma o il papà, ma a volte la
riproduzione riserva delle sorprese: può accadere, per
esempio, che da una mamma bionda e un papà bruno
nasca un bambino con i capelli castani e che dall’incrocio fra due piante, una con fiori rossi e l’altra con fiori
bianchi, si ottenga una varietà con fiori rosa.
Da osservazioni come queste per molto tempo è
derivata la convinzione che i caratteri dei genitori si
mescolassero nei figli, cioè che il passaggio dei caratteri dai genitori ai figli potesse essere spiegato con un
modello di ereditarietà per mescolamento (figura 1).
Certo, poi risultava difficile spiegare come, per esempio,
da quelle stesse piante a fiori rosa nascessero di nuovo
piante con fiori rossi o bianchi, cioè con il carattere di
uno dei genitori.
Fino alla fine del XIX secolo non fu possibile trovare
spiegazioni soddisfacenti per questi aspetti misteriosi dell’ereditarietà, perché si ignorava l’esistenza dei geni e non
era ancora nata la ˘genetica, la branca della biologia che
studia la trasmissione dei caratteri ereditari. I meccanismi dell’ereditarietà cominciarono a essere svelati grazie
agli esperimenti di un monaco: Gregor Mendel.
2
Gregor Mendel, abate e scienziato
Immaginiamo di essere nella seconda metà del
1800, al tempo di Mendel, di non sapere nulla di ereditarietà, e di voler scoprire se i caratteri dei genitori si
mescolano nei figli o si trasmettono in un altro modo.
Per questo esperimento avremo bisogno di incrociare fra loro individui di una stessa specie portatori di
caratteri diversi e distinguibili, per esempio un colore o una forma particolare. Inoltre, per poter osservare
come questi caratteri si manifestano di generazione in
generazione, e fare un’analisi di tipo statistico, dovremo scegliere organismi che si riproducano velocemente. Per nostra fortuna, abbiamo a disposizione un orto
dove crescono piante di pisello odoroso (Pisum sativum), facili da coltivare, a crescita veloce e con differenze visibili nel colore dei fiori, nella forma dei semi e in
altre caratteristiche. Bene, questo è ciò che fece Gregor
Mendel, il padre della genetica!
| La scoperta dei caratteri ereditari
Mendel condusse i suoi esperimenti nell’orto del
convento di Brno (nell’attuale Repubblica Ceca, che
allora faceva parte dell’Impero austriaco). Egli osservò
che le pianticelle di pisello odoroso presentavano combinazioni di caratteri alternativi facilmente distinguibili: semi lisci o rugosi, fusti lunghi o corti, fiori bianchi
o viola (figura 2). Si chiese da che cosa dipendesse la
presenza di un carattere piuttosto che di un altro, e decise di scoprirlo coltivando un gran numero di piante
e controllandone la riproduzione.
I fiori dei piselli contengono sia gli organi riproduttori maschili sia quelli femminili, che producono rispettivamente il polline (gameti maschili) e le cellule uovo
(gameti femminili). Di solito la fecondazione avviene
per autoimpollinazione: il polline feconda le cellule
uovo della stessa pianta. Ma si può intervenire artificialmente, eliminando dai fiori le parti maschili e fecondando le cellule uovo con il polline di un’altra pianta,
effettuando cioè una impollinazione incrociata.
| Caratteri recessivi e dominanti
Per i suoi primi incroci “controllati” Mendel utilizzò
piante di una linea pura, cioè piante che dopo molte
generazioni presentavano sempre le stesse caratteristiche. Incrociò piante che producevano solo semi lisci
con altre che producevano solo semi rugosi. Queste
piante di partenza, di linea pura, costituiscono la generazione parentale (P); le piante ottenute dall’incrocio
di due linee pure diverse si chiamano ˘ibridi e costituiscono la prima generazione filiale (F1). Mendel
notò che gli ibridi manifestavano il carattere di uno
solo dei due genitori. Per esempio, una pianta con semi
lisci e una con semi rugosi producevano ibridi di F1
tutti con semi lisci (figura 3a). L’altro carattere sembrava svanito nel nulla. Perché?
2 figura 2
Le piante di pisello odoroso presentano
coppie di caratteri alternativi.
FORMA
DELSEME
COLORE
DELSEME
COLOREDEIFIORI
LUNGHEZZADELFUSTO
LUNGO
LISCIO RUGOSO VERDE GIALLO
FORMA
DELBACCELLO
BIANCO
VIOLA
CORTO
COLORE
POSIZIONEDEIFIORI
DELBACCELLO
ASSIALE TERMINALE
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GENERAZIONE
PARENTALE0
SOLOSEMILISCI
)RISULTATIDI-ENDEL
PIANTE
ASEMELISCIO
SOLOSEMIRUGOSI
QUESTOSIMBOLORAPPRESENTA
L°INCROCIOSELETTIVO
AUTOIMPOLLINAZIONE
CIRCA
PIANTE
ASEMERUGOSO CIRCA
SECONDAGENERAZIONE
FILIALE&
PRIMAGENERAZIONE
FILIALE&
TUTTISEMILISCI
91
a
Mendel annotò i risultati del primo incrocio e passò
alla seconda fase dell’esperimento, lasciando che gli
ibridi della generazione F1 si autofecondassero. Ottenne
una seconda generazione filiale (F2), composta per
tre quarti da piante con il carattere “seme liscio” e per
un quarto da piante con il carattere “seme rugoso” che
sembrava scomparso nella prima generazione (figura 3b).
In nessun caso comparvero caratteri intermedi, cioè
semi a metà via fra il liscio e il rugoso. Mendel chiamò
˘dominante il carattere “seme liscio” che si manifestava negli ibridi della prima generazione e ˘recessivo il
carattere “seme rugoso” che restava nascosto.
| Il reincrocio
Pur non sapendo nulla di geni, di cromosomi e di
meiosi, Mendel capì che in ogni cellula sessuale prodotta dalle piante si trovava una sola delle versioni alternative del carattere (oggi infatti sappiamo che i gameti sono aploidi). Attraverso le cellule sessuali, quindi,
le piante a semi rugosi della generazione P potevano
trasmettere solo la versione recessiva, mentre le piante
ibride F1 potevano trasmettere entrambe le versioni.
Per verificare questo fenomeno, Mendel effettuò un
incrocio (chiamato reincrocio) fra gli ibridi della F1 e
gli individui della generazione P con il carattere recessivo, prevedendo di ottenere metà delle piante con il
carattere dominante e metà delle piante con il carattere
recessivo. L’esperimento confermò la sua ipotesi.
| La trasmissione di più caratteri
Ma che cosa succede se si incrociano piante che si
differenziano per più di un carattere, per esempio una
pianta che produce semi lisci e gialli e una che produce
semi rugosi e verdi? Liscio-giallo e rugoso-verde sono
accoppiamenti indissolubili o sono possibili anche le
combinazioni liscio-verde e rugoso-giallo?
Mendel effettuò nuove impollinazioni incrociate. Da
piante con semi lisci e gialli e piante con semi rugosi
PIANTEASEMELISCIO
PIANTE
ASEMERUGOSO
b
e verdi, ottenne – come si aspettava – ibridi tutti con
semi lisci e gialli, che presentavano cioè i due caratteri
dominanti. Lasciò quindi che questi ibridi si autofecondassero e, ancora una volta, i due caratteri “nascosti”
ricomparvero in alcune piante della F2, che avevano
semi rugosi e verdi. In altre piante della F2 comparvero
però anche nuove combinazioni dei due caratteri: semi
lisci-verdi e rugosi-gialli. Mendel osservò i rapporti
numerici fra i caratteri: considerati separatamente, erano sempre in rapporto 3:1, come nei precedenti esperimenti. Nella generazione F2, cioè, vi erano 3 piante
a semi lisci per ogni pianta a semi rugosi, e 3 piante a
semi gialli per ogni pianta a semi verdi.
3
1 figura 3
I caratteri
nascosti.
[a] Incrocio
fra due linee
parentali pure.
[b] Incrocio
fra gli ibridi
della generazione
F1: ricompare
il carattere
“scomparso”.
Le interpretazioni di Mendel
Mendel coltivò, incrociò e analizzò circa 28 000
piante di piselli in 7 anni di esperimenti. Fu così in
grado di dimostrare che i caratteri dei genitori non
si mescolavano mai nelle generazioni successive e di
trarre alcune conclusioni generali:
” i caratteri sono trasmessi da una generazione all’al-
tra mediante “fattori ereditari”, unità indivisibili e non
mescolabili;
” per ognuna di queste unità esistono almeno due versioni alternative;
” queste versioni non hanno la stessa “forza”: due piante con versioni diverse, incrociate fra loro, producono
ibridi che ne manifestano una sola, mentre l’altra rimane
nascosta;
” la trasmissione dei caratteri avviene attraverso le cellule sessuali, ognuna delle quali è portatrice di un’unica
versione che ricompare nelle generazioni successive secondo precisi rapporti matematici;
” due caratteri associati si separano nelle cellule sessuali
e possono originare, con la riproduzione, nuove combinazioni.
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
×
PRIMAGENERAZIONE
FILIALE&
E
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la scienza dell’ereditarietà
E1
4
92
ALLELI
!
!
A
A
1 figura 4
Gli alleli (indicati
con lettere
maiuscole
e minuscole)
sono varianti
di uno stesso
gene.
2 figura 5
Fenotipo
e genotipo.
L’aspetto
e le caratteristiche
di questa pianta
di pisello odoroso
sono determinati
dall’insieme
dei suoi geni.
Da Mendel alla genetica moderna
Oggi sappiamo che le unità ereditarie indivisibili
sono i geni (il termine fu coniato nel 1909 da Wilhelm
Johansen), “pezzetti” del DNA di cui sono fatti i cromosomi. In ognuno dei cromosomi omologhi di ogni
coppia (vedi anche Lezione D4) si trova una copia dello
stesso gene, ma le due copie non sono sempre identiche fra loro. Queste versioni alternative di uno stesso
gene si chiamano ˘alleli (figura 4).
Quando un organismo possiede due alleli uguali
per lo stesso carattere si dice che è ˘omozigote per
quel carattere. Quando invece gli alleli sono diversi, si
dice che è ˘eterozigote.
Nel 1911 Johansen propose di chiamare ˘genotipo
il “profilo genetico” di una cellula o di un organismo,
cioè l’insieme di tutti i suoi geni (e relativi alleli), o di
quelli responsabili di un particolare carattere. Chiamò
invece ˘fenotipo l’insieme delle caratteristiche esteriori determinate dal genotipo. Nelle piante di pisello odoroso, per esempio, il fenotipo include il colore e la forma
del seme, il colore dei fiori e così via (figura 5). Non
sempre però le caratteristiche esteriori hanno un’origine
genetica. In alcuni casi l’ambiente è importante quanto
il genotipo nel plasmare l’aspetto degli organismi.
l’allele L, e la pianta ll può produrre solo gameti con
l’allele l. Con la fecondazione, si ottengono ibridi che
hanno tutti un allele L e un allele l, cioè piante Ll.
GAMETI
MASCHILI
,
,
,L
L
,L
GENERAZIONE&
LL
,L
L
GAMETI
FEMMINILI
,L
OGNICASELLAMOSTRAUNAPOSSIBILE
COMBINAZIONEDEGLIALLELIDEIGENITORI
Usiamo ancora il quadrato di Punnet per vedere che
cosa succede nell’autofecondazione degli ibridi Ll della
generazione F1 e capiremo perché Mendel aveva osservato, in questo incrocio, un rapporto 3:1 fra i due
fenotipi.
,
|
Il quadrato di Punnet
Per capire meglio la distribuzione degli alleli negli
esperimenti di Mendel si può utilizzare un semplice
diagramma noto come quadrato di Punnet.
Sul lato superiore e sul lato sinistro del quadrato si
scrivono le lettere che rappresentano gli alleli presenti
nei gameti prodotti da ciascun genitore. Nelle caselle
di incrocio si scrivono le combinazioni risultanti. Per
convenzione, i due alleli di un gene si indicano con
lettere dell’alfabeto, maiuscole per gli alleli dominanti e minuscole per quelli recessivi: per esempio, L per
“seme liscio”, l per “seme rugoso”. Con LL o ll si indicano quindi le piante omozigoti (con una coppia
di alleli identici per un determinato carattere), mentre
con Ll si indicano le piante eterozigoti (con due alleli
diversi per un determinato carattere).
Nel quadrato di Punnet in alto a destra, si osserva che
dall’incrocio fra piante omozigoti per il carattere “forma del seme” si ottengono sempre piante eterozigoti: la
pianta LL, infatti, può produrre solo gameti contenenti
,,
,L
,,
,
L
,L
GENERAZIONE&
,L
,L
L
LL
I possibili incroci in questo caso danno:
LL
Ll
ll
per 1 pianta su 4
per 2 piante su 4
per 1 pianta su 4
(1/4), semi lisci
(1/2), semi lisci
(1/4), semi rugosi
Si ottengono quindi tre genotipi diversi, ma due soli fenotipi, perché il carattere recessivo si manifesta solo nel
fenotipo degli individui ll, omozigoti per quell’allele. Se
è presente l’allele dominante, esso prevale e si manifesta
nel fenotipo sia degli omozigoti (LL) sia degli eterozigoti (Ll).
Anche per quanto riguarda il terzo esperimento di
Mendel, il quadrato di Punnet consente di ricavare immediatamente i rapporti matematici fra i vari fenotipi.
CROMOSOMI
GENE
OGNICELLULA
CONTIENE
LOSTESSOSET
DICROMOSOMI
,L'G
,'
$.!
INUNACOPPIA
DIOMOLOGHI
UNCROMOSOMA
nDIORIGINEMATERNA
L°ALTRODIORIGINEPATERNA
UNGENEnUNPEZZO
DELCROMOSOMACHE
PUwPRESENTAREFORME
ALTERNATIVEALLELI
GAMETI
MASCHILI
,G
,L'G
L'
GAMETI
FEMMINILI
LG
,'
,G
L'
LG
,,''
,,'G
,L''
,L'G
,,'G
,,GG
,L'G
,LGG
,L''
,L'G
LL''
LL'G
,L'G
,LGG
LL'G
LLGG
)RISULTATI
DI-ENDEL
LISCIO
GIALLO LISCIO
VERDE RUGOSO
GIALLO RUGOSO
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| Le leggi di Mendel
˘ Alleli Forme alternative di uno stesso gene.
Mendel, in base ai suoi esperimenti, giunse a formulare le sue tre famose leggi dell’ereditarietà, che riportiamo in chiave moderna.
˘ Dominante Allele che si esprime sempre nel fenotipo
di un organismo.
˘ Eterozigote Organismo che possiede due alleli diversi
per un certo carattere.
” Legge della dominanza: incrociando due individui
che differiscono per un solo carattere puro si ottengono
individui in cui si manifesta solo uno dei due caratteri
(detto dominante) mentre l’altro (detto recessivo) rimane
latente.
˘ Fenotipo Insieme delle caratteristiche osservabili
” Legge della segregazione: durante il processo di
meiosi, le due forme alternative di un gene che controlla un dato carattere, cioè i due alleli, si separano e si
distribuiscono casualmente in gameti diversi.
˘ Genotipo Insieme degli alleli che determinano un certo
di un organismo; è determinato dal genotipo.
˘ Genetica Disciplina che studia i meccanismi di trasmissione
dei caratteri ereditari.
carattere.
˘ Ibrido Organismo che deriva dall’incrocio di due linee pure.
˘ Omozigote Organismo che possiede due copie dello stesso
” Legge dell’assortimento indipendente: i diversi
allele per un certo carattere.
caratteri si trasmettono in modo indipendente, cioè gli
alleli che li determinano si distribuiscono separatamente
nei gameti. Durante la meiosi, quindi, alleli di geni diversi situati su cromosomi diversi si spostano nei gameti
indipendentemente l’uno dall’altro, producendo una ricombinazione genetica, cioè la comparsa di combinazioni diverse dei caratteri.
˘ Recessivo Allele che si esprime solo nella combinazione
omozigote.
Prepara il test
Scegli il completamento corretto.
1. Dall’incrocio fra due ibridi per un singolo carattere
nascono individui che presentano:
Le spiegazioni di Mendel non bastano
a tutti il carattere dominante
b per il 50% il carattere dominante e per il 50%
il carattere recessivo
c per il 75% il carattere dominante e per il 25%
il carattere recessivo
d nessuno dei completamenti precedenti è corretto
Le leggi di Mendel hanno permesso di capire i
meccanismi di base della trasmissione dei caratteri ereditari, ma non spiegano tutto. Esistono casi in cui due
alleli contribuiscono entrambi al fenotipo, manifestando proprio l’effetto previsto dall’ereditarietà per mescolamento.
” Le piante note come “bocca di leone”, per esempio,
hanno tre fenotipi diversi: fiori rossi, fiori bianchi
e fiori rosa. Incrociando piante di linea pura a
fiori rossi e piante di linea pura a fiori bianchi si ottengono piante a fiori rosa. In questo caso, si parla di dominanza incompleta:
nessuno dei due alleli è veramente dominante
e il risultato è che negli ibridi si manifesta un
carattere intermedio rispetto a quelli della generazione
parentale (figura 6).
R2R2
R1R1
R1
è un esempio di:
a dominanza incompleta
b codominanza
entrambi gli alleli è la codominanza. In questo caso,
il fenotipo degli eterozigoti non è intermedio, ma presenta entrambi i caratteri della generazione parentale
(per esempio, un mantello bicolore in alcune razze di
cavalli).
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a nella riproduzione si manifesta solo l’allele
dominante
b nella riproduzione i due alleli si separano
c nella riproduzione si manifestano sia l’allele
dominante sia quello recessivo
d sia a sia b sono corretti
3. La trasmissione ereditaria del gruppo sanguigno
R2
” Un altro esempio in cui il fenotipo è influenzato da
Esistono anche geni che presentano più alleli, come
quelli che controllano il colore del pelo nei conigli o
i gruppi sanguigni nell’uomo. In questi casi si parla di
alleli multipli.
Infine, ci sono caratteri ereditari controllati da due
o più geni, e non da uno solo, chiamati caratteri poligenici. Il colore della nostra pelle, per esempio, è controllato da almeno tre geni ereditati separatamente. In
questi casi esiste più di un gene dominante, e ognuno
dà il proprio contributo al fenotipo, che esprime perciò una grande variabilità.
2. La legge della segregazione afferma che:
c carattere poligenico
d alleli multipli
Completa le seguenti frasi con il termine appropriato.
4. Una linea pura è costituita solo da individui ...................... .
R1R2
1 figura 6
La dominanza
incompleta.
Quando nessuno
degli alleli
è davvero
dominante,
gli ibridi hanno
un carattere
intermedio
rispetto
alla generazione
parentale.
5. Le due forme alternative di uno stesso gene sono
chiamate ......................... .
6. L’insieme dei caratteri visibili di un organismo
costituisce il ......................... .
Vero o falso?
7. Nella generazione F2 metà degli individui
sono eterozigoti.
v f
riguarda la trasmissione di caratteri
determinati da geni portati dallo stesso
cromosoma.
v f
più di un carattere.
v f
8. La legge dell’assortimento indipendente
9. Esistono geni in grado di controllare
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
5
93
E
œ Guida allo studio a pagina 104
8-01-2010 9:59:40
unità
E
2
”” Ogni cromosoma ha un suo particolare corredo di
geni e tutti i geni di un cromosoma vengono trasmessi
insieme, indipendentemente dagli altri geni (come afferma la legge dell’assortimento indipendente di Mendel).
lezione
Questioni
di eredità
2
I cromosomi non sono tutti uguali
94
conoscenze
e abilità
1
La teoria cromosomica dell’ereditarietà
ΩΩspiegare il ruolo
Gregor Mendel ebbe il merito di capire come si trasmettono i caratteri ereditari, pur non avendo conoscenze di genetica. Le sue geniali intuizioni furono confermate, all’inizio del XX secolo, quando si cominciarono a
osservare i cromosomi nel nucleo delle cellule. Il lavoro
di ricerca dei biologi in questo campo ha dato origine
alla teoria cromosomica dell’ereditarietà, che afferma che i cromosomi sono sequenze di geni, perciò sono
i responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari.
Grazie all’impiego di microscopi più potenti, furono
svelati i processi di divisione cellulare, e si comprese in
che modo i cromosomi si distribuiscono nelle cellule
figlie. Nel nostro organismo esistono due tipi di cellule:
dei cromosomi
sessuali
ΩΩconoscere
le principali
alterazioni
del patrimonio
genetico e le loro
conseguenze
”” le cellule somatiche (del corpo), che sono diploidi,
si dividono per mitosi e contengono 46 cromosomi
organizzati in 23 coppie, uno di origine materna e uno
di origine paterna;
2 figura 1
”” le cellule sessuali o gameti, che sono aploidi, si
formano nelle gonadi in seguito alla meiosi e contengono perciò solo 23 cromosomi, uno per ogni coppia
(vedi anche Unità D).
I cromosomi
umani sono
in tutto 46;
una sola coppia
determina
il sesso
dell’individuo.
Nello zoom:
ingrandimento
al microscopio
di una coppia
di cromosomi
XY.
La riproduzione porta a un riarrangiamento dei cromosomi e dei rispettivi geni.
”” Con la fecondazione i gameti si uniscono e si ri-
formano le 23 coppie di cromosomi, che presentano
nuove combinazioni di geni (come afferma la legge
della segregazione di Mendel).
cromosoma Y
cromosoma X
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
4
9
10
16
21
5
11
12
17
18
22
Come tutti gli organismi, anche noi esseri umani
trasmettiamo ai nostri figli i caratteri ereditari e lo facciamo attraverso gli stessi meccanismi di trasmissione
osservati da Mendel nelle piante di pisello. Alcuni caratteri, tuttavia, si trasmettono in modo diverso.
Le 23 coppie di cromosomi delle cellule somatiche
dell’uomo, infatti, non sono tutte uguali:
”” 22 coppie sono formate dagli ˘autosomi, cromosomi omologhi che contengono gli alleli degli stessi
geni in ogni coppia;
”” una coppia si distingue dalle altre ed è formata da
due cromosomi particolari, i
(figura 1).
˘cromosomi
sessuali
Gli autosomi sono indicati con numeri da 1 a 22, i
cromosomi sessuali sono indicati con le lettere X e Y.
Sono i cromosomi sessuali a rendere diversi i maschi
dalle femmine: le cellule somatiche degli individui
di sesso maschile contengono due cromosomi sessuali diversi, un cromosoma X e un cromosoma Y
(XY), mentre le cellule somatiche degli individui di
sesso femminile contengono due cromosomi sessuali
X (XX).
I gameti, che contengono la metà dei cromosomi rispetto alle cellule somatiche, possiedono perciò
uno solo dei due cromosomi sessuali. Le cellule uovo
possono contenere soltanto un cromosoma X, perché derivano da cellule somatiche che hanno due
cromosomi X; gli spermatozoi possono contenere un
cromosoma X oppure un cromosoma Y, perché derivano da cellule somatiche che hanno la coppia di
cromosomi XY.
3
La determinazione del sesso
Da che cosa dipende il sesso di un individuo?
Quando viene determinato?
Quando un uomo e una donna concepiscono un
bambino, il suo sesso dipenderà dalla combinazione fra
i cromosomi sessuali dei gameti che si uniscono per
formare lo zigote. Dato che le cellule uovo non possono che contenere un cromosoma X, è lo spermatozoo
ad avere la “responsabilità” della determinazione del
sesso. In altre parole, se il neonato sarà maschio o femmina dipende soltanto dal papà!
Ma che probabilità c’è che nasca una femmina oppure un maschio?
La figura 2 mostra che la combinazione XX (genotipo della femmina) può capitare in 2 casi su 4 (1/2);
anche la combinazione XY (genotipo del maschio)
compare in 2 casi su 4 (1/2), perciò, a ogni fecondazione, c’è il 50% di probabilità che nasca un maschio e
il 50% di probabilità che nasca una femmina.
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88
89
GAMETIMASCHILI
SPERMATOZOI
8
GAMETIFEMMINILI
CELLULEUOVO
8
8
9
88
89
88
89
Se lasciate per troppo tempo la frutta esposta all’aria,
la troverete circondata da una nuvola di piccoli insetti:
sono i moscerini della frutta, il cui nome scientiﬁco
è Drosophila melanogaster. Le drosoﬁle sono molto amate
dai genetisti per due ragioni: presentano dozzine
di caratteri, determinati geneticamente, facili da controllare;
si riproducono molto velocemente consentendo di osservare
numerosi incroci in breve tempo. Fu proprio osservando
il colore degli occhi delle drosoﬁle che il genetista Thomas H.
Morgan comprese le relazioni che legano geni e cromosomi,
individuando la posizione del gene che ne determina
il colore rosso o bianco. Per comprendere l’importanza
delle scoperte di Morgan, osserva la ﬁgura che rappresenta
l’incrocio fra una femmina con occhi rossi e un maschio
con occhi bianchi; poi rispondi alle seguenti domande.
MASCHIO
4
Quando il numero dei cromosomi
è sbagliato
La grande complessità dei processi di divisione cellulare e il meccanismo di fecondazione comportano la
possibilità che si verifichino errori, o che le combinazioni di geni ottenute producano conseguenze negative sul fenotipo dell’individuo, come accade nel caso
della trisomia 21 (vedi anche Lezione D5).
Le alterazioni del numero di cromosomi possono
riguardare anche i cromosomi sessuali. La non disgiunzione dei cromosomi sessuali, un errore che si
verifica nelle fasi di separazione dei cromosomi durante la meiosi, causa la formazione di gameti con due
cromosomi sessuali e di gameti che ne sono privi.
Per esempio, se, durante la fecondazione, un gamete privo di cromosomi sessuali si unisce a un gamete
normale che contiene il cromosoma X, si ottiene un
individuo con un genotipo formato da 45 cromosomi
anziché 46. Questo genotipo viene indicato con “45
X0” dove lo zero indica appunto l’assenza di un cromosoma sessuale. Gli individui con questo genotipo
sono affetti da sindrome di Turner: hanno fenotipo
femminile, ma sono sterili, in quanto gli organi sessuali
non sono completamente sviluppati.
8R
8R9
9
82
828 R
829
828 R
829
8282
82
FEMMINA
a
Scegli il completamento corretto.
˘ Nella generazione F1:
a tutti i maschi hanno gli occhi rossi
b il 50% dei maschi ha gli occhi bianchi
c le femmine hanno gli occhi bianchi, i maschi
hanno gli occhi rossi
d il 25% di tutti gli individui ha gli occhi bianchi
˘ Il gene che codiﬁca per il colore degli occhi è portato:
a
b
c
d
da un autosoma
dal cromosoma X
dal cromosoma Y
da entrambi i cromosomi sessuali
Vero o falso?
5
Le malattie legate al sesso
I cromosomi sessuali, oltre a essere responsabili
della determinazione del sesso, sono implicati anche in
alcune malattie che, nella maggior parte dei casi, sono
dovute a un allele recessivo situato sul cromosoma X.
In questi casi, si parla di geni legati al sesso, perché
la trasmissione del gene responsabile della malattia è,
appunto, legata al sesso dell’individuo.
Poiché si tratta di alleli recessivi, essi si manifestano
con maggior frequenza nei maschi, dove non è presente un altro cromosoma X a compensare la disfunzione.
Negli individui di sesso femminile, invece, affinché il
gene recessivo si manifesti dovrebbero essere presenti
alleli recessivi su entrambi i cromosomi X, e ciò si
verifica molto raramente.
95
˘ Il carattere “occhi rossi” è dominante.
˘ Il maschio della generazione P non possiede
il gene del colore degli occhi.
˘ Le femmine della F1 sono eterozigoti.
b
v f
v f
v f
E ora, pensaci bene...
˘ Se un carattere si manifesta con una frequenza diversa
nei due sessi, dove sarà localizzato il gene che lo codiﬁca?
˘ Perché il gene del colore degli occhi dei moscerini
non può essere localizzato sul cromosoma Y?
˘ Dall’incrocio fra due individui della generazione F1,
Morgan riuscì a ottenere moscerini con gli occhi bianchi,
ma erano tutti maschi. Perché il carattere recessivo
si manifestava solo nei maschi?
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
CELLULECHE
DANNOORIGINE
AIGAMETI
Gli occhi dei moscerini
3 figura 2
Maschio
o femmina?
Nella nostra
specie, le femmine
hanno cromosomi
sessuali XX,
i maschi
cromosomi
sessuali XY.
Di conseguenza,
è lo spermatozoo
che determina
il sesso del ﬁglio.
e
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e2
questioni di eredità
|Due malattie causate da geni legati al sesso
Il daltonismo consiste in un difetto visivo che non
permette di distinguere alcuni colori (figura 3). L’allele recessivo che ne è responsabile si trova sul cromosoma X.
Per capire come viene trasmessa la malattia, utilizziamo un quadrato di Punnet. Indichiamo con Xd il
cromosoma X che presenta l’allele recessivo. Gli individui XdY sono maschi daltonici, gli individui XdX
sono femmine portatrici sane della malattia: portatrici
sane significa che hanno l’allele recessivo, ma fenotipo normale, perché sull’altro cromosoma X è presente
l’allele dominante che consente una visione normale
dei colori.
96
PADREDALTONICO
GAMETIMASCHILI
MADRE
SANA
D
8
9
8
8 D8
89
8
8 D8
89
GAMETI
FEMMINILI
Un uomo daltonico e una donna portatrice sana possono trasmettere la malattia secondo le seguenti percentuali:
X dX d
XXd
X dY
XY
5 figura 3
Test per il
daltonismo.
Le persone con
vista normale
vedono un
percorso verde
nel cerchio
colorato.
1 caso su 4 (1/4), femmina daltonica
1 caso su 4 (1/4), femmina portatrice sana
1 caso su 4 (1/4), maschio daltonico
1 caso su 4 (1/4), maschio sano
Un uomo daltonico e una donna sana, invece, possono trasmettere la malattia solo alle figlie femmine, che
saranno tutte portatrici sane (XdX). Gli eventuali figli
maschi nasceranno sani (tutti XY) e gli trasmetteranno
a loro volta la malattia.
Anche l’emoﬁlia è una malattia che dipende da
un allele recessivo situato sul cromosoma X e la sua
trasmissione avviene con gli stessi meccanismi che
abbiamo visto per il daltonismo. Così come i daltonici, i maschi emofiliaci hanno maggiori probabilità di
essere malati, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Gli emofiliaci rischiano gravi emorragie
anche in caso di piccole ferite, perché l’allele recessivo è causa della mancata produzione di una proteina
che interviene nei meccanismi di coagulazione del
sangue.
6
Le alterazioni genetiche
negli autosomi
La maggior parte dei nostri geni si trova sugli autosomi, quindi le malattie che derivano da alterazioni
genetiche di questi cromosomi sono più numerose di
quelle legate ai cromosomi sessuali. Anche in questo
caso, le malattie sono causate più frequentemente da
alleli recessivi. Vediamone qualche esempio.
Vi sarà forse capitato di vedere persone con i capelli chiarissimi e la pelle molto pallida o animali
completamente bianchi: quelle persone e quegli animali sono affetti da albinismo, una malattia genetica
causata da un allele recessivo (figura 4). Negli esseri
umani questo allele si trova sul cromosoma 11. Gli
individui omozigoti recessivi per l’allele responsabile
dell’albinismo non sono in grado di produrre melanina, il pigmento che dà colore alla pelle, all’iride, ai
peli, ai capelli.
Altre malattie genetiche dovute a un allele recessivo sono la fibrosi cistica e l’anemia falciforme.
La ﬁbrosi cistica produce, negli omozigoti recessivi, un’alterazione delle membrane cellulari che
causa un richiamo eccessivo di acqua verso l’interno della cellula. Questo fenomeno interferisce con
il funzionamento delle cellule polmonari causando
continue infezioni respiratorie.
L’anemia falciforme è caratterizzata da globuli
rossi di forma particolare (“a falce”), poco efficienti
nel trasporto dell’ossigeno (figura 5). Questa malattia
è più frequente nell’Africa centro-orientale, nel sud
dell’Arabia e in alcuni paesi che si affacciano sul Mediterraneo, fra cui l’Italia.
2 figura 4
L’albinismo, cioè l’assenza della melanina che dà il colore
alla pelle, ai peli, ai capelli, è causato da un allele recessivo.
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˘ Albero genealogico Diagramma che rappresenta
la trasmissione di un carattere nei membri di una famiglia
per alcune generazioni.
globulo rosso alterato
˘ Autosomi Negli esseri umani, le 22 coppie di cromosomi
omologhi che controllano la trasmissione di gran parte
dei caratteri ereditari.
˘ Cromosomi sessuali I cromosomi che controllano
la determinazione del sesso. Nelle cellule somatiche delle
femmine sono la coppia di cromosomi omologhi XX,
in quelle dei maschi sono diversi fra loro e indicati con X e Y.
7
Storie di famiglia
Le piante di pisello odoroso usate da Mendel, così
come molti altri organismi (per esempio, il moscerino
della frutta Drosophila melanogaster, molto utilizzato per
gli studi di genetica), presentano il grande vantaggio
di riprodursi in fretta. In breve tempo si susseguono
diverse generazioni e si possono osservare facilmente i
risultati degli incroci. Per la nostra specie queste osservazioni sono impossibili: per poter osservare una F1 occorrerebbe aspettare circa 20 anni! Esistono però dati
che si possono ricostruire, per esempio raccogliendo le
testimonianze della storia di una famiglia o consultando la documentazione medica nel caso di malattie ereditarie. Tutte queste informazioni sono rappresentate
nell’˘albero genealogico, un diagramma che illustra
la trasmissione di un carattere nelle diverse generazioni all’interno di una famiglia. Negli alberi genealogici
vengono utilizzati alcuni simboli grafici: le linee verticali uniscono genitori e figli, le linee orizzontali indicano le parentele fra fratelli e le unioni coniugali; il
quadrato rappresenta i maschi, il cerchio le femmine.
Gli omozigoti recessivi (nella maggior parte delle malattie genetiche sono gli individui che manifestano i
sintomi) sono indicati con cerchi o quadrati colorati.
Gli eterozigoti per un carattere autosomico recessivo
sono indicati con cerchi o quadrati colorati per metà.
Un cerchio colorato a metà al centro indica una femmina portatrice di un gene legato ai cromosomi sessuali, come per esempio quello del daltonismo (figura 6).
1 figura 5
L’anemia
falciforme è una
malattia genetica
in cui i globuli
rossi hanno una
forma a falce,
che ostacola
l’efﬁcace trasporto
dell’ossigeno.
97
Preparailtest
Scegli il completamento corretto.
1. Secondo la teoria cromosomica dell’ereditarietà:
a i geni di uno stesso cromosoma sono trasmessi
indipendentemente l’uno dall’altro
b la meiosi dà origine a gameti aploidi, che contengono
un solo allele per ogni gene
c la meiosi permette di mantenere identico
il patrimonio genetico in ogni generazione
d i due cromosomi di una coppia di omologhi
provengono dallo stesso genitore
2. Le cellule somatiche umane:
2 figura 6
Geni in famiglia.
La trasmissione
dei caratteri
nelle diverse
generazioni si
può visualizzare
con un albero
genealogico.
In questa ﬁgura,
la trasmissione
completa
dell’allele
del daltonismo.
a
b
c
d
sono aploidi
sono prodotte per meiosi
contengono 23 coppie di cromosomi
partecipano alla riproduzione
3. La probabilità che un uomo daltonico e una donna
portatrice sana abbiano un ﬁglio sano è:
a
b
c
d
25%
50%
75%
100%
Completa le seguenti frasi con il termine appropriato.
4. Gli ......................... sono coppie di cromosomi omologhi
presenti sia nei maschi sia nelle femmine.
5. Il sesso di un bambino dipende dal cromosoma sessuale
)
portato dallo ......................... .
6. Il daltonismo è una malattia ereditaria causata da un
allele difettoso portato dal cromosoma ......................... .
))
Vero o falso?
)))
)6
ha smentito quello che affermavano
le leggi di Mendel.
v f
solo nei gameti.
v f
sono solitamente portatrici sane.
v f
8. I cromosomi sessuali sono presenti
6
'ENERAZIONI
9. Nelle malattie autosomiche, le donne
MASCHIONORMALE
MASCHIODALTONICO
UNAFAMIGLIA
DUEGENITORI
FEMMINANORMALE
PORTATRICESANA
ILOROTREFIGLI
FEMMINADALTONICA
œ Guida allo studio a pagina 104
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
7. La teoria cromosomica dell’ereditarietà
e
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lezione
unità
E
3
Geni mutevoli
!
!
!
!
"
"
"
"
"
"
!
#
#
#
#
#
#
$
#
$
$
$
$
$
DUPLICAZIONE
LAPROTEINACODIFICATA
DALGENE#nPRODOTTA
INQUANTITgANOMALA
98
CONOSCENZE
E ABILITÀ
Ω conoscere
le alterazioni
che possono
coinvolgere
il DNA
e i cromosomi
Ω conoscere
i meccanismi
di riparazione
messi in atto
dalla cellula
DELEZIONE
LAPROTEINACODIFICATA
DALGENE!NONVIENE
PI|PRODOTTA
INVERSIONE
!E"SISCAMBIANO
DIPOSTOPERCIw
POTREBBEROESPRIMERSI
INMODOSBAGLIATO
1 figura 1
1
Il DNA non è immutabile
Quando si copia un testo trascrivendolo, è facile
commettere errori. La copia in questo caso non risulta perfettamente identica all’originale, e i due testi,
pur mantenendo la stessa struttura e lo stesso significato generale, possono contenere differenze importanti. Può capitare, per esempio, di dimenticare o di
aggiungere una lettera in una parola (una “cassa” può
diventare una “casa”, un “caso” può diventare un “casco”), oppure, se siamo molto distratti, di dimenticare
una parola o persino un’intera frase, o al contrario di
copiarle due volte.
Anche la duplicazione del DNA – il processo di
copiatura delle informazioni genetiche che avviene
nella cellula prima di mitosi e meiosi – non è esente da errori. Se questi errori non vengono riparati, il
DNA copiato risulterà modificato, compariranno cioè
delle ˘mutazioni. A seconda dell’entità delle modifiche prodotte sul DNA, si possono distinguere due tipi
di mutazioni:
Mutazioni cromosomiche e loro conseguenze.
La ˘mutagenesi, cioè l’insorgere di mutazioni, può
essere spontanea, oppure essere causata da fattori
esterni, come l’esposizione ai raggi X o l’ingestione di
alcune sostanze chimiche. I fattori che causano le mutazioni, come i raggi X, i raggi ultravioletti, il benzene
o la diossina, sono chiamati ˘agenti mutageni.
2
Le conseguenze delle mutazioni
Pensando al significato del codice genetico, è facile capire come le mutazioni geniche possano avere
conseguenze rilevanti perché, alterando la sequenza
dei nucleotidi, possono dare istruzioni scorrette che
non consentono più la sintesi di una determinata proteina funzionante.
Considerando le mutazioni geniche, l’inserzione
e la delezione, in particolare, sono quasi sempre molto gravi, perché l’aggiunta o l’eliminazione di un nu2 figura 2
cleotide alterano l’intera sequenza di lettura dei codoMutazione genica.
ni: le triplette di nucleotidi cambiano, e viene quindi
La sostituzione di
un solo nucleotide
sintetizzata una proteina completamente differente da
” le mutazioni cromosomiche sono alterazioni che
causa una
quella originaria (figura 2b).
riguardano i cromosomi (figura 1). Possono comportamutazione
Le sostituzioni invece possono anche essere prire la perdita di frammenti di cromosoma (delezione),
nella sequenza
ve
di
effetto, perché il codice genetico è ridondante,
normale [a].
la loro ripetizione (duplicazione), la variazione di pocioè
esistono
codoni “sinonimi” che codificano per
La nuova
sizione di alcuni geni sui cromosomi (inversione).
sequenza [b]
uno stesso amminoacido. Se, per esempio, in un codocodiﬁca per
” le mutazioni geniche, chiamate anche puntiforne UUA, che codifica per la leucina, l’adenina venisse
un diverso
mi, sono alterazioni che coinvolgono pochi nucleotidi
sostituita dalla guanina, si avrebbe il codone UUG, che
amminoacido
e riguardano di solito un singolo gene (figura 2): si può
codifica per lo stesso amminoacido.
e la proteina,
verifi
care
l’aggiunta
(
inserzione
)
o
la
perdita
(
deleIn rari casi, le mutazioni possono portare alla proin alcuni
zione) di un nucleotide, oppure la sostituzione di un
casi, diventa
duzione di proteine più efficienti, o che presentano
disfunzionale.
nucleotide con un altro (sostituzione).
nuove utili funzioni rispetto a quelle previste dal codice originario. Si ottiene così un
“vantaggio” evolutivo che può
NORMALESEQUENZADEL$.!
NORMALESEQUENZADEL$.!
MUTAZIONEUNADELEZIONE
MUTAZIONEUNADELEZIONE
essere trasmesso alla discendenza
44 !! ## ## 44 !! ## '' '' !! !! !!
44 !! ## ## !! ## '' '' !! !! !!
(figura 3).
$.!
$.!
$.!
$.!
!! 44 '' '' !! 44 '' ## ## 44 44 44
!! 44 '' '' 44 '' ## ## 44 44 44
Anche i diversi alleli di uno
stesso gene, responsabili della
varietà di caratteri del fenotipo,
!! 55 '' '' 55 '' ## ## 55 55 55
!! 55 '' '' !! 55 '' ## ## 55 55 55
M2.!
M2.!
M2.!
M2.!
non sono altro che il prodotto
di mutazioni. In pratica, tutte le
varianti genetiche riscontrabili
METIONINA AASPARTICO
AASPARTICO ALANINA
ALANINA FENILALANINA
FENILALANINA
METIONINA VALINA
VALINA
PROLINA
PROLINA
PROTEINA METIONINA
PROTEINA
PROTEINA
PROTEINA METIONINA
nel genoma di una stessa specie, o di specie diverse, si devono all’accumulo di alterazioni
PROTEINANORMALE
PROTEINAALTERATA
PROTEINANORMALE
PROTEINAALTERATA
permanenti delle sequenze del
EFUNZIONANTE
ENONFUNZIONANTE
EFUNZIONANTE
ENONFUNZIONANTE
a
b
DNA, cioè di mutazioni.
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˘ Agente mutageno Sostanza o radiazione responsabile
Le cellule possono correggere
alcuni errori
Quando il DNA viene duplicato, le
occasioni di errore sono davvero tante. Per la nostra specie, per esempio,
ogni volta che una cellula si divide
devono essere copiati oltre 3 miliardi di nucleotidi... e altrettante sono
le possibilità di errore. In aggiunta, il
DNA è costantemente danneggiato
dalle radiazioni e da altri agenti mutageni. Per fortuna, sia nei procarioti sia
negli eucarioti, sono presenti meccanismi
in grado di “riparare i danni”, che si basano sull’azione di particolari enzimi, chiamati appunto ˘enzimi di riparazione (figura 4).
Possiamo paragonare un enzima di riparazione a
una specie di gomma per cancellare: l’enzima può per
esempio riconoscere una base azotata inserita per errore nel DNA e rimuoverla in modo da ottenere una
sequenza di DNA corretta.
Alcuni errori però non possono essere corretti.
Capita per esempio che vengano alterati i geni che
codificano per gli enzimi di riparazione: se le stesse
“gomme per cancellare” sono difettose, non riescono
più a riparare gli errori.
Questo inceppamento del meccanismo di riparazione
può essere molto pericoloso, perché mutazioni non
corrette possono accumularsi. Un esempio riguarda
l’alterazione dei geni che codificano per proteine coinvolte nel meccanismo di divisione cellulare: in questo
caso, le cellule sane cominciano a dividersi in modo
incontrollato, trasformandosi in cellule cancerose.
BASEDANNEGGIATA
GLIENZIMIDIRIPARAZIONETAGLIANOPER
ISOLAREILSEGMENTODI$.!DANNEGGIATO
di mutazioni; sono agenti mutageni i raggi X, i raggi
ultravioletti e alcune sostanze chimiche.
˘ Enzima di riparazione Enzima in grado di riparare alcuni
errori nella duplicazione del DNA (mutazioni) ricostituendo
la sequenza corretta.
˘ Mutagenesi Insorgere di mutazioni nel DNA; può essere
spontanea o causata da agenti mutageni.
nel DNA. Se coinvolge un solo gene è chiamata mutazione
genica; se riguarda porzioni di cromosoma è chiamata
mutazione cromosomica.
1 figura 3
Mutazioni utili.
Le mutazioni
vengono
“sfruttate”
in agricoltura
per produrre
diverse varietà
di agrumi.
PREPARA IL TEST
Scegli il completamento corretto.
1. Le mutazioni:
a interessano solo le cellule riproduttive
b sono sempre mortali
c si possono veriﬁcare durante il processo
di duplicazione del DNA
d tutti i completamenti precedenti sono corretti
2. La duplicazione è una mutazione:
a cromosomica
b nella quale un frammento di cromosoma
viene duplicato
c genica
d sia a sia b sono corretti
3. Le mutazioni geniche:
3 figura 4
Riparazione
del DNA.
Gruppi di enzimi
riparano il DNA:
riconoscono
il danno,
lo rimuovono
e rimpiazzano
la sequenza di
basi danneggiata
con una corretta.
a
b
c
d
riguardano una o più coppie di nucleotidi
interessano tutti i geni di un cromosoma
coinvolgono un singolo gene
sia a sia c sono corretti
Completa le seguenti frasi con il termine appropriato.
4. Le mutazioni geniche sono alterazioni nella sequenza
di ......................... del DNA.
5. Sostanze chimiche o radiazioni responsabili
della comparsa di mutazioni sono dette ......................... .
6. La ......................... consiste nella perdita di un nucleotide
o di un frammento di cromosoma.
Vero o falso?
7. Le mutazioni sono sempre spontanee.
v f
non codiﬁca più per nessuna proteina.
v f
dei caratteri del fenotipo.
v f
8. Quando un gene subisce una mutazione
9. Le mutazioni sono alla base della varietà
ILSEGMENTODI
$.!VIENERIMOSSO
ALTRIENZIMIRICOSTRUISCONOLASEQUENZA
DIBASICHEnSTATARIMOSSA
99
˘ Mutazione Alterazione della sequenza dei nucleotidi
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LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
3
E
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lezione
unità
E
4
L’ingegneria
genetica
100
conoscenze
e abilità
ΩΩsaper descrivere
le tecniche
di manipolazione
del DNA e le loro
applicazioni
1
Biotecnologie: antiche come la civiltà
Già nelle più antiche civiltà dedite all’agricoltura
e alla pastorizia gli esseri umani hanno cercato di modificare a proprio vantaggio le caratteristiche di piante
e animali domestici per scopi alimentari o pratici. Per
farlo hanno controllato la loro riproduzione, incrociando fra loro solo individui che mostravano le caratteristiche desiderate, per esempio pecore che producevano
la lana migliore o piante con i fiori più belli. Hanno
operato cioè una selezione artificiale, che ha favorito
la trasmissione di particolari caratteri utili all’uomo.
| L’allevamento selettivo
Fino al XX secolo, cioè prima della scoperta dei geni
e dei principi di trasmissione dei caratteri ereditari, la selezione artificiale era praticata tramite l’allevamento selettivo. In pratica si sceglieva a ogni generazione un certo
numero di piante o di animali che più si avvicinavano al
fenotipo desiderato, per farli incrociare fra loro. È così che
sono state selezionate, a partire dal lupo, tutte le razze di
cani (figura 1), e allo stesso modo altri animali domestici,
e molte delle varietà di piante coltivate che conosciamo.
Questo sistema era però lento e i suoi risultati poco sicuri, perché non sempre il carattere voluto si manteneva
nelle generazioni successive. Capitava anche che il miglioramento di un carattere (per esempio la produzione
di latte nelle mucche), si accompagnasse al peggioramento di altri (come la resistenza alle malattie o la fertilità).
| La selezione genetica
A partire dal 1900, con la riscoperta del lavoro di Mendel e lo sviluppo della genetica, la selezione artificiale è
diventata sempre più scientifica e prevedibile. La selezione artificiale ha lasciato il posto alla selezione genetica,
che non riguarda solo il fenotipo dell’individuo ma anche il suo genotipo. Associando un determinato carattere a un particolare gene, e applicando i metodi statistici
mendeliani, i moderni sistemi di incrocio garantiscono
una selezione molto più veloce ed efficace. Oggi però
la creazione di nuove varietà avviene principalmente
grazie alla manipolazione del DNA. I biologi infatti
sono in grado di intervenire direttamente sul DNA, “tagliandolo e cucendolo” in modo da produrre variazioni
nella sequenza dei nucleotidi, inducendo cioè mutazioni
artificiali. Rispetto alle tecniche di selezione artificiale, le
manipolazioni possono essere molto più dirette, veloci,
mirate, e coinvolgere geni di organismi anche molto diversi fra loro. Nonostante le differenze, queste tecniche
sono entrambe esempi di ˘biotecnologie.
2
Organismi Geneticamente Modificati
La sigla ˘OGM, diventata molto popolare, significa
“Organismo Geneticamente Modificato”, e indica appunto un organismo il cui DNA è stato manipolato in
laboratorio, per esempio inserendo una sequenza estranea di nucleotidi che codifica per una proteina normalmente non prodotta dall’organismo di partenza. Questo
DNA modificato artificialmente si chiama ˘DNA ricombinante (figura 2). Il primo OGM messo in commercio negli Stati Uniti è stato un pomodoro modificato per maturare più lentamente e resistere più a lungo
sugli scaffali dei supermercati, grazie all’introduzione di
un gene estraneo in grado di bloccare l’attività di un
enzima che ne provoca la maturazione.
La tecnologia del DNA ricombinante ha permesso
lo sviluppo di un settore della biologia chiamato ingegneria genetica. Quando il materiale genetico introdotto nella sequenza di DNA è estraneo, cioè proviene
da un organismo di specie diversa, gli OGM che si
ottengono sono detti organismi transgenici.
3
Il trasferimento di materiale genetico
Ma come si fa, in pratica, a inserire una sequenza
estranea di nucleotidi nel DNA di un organismo?
La tecnica utilizzata dai biologi è simile a quella del
montaggio di un film: si tagliano, spostano e riordinano
2 figura 2
Mais OGM. Sembra uguale al mais normale, ma è più
resistente ai parassiti grazie al gene di un batterio che produce
una tossina, innocua per l’uomo, che ne previene gli attacchi.
4 figura 1
Biotecnologie
di sempre.
Gli incroci
controllati degli
allevatori hanno
prodotto cani
con particolari
caratteristiche; il
bracco è un ottimo
segugio perché
ha un olfatto
particolarmente
sviluppato.
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Cellule trasformiste
6 figura 3
I plasmidi sono
pezzi di DNA
circolare che
si duplicano
indipendentemente
dal cromosoma
batterico.
Dalle prime divisioni cellulari dello zigote, la cellula uovo
fecondata, hanno origine cellule identiche fra loro, capaci
di trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula dell’organismo.
Queste cellule sono chiamate staminali totipotenti
(letteralmente “capaci di tutto”) proprio per questa loro
esclusiva proprietà.
Via via che l’embrione si sviluppa e le cellule si dividono,
esse si specializzano e perdono, gradualmente, la propria
capacità di diventare qualsiasi altro tipo di cellula.
Dalle cellule staminali pluripotenti derivano determinati
gruppi di tessuti, da quelle multipotenti solo pochi tipi
di cellule e, inﬁne, da quelle unipotenti una sola varietà
di cellula (per esempio, del fegato, muscolare, nervosa ecc.).
Dopo aver letto attentamente la Lezione, prova a capire
per quale motivo i ricercatori studiano le cellule staminali
con interesse, osservando la ﬁgura e rispondendo
alle domande seguenti.
CROMOSOMA
DELBATTERIO
PLASMIDE
4
CELLULE
TOTIPOTENTI
ZIGOTE
CELLULE
DELSANGUE
CELLULE
NERVOSE
MUSCOLOCARDIACO
a
Scegli il completamento corretto.
˘ Le cellule che formano il nostro cervello derivano:
a
b
c
d
L’ingegneria genetica può modificare
il cibo
Le biotecnologie permettono oggi di ottenere in una
specie vegetale l’espressione di geni utili, non con i
lenti metodi tradizionali usati da sempre dagli agricoltori, ma molto velocemente, e utilizzando fonti che
possono essere piante simili, ma anche piante molto diverse e addirittura animali. Gli ingegneri genetici sono
in grado di isolare, clonare e modificare i geni prescelti
e introdurli nelle cellule della pianta da modificare.
In natura esiste un batterio, l’Agrobacterium tumefacens, che trasporta un plasmide in grado di causare tumori nelle piante infettate. Questa caratteristica viene
sfruttata per inserire geni isolati da altri organismi in
piante dove sono tradotti e producono una data proteina.
Si possono inserire geni estranei anche con il dispositivo chiamato gene gun, o pistola genica, che letteralmente “spara” geni come fossero minuscoli proiettili
nelle cellule delle piante.
Molte piante vengono modificate per aumentare la
loro resistenza agli erbicidi, alla siccità, al gelo, e incre-
CELLULE
PLURIPOTENTI
direttamente dallo zigote
da cellule pluripotenti
da cellule unipotenti
da cellule totipotenti
˘ Una cellula staminale pluripotente:
a si può differenziare in un solo tipo di cellula
b può dare origine a tutte le cellule del nostro
organismo
c si forma nella prima divisione dello zigote
d può produrre alcune categorie di cellule,
ma non tutte
b
E ora, pensaci bene…
˘ Globuli rossi e globuli bianchi sono prodotti da un
unico tipo di cellule presenti nel midollo osseo. A quale
categoria di cellule staminali appartengono?
˘ In quasi tutti i tessuti dell’organismo adulto è stata
individuata la presenza di cellule staminali. Quale può
essere il loro ruolo?
˘ Per quale motivo, attualmente, molti genitori fanno
congelare le cellule staminali contenute nel cordone
ombelicale del proprio ﬁglio?
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
le sequenze, scegliendo soltanto le scene che interessano ed eliminando quelle venute male. Appositi enzimi
di restrizione sono in grado di eseguire tagli sul DNA
in corrispondenza di specifiche sequenze di nucleotidi.
I pezzi ottenuti possono quindi essere trasferiti nella
cellula di un altro organismo.
A questo scopo, sono utilizzati i ˘plasmidi, piccole
molecole circolari di DNA presenti nei batteri (figura 3).
L’anello del DNA plasmidico viene isolato e “aperto”, e
in esso viene inserito il gene estraneo ritagliato. In questo modo si ottiene un plasmide ricombinante che può
fungere da vettore e penetrare in cellule ospiti. È così che
in alcuni batteri, per esempio, è stato inserito un gene
umano per la produzione di insulina, una proteina che
controlla la concentrazione del glucosio nel sangue e
che viene utilizzata nella cura del diabete. Nella figura 4
(p. seguente) è invece illustrato il caso del gene che codifica per l’ormone della crescita bovino. Prodotto da
batteri, l’ormone viene raccolto, purificato e iniettato
nelle mucche per aumentarne la produzione di latte.
101
e
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e4
l’ingegneria genetica
CROMOSOMA
BATTERICO
PLASMIDE
BATTERIO
L°ORMONEVIENEISOLATO
PURIFICATOEREINTRODOTTO
NELLEVACCHEPERAUMENTARE
LAPRODUZIONEDILATTE
ENZIMADI
RESTRIZIONE
102
$.!
ILPLASMIDEDELBATTERIO
VIENEAPERTO®CONLOSTESSO
ENZIMADIRESTRIZIONE
USATOPERILGENEBOVINO
CELLULABOVINA
ILBATTERIOSIRIPRODUCE
VELOCEMENTEEDgORIGINE
AMILIONIDICOPIEDELGENE
GE N
E
GENE
ILGENECHECODIFICAL°ORMONEDELLACRESCITA
BOVINOVIENETAGLIATO®DALCROMOSOMA
CONAPPOSITIENZIMIDIRESTRIZIONE
1 figura 4
Gli OGM.
I batteri
possono
essere usati
per produrre
l’ormone della
crescita bovino,
una proteina
che può
aumentare
la produzione
di latte.
PLASMIDE
RICOMBINANTE
ILGENEBOVINOEILPLASMIDE
APERTOVENGONOMESSI
INSIEMEINPROVETTALELORO
ESTREMITgSISALDANOESIFORMA
ILPLASMIDERICOMBINANTE
mentare i raccolti. Secondo una parte dell’opinione
pubblica, queste tecnologie (spesso costose e inaccessibili a molti) difficilmente potranno risolvere il problema della fame nel mondo. Al contrario, alcuni ritengono che in futuro i cibi geneticamente modificati
(GM) saranno indispensabili per sfamare la popolazione mondiale in crescita, anche se si teme che poche
nuove colture possano sostituire quelle tradizionali,
impoverendo la biodiversità dei prodotti alimentari.
In Europa la legislazione comunitaria pone ancora serie limitazioni all’uso degli OGM in agricoltura.
L’etichettatura dei prodotti è obbligatoria, per consentire ai consumatori una scelta informata. Produttori e
ricercatori, dal canto loro, sostengono che ciò abbassa
la fiducia negli OGM e frena lo sviluppo della ricerca.
Gli OGM fanno male alle salute? Uno dei fattori
potenziali di rischio sono le allergie. Se una persona allergica alle noccioline consuma un OGM in cui è stato inserito un gene derivato dalle noccioline, potrebbe
manifestare un’allergia. Molti si domandano anche quali
possano essere gli effetti degli OGM sull’ambiente.
Per secoli, gli agricoltori hanno cercato di migliorare
la resa dei raccolti usando insetticidi e pesticidi per ridurre la crescita delle piante infestanti. Negli ultimi dieci
anni, alcune multinazionali hanno reso disponibili piante GM resistenti ai pestidici. La loro diffusione potrebbe
ridurre il consumo di pesticidi chimici ma, d’altra parte,
il loro polline potrebbe contaminare le piante selvatiche
con conseguenze imprevedibili sull’ecosistema.
5
L’ingegneria genetica può contribuire
alla cura delle malattie
| Curare con il DNA
Grazie al Progetto Genoma Umano, completato nel
2003, ora sappiamo che il nostro ˘genoma contiene
una piccola parte codificante di circa 21 000 geni e una
ILPLASMIDEMODIFICATO
VIENEREINSERITONELBATTERIO
vastissima porzione non codificante, e che l’origine
di molte malattie può essere identificata nelle alterazioni di alcuni geni. Oggi uno dei settori di ricerca di maggiore interesse riguarda l’applicazione delle
biotecnologie alla cura di alcune malattie genetiche.
L’obiettivo della ˘terapia genica è quello di sostituire gli alleli difettosi o non funzionali di un gene con
una copia funzionale del gene stesso.
Grazie a screening genetici, cioè test in grado di
rivelare la predisposizione a una particolare malattia
a partire da un semplice campione di sangue, è possibile diagnosticare difetti genetici già nell’embrione
o prima del concepimento e intervenire in modo da
far nascere adulti sani. Se da un lato queste indagini
genetiche consentono la diagnosi precoce, la prevenzione o la cura di malattie ereditarie, dall’altro potrebbero esporre le persone a discriminazioni di vario
tipo, per esempio sul lavoro o al momento di stipulare
polizze assicurative.
| La clonazione
Uno dei più controversi metodi di ricerca biotecnologica è la ˘clonazione, cioè la possibilità
di fare copie biologiche di cellule, tessuti, organi o
addirittura di interi organismi. In natura esiste già
una forma di clonazione: i gemelli omozigoti, per
esempio, sono geneticamente identici, perciò sono
due cloni. Ma sarebbe possibile clonare un essere
umano già adulto, farne cioè una specie di “fotocopia” vivente?
Teoricamente sì, con le stesse tecniche di ingegneria genetica che nel 1996 hanno creato il primo
animale clonato, la pecora Dolly. Dolly è nata dalla
fusione fra una cellula uovo privata del nucleo e il
nucleo di una cellula somatica (figura 5), una tecnica
complessa chiamata trasferimento nucleare. Ottenere quel risultato non fu facile: dopo molti tentativi
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˘ Biotecnologie Tecniche di manipolazione degli organismi
i ricercatori isolarono 277 embrioni, ma sopravvissero
soltanto Dolly e altri 4 feti.
In realtà, nessuno finora ha clonato un essere umano, e non è sicuro che sia possibile farlo. Anche perché,
a quanto sembra, Dolly è invecchiata precocemente: a
6 anni soffriva già di artrite e di problemi polmonari,
ed è morta l’anno successivo.
Nel caso degli esseri umani, c’è però un altro tipo
di clonazione, la clonazione terapeutica, che usa
particolari tecniche per far crescere tessuti e organi
“in vitro”, cioè in coltura di laboratorio, a partire dalle ˘cellule staminali. Cellule staminali fatte crescere
in provetta sono, per esempio, reimpiantate per curare
ustioni e tumori. Di questo si occupa una nuova branca della medicina, la medicina rigenerativa.
Il dibattito sulla clonazione umana, insieme a quello sull’ingegneria genetica, è di interesse pubblico.
Governi e istituzioni si devono confrontare con la necessità di regolamentare l’uso delle biotecnologie. Lo
spettro dell’eugenetica, cioè la manipolazione genetica per ottenere per esempio individui più alti, o con
gli occhi azzurri, o con maggiore massa muscolare è
sempre in agguato.
Di queste e altre considerazioni si occupa la bioetica, il ramo della scienza che affronta le problematiche morali collegate all’uso delle biotecnologie.
per modiﬁcarne le caratteristiche a scopo pratico.
˘ Cellule staminali Cellule non specializzate che si possono
ricavare da embrioni, da tessuti del cordone ombelicale
o da alcuni tessuti adulti.
˘ Clonazione Tecnica di ingegneria genetica che permette
di creare copie biologiche (cloni) di cellule, tessuti, organi
o interi organismi.
˘ DNA ricombinante Molecola di DNA modiﬁcata
artiﬁcialmente mediante l’inserimento di sequenze estranee
di nucleotidi.
˘ Genoma Insieme di tutti i geni di un organismo.
˘ OGM (Organismo Geneticamente Modiﬁcato) o organismo
transgenico Organismo che contiene nelle proprie cellule
DNA ricombinante.
˘ Plasmide Piccola molecola circolare di DNA batterico
utilizzata spesso come vettore, cioè per trasferire DNA
ricombinante da una cellula all’altra.
˘ Terapia genica Insieme di tecniche di ingegneria genetica
che intervengono sui geni responsabili di una malattia.
Prepara il test
Scegli il completamento corretto.
1. Le tecniche di allevamento selettivo:
3 figura 5
PECORADONATRICE
DICELLULAMAMMARIA
PECORADONATRICE
DELLACELLULAUOVO
103
La clonazione.
La pecora Dolly
è identica
alla pecora che
ha donato
la cellula uovo;
una madre
surrogata
ha portato
a termine
la gravidanza.
LACELLULAUOVOVIENE
PRIVATADELNUCLEO
LACELLULAUOVOPRIVADINUCLEOE
UNACELLULAMAMMARIASIFONDONO
FUSIONENUCLEARESTIMOLATE
DAUNASCARICAELETTRICA
LACELLULAUOVOORACONTIENEIL
NUCLEODELLACELLULAMAMMARIA
a intervengono direttamente sul genotipo
di un organismo
b agiscono in tempi molto brevi
c comprendono la manipolazione del DNA
d fanno parte delle biotecnologie
2. Gli OGM sono:
a organismi in cui è stato inserito o modiﬁcato il DNA
b organismi selezionati artiﬁcialmente
c organismi in cui sono inseriti geni diversi da quelli
della loro specie
d sia a sia c sono corretti
3. Il DNA ricombinante:
a
b
c
d
si può ottenere solo da organismi vegetali
si forma spontaneamente attraverso una mutazione
permette di creare animali transgenici
produce malattie negli organismi in cui è inserito
Completa le seguenti frasi con il termine appropriato.
4. Gli organismi ......................... possiedono nel proprio DNA
$OLLYnGENETICAMENTE
IDENTICAALLAPECORA
DONATRICEDELLACELLULA
MAMMARIA
L°EMBRIONEVIENEIMPIANTATO
NELL°UTERODIUN°ALTRAPECORA
MADRESURROGATACHEPORTA
ATERMINELAGRAVIDANZA
5. I ......................... sono piccoli anelli di DNA contenuti
nelle cellule batteriche.
6. Attraverso la ......................... si possono ottenere individui
geneticamente identici.
Vero o falso?
7. Gli enzimi di restrizione si usano per unire
fra loro diversi segmenti di DNA.
v f
nei laboratori di ingegneria genetica.
v f
diversi tipi di tessuti.
v f
8. La bioetica è una tecnica utilizzata
9. Dalle cellule staminali si possono ottenere
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LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
un gene proveniente da una specie diversa.
QUESTANUOVACELLULACOMINCIA
ADIVIDERSIPERMITOSIE
SISVILUPPANELL°EMBRIONE
e
œ Guida allo studio a pagina 104
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unità
unità
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Ripassa l’Unità
G U I DA
Prova a rispondere alle seguenti domande; ti aiuteranno a organizzare
le tue conoscenze sugli argomenti di questa Unità.
2
1
Questioni
di eredità
La scienza
dell’ereditarietà
104
Come si trasmettono i caratteri
ereditari?
La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari. I primi studi furono compiuti da Gregor Mendel. Egli intuì che
ciascun carattere è determinato da una
coppia di unità ereditarie, oggi dette alleli,
di provenienza paterna e materna; gli alleli rappresentano forme alternative di uno
stesso gene.
Un individuo con due alleli uguali per un
dato carattere è detto omozigote ; se possiede due alleli diversi, è detto eterozigote. In quest’ultimo caso, generalmente, si
manifesta uno solo dei due alleli, quello
dominante, mentre l’altro, recessivo, non
compare.
L’insieme degli alleli costituisce il genotipo
di un organismo, mentre i caratteri che si
manifestano costituiscono il suo fenotipo.
Mendel formulò tre leggi:
”” in un incrocio fra linee pure per un certo
carattere si manifesta solo il carattere dominante ( legge della dominanza);
”” durante la formazione dei gameti gli alleli di uno stesso gene si separano in gameti
diversi ( legge della segregazione );
”” due caratteri vengono trasmessi in modo
indipendente ( legge dell’assortimento indipendente).
FORMA
DELSEME
COLORE
DELSEME
LISCIO RUGOSO VERDE GIALLO
COLOREDEIFIORI
VIOLA
BIANCO
FORMA
COLORE
POSIZIONEDEIFIORI
Per
le sue osservazioni,
DELBACCELLO
DELBACCELLOMendel scelse
i piselli odorosi, a rapida crescita
e dai caratteri facilmente distinguibili.
La trasmissione dei caratteri
ASSIALE
TERMINALE
segue sempre le leggi
di Mendel?
Esistono casi in cui il fenotipo è influenzato da entrambi gli alleli; si parla di:
”” dominanza incompleta quando si presenta un carattere intermedio;
”” codominanza quando si esprimono entrambi gli alleli.
Alcuni geni possiedono alleli multipli, cioè
più di due alleli, come nel caso dei gruppi
sanguigni umani. Quando due o più geni
controllano uno stesso carattere, si parla di
caratteri poligenici.
Che cosa sono e quale funzione
hanno i cromosomi sessuali?
Le nostre cellule somatiche contengono 22
coppie di cromosomi omologhi, gli autosomi. La 23esima coppia è costituita da due
cromosomi sessuali, uguali nella femmina
(XX), diversi nel maschio (XY). Sono i cromosomi sessuali a rendere diversi i maschi
dalle femmine ed è la trasmissione del cromosoma Y a determinare il sesso.
Che cosa succede quando
il numero dei cromosomi
è sbagliato?
Se durante la meiosi si verifica una non
disgiunzione, i gameti possono contenere entrambi i cromosomi sessuali, oppure
esserne privi. Per esempio, quando un gamete privo di cromosomi sessuali si unisce
a un gamete normale nasce un individuo
affetto dalla sindrome di Turner, il cui genotipo ha 45 cromosomi anziché 46.
Che cosa sono le malattie
genetiche legate al sesso?
Ai cromosomi sessuali sono associate alcune malattie ereditarie, per esempio il daltonismo e l’emofilia. Esse sono determinate
da alleli recessivi presenti sul cromosoma X
e si manifestano, con maggior frequenza,
nel sesso maschile.
Quali conseguenze hanno
le alterazioni genetiche
LUNGO
negli autosomi?
Le alterazioni genetiche più frequenti riCORTO
guardano i geni situati sugli autosomi e
sono solitamente causate da alleli recessivi.
Gli esempi più noti sono geni che, negli individui omozigoti recessivi, causano albinismo, fibrosi cistica e anemia falciforme.
LUNGHEZZADELFUSTO
3
Geni
mutevoli
In che cosa consiste
una mutazione?
Una mutazione è una modificazione nella
sequenza dei nucleotidi del DNA.
Le mutazioni cromosomiche riguardano
alterazioni della struttura dei cromosomi,
quali: perdita di frammenti ( delezione ),
duplicazione, cambiamento nella posizione di un gene (inversione ).
Le mutazioni geniche coinvolgono uno o
pochi nucleotidi che possono essere persi
(delezione), aggiunti (inserzione), sostituiti
(sostituzione). Interessano un singolo gene.
La delezione e l’inserzione hanno, quasi
sempre, conseguenze molto gravi, perché
alterano l’intera sequenza di lettura dei codoni. In altri casi le mutazioni possono essere prive di effetto, o portare alla produzione
di proteine più funzionali. Esse sono infatti
responsabili della varietà dei caratteri del fenotipo.
Le mutazioni possono essere spontanee o
provocate da agenti mutageni, come radiazioni o sostanze chimiche.
La cellula è in grado di “riparare”
le mutazioni?
Nella cellula sono presenti enzimi di riparazione in grado di correggere gli errori di
duplicazione. Questi enzimi, per esempio,
riconoscono una base azotata inserita per
errore nel DNA e la rimuovono. Non tutti
gli errori, però, possono essere corretti.
4
L’ingegneria
genetica
Che cosa sono le biotecnologie?
Le biotecnologie sono l’insieme delle tecniche utilizzate per modificare il patrimonio genetico degli organismi. Oggi
si basano principalmente sull’utilizzo del
DNA ricombinante formato da sequenze di
nucleotidi modificate artificialmente, per
esempio inserendo una sequenza estranea.
I nuovi segmenti di DNA possono essere
introdotti nelle cellule di un organismo
attraverso vettori appropriati, i plasmidi.
Gli organismi che contengono nel loro
patrimonio genetico DNA ricombinante
si chiamano OGM (Organismi Geneticamente Modificati).
Quali sono le applicazioni
delle biotecnologie?
Le tecniche di manipolazione del DNA
hanno diverse applicazioni, fra cui la produzione di alimenti con caratteristiche diverse da quelle presenti in natura. Nel caso
di alcune malattie genetiche è ora possibile,
attraverso la terapia genica, correggere direttamente il gene difettoso sostituendolo
con un gene sano.
La clonazione è un metodo per realizzare
copie biologiche di cellule, tessuti, organi e
interi organismi.
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G U I DA Verifica i tuoi risultati
Utilizza le conoscenze acquisite nelle Lezioni di questa Unità per rispondere
ai quesiti proposti, suddivisi per risultati di apprendimento.
conoscere i meccanismi che controllano
la trasmissione dei caratteri ereditari
4. Completaloschema;nellacolonnacolorataleggeraiil
nomedel“padre”dellagenetica.Chiè?
a
1. Scegliilcompletamentocorretto.
a. Dall’incrociofraduelineepurediversenasconoindividui
chemanifestano:
a uncarattereintermedioaquellodeigenitori
b soloilcaratteredominante
c solopermetàilcaratteredominante
d soloperunquartoilcarattererecessivo
a. Individuoconduealleliidenticiperundatocarattere.
b. Insiemedeicaratterivisibilidiunorganismo.
c. Insiemedeigenidiunorganismo.
d. Incrociochesioriginadaduelineepurediverse.
e. Individuocondueallelidiversiperundatocarattere.
f.
2. Collegaiseguentiincroci(lettere)conlacorrispondente
generazionefiliale(numeri).Ilcaratteresemigialli(G)è
dominantesulcaratteresemiverdi(g).
2. solo semi verdi
d. Gg × Gg
3. metà semi verdi
f. GG × GG
Formealternativediungene.
5. Lafigurarappresental’incrociodiduepiantinedibocca
dileone.
1. solo semi gialli
c. GG × gg
e. gg × gg
105
f
a daungeneeterozigote
b dadueallelidiversi
c daungeneomozigote
d daallelicondominanzaincompleta
b. Gg × gg
b
e
b. Uncarattererecessivosimanifestasoloquando
èdeterminato:
a. Gg × GG
d
c
4. in maggioranza semi gialli
3. Lafiguraillustra
l’incrociofradue
ibridiasemeliscio.
Rispondisultuoquaderno.
…………………………................................…………………………………………………..
…………………………................................…………………………………………………..
a. Conqualemeccanismosonotrasmessiicaratteriereditari?
b. Qualèilgenotipodellepianteconifiorirosa?
×
&
spiegare il ruolo
dei cromosomi sessuali
6. Completalamappaconiterminiappropriati.
Rispondisultuoquaderno.
a. NellagenerazioneF2,inqualepercentualecompare
ciascunfenotipo?
contengono
............... coppie
1 coppia
di
di
.............................
.............................
…………………………................................…………………………………………………..
…………………………................................…………………………………………………..
che nella donna
sono chiamati
che nell’uomo
sono chiamati
…………………………................................…………………………………………………..
............. e .............
............. e .............
b. Quantisono,inpercentuale,gliindividuiomozigoti?
c. QualeleggediMendelhaiapplicatoperrispondere
alledomandeprecedenti?
Latrasmissionedeicaratteri
Le cellule somatiche umane
&
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unità
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G U I DA Verifica i tuoi risultati
7. Veroofalso?
a. Ogniindividuoereditauncromosomasessuale
daciascunodeiduegenitori.
v f
b. Ladeterminazionedelsessodipende
dalcromosomasessualecontenuto
nellospermatozoo.
106
11. Sceglilarispostacorretta.
v f
c. Icromosomisessualicontengonosologeni
chedeterminanolecaratteristichesessuali
v f
conoscere le principali alterazioni del patrimonio
genetico e le loro conseguenze
8. Sceglilarispostacorretta.
a simanifestanosemprefindallanascita
b sonotrasmessedaunagenerazioneall’altra
c sonocontagiose
d sonosempredeterminatedaunallelerecessivo
Rispondisultuoquaderno.
a. Èpossibilechedaquesta
coppianascaunfiglio
maschiodaltonico?Perché?
1
FILAMENTODI$.!
4 ! # ! ! 4 # ' # ! ! !
4 ! # ! ! 4 4 ' # ! ! !
a. Nellecellulesonopresentimeccanismiingrado
riparareidannichesiverificanodurante
laduplicazionedelDNA.
b. Glienzimidirestrizionesannoriconoscere
unabaseazotatainseritapererrorenelDNA.
c. Tuttiglierrorididuplicazionepossonoessere
correttidallacellula.
v f
v f
v f
saper descrivere le tecniche di manipolazione
del DNA e le loro applicazioni
13. Collegaognitermine(lettere)conlacorrispondente
definizione(numeri).
a. DNA ricombinante
1. organismo geneticamente identico a un altro
b. OGM
2. sequenza di nucleotidi modiﬁcata artiﬁcialmente
c. plasmide
3. molecola in grado di tagliare il DNA in punti speciﬁci
d. clone
4. molecola di DNA circolare
e. enzima di restrizione
5. organismo contenente materiale genetico estraneo
14. Scegliilcompletamentocorretto.
Rispondisultuoquaderno.
a. Èpossibilechedagenitorimalatinascaunfigliosano?
b. Èpossibilerisalireaigenotipidiciascunindividuo
presentenell’alberogenealogico?Spiegalatuarisposta.
Sceglilarispostacorretta.
a. QualèlaprobabilitàchegliindividuiPeQconcepiscano
unfiglioconilmorbodiHuntington?
a 25%
b
50%
b. Qualetipodimutazioneviene
illustratonellafigura?
12. Veroofalso?
10. Ilseguentealberogenealogicoillustralatrasmissione
familiaredelmorbodiHuntington,unamalattiagenetica
causatadaunalleledominante.
Iquadratirappresentanoimaschieicerchilefemmine.
Gliindividuimalatisonoindicatidaquadratiecerchi
colorati.
a possonoavvenirespontaneamente
b possonoessereprovocatedasostanzechimiche
c sipossonocontrollare
d nonsonosemprenegative
conoscere i meccanismi di riparazione messi
in atto dalla cellula
b. Perchélamadrenonèdaltonica,maportatricesana?
0
a. Qualefraleseguentiaffermazionirelativeallemutazioni
èfalsa?
a inserzione
b delezione
c sostituzione
d inversione
Quale,fraleseguentiaffermazioni,siriferisce
allemalattieereditarie?
9. Compilailquadrato
diPunnetrelativo
all’incrociofraunadonna
portatricesanadell’allele
perildaltonismoeunuomo
sano.
conoscere le alterazioni che possono coinvolgere
il DNA e i cromosomi
c 75%
d 100%
a. LatecnologiadelDNAricombinante:
a puòavereapplicazioniinagricoltura
b serveacreareorganismitransgenici
c permettedifarprodurrefarmacidaibatteri
d tuttiicompletamentiprecedentisonocorretti
b. Lecellulestaminali:
a sonocellulechesvolgonofunzionispecifiche
b sonopresentisoloneitessutiembrionali
c sonoprodotteartificialmenteinlaboratorio
d possonoancoradifferenziarsiincelluledidiversotipo
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L
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G U I DA
Test
E ora, mettiti alla prova! Rispondi a tutte le domande, confronta le tue risposte
con le soluzioni alla fine del volume e infine valuta la tua preparazione.
Ô USA LE PAROLE
17. L’albinismo è una malattia autosomica recessiva. L’allele recessivo che la determina e il suo corrispondente
dominante si trovano:
A Completa con il termine appropriato.
1. Un carattere ......................... si esprime solo se il gene che lo determina è omozigote.
a sullo stesso cromosoma
b su due cromosomi sessuali
c sui ribosomi
d su due cromosomi omologhi
2. Le ......................... possono modificare la sequenza di nucleotidi del DNA.
3. Gli organismi ......................... contengono nel DNA un gene
proveniente da un organismo di un’altra specie.
107
18. Il corredo cromosomico umano comprende:
a 22 autosomi e un cromosoma sessuale
b 22 autosomi e due cromosomi sessuali
c 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi
sessuali
d 22 coppie di autosomi e due coppie di cromosomi
sessuali
4. Le due forme alternative di ogni gene sono chiamate
......................... .
5. Le cellule ......................... contengono entrambi i cromosomi
sessuali.
19. Sapendo che dall’incrocio fra una piantina a fiori viola PP e una piantina a fiori bianchi pp sono nate piantine per il 50% a fiori viola e per il 50% a fiori bianchi, qual è il genotipo del genitore a fiori viola?
B Nelle seguenti frasi, sottolinea il termine corretto
fra i due in neretto.
6. Una mutazione che interessa un solo nucleotide nella
sequenza del DNA viene detta cromosomica/genica.
a PP
b Pp
c pp
d non è possibile determinarlo
7. Il genotipo/fenotipo è l’insieme dei caratteri che un individuo manifesta.
8. La dominanza incompleta/codominanza ha luogo
quando il fenotipo è influenzato da entrambi gli alleli.
20.Un OGM è un organismo:
a che è stato esposto a un agente mutageno
b che è stato privato del DNA
c in cui è stato inserito del DNA estraneo
d ottenuto attraverso una serie di incroci selettivi
9. I plasmidi/cloni servono a trasferire il DNA ricombinante
da una cellula a un’altra.
10. Gli ibridi sono sempre omozigoti/eterozigoti.
Ô applica i concetti
C Vero o falso?
v f
12. Gli autosomi sono contenuti anche nelle cellule
riproduttive. v f
13. La tecnologia del DNA ricombinante può essere utilizzata per la terapia di malattie genetiche. v f
14. La delezione di un nucleotide causa una ridotta
produzione della proteina codificata da quel gene. v f
15. Un uomo non potrà mai essere un portatore sano di emofilia.
v f
D Scegli la risposta o il completamento corretto.
16. Quale figura illustra la discendenza di due ibridi a seme
liscio?
a
b
c
d
,L
,L
,,
,L
,,
,,
,,
,,
,L
,L
,L
LL
,,
,,
,L
,L
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Confronta le tue risposte con quelle che trovi a pagina 264, poi
calcola il tuo punteggio utilizzando questa tabella.
punteggio
massimo
domande
usa le parole
AeB
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corretta
il tuo
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10
applica i concetti
C
1 punto per ogni risposta corretta
5
D
2 punti per ogni risposta corretta
10
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Se il tuo punteggio totale è:
inferiore a 16
ÿ
compreso fra 16 e 20
ÿ
superiore a 20 ÿ
La tua preparazione:
non è ancora sufficiente
è sufficiente
è buona o molto buona
la trasmissione dei caratteri
11. Il genotipo di una piantina di piselli a seme giallo liscio può essere solo GGLL.
E
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