schema inserimento dati progetti informatizzati aisp

SCHEMA INSERIMENTO DATI PROGETTI
INFORMATIZZATI AISP
Titolo del progetto: GRUPPO DI STUDIO SULLA SUSCETTIBILITA’ GENETICA
AL CANCRO DEL PANCREAS
Coordinatore:
Prof. Franco Mosca – Direttore Divisione di Chirurgia Generale e Trapianti
Università di Pisa
Board Scientifico:
Coordinatore Nazionale:
Prof. Franco Mosca
Università di Pisa
Giunta:
Dott. Massimo Falconi
Dott. Giorgio Casari
Dott. Marco Del Chiaro
Università di Verona
IRCCS San Raffaele
Università di Pisa
Tesoriere:
Dott. Alessandro Zerbi
IRCCS San Raffaele
Consiglio scientifico:
Prof. Luigi Arrigoni
Prof. Generoso Bevilacqua
Prof. Ugo Boggi
Prof. Giorgio Cavallini
Prof. Valerio Di Carlo
Prof. B.M. Longoni
Prof. Paolo Pederzoli
Dott. Gianpaolo Balzano
Dott. Giorgio Casari
Dott. Marco Del Chiaro
Dott. Massimo Falconi
Dott. Silvano Presciuttini
Dott. Alessandro Zerbi
Dott. Luca Frulloni
Milano San Raffaele
Università di Pisa
Università di Pisa
Università di Verona
Milano San Raffaele
Università di Pisa
Università di Verona
Milano San Raffaele
Milano San Raffaele
Università di Pisa
Università di Verona
Università di Pisa
Milano San Raffaele
Università di Verona
Sponsor: Fondazione Arpa ONLUS (www.fondazionearpa.it)
Elenco Centri Partecipanti:
Verona
Università di Pisa, Ospedale San Raffaele Milano, Università di
Obiettivi dello studio: studio epidemiologico e genetico sul cancro familiare del pancreas in
Italia
Disegno dello studio:
Raccolta di tutti i casi consecutivi di cancro del pancreas
istologicamente documentato, di una scheda genetica familiare, di materiale biologico del probando
e dei familiari in caso di familiarità positiva.
Analisi epidemiologica del cancro familiare del
pancreas in Italia e del rischio; analisi delle mutazioni dei geni noti su campioni di sangue, analisi di
linkage alla ricerca del gene di suscettibilità.
Criteri di inclusione ed esclusione: tutti i casi incidenti istologicamente documentati
di cancro del pancreas
Modalità di raccolta ed analisi dei dati:
raccolta dati su questionario genetico da
spedire poi presso il centro di coordinamento per ogni probando. Raccolta di tre provette di sangue
intero in EDTA da conservare in frigo -80 e da spedire presso il centro di coordinamento. Raccolta
del sangue del maggior numero di consanguinei in caso di familiarità positiva.
Risultati ottenuti:
con più di 500 casi raccolti lo studio è il più grande studio prospettico al
mondo sul cancro familiare del pancreas. I dati raccolti confermano la presenza di una probabile
origine familiare in circa il 9% dei pazienti con un rischio complessivo per i familiari di circa tre
volte quello della popolazione generale.
Presentazioni scientifiche:
1.
Del Chiaro M, Bertacca L, Zerbi A, Boggi U, Longoni B, Giovannetti A, Cipollini G, Caligo MA,
Marco P, Civelli V, Bevialcqua G, Casari G, Di Carlo V, Cavallini G, Presciuttini S, Mosca F. AN
ITALIAN STUDY ON GENETIC SUSCEPTIBILITY TO PANCREATIC CANCER. 38th annual
meeting of the Pancreas Club, 16 Maggio 2004, New Orleans, LA, USA.
2. Del Chiaro M, Bertacca L, Zerbi A, Longoni B, Giovannetti A, Cipollini G, Caligo MA, Boggi U,
Bevilacqua G, Casari G, Polese M, Civelli V, Di Carlo V, Cavallini G, Presciuttini S, Mosca F.
CANCER RISK AMONG THE RELATIVES OF PROBANDS WITH PANCREATIC DUCTAL
ADENOCARCINOMA. 12th United Eurpoean Gastroenterology Week (UEGW). 25-29
Settembre 2004, Praga, Repubblica Ceca. Gut 2004; 36 (S1): A 39 (Premiato come uno dei
migliori lavori)
3. M. Del Chiaro, L. Bertacca, A. Zerbi, M. Falconi, A. Giovannetti, G. Cipollini, MA. Caligo, U.
Boggi, G. Bevilacqua, G. Casari, M. Polese, V. Civelli, B. Longoni, V. Di Carlo, P. Pederzoli, G.
Cavallini, S. Presciuttini, F. Mosca. CANCER RISK AMONG THE RELATIVES OF PROBANDS
2
WITH PANCREATIC DUCTAL ADENOCARCINOMA. Annual Meeting of the Pancreas Club
2005 – Chicago, IL, USA. May 15, 2005.
4. M. Del Chiaro, S. Presciuttini, L. Bertacca, A. Zerbi, BM. Longoni, A. Giovanetti, G. Cipollini,
MA. Caligo, U. Boggi, G. Bevilacqua, G. Casari, V. Civitelli, M. Falconi, P. Pederzoli, V. Di Carlo, G.
Cavallini, F. Mosca.
CANCER RISK AMONG THE RELATIVES OF PROBANDS WITH
PANCREATIC DUCTAL ADENOCARCINOMA. VI Congress of the European Hepato-PancreatoBiliary Association (EHPBA). May 25-28, 2005 Heidelberg, Germany. HPB 2005; May 7 (suppl.
1): 76.(Premio best oral presentation award)
Andamento e prospettive dello studio: Lo studio ha la maggior casisitica
consecutiva esistente e si presenta completo da un punto di vista di genetica epidemiologica. E’
quasi completo lo studio del BRCA2 e sono in corso gli studi relativi ad altri geni noti. Lo studio del
Linkage è stato simulato al calcolatore fornendo ottimi risultati. Al momento l’intento sarebbe
quello di ampliare i casi con sola familiarità e quindi di aprire la possibilità a tutti i centri AISP di
inviare famiglie con almeno due casi di cancro del pancreas tra consanguinei. Verrà inserita la
scheda di raccolta dati in formato PDF sul sito AISP.
3