Il ruolo del DNA nell’ereditarietà
Gli esperimenti di Fredrick Griffith su Streptococcus
pneumoniae (nel 1931) hanno dimostrato la presenza di
un «principio trasformante» ereditabile.
Sylvia 4S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012
Il DNA ha i requisiti adatti per
funzionare come materiale genetico
• Il DNA è variabile tra le diverse specie.
• Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fanno
una specie diversa dall’altra.
• Il DNA è costante all’interno di una stessa specie.
• Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisione
durante la divisione cellulare.
• Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamati
mutazioni, che forniscono la variabilità genetica che
permette agli organismi di evolversi nel tempo.
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STRUTTURA DEL DNA
Struttura primaria-secondaria e terziaria
Proprietà basi azotate influenzano la funzione degli
acidi nucleici :
• moderatamente basiche
• altamente coniugate (influenza assorbimento
della luce UV a 260 nm)
• idrofobiche a pH neutro (influenza
sull’impilamento)
• possibilità di formare legami a H, per la presenza
di N e C=O
L’impilamento riduce l’assorbimento UV rispetto a
una uguale concentrazione di nucleotidi liberi
(effetto ipocromico).
Lo specifico appaiamento delle basi consente la
duplicazione dell’informazione genetica con la
sintesi di catene di a.n. complementari.
L’appaiamento delle basi
implica la formazione di legami idrogeno
H
citosina
N
H
N
O
N
sugar
H
O
N
N
H
N
CH3
timina
H
O
H
N
sugar
H
N
N
H
O
N
N
N
N
adenina
N
sugar
guanina
N
sugar
Figura riportata nella
pubblicazione originale
di Watson e Crick
Nature, Aprile 1953
DNA
Ha un PM 106- 108 e per la presenza dei gruppi
fosfato è un polianione che può legarsi a cationi
e precipitare in etanolo.
Contiene l’informazione genetica per la sintesi
di un prodotto biologico funzionale (RNA o
proteina) in un segmento detto gene.
Una cellula ha molte migliaia di geni e la
conservazione dell’informazione è l’unica
funzione nota del DNA.
Nelle cellule eucariote si trova nel nucleo, ma
anche nei mitocondri e nei cloroplasti
La molecola del DNA ha la forma di
una doppia elica
James Watson e Francis Crick costruirono il primo
modello tridimensionale del DNA basandosi sui risultati dei
lavori di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, che
avevano studiato la struttura del DNA usando la
cristallografia a raggi X.
Sylvia 18
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Studi di Chargaff 1940
1.7011
Franklin e Wilkins 1950
Struttura elicoidale con due periodicità
di 3.4A° e 34A
e ancora…….
La densità del DNA suggeriva che l’elica dovesse
contenere due catene polinucleotidiche
1953: Modello tridimensionale della molecola di
DNA proposto da WATSON E CRICK
34A
Le due eliche sono complementari ed antiparallele
modello bastoncino
modello spaziale
Gli acidi nucleici possono formare
vari tipi di doppia elica
Gli acidi nucleici possono formare
vari tipi di doppia elica
Elica
Coppie di basi
per giro
Rotazione tra
due basi
Diametro
B
10 (10,4)
36 (34,6)
20 (19)
A
11
32,7
23
Z
12
-30
18
Sin per le purine
Strutture insolite del DNA
PALINDROME
RIPETUTO INVERTITO
RIPETUTO SPECULARE
Si tratta di due copie della stessa sequenza
in orientamento opposto
Appaiamenti di Hoogsteen
Tripla elica: scoperta nel 1957 durante uno studio su
polinucleotidi sintetici
Quando il terzo filamento è in sede il solco maggiore è
reso inaccessibile a interazioni con proteine
Questa struttura riscuote un certo interesse perchè
offre la possibilità di sviluppare degli inibitori specifici
per bloccare l’attività di geni bersaglio
Quartetti di G
Si formano quando sono presenti nel DNA o RNA a singolo filamento a
breve distanza tratti con almeno 3 o 4 G
“DNA espanso”
doppia elica
doppia elica
“collana di perle”
nucleosoma
Compattamnto
della doppia elica
in cromosoma
fibra di 30 nm
domini ad ansa
cromosoma
metafasico
istone H1
istone ottamerico
Compattamento della doppia elica in
cromosoma
istone ottamerico
DNA
istone H1
DNA
istone H1
nucleosoma
istone ottamerico