I disturbi dello spettro autistico
UNIMC 2016
• L’autismo è una sindrome comportamentale
causata da un disordine dello sviluppo,
biologicamente determinato, con esordio nei
primi 3 anni di vita.
• DISORDINE NEUROBIOLOGICO PARZIALMENTE
MODIFICABILE
• Le aree prevalentemente interessate da uno
sviluppo alterato sono quelle relative alla
comunicazione sociale, alla interazione sociale
reciproca e al gioco funzionale e
simbolico.(Linee Guida 2011)
DSM-V
• Il gruppo di lavoro per il DSM V ha apportato
alcune modifiche alla precedente versione del
manuale diagnostico internazionale
sostituendo la precedente categoria di disturbi
pervasivi dello sviluppo (DPS) con quella di
Disturbi dello spettro autistico (DSA).
L’autismo rientra in questa categoria
sovraordinata definita
DSM-V
• I Disturbi dello Spettro Autistico sono
caratterizzati da una compromissione grave e
generalizzata in 2 aree dello sviluppo:
• quella delle capacità di comunicazione e
interazione sociale (Deficit nella comunicazione
della reciprocità sociale ed emotiva, nella
comunicazione non verbale usata a scopo sociale,
nella creazione e mantenimento di legami sociali
adeguatamente al livello generale di sviluppo)
• e quella nell’area degli interessi e delle attività.
ABILITA’ E FUNZIONI COMPROMESSE
• la teoria della mente e la meta
rappresentazione
• la percezione e l’espressione delle emozioni
• l’attenzione condivisa
• l’orientamento sensoriale e la regolazione
dell’arousal
•
•
•
•
•
l’imitazione
il gioco simbolico
la comunicazione e il linguaggio
l’attaccamento
il comportamento intenzionale o finalistico
SINTOMI
• I bambini hanno compromissioni qualitative del
linguaggio anche molto gravi fino a una totale
assenza dello stesso
• • manifestano incapacità o importanti difficoltà a
sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli
adulti sia con i coetanei, che si evidenzia
attraverso comportamenti, atteggiamenti e
modalità comunicative anche non verbali non
adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo
mentale raggiunto
• • presentano interessi ristretti e comportamenti
stereotipi e ripetitivi.
•
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•
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•
•
MANCANZA DEL CONTATTO DI SGUARDO
-ATTIVITA’ SOCIALI SCARSE
-ASSENZA DEL SORRISO DI SCAMBIO
-MANCATA RISPOSTA ALLE RICHIESTE
-MANCATA ALTERNANZA NELLO SCAMBIO
-GIOCO POVERO E RIPETIVO
FREQUENTE PERDITA IMPROVVISA DI
COMPETENZE FUNZIONALI
• E DI FUNZIONI SOCIALI
• IMPORTANTE!
• MANCANZA DELLA INTENZIONE
COMUNICATIVA
• Il b. non si avvicina per chiedere
spontaneamente qualcosa
• Per comunicare servono: L’INTENZIONE +LO
STRUMENTO!
•
LA ATTENZIONE CONDIVISA
•
•
•
•
ATTENZIONE CONDIVISA
TRE TIPI:
-SPONTANEA
-REATTIVA guarda nella direzione indicata
dall’adulto
• -FONDANTE :indica un oggetto per stabilire
un contatto con un altro
IL DITO CHE INDICA
-RICHIESTIVA:DAMMI LA PALLA
-DICHIARATIVA.HA VALORE
SOCIALE E MANCA NELL’AUTISMO
DAI 14-16 MESI è PRESENTE NEL B.
SANO
Il b. autistico non sa chiedere aiuto
indicando .ma ti prende per mano!
SEGNI PRECOCI
Manca la risposta alla voce al nome
(8-10 mesi il b normale si gira)
Manca il babbing variegato ,non è prosodico
-somministrare la CHAT nella visita pediatrica
dei 18m. !
LE STEREOTIPIE
Per stereotipie si intende la ripetizione di una
sequenza invariata e costante di comportamento.
Esistono pertanto molti tipi di stereotipie: motorie,
nella comunicazione scritta o parlata, nei giochi, nel
disegno e nei comportamenti, e così via.
LA STEREOTIPIA RINFORZA SE STESSA
-SE INTERROMPE UNA ATTIVITA’ DEL B. VA
STOPPATA,VA INTERROTTA SEMPRE!
NON SOLO NELL’AUTISMO
• Per quanto riguarda poi i movimenti
stereotipati, non è raro trovare persone
considerate perfettamente normali le quali,
per scaricare la tensione che si accumula
interiormente mentre leggono, ripetono o
studiano, muovono tra le mani degli oggetti
particolari: sigarette, chiavi, penne, matite,
biglie, fermaglietti ecc.. Questi comportamenti
sono ancora più evidenti in situazioni difficili e
stressanti come l’affrontare un esame.
EPIDEMIOLOGIA
• L’autismo non sembra presentare prevalenze
geografiche e/o etniche, in quanto è stato
descritto in tutte le popolazioni del mondo, di
ogni razza o ambiente sociale; presenta,
viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto
colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte
superiore rispetto alle femmine, una differenza
che aumenta ancora di più se si esaminano i
quadri di sindrome di Asperger, una delle forme
dei disturbi dello spettro autistico.
• Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000
sembra la stima più attendibile per le forme
classiche di autismo, mentre se si considerano
tutti i disturbi dello spettro autistico la
prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000.
• In una città di 40000 abitanti in Italia nascono
circa 300 bambini all’anno,uno di loro sarà
autistico.
• PREVALENZA DELLA SINDROME DI DOWN
• 1 ,6 SU 1000 NATI
• L’AUTISMO E’ SIMILE PER PREVALENZA
• Questi dati devono essere confrontati con
quelli che si possono ricavare dai sistemi
informativi delle regioni Piemonte ed Emilia
Romagna, che indicano una presa in carico ai
Servizi di neuropsichiatria infantile di minori
con diagnosi di autismo rispettivamente di
25/10.000 e 20/10.000.
EZIOPATOGENESI
• Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi
sconosciute. La natura del disturbo, infatti,
coinvolgendo i complessi rapporti mentecervello, non rende possibile il riferimento al
modello sequenziale eziopatogenetico,
comunemente adottato nelle discipline
mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞
patogenesi ➞ sintomatologia.
• In base alle attuali conoscenze, l’autismo è
una patologia psichiatrica con un elevato tasso
di ereditabilità e con una significativa
concordanza nei gemelli monozigoti:
• il rischio di avere un altro bambino con
autismo è 20 volte più elevato rispetto alla
popolazione generale se si è già avuto un figlio
affetto.
• la ricerca si è orientata maggiormente a
indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre
una relativamente minore attenzione è stata
posta sui fattori ambientali o sulla interazione
gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli
ultimi anni, sullo studio del cervello,
soprattutto attraverso le tecniche di
neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.
PROGNOSI
• II bambino con diagnosi certa di autismo
cresce con il suo disturbo, anche se nuove
competenze sono acquisite con il tempo. Tali
competenze, tuttavia, sono “modellate” da e
sul disturbo nucleare e avranno comunque
una qualità “autistica”
• SE C’E DISTURBO DI ATTENZIONE LA
PROGNOSI NEGATIVA!
AUTISMO E DISABILITA’ INTELLETTIVA
• 70% DEI CASI HA UNA DISABILITA’
INTELLETTIVA RILEVANTE
• 30% LIEVE O NULLA VENGONO DEFINITI AD
ALTO FUNZIONAMENTO ED HANNO MIGLIORE
PROGNOSI
• TUTTO PERO’ DIPENDE DALLA PRECOCITA’
DELLA DIAGNOSI E DALLA CORRETTEZZA DEL
TRATTAMENTO
PROGNOSI
• Dall’autismo non si guarisce ma un intervento
precoce, globale, evidence based e, non di meno,
rispettoso della persona, dei suoi desideri e delle
sue specificità, fa la differenza e permette
notevoli miglioramenti e un innalzamento del
livello di qualità della vita di chi ne è affetto, del
suo nucleo familiare e degli altri suoi sistemi di
appartenenza.(Fondazione Bambini Autismo)
•
• Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di
favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse
competenze compromesse nel disturbo: analogamente
a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità
acquisite nell'adulto, dove la tempestività e la
specificità dell'intervento sono elementi determinanti,
e in sintonia con la prassi della riabilitazione di
disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità
dell’intervento riabilitativo è diventata una buona
prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti
funzionali e mentali potrebbero giovarsi di
metodologie specifiche, applicate precocemente
• Nel complesso la particolare pervasività della
triade sintomatologica e l’andamento cronico
del quadro patologico determinano condizioni
di disabilità, con gravi limitazioni nelle
autonomie e nella vita sociale che persistono
anche nell'età adulta.
Un autistico non trattato sara’ un
adulto oligofrenico!
• Gli adulti autistici di domani sono i bambini di
oggi.La qualità della vita e quindi la gravità
della prognosi dipende da tanti fattori che
agiscono ora:
• -precocità della diagnosi
• Opportunità di avere cure di qualità e in giusta
quantità
• Ruolo della famiglia
CHAT
• CHAT Parte A (da compilare facendo riferimento alle risposte fornite dai
genitori): Si / No A1 ritenete che il vostro bambino provi piacere ad essere
coinvolto in giochi del tipo “dondolarlo”, “farlo saltare sulle ginocchia”, “far
finta di farlo cadere”, etc.? A2 ritenete che il vostro bambino sia
interessato agli altri bambini? A3 ritenete che il vostro bambino provi
piacere ad esplorare lo spazio, tipo “scalare le scale”? A4 ritenete che il
vostro bambino provi piacere a partecipare a giochi tipo nascondere,
“cucù-teté”, “Dov’è-Non c’è più-Eccola qua!”? A5 Ritenete che il vostro
bambino cominci già a giocare a giochi di finzione, tipo far finta di bere da
una tazzina giocattolo o altro? A6 Il vostro bambino ha già iniziato ad
indicare con il dito indice per richiedere qualcosa? A7 Il vostro bambino ha
già iniziato ad indicare con il dito indice per richiamare la vostra attenzione
su qualcosa? A8 Il vostro bambino ha già iniziato ad utilizzare in maniera
appropriata dei piccoli giochi, senza limitarsi semplicemente a portarli alla
bocca o farli cadere? A9 Il vostro bambino ha già iniziato a porgervi degli
oggetti per mostrarveli?
CHAT
• Parte B (da compilare sulla base dell’osservazione diretta da parte del
medico compilatore): Si / No B1 nel corso dell’incontro il bambino è
riuscito a stabilire un contatto oculare con voi? B2 cercate di attirare
l’attenzione del bambino, quindi indicate un qualsiasi oggetto interessante
collocato in un altro punto della stanza, dicendo: “Uh! Guarda! Guarda che
cosa c’è là!”. Osservate la risposta del bambino. Il bambino riesce a
rivolgere lo sguardo nella direzione che avete indicato? (NB. Per siglare
“SI” c’è bisogno che il bambino non si limiti a guardare la vostra mano che
indica, ma l’oggetto che state indicando) B3 cercate di attirare l’attenzione
del bambino, quindi invitatelo a fare un gioco di finzione (per esempio,
mettere a letto una bambola o versare del caffè in una tazza). Ritenete che
il bambino sia in grado di farlo? B4 cercate di attirare l’attenzione del
bambino, quindi dite al bambino: “Dov’è la luce? Fammi vedere dov’è la
luce!”. Il bambino è in grado di indicare con il dito la luce? (NB. Invece
della “luce” potete invitare il bambino ad rivolgere lo sguardo su qualsiasi
altro oggetto che ritenete utile allo scopo) B5 Il bambino è capace di
costruire una torre di cubi ? (in caso affermativo, indicare il numero di
cubi: _________ )
PUNTEGGI INTERVISTA CHAT
• Alto rischio per Autismo: caduta negli item A5,
A7, B2, B3 e B4
• Lieve rischio per Autismo: caduta negli item
A7 e B4, ma superamento di almeno uno degli
altri tre (A5, B2 o B3)
• Rischio per altri problemi di sviluppo: caduta
in più di 3 item
• Nella norma: caduta in un numero inferiore ai
3 item
STRUMENTI DI VALUTAZIONE
• CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler et al., 1988 )
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al.,
2000 ) ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al.,
1994 )
• ABC (Autism Behavior Checklist, Krug, Arid, Almond, 1980 )
• (Gilliam Autism Rating Scale, Gilliam 1995 ) *****
• VABS (Vineland Adaptive Behavior Scale, Sparrow et al., 1984
)
• PEP-R (Psycho-Educational Profile, Schopler et al., 1989 )
• SCALA di sviluppo GRIFFITHS
• SCALE WESCHLER/ LEITER-R CBCL (Child Behavior Checklist)
AUTISMO E DSA
PERCHE’ UNA DIAGNOSI PRECOCE
• Permette di intraprendere una presa in carico
ed un INTERVENTO PRECOCE dal quale deriva
una più adeguata sistematizzazione e
riorganizzazione interna delle esperienze
percettive del bambino, operando in un
periodo in cui le strutture encefaliche non
hanno ancora assunto una definitiva
specializzazione e le funzioni mentali sono
pertanto in fase di attiva maturazione e
differenziazione
• Permette di ridurre i lunghi periodi in cui lo
sviluppo della vita mentale è fortemente
compromesso dalla presenza del disturbo
comunicativo e sociale tipico dell’autismo e di
“mitigare” la gravità dell’autismo, la cui piena
espressione si ha nel corso dei primi 3 anni di
vita. Un tempestivo trattamento precoce sul
bambino basato sull’individuazione precoce delle
situazioni a rischio di autismo potrebbe
successivamente ridurre la gravità o addirittura
evitare la stessa diagnosi di autismo.
• I bambini che ricevono una diagnosi ed un
trattamento adeguato fin dai primi anni di vita
possono sviluppare il linguaggio e raggiungere
un miglior livello cognitivo, condizioni che
condurranno ad una riduzione della gravità del
quadro clinico e ad una migliore autonomia
personale e sociale
•
• Es: studio svolto dal “Centro Autismo”di Vasto: i
bambini presi in carico precocemente (età < 4 anni)
mostrano un maggior aumento delle abilità
comunicative verbali e non verbali, relazionali e di
risposta emotiva rispetto agli altri bambini, nonché un
significativo numero di “optimal outcome” (=
dimissione);
• Es: studio svolto dal “Centro Autismo e DPS” di Reggio
Emilia: i bambini trattati precocemente (età < 3 anni)
mostrano un maggior incremento delle abilità
comunicativo-relazionali rispetto ai bambini trattati più
tardivamente
• La diagnosi precoce permette inoltre di
informare, sostenere, aiutare ed accompagnare i
genitori nella comprensione del disturbo e delle
caratteristiche e peculiarità del loro bambino fin
dal loro esordio
• ATTENZIONE! ricerche in corso rilevano che il 5%
dei bambini diagnosticati sotto i 3 anni
perderanno in seguito le loro caratteristiche (i
comportamenti e le caratteristiche osservate in
età precoce possono essere attribuiti ad altre
patologie!)
IL TRATTAMENTO DEVE ESSERE
•
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•
•
•
PRECOCE
INDIVIDUALIZZATO
INTENSIVO
GLOBALE
INTEGRATO E CONDIVISO
