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DIABETE MELLITO (DM)
Classificazione

IDDM
Insulin dependent diabetes mellitus
Diabete giovanile
Diabete magro
Tipo 1
Criteri:
glicosuria
chetonuria
glicemia > 200 mg/dl
markers autoimmuni positivi (GADA, IAA,ICA,IA-2)
 NIDDM
Non insulin dependent diabetes mellitus
Diabete grasso
Diabete alimentare
Tipo 2
Criteri:
glicemia pre-pasto > 140 mg/dl
no chetonutia
OGTT con gli > 200
 MODY
Maturity onset diabetes of the young
Criteri:
iperglicemia persistente
markers diabete autoimmune negativi
anamnesi familiare positiva (80-90%)
trasmissione autosomica dominante
 Altri tipi
Tipo 1 o tipo 2 con sindromi genetiche
DM dopo Rx-terapia
DM con farmaci
DM per mal. Acute pancreatiche
ETA’ TIPICA
•Tipo 1 < 40 anni
•Tipo 2 > 40 anni
SINDROMI GENETICHE CON DM
SINDROME
Fibrosi Cistica
Turner
Prader-Willi
Cockayne
Lipodistrofia
%
1
3
60
?
?
DM (tipo)
1-2
2
2
2
2
IDDM
Epidemiologia
• Prevalenza :
1.9/1000 bambini in età scolare
• Incidenza:
Aumenta in età adolescenziale
16/100000 nuovi casi per bambini per anno
Aumenta nei Finnici e nei Sardi
Trend in aumento da Sud a Nord per il
mondo occidentale
GENETICA
• HLA DR3-DR4
• 50% di rischio per gemelli omozigoti
• 30% di rischio per fratelli HLA identici
• Rischio triplo per i fratelli
ESORDIO CLINICO
•
•
•
•
•
Poliuria, polidipsia, polifagia
Perdita di peso, dimagrimento
Dolori addominali
Alito acetonemico
Chetoacidosi: stato di intossicazione
generale con acidosi e progressiva
compromissione del sensorio-importante
disidratazione e catabolismo generale
Costituisce un’emergenza medica importante
STORIA CLINICA
Esordio:
 poliura, polidipsia, dimagrimento etc.
 chetoacidosi o coma
Luna di miele:
nel 50% dei bambini colpiti dopo 2-3 sett. si
assiste ad una parziale riduzione del deficit
di insulina (pericolo di ipoglicemie)
COMPLICANZE ACUTE
 Ipoglicemie
 Chetoacidosi
 Infezioni, interventi chirurgici
COMPLICANZE CRONICHE
 Retinopatia
 Nefropatia
 Vasculopatia (delle estremità)
 Cardipoatia
 Neuropatia
PRINCIPI DI TERAPIA
• Insulina:
2-3-4 dosi/die di Pronta-Ritardo-Ultralenta
• Dieta:
normocalorica, normoglicidica, equilibrata,
carboidrati 55-58%, proteine 12-15%, grassi
30%
scandita in pasti equilibrati, no cibi speciali
• Esercizio fisico:
consigliato (attività ipoglicemizzante !)
MONITORAGGIO
• Emoglobina glicosilata:
l’ HbA1c riflette il valore dei livelli glicemici
medi dei 2-3 mesi precedenti il controllo
• Autocontrollo con:
glicemia(reflettometri)
glicosurie (clinitest)
chetonurie ( per ac. Acetoacetico)
• Libri, colloqui, incontri frequenti, telefonate,
associazioni etc
Rischio relativo di complicanze in
base al valore di HbA1c
15
12
9
6
massimo
elevato
reale
modesto
0
generico
3
MODY
Maturity Onset Diabetes of the Young
Diabete non immunologico
Ereditarieta’ autosomica dominante
Forme monogeniche
Esordio anche neonatale
Gravita’ lieve-media (tranne MODY 3)
Spesso non insulino richiedente
Prevalenza da definire
Inquadramento recente e progressivo
MODY
GENE
LOCUS
INSULINA
1
HNF- 4 
20q
+
2
GPK
7p
-?
3
HNF – 1 
12q
+
4
IPF-1
13q
-
5
HNF –1 
17q
-
6
Neuro D1
2q
+
X
?
?
-
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