I riflessi delle alterazioni del metabolismo
sulle patologie uditive.
INQUADRAMENTO DEL
PAZIENTE DISMETABOLICO:
DIABETE
Dott.ssa Enrica Manicardi
13/06/2009
Definizione e classificazione del
diabete
Il diabete è una malattia metabolica
cronica, senza predominanza di sesso,
causata da un deficit parziale o totale di
secrezione di insulina o da insulino –
resistenza con conseguente
iperglicemia
La classificazione attualmente in uso
risale al 1997 (ADA) ed ha criteri
eziopatogenetici
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IL DIABETE MELLITO E’ UNA MALATTIA
CRONICA COMPLESSA CHE RICHIEDE:
•
•
•
Continui e molteplici interventi sui livelli glicemici e sui fattori di
rischio cardiovascolare,finalizzati alla prevenzione delle complicanze
acute e croniche
Un’attività educativa della persona con diabete,finalizzata
all’acquisizione delle nozioni necessarie all’autogestione della malattia
Il trattamento delle complicanze, qualora presenti
Standard italiani per la cura del diabete mellito
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CLASSIFICAZIONE DEL DIABETE
• TIPO 1 (AUTOIMMUNE, CON DEFICIT
ASSOLUTO DI INSULINA)
• TIPO 2 (INSULINO RESISTENZA E DEFICIT
PROGRESSIVO DI INSULINA)
•
•
•
•
•
•
DIABETE GESTAZIONALE
DIFETTI GENETICI DELLA FZ. β CELLULA (MODY,MIDD)
DIFETTI GENETICI DELL’AZIONE DELL’INSULINA
MALATTIE ESOCRINE DEL PACREAS
ENDOCRINOPATIE
DIABETE INDOTTO DA SOSTANZE CHIMICHE E FARMACI,
INFEZIONI, IMMUNO-MEDIATO, ACCOMGNATO AD ALTRE
SINDROMI GENETICHE
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CRITERI PER LA DIAGNOSI DI DIABETE
WHO 1999
1. FBG ≥ 126 mg/dl (7,0 MMOL/l)per digiuno si
intende non introdurre cibo da almeno 8 ore
2. Sintomi di iperglicemia e un riscontro random ≥
200 mg/dl (11,1 mmol/L). Per random si intende in
qualsiasi momento del giorno e senza considerare il
momento di assunzione dell’ultimo pasto. I sintomi
classici di iperglicemia comprendono polidipsia,
poliuria, calo non motivato
3. A 2 ore dell’ OGTT ≥ 200 mg/DL (11,1 mmol/L) .
Il test deve essere eseguito secondo le
raccomandazioni della WHO utilizzando 75 g di
glucosio anidro disciolto in acqua
NB: in assenza di sintomi di iperglicemia i criteri
devono essere confermati ripetendo il test in un
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giorno diverso
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MATERNALLY INHERERITED
DIABETES AND DEAFNESS
• LA MUTAZIONE PIU’ COMUNE SI
RISCONTRA A CARICO DELLA
POSIZIONE 3243 CODIFICANTE IL TRNA MITOCONDRIALE .
• E’ RESPONSABILE DELLO 0,5 – 1% DI
TUTTE LE SORDITA’ CONGENITE
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MATURITY-ONSET DIABETES
OF THE YOUNG
• ETA’DI INSORGEMZA < 25 ANNI
• CONTROLLO METABOLICO
MANTENUTO SENZA INSULINA PER
OLTRE 2 ANNI
• EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
• NON EVIDENZA DI AUTOIMMUNITA’
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Diagnosi di GDM con un carico da 100
grammi 0 75 grammi di glucosio
__________________________________
mg/dl
mg/dl
__________________________________
100 g
75 g
Digiuno 95
Digiuno 95
1h
180
1h
180
2h
155
2h
155
3h
140
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Caratteristiche cliniche differenziali del
diabete di tipo 1 e tipo 2
Tipo 1
Tipo 2
PREVALENZA
0,3%
3-5%
SINTOMATOLOGIA
Sempre presente,
spesso acuta
Spesso modesta
o assente
TENDENZA A CHETOSI
Presente
Assente
PESO
Generalm. Normale
Sovrappeso
/obesità
ETA’ ALL’ESORDIO
Più comune < 30
Più comune > 30
COMPLICANZE CRONICHE
A distanza di anni
Spesso alla
diagnosi
INSULINA CIRCOLANTE
Ridotta o assente
Normale o
aumentata
AUTOIMMUNITA’
Presente
Assente
TERAPIA
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Insulina da subito
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Dieta,ipoglicemiz.
orali
INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO
L’inquadramento diagnostico nei due tipi di diabete ha importanti implicazioni
prognostiche e terapeutiche
Spesso l’anamnesi e le modalità di esordio sono sufficienti a definire il tipo di
diabete, in alcuni casi tuttavia la determinazione dei marcatori di
autoimmunità (GADA,ICA, IA2) e i tests di secrezione β insulare (
determinazione del C peptide a digiuno e/o dopo stimolo) possono fornire
informazioni aggiuntive
Una proporzione intorno al 5 -10% dei pazienti inizialmente definiti come
diabetici di tipo 2 è in realtà affetta da una forma di diabete autoimmune a
lenta evoluzione verso l’insulino dipendenza (LADA o NIRAD)*
*LADA= Latent Autoimmune Diabetes in Adults
*NIRAD= diabete autoimmune non richiedente insulina
LADA e NIRAD vanno sospettati se età < 50 anni, anamnesi per diabete tipo 1, o
malattie autoimmuni, anamnesi personale per malattie autoimmuni, inadeguato
compenso metabolico in corso di trattamento orale a distanza di 6 – 12 mesi
dalla diagnosi
C PEPTIDE: basale < 0,07 ng/ml, a 6minuti < 0,20 ng/ml sono indicativi di grave
deficit insulinico
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Le alterazioni della glicemia non
diagnostiche di diabete:
• Alterata glicemia a digiuno (Impaired Fasting
Glucose, IFG): glicemia a digiuno 100 – 125 mg/dl
• Ridotta tolleranza al glucosio (Impaired Glucose
Tollerance, IGT): glicemia due ore dopo carico di
glucosio > 140 e < 200 mg/dl
• Nei soggetti con IFG e IGT deve essere ricercata
la presenza di altri fattori di rischio
cardiovascolare, al fine di avviare gli opportuni
provvedimenti terapeutici, poiché tali soggetti sono
a rischio elevato di diabete e malattie
cardiovascolari
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LA MICROANGIOPATIA E LA
NEUROPATIA DIABETICHE
• LE COMPLICANZE CONICHE DEL DIABETE COLPISCONO
L’INTERO ORGANISMO, INCLUSI GLI ORGANI DI SENSO:
1857 Jordão descrive la perdita
dell’udito in diabetici
1915 Edgar enfatizza la
predilezione per le frequenze
elevate
sono descritti istologicamente:
demielinizzazione VIII, ↓ cellule ciliate e
gangliari, ispessimento parete vasa nervorum
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LA MICROANGIOPATIA E LA
NEUROPATIA DIABETICHE
• LE ALTERAZIONI ENDOTELIALI CARATTERISTICHE
DELLA MICROANGIOPATIA DIABETICA POSSONO
DETERMINARE NELLA STRIA VASCULARIS UN
RIDOTTO RIFORNIMENTO DI GLUCOSIO E
OSSIGENO, IMPORTANTI SORGENTI ENERGETICHE
PER QUESTO ORGANO
• CIO’ A SUA VOLTA DETERMINA UNA RITENZIONE
ENDOLINFATICA, IDROPE E ALTERAZIONI AUDITIVE
• ACUFENI, PERDITA DELL’UDITO E VERTIGINI SONO
SINTOMI COMUNI NEI DIABETICI
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AUDITORY EVALUATION IN
PATIENTS WITH TYPE 1 DIABETES
SOLITAMENTE GLI
ACUFENI PRECEDONO
IL DIFETTO UDITIVO,
DESCRITTO COME
NEUROSENSORIALE,
PER LE FREQUENZE
ELEVATE,
PROGRESSIVO,
IRREVERSIBILE E
BILATERALE
Studio Brasiliano pubblicato nel
2008 su Annals of Otology,
Rhinology &Laryngology su 40
DM1:
• I sintomi più comuni
sono acufeni e perdita
dell’udito
• Sono più colpiti i
pazienti con più lunga
durata di malattia e con
compenso metabolico
più scadente
• Pazienti con soglia
audiom. normale hanno
anomali ABR tests
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TEOAE*
Consentono una migliore
comprensione delle proprietà
Micromeccaniche della coclea
DPOAE*
*TEOAE = transiently evoked otoacustic emissions
*DPOAE= distorsin- product otoacustic emissions
TEOAE e DPOAE sono generati nella coclea, da micromeccanismi
attivi delle cellule ciliate esterne e danno informazioni sugli
elementi preneurali del pathway periferico acustico
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