Definizione di GENETICA

Definizione di GENETICA
- lo studio dei geni
- lo studio dell’ereditarietà
Senz’altro, a qualunque livello di indagine (molecole, cellula, individuo, popolazione)
i geni hanno un’importanza centrale:
 sono i geni a determinare le proprietà peculiari di una specie
 sono le diverse varianti di uno stesso gene, dette alleli, a determinare la variabilità
interna ad una specie
E’ perciò essenziale conoscere la natura dei geni e in che modo essi, e il DNA di cui
sono composti, soddisfano 3 proprietà fondamentali:
generare la “forma”, cioè le strutture funzionali che compongono un organismo
 il DNA contiene l’informazione essenziale, ovvero “ciò che è necessario per
dare forma”, poi trascritta e tradotta in prodotti proteici
garantire la trasmissione dell’informazione, sia nell’ambito di un individuo che nella
sua progenie, per garantire la continuità della specie  replicazione del DNA e
processi di divisione mitotica e meiotica
variare  la possibilità di dar luogo a “varianti” dello stesso gene, attraverso
mutazione e ricombinazione, è la base della variabilità entro la specie e
dell’evoluzione della stessa
La scienza della GENETICA
può essere divisa in 4 principali AREE
1. Genetica della trasmissione (genetica classica)
studia i processi genetici che avvengono a livello degli individui e
i principi con cui i geni e i caratteri controllati da uno o pochi geni
vengono trasmessi da un individuo all’altro e ricombinano tra loro
UNITA’ di studio  INDIVIDUO
2. Genetica molecolare
studia la natura molecolare dell’eredità, cioè come l’informazione
genetica viene codificata a livello di DNA e come i processi
biochimici della cellula traducono l’informaz. genet. in un fenotipo
UNITA’ di studio  CELLULA
3. Genetica quantitativa
studia in gruppi di individui (popolazioni) l’ereditarietà di caratteri
determinati da molti geni
UNITA’ di studio  POPOLAZIONE
4. Genetica di popolazione
studia l’ereditarietà di caratteri determinati da uno o pochi geni in
gruppi di individui (popolazioni)
UNITA’ di studio  POPOLAZIONE
Geni: tratti di DNA che codificano per proteine
Dal GENE alla PROTEINA
Gene A
DNA
trascrizione
RNA
traduzione
Catena di aminoacidi della proteina
E
A
G
C
F
Coppia di cromosomi, ciascuno con una molecolare di DNA
E
a
G
G
E
E
E
c
F
C
F
Il DNA dei geni fa parte di
una molecola continua: il
DNA cromosomico
A
a
A
RNA
G
C
F
G
c
F
G
c
F
G
C
F
RNA
Replicazione
semiconservativa
del DNA
I geni sono regolati da
proteine che si legano al
DNA
B
A
Geni sui
cromosomi
Coppie di fattori (geni)
B
A
Geni sui cromosomi
a
b
Due diverse
coppie di cromosomi
C
A
Geni sullo stesso
cromosoma (associati, in linkage)
a
c
A
A
=
Mutazioni geniche
a’
a’ =
a’’
Cambiamenti corripondenti sul
cromosoma (filamenti del DNA)
a’’ =
a’’’
a’’’ =
= sito mutante sul DNA
Cromosomi, geni, alleli
Inserire una
TABELLA
Alleli diversi al locus per gene A 
Aa  eterozigote
Alleli uguali gene B  bb 
omozigote recessivo
Alleli
Alleli uguali
gene G  GG
 omozigote
dominante
Cromosomi
omologhi
Cromosomi
omologhi
I cromosomi eucariotici al massimo livello di contrazione e visibilità
Metafase mitotica
Tipi cromosomici in base alla morfologia:
posizione del centromero