Ricerca gene daltonismo
Albero genealogico
Con figli maschi daltonici
ricerca genitori portatori del
gene del daltonismo
Situazioni possibili
• Maschi daltonici xY appaiono daltonici
femmine xx daltoniche appaiono daltoniche
• Femmine Xx portatrici appaiono normali
• Il gene del daltonismo si trova solo nel
cromosoma X (di origine materna o paterna)
• Il daltonismo è recessivo:compare solo
in assenza del gene normale
xx…xY daltonici
Xx…… portatrice
XX...XY sani
Genotipi certi in daltonici e maschi sani
XY
XY
Xx
XY
XY
Xx
Xx
X?
XY
XY
X?
XY
Xx
Xx
xY
Xx
Genotipi incerti
X?
xx
Genotipi richiesti per trasmissione
daltonismo a figli
Analisi e conclusione
• In entrambi i casi solo figli maschi
risultano daltonici:essendo i padri tutti
normali,il gene deve essere stato
trasmesso dal x materno delle femmine
portatrici, fenotipicamente normali
(come indicato nello schema)
• Due femmine con genotipo incerto
perché non hanno figli o maschi sani
xY
XX
normale
portatore
Xx
Xx
XY
XY
daltonico
Padre daltonico e madre normale:figlie portatrici, figli normali
Esempi di situazioni verificabili
XY
xx
normale
portatore
Xx
Xx
xY
xY
daltonico
Padre normale e madre daltonica:figlie portatrici, figli daltonici
xY
xx
daltonico
xx
xx
xY
xY
Genitori daltonici: figlie e figli daltonici
Trasmissione gene emofilia
• Il gene responsabile della emofilia si
trasmette solo con il cromosoma x
come il gene del daltonismo
• Lo schema seguente permette di risalire
ai genotipi dei vari individui e riconoscere
eventuali portatrici
Genotipi certi in emofilici e maschi sani
XY
XY
Xx
XY
XY
Xx
Xx
XY
xY
Genotipi incerti
X?
X?
XY
X?
XY
Xx
Xx
improbabile
xx
Xx
Genotipi richiesti per trasmissione
daltonismo a figli
Daltonismo ed emofilia
• Essendo i geni del daltonismo e della
emofilia presenti entrambi sui cromosomi
X ma potendo trovarsi su cromosomi
distinti o sullo stesso cromosoma, si
possono avere individui che risultano
del tutto normali,portatori di un solo
carattere anomali,di entrambi
Cromosomi e geni presenti
Tutti normali
Tutti portatori
genotipo
XED
XED
XED
Xed
Xed
XeD
Xed
XEd
Uno tutto normale, uno portatore
di due anomalie
Uno tutto normale,
uno portatore di emofilia
Uno tutto normale,
uno portatore di daltonismo
XED
Xed
XED
XeD
XED
XEd
XEd
XeD
XEDY
normale
XEd
XED
Portatore
daltonismo
XeD
XED
Portatore
emofilia
Y
XeD
emofilico
Y
XEd
daltonico
La madre presenta geni daltonismo ed emofilia in cromosomi distinti
il padre presenta solo geni normali
le figlie ricevono sempre almeno un gene normale dal padre:risultano
fenotipicamente normali ma portatrici di un allele anomalo
i figli ricevono sempre dalla nadre un alle anomalo:risultano daltonici
o emofilici
