Corso di genetica
agraria
GENETICS
MENDELIAN GENETICS
The Garden Pea
Pisum sativum
utilizzò forme completamente
distinte e prontamente disponibili
dai semi di mercato
tratti facilmente riconoscibili
ibridi ottenibili con progenie fertili
antere con polline prodotte prima
che i fiori si aprono, pertanto
l’autofecondazione è facilmente
ottenibile senza rischi di pollini
estranei
incroci artificiali facilmente ottenibili
aprendo i boccioli, rimuovendo le
antere e spolverando lo stimma con il
polline da diverse piante
facile da coltivare sia in vaso che in
campo
breve periodo di crescita e sviluppo
A model organism
Mendel used the garden pea as a model organism to
establish the basic rules of inheritance.
Different model organisms have proved useful for
studying different genetic phenomena
Genetic model organisms include plants such as Pisum,
Zea (corn) and Arabidopsis; the fungi, Neurospora and
Saccharomyces, and animals such as nematodes (C.
elegans), flies (Drosophila), and, more recently, vertebrates
such as zebrafish and mice.
Self-pollination and cross-pollination in Pisum
Mendel’s characters
differenze nella forma del seme
maturo. Possono essere tondi o con
angoli irregolari e decisamente
rugosi
differenze nel colore dell’endosperma. Esso può essere sia giallo, che
di un colore verde più o meno
intenso
differenze nel colore del baccello.
Può essere bianco (colore bianco
del fiore correlato), o grigio, in
questo caso il colore del fiore è
violetto
differenze nella forma del baccello
maturo. Esso può essere inflated, o
essere profondamente constricted
tra i semi
Mendel’s characters
differenze nel colore del baccello
immaturo. Essi possono essere
verde chiaro o scuro, oppure
intensamente giallo
differenze nella posizione dei
fiori. Essi possono essere assiali e
distribuiti lungo lo stelo
principale; oppure possono
essere terminali, raggruppati alla
fine dello stelo
differenze nella lunghezza dello
stelo. Negli esperimenti con
questo carattere, per poter
discriminare con certezza, piante
alte avevano l’asse longitudinale
tra 6 e 7 ft mentre le piante basse
tra 3/4 e 1-1/2 ft
Crosses between plants differing in a single
character. A monohybrid cross
In such crosses, the mating of
two pure bred strains is called
the P, or parental generation
The progeny are called to as
the F1, or first-filial generation
F1
This result is sometimes referred to as
Mendel’s principle of uniformity
Subsequent generations
produced by selfpollination are
symbolized F2, F3, etc.
Mendel discovered that in the
F1, only one of the two parental
forms was observed
Reciprocal crosses produce the identical result
in the F1
Mendel used reciprocal crosses, i.e. where the traits inherited
maternally and paternally were reversed, to show that the trait
observed in the F1 was the same regardless of the source
Dominance
Mendel used the terms dominant and recessive to account for
the appearance of only one of the two traits in the F1.
He argued that for each trait pair, one of the two was dominant,
the other recessive, and only the dominant trait would be visible
in the hybrid.
The test for dominance
Mendel’s Principle of Uniformity is the operational
definition for dominance:
In a cross of two pure-breeding strains, the
parental trait that is observed in the F1 progeny
is, by definition the dominant trait.
The recessive trait reappears unchanged in the F2
Mendel then allowed his F1
plants to self-pollinate and
found that in the F2 progeny, the
recessive trait reappears
unchanged.
Mendel counted the F2
progeny in each class and noted
that the traits appeared in a 3:1
ratio, dominant:recessive.
Particulate inheritance
Mendel recognized that his results were not consistent with
the concept of blending inheritance, as his characters were
transmitted unaltered between generations.
As an alternative, Mendel proposed the concept of particulate
inheritance, whereby traits were inherited as unchangeable,
discrete particles.
Moreover, Mendel deduced that each individual must have at
least two particles for each trait…
two particles for each trait…
genotype and phenotype
Mendel’s proposal that each trait was
determined by two particles revealed a
distinction between the genetic constitution
of an individual and the outward
manifestation of that content.
– The genetic constitution of an individual is
referred to as its genotype.
– The outward manifestation of the
genotype is referred to as phenotype.
genotype and phenotype
A genotype can have only one phenotype associated
with it, but the reciprocal is not the case. A single
phenotype can be associated with a number of
different genotypes.
– Pure-breeding genotypes like YY are referred to as
homozygous, or the YY individual a homozygote.
– Hybrid genotypes like Yy are referred to as
heterozygous, or the Yy individual a heterozygote.
Genotype and phenotype in Mendel’s
F2 progeny
Phenotipic ratio
3 : 1
Self-pollinate and screen for
pure-breeding and hybrid
lines
Genotype and phenotype in Mendel’s
F2 progeny
Phenotipic ratio
YY
genotipic ratio 1
3 : 1
Yy
:
Yy
2
yy
: 1
Mendel’s Principle of Random
Fertilization
Riassunto
Principio dell’uniformità di Mendel: in un incrocio tra due
linee omozigoti diverse per un carattere (es. seme giallo vs.
seme verde), la progenie dell’ibrido F1 mostrerà solo uno dei 2
fenotipi parentali
Il concetto di dominanza tiene conto del principio di uniformità asserendo che di ogni coppia allelica, uno dei 2 elementi
maschera il fenotipo dell’altro nell’ibrido
Il fenomeno della dominanza rivela che la manifestazione
esterna, o fenotipo, di un individuo non riflette necessariamente la sua costituzione genetica, o genotipo.
Principio della segregazione di Mendel: i due elementi di una
coppia allelica segregano l’uno dall’altro nei gameti così metà
dei gameti porta un membro della coppia l’altra metà porta
l’altro membro.
Principio della fertilizzazione random di Mendel: l’unione dei
gameti durante la fecondazione è random, succede senza
riguardo verso il membro portato dal gamete della coppia
allelica.
Segregazione e fertilizzazione
random
Linee omozigoti, YY o yy, durante la segregazione della coppia allelica, producono solo un
tipo di gamete
Linee eterozigoti (ibridi), Yy, segregano 2 classi di gameti, Y e
y, in uguale frequenza.
I gameti si fondono in maniera
random, rispetto al genotipo
In un incrocio Yy x Yy, le progenie ottenute si presentano in
un rapporto fenotipico 3:1, dominante: recessivo ed un rapporto
genotipico 1:2:1
Come visualizzare una segregazione:
il quadrato di Punnet
Definizione
Una rappresentazione diagrammatica di un particolare incrocio
utilizzata per predire la progenie dell’incrocio. Una griglia usata
come rappresentazione grafica della progenie di zigoti derivanti
dalla fusione di differenti gameti in uno specifico incrocio
Come visualizzare una segregazione:
il quadrato di Punnet
Molto chiaro
Utile per determinare i genotipi
ed i fenotipi delle progenie.
Bisogna conoscere i tipi di gameti per fare il quadrato.
Illustra abbastanza chiaramente
che i numeri dei genotipi nella
progenie è uguale al prodotto del
numero di tipi di gameti
parentali
Illustra il rapporto fenotipico
Ingombrante quando più di un
tratto genetico segrega
Come visualizzare una segregazione:
diagramma a rami
Particolarmente utile quando
si ha a che fare con proporzioni o probabilità di particolari
genotipi o fenotipi nella
progenie
Utile per determinare il numero e il tipo di gameti, così come le proporzioni di genotipi
nella progenie
Ingombrante quando più di
un carattere segrega
Il principio di uniformità in un
incrocio diibrido
In un incrocio monoibrido un
gene singolo (coppia allelica)
segrega
In un incrocio diibrido, due
geni (2 coppie alleliche) sono
in segregazione. Il principio di
uniformità di Mendel è sostenibile anche in un incrocio
diibrido, infatti la progenie F1
mostra solo il fenotipo dominante dei parentali dell’incrocio
Il rapporto fenotipico F2 in un
incrocio diibrido è 9:3:3:1
Quando un diibrido F1 viene
autofecondato, la progenie F2
risultante si distribuisce in un
rapporto 9:3:3:1
Tutte e 4 le combinazioni di
fenotipi sono rappresentate
nella progenie F2, giallo liscio,
giallo verde, giallo rugoso e
verde rugoso
E’ da notare inoltre che il fenotipo doppio dominante è il più
frequente mentre il doppio
recessivo è quello meno…
Smontando il rapporto 9:3:3:1
9
3
3
1
Liscio
giallo
Liscio
verde
Rugoso
giallo
Rugoso
verde
315
108
101
32
liscio
rugoso
423
133
Giallo
416
3
Verde
140
1
Smontando il rapporto 9:3:3:1
La presenza di 2 coppie alleliche (2 geni) in
un incrocio diibrido non influenza la segregazione e la fertilizzazione random di ogni coppia individulmente
Pertanto, il rapporto 9:3:3:1 è la
combinazione random di 2 rapporti di
segregazione fenotipica 3:1
Smontando il rapporto 9:3:3:1 :
Un diagramma a rami di fenotipi
3/4
1/4
3/4 giallo
9/16 lisci giallo
9
1/4 verde
3/16 lisci verdi
3
3/4 giallo
3/16 rugosi gialli
3
1/4 verde
1/16 rugosi verdi
1
lisci
rugosi
Il quadrato di Punnet per la F2 di un
incrocio diibrido
Principio dell’assortimento
indipendente di Mendel
Alla luce dei risultati di un incrocio di un
diibrido Mendel propose il suo principio
di assortimento independente :
La segregazione di ogni coppia allelica (un gene) è
indipendente dalla segregazione dell’altra coppia
Ibridi con alti numeri di alleli
In un incrocio di un tri-ibrido e numeri più
elevati, l’approccio manuale per determinare
genotipi e fenotipi della F2 diventa abbastanza
laborioso. Per esempio, in un incrocio di un triibrido la progenie F1 può dare fino a 8 differenti
gameti e il quadrato di Punnet è una matrice di
64 celle che rappresenta 27 differenti genotipi.
Noi possiamo usare i principi di Mendel per
generare una serie di formule per ogni generazione e derivare i numeri di base
Numero di gameti per un ibrido di n
caratteri N = 2n
RrSsTt
S
R
s
S
T
RST
t
RSt
T
RsT
t
Rst
T
rST
t
rSt
T
rsT
t
rst
r
s
riflesso del Principio di Segregazione
Numero di genotipi differenti nella F2 da
un incrocio con n alleli, N=3n
Considerando ogni coppia di geni indipendentemente,
quindi si inizia con un incrocio Rr x Rr
Dai risultati di Mendel per un monoibrido, un incrocio
produce 3 genotipi RR, Rr e rr in un rapporto 1:2:1
Similmente per la coppia genica successiva Ss x Ss, ci
sono 3 possibili genotipi SS, Ss e ss, e per la legge di
Mendel, questi si assortiscono indipendentemente
rispetto alla prima coppia
Pertanto, per ogni genotipo R ci sono 3 genotipi S, e di
seguito 3 genotipi T, ecc. … e, per n coppie di geni, il
numero totale di genotipi è 3n
La probabilità di ritrovare il genotipo particolare è
il prodotto delle probabilità di ogni singola
combinazione di coppie alleliche per il genotipo
considerato:
F1
AaBbCc…..Nn
X
AaBbCc….Nn
aaBbCC….Nn
1/4
x
1/2
x
1/4
=
1/32
La probabilità di recuperare un particolare fenotipo
è il prodotto delle probabilità di ottenere il
corrispondente fenotipo di ogni coppia genica
F1
AaBbCc…..Nn
“A”
3/4
x
X
“b”
1/4
AaBbCc….Nn
“C” …. “n”
x
3/4
= 9/64
La probabilità di ottenere un particolare fenotipo è
anche uguale alla somma delle probabilità di
ottenere ogni possibile genotipo corrispondente a
quel fenotipo
F1
AaBbCc…..Nn
X
AaBbCc….Nn
AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc
1/64
+
1/32
+
1/32
+
1/16
= 9/64
wild type
In una popolazione che mostra solo rare
variazioni discontinue, il comune o
“normale” fenotipo è definito come wild
type
Una mutazione è pertanto definita come
l’allontanamento dal fenotipo wild type
Dominante
Dominante
A
R
S
T
B
C
D
V
Wild type
r
s
t
v
a
Recessivo
Mendelian
b
c
d
Recessivo
Wild type standard
Nomenclatura genetica negli
eucarioti
L’allele wild type è indicato con “+” o non viene mostrato
L’allele mutante recessivo rispetto al wild type è indicato
con una lettera minuscola, a
L’allele mutante dominante rispetto al wild type è indicato
con una lettera maiuscola, A
Due cromosomi in una coppia di omologhi sono indicati
come una “frazione” con un genotipo di un omologo al
numeratore e l’altro al denominatore
Se 2 omologhi sono identici (omozigoti per tutte le
mutazioni), il denominatore può essere omesso. Pertanto
a/a = a
Che succede a Mendel ?
Non gli piacciono i piselli
