Da Mendel ai modelli di ereditarietà 1 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca. 2 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Che cos’è la genetica? La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere. 3 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Petalo Stame Carpello Figura 9.2A Figura 9.2B Colore del fiore Viola Bianco Posizione del fiore Assiale Terminale Colore del seme Giallo Verde Forma del seme Liscio Rugoso Forma del baccello Gonfio Schiacciato Colore del baccello Verde Giallo Alto Nano Lunghezza del fusto Gli strumenti della ricerca di Mendel • Il controllo dell’impollinazione • La scelta dei caratteri • La scelta della generazione parentale • L’approccio matematico 7 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La prima legge di Mendel: la dominanza Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale. 8 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La seconda legge di Mendel: la segregazione Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. 9 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La meiosi spiega la segregazione Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli. 10 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Alleli uguali o diversi Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene. 11 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Genotipo e fenotipo L’insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo (per esempio, ll), mentre la catteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo (per esempio, seme rugoso). 12 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Il quadrato di Punnett Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (sempre aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). 13 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Il testcross Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie. 14 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Nell’esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. 15 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La meiosi spiega l’assortimento indipendente Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. 16 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 9.8 L’ereditarietà dei caratteri umani si può studiare costruendo gli alberi genealogici delle famiglie L’ereditarietà di molti caratteri umani segue le leggi di Mendel. Caratteri dominanti Caratteri recessivi Fotocopia laboratorio Lentiggini Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Figura 9.8A Lobo staccato Lobo attaccato Le malattie genetiche Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi. 18 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010