La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona
fortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo
Viene appreso ciò che è correttamente insegnato
Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato
apprendere
Attenzione non solo alle tappe dello
sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai
primi atti
comunicativi
e
sociali
del
bambino (possibile erronea interpretazione
di variabili temperamentali o di “carattere”)
Deficit intersoggettività
(Dawson 1990)
Come deficit primario nella fase di processazione
delle informazioni nuove e imprevedibili
•
•
•
•
•
•
Precursori teoria della mente
Direzione di sguardo: 2 mesi
Direzione di ascolto: 2 mesi
Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m
Intenzionalità di sguardo: 6 mesi
Attenzione condivisa: 14 mesi
Intersoggettività
Trevarthen 1979
• Intersoggettività
primaria (fino a 9 mesi)
Sorriso/reflex smiling (act of
meaning) 2m
Protoconversazione 2m
Gioco persona /persona 4m
Gioco oggetto/persona 6m
Paura all’estraneo
(riconoscimento del volto) 9m
Imitazione comportamento
immediato
Lallazione / prime parole
• Intersoggettività
secondaria ( dai 9 mesi
fino ai 2 anni)
Scambio di vocalizzi / parole
Intenzionalità e
riconoscimento del significato
attribuito dall’altro
Attenzione condivisa
Imitazione dell’altro per
ottenere ammirazione
(imitazione differita)
Intersoggettività: cosa valutare…
• Intersoggettività
primaria:
•
Intersoggettività
secondaria:
Orientamento
Attivazione motoria e
sensoriale alla mimica
facciale e alla
vocalizzazione della
mamma
Interesse ai volti
Alternanza ai turni
Imitazione
Emozione condivisa
Attenzione condivisa
Gioco
Pragmatica del linguaggio
Il successo di uno scambio comunicativo
dipende non dalla ricostruzione del significato
codificato dai simboli linguistici ma dal
riconoscimento da parte dell’ascoltatore di una
intenzione del locutore
•Avere effetto sulla mente dell’altro
•L’ascoltatore si rappresenta nella mente ciò
che il locutore ha detto e procede nell’ascolto
“inferendo” ciò che intendeva dire
•Deficit della pragmatica della comunicazione (uso di
particolari funzioni della comunicazione come fare
richieste, esprimere pensieri, opinioni, emozioni,
comprendere, ingannare, ironizzare, fare del sarcasmo)
•Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali
•Assenza motivazione sociale - assenza empatia
•Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli altri
•Difficoltà di accesso al simbolico
•Rigidità, ossessività, compulsività
Come individuare precocemente
una distorsione di questa
competenze, prima che siano
chiaramente osservabili?
The red flags for autism
Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggio:
•"Non risponde quando lo si chiama per nome
•"Non dice ciò che vuole"
•"Il linguaggio è ritardato"
•"Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"
•"A volte sembra sordo"
•"Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
•"Non fa ciao-ciao"
•"Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
The red flags for autism
Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo sociale:
"Non
sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"
"Preferisce giocare da solo"
"Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli
altri"
"E' eccessivamente indipendente"
"Presenta scarso contatto oculare"
"Sembra vivere in un suo mondo"
"Sembra escludere gli avvenimenti esterni"
"Non è interessato agli altri bambini"
Preoccupazioni legate al modo di comportarsi:
"Ha
delle esplosioni di ira"
"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"
"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“
Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva
Cammina sulle punte
Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
Mette in fila le cose
È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli
Presenta movimenti bizzarri
I bambini a sviluppo regolare acquisiscono
le necessarie abitudini sociali senza averne
chiara
autistici
consapevolezza,
anche
sociale/adattamento
attraverso l’intelletto
per
la
deve
i
bambini
competenza
passare
Comportamento prelinguistico
Direzione di sguardo
Mostrare affetto positivo
Seguire lo sguardo e l’indicazione
Gesti convenzionali
Vocalizzazioni comunicative
Comprensione del linguaggio
Gioco simbolico
Sigman e Ruskin 99
Identificazione di sottotipi clinici
Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003
Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005
CON REGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero
la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta,
babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi
sviluppo regolare
SENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il
comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta
A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e
presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le
vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la
risposta al nome
Autismo essenziale e autismo complesso
Miles J H et al 2005 Am J Med,Genet
Ho A et al 2005 J autism Dev Disorder
• Autismo essenziale
• Autismo complesso
• Maggior ereditabilità (4%
ricorrenza)
• Rapporto 5.1
maschi/femm.
• Alto QI
• Meno crisi epilettiche
• % > autismo regressivo
•
•
•
•
•
•
•
•
Anomalie morfogenesi
Dismorfismi minori
Microcefalia/macrocefalia
Basso QI
Anmalie EEG aspecifiche
> crisi epilettiche
Anomalie RMN
Funzionalmente non verbali
H.F.A vs. S. Asperger
• Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma pedante)
• Sviluppo normale della competenza linguistica espressiva
• Buone capacità cognitive (interessi peculiari, prestazioni
eccellenti)
• Impaccio motorio
• Disturbo del contatto: sguardo (tangenziale)
voce (monotona)
mimica (assente)
gestualità (povera)
comunicazione
La CHAT
CHecklist for Autism in Toddlers
Checklist formulata per sospettare la diagnosi di
autismo nei bambini a 18 mesi di età
Due sezioni distinte: una per le risposte
genitori, l’altra per le risposte degli operatori
dei
Strumento validato in Inghilterra in un progetto di
studio epidemiologico
COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’
SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA
DELL’ETA’ SCOLARE
CHAT
Bambini con assenza
di attenzione congiunta
(includendo il pointing dichiarativo e
l’inseguimento visivo)
e
del gioco del fare finta
(pretend play)
sono ad alto rischio di autismo !!
Sezione A
- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?
Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso
- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?
Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa
nell’autismo
- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
Questo item indaga lo sviluppo motorio
- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?
Questo item indaga l’ambito del gioco sociale
- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?
Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre
identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone
- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?
Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)
- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa
Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo
- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?
Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?
- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?
Questo item indaga l’attenzione congiunta
Sezione B
Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto
oculare con voi?
Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano
l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda
Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e
chiedete di versare l’acqua
Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luce
Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?
Diagnosi precoce
Età media della comparsa dei sintomi
Età media della diagnosi attuale
2 anni
4/5 anni
A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS
A sette anni AD
A sette anni PDD-NOS
AD 29 %
AD 33%
PDD-NOS 16%
PDD-NOS 29%
Asperger 5%
Asperger 19%
NO PDD-NOS 1
NO PDD 4
(Studio Proff. Militerni) 2001
L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla
variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome
• Attenzione alla modificabilità dei sintomi
della sindrome
• Possono modificarsi per dimensione e non
per categoria
• I sintomi registrati a due anni differiscono
da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es
comportamenti ripetitivi e stereotipati dal
terzo anno in poi)
Outcome della diagnosi precoce
Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;
predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and
pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)
• 2 anni non predittivo sui 7 anni
• 3 anni predittivo sui 7 anni
• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in
differenti domini suggerendo che possano almeno in
parte distinguersi
• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità
linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)
• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a
due anni e ATTENZIONE alla comunicazione
non verbale più informativa e stabile del
punteggio ottenuto con scale psicometriche
• (J.Child,Psychol. Psichiatry)
Outcome del trattamento
Intensive Behavioral Treatment for children with
autism:
Four year outcome and predictors
American Journal on Mental Retardation november 2005
Can pretreatment variables be identified that
accurately predict outcome?
Indicatori di outcome a 7 anni sul Q.I.
Trattamento su
*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali
( joint attention)
Conclusioni:
Risultati analoghi se il trattamento
intensivo viene effettuato da operatori o
da genitori supervisionati
Purchè mantenga le caratteristiche della
Intensità
Continuità
OUT COME….
• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a
20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le
abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)
• le competenze comunicative non verbali misurate a due
anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.
• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi
• Alcuni bambini presentano il loro massimo
miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5
• l’età considerata limite è 7 anni
…Sotto i due anni
Dawson 94
Mancanza di quattro comportamenti
1. Pointing
2. Mostrare oggetti
3. Contatto di sguardo
4. Oientamento al nome
8-10 mesi di età
1. Contatto di sguardo
2. Orientamento al nome
Difficoltà nel discriminare
ASD da TD e DD
•
•
•
•
Mancanza lallazione a 12 mesi
Nessun gesto comunicativo a 12 mesi
Assenza singole parole a 16 mesi
Assenza due frasi nucleari semplici non
ecolaliche a 24 mesi
• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di
qualsiasi competenza a qualsiasi età
American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek
et al 99)
Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder
Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life
Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni
•
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•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mancanza sguardo appropriato
Non congiunzione di sguardo ed emozione
Non mostrare interesse e divertimento
Non rispondere al nome
Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo
Non mostrare
Prosodia insolita
Movimenti ripetitivi
Uso improprio degli oggetti
Non risponde al contesto
Non indica
Non vocalizza con consonanti
Non gioca
Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD
Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample
Quando un bambino gioca
cosa analizziamo?
•
•
•
•
•
Sguardo
Vocalizzi
Parole
Indicazioni
Prossimità
per poter comprendere
se è presente …
Per poter comprendere se
è presente…
• Richiesta di attenzione
• Richiesta di azione
• Richiesta di informazione
• Ricerca di prossimità
• Segnalazione dello stato emotivo
Decoupled processing:
imparare a fare finta …
La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi
dalla rappresentazione
L’ambiente segnala questo
comportamenti differenti:
Sorriso
processo
in
corso,
frequenza e durata maggiore
Gesto
enfatizzato
Movimento
ampio e interrotto
Voce
prosodia ricca
Sguardo
rivolto al bambino e non all’azione
con
Analisi naturalistica dell’uso degli
oggetti nel gioco
•
•
•
•
Esplorativo
Di relazione
Funzionale
Simbolico
• Al gioco esplorativo
giungono anche i
bambini autistici fra i
9 e 12 mesi
Gioco
Costruttivo
Simbolico/Finzione
Condiviso (di regole, di squadra)
Capacità immaginativa
Simbolo
Attribuzione di significati
Capacità di compiere inferenze
Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento
I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una
immediata relazione sociale con chi presta loro cura
Attenzione
congiunta
Emozione
congiunta
Intenzione
congiunta
Alternare lo sguardo fra
la cosa che si sta
osservando e l’altro che
guarda
Seguire con lo sguardo
l’indicazione dell’altro
Controllare dove l’altro
sta guardando e
guardare nella stessa
direzione
Indicare per mostrare
indicare per chiedere
Portare una cosa all’altro
per fargliela vedere
Ridere insieme nella
stessa situazione
Riconoscimento del
volere condiviso
Rispondere
emotivamente a ciò che
l’altro ha fatto
Riconoscimento del
proprio volere che può
essere diverso o uguale
a quello di un altro
Cogliere l’emozione
dell’altro e adattarsi
Utilizzare l’espressione
delle emozioni come
strumento nello scambio
sociale
Riconoscimento della
propria intenzione a cui
il volere dell’altro può o
meno aderire
I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una
immediata relazione sociale con chi presta loro cura ……….
Alternanza
Imitazione
Prima io e poi tu
Creare un ponte fra
me e l’altro
Prossimità
sociale
Ricerca della
interazione
E’ importante riconoscere
l’autismo in base alle differenze qualitative nelle
aree della relazione sociale, della
comunicazione, della flessibilità del
comportamento e del pensiero; è importante
che vengano riconosciuti come segni significativi
le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad
avere un inizio di gioco simbolico, un’attenzione
congiunta, a imitare o a produrre
spontaneamente atti di gioco.
l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di entrare
in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello sguardo negli
occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e assenza di
attività intelligenti, assenza di linguaggio.
• Ci sono strumenti che permettono di individuare
precocemente bambini autistici dalla popolazione
generale
• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello)
che permettono di identificare bambini autistici
da bambini con deficit dello sviluppo dopo il
terzo anno
• Ci sono approcci che inducono miglioramenti
importanti
• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade
nel corso dell’età
• Outcome prevedibile dal terzo anno
Grazie per l’attenzione
