Farmacogenetica – Terapia Genica
La farmacogenomica è un ramo della biologia che studia l'interazione
tra i geni dell'individuo e la reazione dell'organismo ai farmaci.
Lo scopo è quello di arrivare a personalizzare le cure e a dare a ciascun individuo la terapia
adatta,
non solo alla malattia, ma anche al malato.
Un fronte di ricerca altrettanto promettente e altrettanto "caldo" è la terapia genica,
una procedura che consente di trasferire materiale genetico (DNA) allo scopo di prevenire o
curare una malattia.
Nel caso delle malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica
consiste nel trasferire la versione funzionante del gene nell'organismo del paziente, in modo
da rimediare al difetto.
In altre patologie si può, invece, voler uccidere in modo mirato le cellule che causano la
patologia.
Un'altra strategia ancora prevede il trasferimento di geni all'interno di cellule malate
allo scopo di bloccare il meccanismo alterato che causa la malattia .
Preso dal sito : http://www.farmaci-e-vita.it/cap_1_5_13.aspx?cap=1&parag=cap1parag5
Cos'è la Terapia Genica ?
Da oltre quindici anni i geni vengono impiegati per produrre, con tecniche biotecnologiche ,
proteine pure che si utilizzano come biofarmaceutici
( insulina, ormone della crescita, fattori di coaugulazione del sangue, eritropoietina etc.).
LA TERAPIA GENICA è una tecnologia medica nella quale il DNA è direttamente utilizzato
come una sostanza farmaceutica.
Con questa tecnica, i geni o frammenti di questi vengono inseriti nel corpo umano con lo
scopo di prevenire,
trattare o curare una malattia una procedura che consente di trasferire materiale genetico
(DNA) allo scopo di prevenire o curare una malattia. Nel caso delle malattie genetiche, in cui
un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste nel trasferire la versione funzionante
del gene nell'organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto. In altre patologie si può,
invece, voler uccidere in modo mirato le cellule che causano la patologia. Un'altra strategia
ancora prevede il trasferimento di geni all'interno di cellule malate allo scopo di bloccare il
meccanismo alterato che causa la malattia.
Il trasferimento del gene nell'organismo umano viene ottenuto tramite vettori non virali
oppure di origine virale.
La difficoltà maggiore che si incontra nel trasferimento del gene è il raggiungimento di un
livello di efficienza
sufficiente.
La terapia genica può potenzialmente curare molte malattie o disfunzioni sia genetiche che
acquisite.
Le sperimentazioni cliniche della terapia genica hanno avuto inizio nel 1990.
Fino ad oggi ne sono state fatte circa 200 che hanno coinvolto circa 3.000 pazienti.
Alcune di queste sperimentazioni sono state condotte o sono attualmente in corso in Svizzera.
Tuttavia i risultati ottenuti finora, sono strettamente sperimentali.
Trasferimento genico
Tecnica con la quale geni purificati vengono trasferiti in cellule o tessuti. Il trasferimento
richiede un vettore che sia in grado di trasportare il gene all'interno del nucleo da dove questo
possa essere espresso.
Efficienza
L'efficienza del trasferimento genico dipende dal vettore che si utilizza e dal "target" del
sistema. Quando si trasfetta una coltura cellulare (cioé cellule cresciute in capsule petri)
utilizzando dei vettori chimici (liposomi, sostanze policationiche, precipitati di calcio fosfato
etc.) si ottiene un'efficienza di trasfezione nell'intervallo tra 0.1% e 10% del totale delle cellule
trasfettate. Quando il trasferimento genico viene fatto su tessuti, l'efficienza decresce di circa
cento volte. Se si utilizzano vettori virali l'efficienza varia dal 10% al 100%, sia in colture
cellulari che in tessuti.
Vettore
Il veicolo che trasporta il gene nella cellula: esistono vettori fisici (microiniezione, pressione,
elettroporazione, "bombardamenti con microproiettili"); vettori chimici (liposomi,
trasportatori cationici, particelle di sali insolubili); vettori biochimici: complessi di DNA e
proteine che vengono fagocitati nella cellula; vettori biologici: molecole che vengono inserite
in particelle virali.
Quali malattie possono essere trattate con la terapia genica?
In linea teorica, tutte le malattie possono essere trattate attraverso interventi
sull'espressione genica. Comunemente, si pensa che la terapia genica sia utile per guarire
malattie ereditarie quali:
distrofia muscolare
fibrosi cistica
emofilia
diabete di tipo I
malattie metaboliche (fenilchetonuria)
anomalie fisiologiche (mucopolisaccaridosi, sindrome di Gaucher etc.)
In realtà con questa terapia possono essere trattate anche malattie che colpiscono chi è
geneticamente predisposto, ma che dipendono fortemente da fattori ambientali, come :
cancro
malattie cardiovascolari
malattie neurodegenerative (morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson etc.)
Infine la terapia genica può trattare anche malattie acquisite quali:
Traumi di vario tipo (fratture ossee, ferite, ustioni)
Ischemie (necrosi dei tessuti causate da un'interruzione dell'apporto sanguigno)
Infezioni
Preso dal sito : http://www.unifr.ch/nfp37/WHATISGeneTher/whatisIT.html
FARMACOGENETICA
La farmacogenetica è una branca emergente della farmacologia che si occupa dei fattori
genetici ereditari
che creano differenze tra le persone nell'azione dei farmaci. Questa branca applica le nuove
conoscenze,
specialmente di genetica molecolare e di genetica di popolazione.
Dal Progetto Genoma sappiamo infatti che il DNA è identico in tutti gli individui per il 99,9%,
ma il restante 0,1% fa si che ognuno di noi sia diverso dagli altri, con una varibilita di una
base
ogni mille tra individui diversi.
Poichè ciò che cambia è un singolo nucleotide, queste variazioni individuali,
cioè un Polimorfismo a Singolo Nucleotide (o SNPs).
Sono già noti più di 2 milioni di questi SNPs ed esistono mappe di SNPs molto dettagliate,
cioè mappe di come gli SNPs sono posizionati nel nostro DNA.
Questa variabilità naturale delle sequenze di DNA determinano effetti diversi:
nella farmacogenetica si studia come queste differenze determinano risposte diverse ai
farmaci e
come queste informazioni possano essere sfruttate per poter realizzare una terapia che tenga
conto
dell'unicità del genoma. Grazie a questi studi si passerà da una farmacologia basata sulla
malattia
ad una terapia personalizzata basata sul corredo genetico del singolo individuo.
Personalizzare la cura significherà, per esempio, prevedere e quindi evitare gli effetti
collaterali,
garantendo una migliore e più mirata efficacia del farmaco.
Un piccolo prelievo di sangue, o addirittura di saliva, saranno sufficienti a fornire al medico
tutte le informazioni
necessarie.
Preso da : http://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Farmacogenetica&action=edit
Quindi la farmacogenetica studia:
la variabilità genetica della risposta individuale o di popolazione ai farmaci
la modulazione dell'espressione genica indotta dai farmaci
l'identificazione di nuovi target farmacologici sulla base della conoscenza dell'informazione
genetica.
La farmacologia è la scienza che si dedica allo studio di come le sostanze chimiche
interagiscono con gli organismi viventi.
Ferdinando Gessato – Pasquale Ortoli – Mattia Ingolingo
