Capitolo_5

CAPITOLO 5 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. a. Gli alleli letali eliminano una classe della progenie la cui esistenza sarebbe
prevista dalle leggi di Mendel.
b. Alleli multipli creano la possibilità di avere più di due classi fenotipiche.
c. La dominanza incompleta introduce un terzo fenotipo per un gene con due alleli
diversi.
d. La codominanza introduce un terzo fenotipo per un gene con due alleli diversi.
e. L’epistasi elimina una classe della progenie quando un gene maschera
l’espressione di un altro gene.
f. La penetranza incompleta produce un fenotipo che non corrisponde al genotipo.
g. L’espressività variabile può far sì che lo stesso fenotipo appaia in gradi diversi.
h. La pleiotropia può far sì che lo stesso genotipo determini più di un fenotipo
perché vengono espressi sottoinsiemi di effetti.
i. Una fenocopia mima l’ereditarietà ma è un effetto ambientale.
j. Condizioni con gli stessi sintomi ma causati da geni diversi non ricorrono con le
frequenza che avrebbero se vi fosse solo un gene causativo.
2. Alleli dominanti e recessivi riguardano lo stesso gene. L’epistasi è un’interazione di
alleli di geni diversi.
3. Può saltare le generazioni in termini di fenotipo.
4. L’allele IA è in codominanza con l’allele IB; entrambi sono completamente dominanti
rispetto a i.
5. Penetranza incompleta.
6. Espressività variabile, dal momento che i sintomi variano in ricorrenza e gravità tra
gli individui. Pleiotropia, perché un gene influenza più di un sintomo fenotipico.
Eterogeneità genetica, perché diverse mutazioni nella via metabolica dell’emeporfirina possono causare la porfiria.
7. Il gene epistatico modifica l’espressione fenotipica di un altro gene.
8. Fumare.
9. Non ha introni, non effettua il crossing-over e non è associato agli istoni.
10. L’ereditarietà materna descrive la trasmissione di geni mitocondriali, per i quali
solitamente l’ovocita non riceve un contributo da parte dello spermatozoo; quindi,
questi tratti vengono sempre trasmessi solo dalla madre. Geni associati vengono
trasmessi sullo stesso cromosoma. La seconda legge di Mendel si applica ai geni
trasmessi su cromosomi diversi.
11. Solo le femmine trasmettono i tratti che vengono ereditati per via materna. Tutti i figli
di una donna ereditano i tratti mitocondriali, ma un maschio non passa il tratto ai
propri figli.
12. 24 gruppi di linkage, 22 paia di autosomi, l’X e l’Y.
13. I marcatori possono essere siti di restrizione variabili, corte sequenze ripetute
variabili o polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs).
14. Linkage: ereditati insieme, come nel caso di loci sullo stesso cromosoma. Marker:
gene o sequenza di DNA con una localizzazione nota che può essere usato per
localizzare un gene di interesse la cui posizione sia sconosciuta.
Quesiti pratici
1. a. D; b. C; c. A; d. H; e. G; f. C; g. H; h. F; i. G.
2. Gli aplotipi possono rivelare se persone che non manifestano i sintomi portano
l’aplotipo associato alla condizione. Queste persone mostrano non-penetranza. Se il
genotipo è letale, non dovrebbero esistere individui con l’aplotipo contenente l’allele
letale.
3. a. ½; b. ½; c. 0; d. 0.
4. a. Questo altera il fenotipo;
b. Fenotipo Bombay
5. Sarebbe mendeliana perché il gene-malattia si trova nel nucleo.
6. 0.45 x 0.05 = 0.0225.
7. Il genotipo dell’uomo è hh se se. Il genotipo della donna è Hh Se se, con gli alleli
accoppiati:
H
Se
h
se
tutti gli spermatozoi sono h se
ovociti:
H Se 49.5% h se 49.5h % H se 0.5% h Se 0.5%
probabilità di avere progenie come il padre = 1 (h se) x 49.5 (h se) = 49.5
8. B e D.
9. Calcolare la percentuale di individui con l’allele che hanno l’emocromatosi.
10.
a.
maschio: RrHhTt
femmina: rrhhtt
b. Classi di progenie parentale: bulbi oculari tondi, coda arricciata, 9 dita; bulbi
oculari quadrati, coda liscia, 11 dita. Classi di progenie ricombinante: bulbi
oculari tondi, coda arricciata, 11 dita; bulbi oculari quadrati coda liscia, 9 dita;
bulbi oculari tondi, coda liscia,11 dita; bulbi oculari quadrati, coda arricciata, 9
dita.
c. Frequenza di crossing over tra la forma degli occhi (R) e il numero di dita (T):
bulbi oculari tondi, 11 dita = 6+4; bulbi oculari quadrati, 9 dita = 6+4; frequenza di
crossing over.
Attività sul web
11. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Esempi potrebbero essere
la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome FG, la sindrome di Kabuki, e la
associazione VATER.
12. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Un esempio potrebbe
essere la sindrome di Kearn-Sayre, che determina insufficienza cardiaca, infezioni,
anemia, perdita di capelli, perdita dell’udito, insufficienza pancreatica e perdita della
vista.
13. La risposta può variare a seconda del gene scelto. Un esempio potrebbe essere il
cromosoma 3: geni per i canali del calcio, voltaggio dipendenti, tipo 4, alfa e
contattina 3 e il proteoglicano condroitinsolfato 5.
14. La risposta può variare a seconda della patologia scelta Un esempio potrebbe
essere la malattia delle ossa di Paget (PDB).
15. a. farmaci, alcol, infezioni, cambiamenti nella dieta, cambiamenti ormonali
b. alcol, estrogeni
c. farmaci
d. farmaci
e. luce
Casi clinici e risultati della ricerca
16. a. i, ii, iii, iv.
b. Persone con una copia hanno anomalie talmente lievi che non si notano se non
attraverso un test. Persone con due copie possono essere affette in modo severo.
c. I genitori sono eterozigoti, quindi ogni individuo della loro progenie ha 1
probabilità su 4 di ereditare due alleli wild type, come Tina.
d. Fenotipo.
17. 0.
Campo giuridico
18. Il DNA mitocondriale. DNA di controllo di McGoon o di familiari con lo stesso mtDNA.