appunti di genetica medica

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APPUNTI DI GENETICA MEDICA
EREDITà= Passaggio di un carattere da una generazione all’ altra
GENETICA= lo studio dell’ eredità
GENE= il più piccolo segmento ereditario capace di determinare una caratteristica
biologica, nei “diploidi” sono presenti in coppie. Il gene è l'unità ereditaria degli
organismi viventi
ALLELE= ogni forma vitale di DNA codificante per lo stesso gene: in altre parole,
l'allele è responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere
ereditario controllato da quel gene.
LOCUS GENICO= (o può semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di
un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nell’individuo che ne è portatore;
essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e
recessivi se il carattere non si manifesta. Un individuo può essere quindi omozigote
dominante, se possiede due alleli dominanti; eterozigote, se possiede due alleli
differenti; omozigote recessivo, se possiede entrambi gli alleli recessivi. Solo in
quest’ultimo caso, un allele recessivo può determinare effetti visibili. L’insieme dei
caratteri visibili in un organismo prende il nome di fenotipo, mentre l’insieme del suo
corredo di geni (comprendente quindi alleli dominanti e recessivi) è detto genotipo.
OMOZIGOTE= due alleli sono identici
ETEROZIGOTE= due alleli sono diversi
GENOTIPO= l’ insieme dei geni di un individuo, caratteristica ereditaria
FENOTIPO= manifestazione visibile dell’ effetto dei geni, sono le caratteristiche di
un individuo che possono essere osservate
DOMINANTE= il gene che si esprime anche nei eterozigoti.
Un allele dominante sarà espresso sempre, anche se l'individuo è eterozigote.
RECESSIVO= il gene che si manifesta solo nell’ omozigote.
Un allele recessivo potrà essere espresso solo in individui omozigoti recessivi.
Nella genetica formale l'espressione di un gene è il modo in cui il genotipo si traduce
nel fenotipo, determinando un carattere. Come già menzionato, nel caso più semplice
per ogni carattere sono presenti due alleli. Nel caso in cui i due alleli siano diversi tra
loro (eterozigosi), tra di essi possono sussistere tre tipi di relazione: dominanza
completa, dominanza incompleta e codominanza.

Se uno dei due alleli è (completamente) dominante, esso domina sull'altro che
si dice (completamente) recessivo. L'allele dominante si esprime sempre (allo
stato omozigote e allo stato eterozigote), quello recessivo solo allo stato
omozigote. Ciò comporta che gli eterozigoti siano indistinguibili dagli
omozigoti dominanti, avendo lo stesso fenotipo, detto fenotipo completamente
dominante. Il fenotipo recessivo, invece, identifica senza ambiguità un
omozigote recessivo. Dal punto di vista formale, in genere, se non meglio
specificato, quando si parla di dominanza si sottointende dominanza completa.
DOMINANZA INCOMPLETA=la malattia si esprime + severamente nello stato
omozigote
PENETRANZA= Indica in quale percentuale un certo genotipo si esprime in seno a
una popolazione Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un
gene (sia esso dominante o omozigote recessivo) si manifesta fenotipicamente
all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza
dell'ambiente.
PENETRANZA INCOMPLETA= la malattia non si manifesta nei portatori di
genotipo che dovrebbero portarla
ESPRESSIVITA’= Indica il grado con cui varia l’espressione di un carattere in seno
a una popolazione (variabilità con cui la malattia si manifesta)
CODOMINANZA= è un evento genetico che si riscontra quando due alleli si
manifestano entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli
eterozigoti, dal punto di vista del fenotipo.
CODICE GENETICO= è lo schema attraverso cui la cellula traduce una sequenza di
codoni (o triplette di basi) di RNA in una sequenza di amminoacidi durante la sintesi
proteica
La sequenza di RNA si compone di gruppi non sovrapposti di tre basi ciascuno,
chiamati codoni. Ad ogni codone corrisponde uno specifico amminoacido, si dice
quindi che il codone codifica quell'amminoacido nel codice genetico.
GAMETE= cellula sessuale che riceve solo uno dei cromosomi di ciascun paio
durante la meiosi
DNA= è presente nel nucleo di tutte le cellule, come portatore dell'informazione
genetica. Il DNA è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di nucleotidi,
ciascuna a forma di elica, di solito intrecciate a formare la doppia elica a spirale.
Ciascun nucleotide è a sua volta costituito da unità di carboidrati e gruppi fosforici
con una base azotata attaccata a ogni unità di carboidrato. Nel DNA, il carboidrato è
il desossiribosio; le quattro basi sono rispettivamente: l'adenina (A), la guanina (G),
la timina (T) e la citosina (C).
MUTAZIONE= qualsiasi cambiamento permanente e mutabile nel D.N.A.
M. EREDITARIA= proviene dai genitori
M. DE NOVO= si è verificata nell’ individuo
 OMOGENEA= presente in tutte le cellule dell’ individuo (verificata durante la
gametogenesi)
 IN MOSAICO= solo in alcuni tessuti (dopo la formazione dello zigote)
Mosaicismo germinabile= è ereditabile xchè interessa il tessuto
germinativo
Mosaicismo somatico=acquisita non trasmissibile
MISSENSO= perde il senso di prima e ne prende un altro (mutazione puntiforme
dell’ anemia falciforme)