MEDICINA MOLEC. e GE.. - Facoltà di Medicina e Chirurgia di

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MESSINA
CORSO DI LAUREA INTERFACOLTA’ IN BIOTECNOLOGIE
Curriculum medico: III Anno , I semestre
C.I. MEDICINA MOLECOLARE E GENETICA
Coordinatore del C..I.: Prof. Giuseppe Giuffrè – Professore associato di Anatomia Patologica SSD
MED/08 (afferente al CLT di Biotecnologie)
PROGRAMMA DI
BIOLOGIA MOLECOLARE APPLICATA ALL’ANATOMIA PATOLOGICA - MED/08
CFU:2/ ore:16
Docente: Prof. Giuseppe Giuffrè
Anno acc. 2009/10
Programma:
1) Limiti dell’immunoistochimica ed introduzione delle tecniche biomolecolari nel laboratorio di
anatomia patologica.
2) DNA ricombinante.
3) Sonde molecolari e fattori regolanti la stabilità di un ibrido.
4) Ibridazione su filtro ed in situ.
5) FISH, CISH, SISH
6) Microarray
7) Microdissezione tissutale: tecniche ed applicazioni
8) Estrazione degli acidi nucleici da tessuti freschi e da quelli fissati ed inclusi in paraffina.
9) PCR, RT-PCR e Real Time PCR.
10) Deficit dei geni MMR ed analisi dei microsatelliti in anatomia patologica.
11) Regolazione del ciclo cellulare e valutazione dell’attività proliferativa in istopatologia.
Testo di riferimento: Anatomia Patologica – Le Basi - L. Ruco, A. Scarpa - UTET
Modalità di erogazione della didattica: Tradizionale
Sede lezioni: Aula Borelli – Dipartimento di Patologia Umana – Pad. D – Piano II
Organizzazione della didattica: Lezioni frontali
Modalità di frequenza: Obbligatoria
Metodo di valutazione: Prova orale
Dati statistici relativi alle votazioni d 'esame conseguite dagli studenti:
Dall’aa. 2001-2002: 33 studenti promossi con la votazione media di 26,60;
4 studenti ritirati
Date di inizio e termine delle lezioni: vedi calendario delle lezioni III anno I sem.
Orario di ricevimento: Successivamente alle lezioni
PROGRAMMA DI MEDICINA MOLECOLARE - MED/04
CFU:2+1/ ore:16+16=32
Docente: Prof. Teresa Catalano
RISULTATI DI APPRENDIMENTO PREVISTI
Conoscenza di tematiche relative ai meccanismi biomolecolari alla base di importanti malattie genetiche in
ambito ematologico, metabolico e oncologico, con applicazioni nel campo della prevenzione, della
diagnostica e della terapia.
Patogenesi molecolare delle malattie
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Patologia molecolare dell’emoglobina (anemia falciforme; talassemie)
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Patologia delle lipoproteine
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Aterosclerosi
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Endotelio e prodotti di derivazione endoteliale
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Disfunzione endoteliale ed aterosclerosi
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Malattie autoimmuni: Diabete
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Coagulazione
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Patologia molecolare dei tumori
- Testi di riferimento: S. Robbins, R. Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Elsevier, 2007, 7. ed.
- Attività di supporto alla didattica: No
- Orario di ricevimento degli Studenti: Giovedì ore 10,30-11,30
- Modalità di frequenza: Obbligatoria
- Metodo di valutazione: Prova orale
PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA - MED/03
CFU:3/ Ore :24
Docente: Prof Enza Maria Valente
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Divisione cellulare: mitosi e meiosi
DNA, RNA e proteina; trascrizione e traduzione; degenerazione del codice genetico
Mutazioni e polimorfismi
Alberi genealogici e loro rappresentazione
Trasmissione dei caratteri monofattoriali, leggi di Mendel; concetto di gene, allele, aplotipo
Linkage e linkage disequilibrium, strategie di mappatura genica
Malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al cromosoma X
Concetti di penetranza, espressione variabile, anticipazione, mutazioni dinamiche, fitness,
mosaicismo, fenocopia, imprinting, mutazioni de novo
Eterogeneità genetica ed allelica
Cariotipo umano normale, tecniche di bandeggio; aberrazioni cromosomiche di numero e di
struttura; tecniche di citogenetica molecolare e loro impiego
Caratteri ed eredità multifattoriale; studi di associazione
DNA ed eredità mitocondriale, malattie mitocondriali
Strategie terapeutiche nelle malattie genetiche; concetti di terapia genica.
Risultati di apprendimento previsti:
Comprendere la correlazione tra sequenza nucleotidica e aminoacidica e tra mutazione e fenotipo;
la trasmissione dei caratteri monofattoriali nelle famiglie e relativi rischi di ricorrenza; i fenomeni
di penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, inattivazione del cromosoma
X, espansioni di triplette, eredità mitocondriale; le principali aberrazioni cromosomiche e i relativi
rischi riproduttivi; i rischi di ricorrenza nelle patologie multifattoriali; le strategie terapeutiche nelle
malattie genetiche; le strategie di mappatura di nuovi geni.
Attività di supporto alla didattica: possibilità di effettuare esercitazioni pratiche e tirocinato nel
laboratorio di Biologia Molecolare dell’UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento
di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina.
Libro di testo consigliato: B. Dallapiccola - G. Novelli. Genetica Medica Essenziale. Editore: Il
Minotauro, 2006: seconda edizione.
Orario di ricevimento: da concordare col docente previo appuntamento telefonico o e-mail