INSEGNAMENTO
SETTORE SCIENTIFICO
DISCIPLINARE
ANNO DI CORSO
SEMESTRE
CFU TOTALI
MODALITA’ DI VERIFICA DEL
PROFITTO
GENETICA
BIO/18
II
I
12
SCRITTO E ORALE SEPARATI
OBIETTIVI DELL’INSEGNAMENTO:
Il corso da inizialmente le basi per la comprensione della struttura e funzione dei geni, e le relazioni con le
leggi dell’ereditarietà , con l’evoluzione genica e con i fattori che determinano le frequenze geniche in
popolazioni. In una seconda parte, approfondisce le metodiche di analisi genetica e lo studio delle basi
genetiche del controllo di meccanismi di crescita e differenziamento cellulare. Infine, introduce le nozioni
base per lo studio della patologia genetica nell’uomo e del genoma.
TESTI CONSIGLIATI:
- Pierce “Genetica” Zanichelli
- Hartwell et al. “Genetica” McGraw Hill
- Hartl e Jones “Genetica” Edises
-Griffiths et al. “Genetica” Zanichelli
-Snustad e Simmons “Principi di Genetica” Edises
- Russell “Genetica, un approccio molecolare”, Pearson
-Brooker “Principi di Genetica” McGraw-Hill
-Strachan e Read “Genetica Molecolare Umana”, Zanichelli, è fortemente consigliato per lo studio della parte
finale del corso (genetica umana), anche se non è adatto per lo studio della genetica generale; saràconsigliato
anche per la laurea magistrale.
I primi sette libri consigliati sopra sono tutti validi, anche se differiscono per l’estensione della trattazione
dedicata a vari capitoli della genetica, in particolare per quanto riguarda il rapporto fra genetica classica e
genetica molecolare moderna.
PROGRAMMA DELL’INSEGNAMENTO:
MODULO FONDAMENTI DI GENETICA
CENNI SU STRUTTURA E REPLICAZIONE DEL DNA, TRASCRIZIONE E TRADUZIONE
CODICE GENETICO
STRUTTURA DEL GENE. CENNI SULLA REGOLAZIONE GENICA
MITOSI, MEIOSI
TRASMISSIONE DEI CARATTERI
- Eredità mendeliana
- Dominanza e recessività a livello formale e molecolare. Concetti di locus, allele, polimorfismo, alleli multipli.
- Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo. Eredità legata al sesso. Alberi genealogici.
- Interazione tra geni. Epistasi. Complementazione. Eredità dei caratteri quantitativi:variabilità genetica e
ambientale, teoria polifattoriale, modelli ed esempi di malattia poligenica.
ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE EREDITARIO
- Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione.
- Mappatura dei geni negli organismi diploidi: distanza di mappa. Concetti sulla natura e l’uso di sonde
molecolari.
- Linkage disequilibrium.
.
- Mutazioni cromosomiche: riarrangiamenti, traslocazioni cromosomiche, etc. Euploidia e aneuploidia. mosaici
- Sindrome di Down, altre trisomie, e modelli per la comprensione delle basi dellle alterazioni genetiche
-Cenni alla inattivazione del cromosoma X
CROMOSOMI
GENETICA DELLE POPOLAZIONI
-
Struttura genetica delle popolazioni.
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Polimorfismo delle popolazioni naturali.
Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione e deriva genetica.
Evoluzione e conservazione di sequenze di DNA.
BREVI CENNI DI GENETICA UMANA:
meccanismi molecolari di patologia, dominante e recessiva. Identificazione di
mutazioni patologiche: analisi di linkage, di associazione, geni candidati e sequenziamento genome-wide
TECNICHE DI BASE PER LO STUDIO DEL MATERIALE GENETICO
Clonaggio di geni, costruzione di librerie genomiche e di cDNA. Approcci allo studio delle sequenze regolative.
Studio della funzione genica mediante iperespressione o silenziamento di geni.
NUOVI ELEMENTI FUNZIONALI:
ELEMENTI TRASPONIBILI:
microRNA, long non-coding RNAs
in batteri, drosophila, piante e uomo.
LA MUTAZIONE GENICA
Basi molecolari. Mutazione spontanea e indotta, agenti mutageni. Sistemi di riparazione del DNA e malattie
nell’uomo associate a difetti dei sistemi di riparazione. Malattie da espansione di triplette.
RETROVIRUS:
ciclo biologico e retrovirus oncogeni. Brevi cenni di terapia genica con vettori lentivirali
GENETICA DELLA CELLULA TUMORALE:
oncogeni e geni oncosoppressori.
GENETICA MOLECOLARE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
BASI DI GENETICA DELLO SVILUPPO:
il modello di Drosophila
