Daniela Toniolo - Ospedale San Raffaele

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Divisione di Genet...
Genetica delle malattie comuni
Genetica delle malattie comuni
Daniela Toniolo, Capo Unità
[email protected]
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L’ambizioso obiettivo della genetica oggi è l’identificazione di loci e varianti del DNA associati a malattie complesse,
capaci di spiegare tutta la variabilità fenotipica attribuibile a cause genetiche, ricostruire la struttura e la storia della
popolazione umana, e identificare i pathway molecolari alla base dei fenotipi complessi che potranno essere
utilizzati per lo sviluppo della nuova Medicina Predittiva. L’argomento principale della ricerca dell’Unità è la
definizione delle componenti responsabili della variabilità genetica di gruppi di fenotipi e malattie complesse
mediante l’analisi del genotipo completo prima e poi della sequenza completa del DNA in coorti di popolazioni,
italiane ed europee e di isolati genetici. I fenotipi considerati riguardano la funzione ovarica e la fertilità femminile
(insufficienza ovarica ed età di menarca e menopausa), disturbi ematologici, endocrinologici e cardiovascolari,
funzioni cognitive, preferenze alimentari e molti altri che sono stati ottenuti dallo studio della popolazione
geneticamente isolata della Val Borbera e in collaborazione con gruppi che si occupano di isolati genetici in Italia
e in Europa.
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