X b

Scheda 4. TRASMISSIONE EREDITARIA:
EREDITA’ AUTOSOMICA
EREDITA’ LEGATA AL SESSO
1. a
Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un
genotipo agli individui incrociati:
FENOTIPO della PROGENIE
FENOTIPO dei GENITORI
FEMMINA
MASCHIO
chiara
bruno
X b Xb
femmine
XB Y
maschi
Brune
45
Chiare
0
XB Xb Bruni 0
Chiari 48 Xb Y
a) I genitori hanno fenotipo diverso.
b) Nella progenie c’è diversa segregazione fenotipica nei maschi e nelle femmine.
c) Il gene è legato al sesso (localizzato sul cromosoma X).
d) Per stabilire qual è l’allele dominante, osservo le femmine della progenie: manifestano
il fenotipo bruno e quindi saranno XBe) I maschi sono emizigoti, quindi il loro fenotipo corrisponde all’unico allele che portano:
Il genitore bruno sarà B ovvero XB Y, mentre i figli maschi chiari saranno b (allele recessivo
ereditato dalla madre) ovvero Xb Y
f) La madre è omozigote recessiva Xb Xb mentre le figlie femmine brune saranno
eterozigoti XB (allele ereditato dal padre) Xb (allele ereditato dalla madre)
1. b
Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un
genotipo agli individui incrociati:
FENOTIPO della PROGENIE
FENOTIPO dei GENITORI
FEMMINA
MASCHIO
ruvido
ruvido
Rr
femmine
Rr
ruvido
liscio
maschi
87 RR/Rr ruvido 92 RR/Rr
33 r r
liscio 27 r r
a) I genitori hanno lo stesso fenotipo.
b) Nella progenie c’è la stessa segregazione fenotipica (3:1 maschi, 3:1 femmine).
c) Dato che la segregazione tra progenie maschile e femminile è uguale, il gene è
autosomico.
d) il carattere dominante è ruvido (R), l’allele recessivo (r) determina fenotipo liscio:
I genitori sono entrambi eterozigoti per il carattere R (Rr).
e) Da un incrocio Rr X Rr, ci aspettiamo una progenie ¾ fenotipo ruvido (1/4 RR + 2/4 Rr)
e ¼ fenotipo liscio (1/4 rr)
Domanda: cosa mi aspetterei se il gene fosse legato al sesso?
Tutte le femmine della progenie sarebbero a pelo ruvido, perché ricevono dal padre
l’allele dominante .
1. c
Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un
genotipo agli individui incrociati:
FENOTIPO della PROGENIE
FENOTIPO dei GENITORI
FEMMINA
MASCHIO
rosso
rosso
X R Xr
XR Y
femmine
maschi
rosso
Rosso
102 XR bianco 0
49 XR Y
bianco 52 Xr Y
a) I genitori hanno lo stesso fenotipo
b) Nella progenie c’è diversa segregazione fenotipica nei maschi e nelle femmine
c) il gene è legato al sesso
d) Per stabilire qual è l’allele dominante, osservo il fenotipo delle femmine della
progenie: tutte manifestano fenotipo rosso che quindi è dominante (XR)
e) I maschi sono emizigoti, quindi il loro fenotipo corrisponde all’unico allele che portano:
il genitore rosso è XR Y, i figli maschi rossi sono XR Y mentre i figli maschi bianchi sono Xr Y
f) La madre deve essere eterozigote XR Xr: i figli maschi sono di due tipi diversi (XR Y, Xr Y)
g) le figlie femmine saranno di 2 tipi (XR XR e XR Xr ) a seconda di quale allele hanno
ereditato dalla madre e avranno fenotipo dominante
1. d
Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un
genotipo agli individui incrociati:
FENOTIPO della PROGENIE
FENOTIPO dei GENITORI
FEMMINA
MASCHIO
nera
bianco
NN
femmine
nn
nere
98
maschi
Nn
bianche 0
neri
103
Nn
bianchi 0
a) I genitori hanno fenotipi diversi.
b) Tutta la progenie è omogeneamente nera, quindi è il carattere dominante (N).
c) Non essendoci segregazione del carattere non possiamo dire se il gene è autosomico o
legato al sesso
d) La madre è omozigote dominante: N N oppure XN XN
e) Il padre può essere omozigote recessivo n n oppure Xn Y
FENOTIPO della PROGENIE
FENOTIPO dei GENITORI
FEMMINA
MASCHIO
nera
bianco
XN XN
femmine
Xn Y
nere
98
bianche 0
maschi
XN Xn
neri
103
bianchi 0
XN Y
2.
Nell’uomo la presenza di una fessura nell’iride
(coloboma iridis) è controllata da un gene recessivo
legato al sesso. Una figlia affetta nasce da una coppia
normale. Il marito chiede il divorzio accusando la moglie
di infedeltà. Ha ragione?
Tratteggiamo un albero genealogico e attribuiamo il genotipo agli individui
XA Y
XA Xa
Xa Xa
La figlia deve essere sicuramente omozigote recessiva. Quindi per avere una
figlia malata, entrambi i genitori devono contribuire con gameti di tipo Xa
La madre deve essere eterozigote perchè non è affetta.
L’uomo ha ragione perchè non può essere il padre!
3.
Un gene recessivo legato al sesso determina la forma più comune
di EMOFILIA. In base all’albero genealogico rispondi alle seguenti
domande:
XE Y
XE Xe
I
II
Xe Y
La madre (portatrice sana) che gli ha trasmesso l’allele per
l’emofilia sarà eterozigote XE Xe, mentre il padre (sano)
sarà XE Y
Il figlio II,3 (affetto) è portatore dell’allele per l’emofilia Xe Y.
La figlia II,2 ha ereditato l’allele Xe con una probabilità di 1/2 (½ XE XE, ½ XE Xe).
a) Se II,2 si sposa con un uomo normale (XE Y), qual è la probabilità di avere figli affetti da
emofilia?
La probabilità di mettere al mondo figli affetti sarà di ¼ x ½ = 1/8 (figli maschi emofilici).
b) Supponiamo che II,2 abbia già un figlio affetto, che probabilità avrà di averne un
secondo?
Se ha già avuto un figlio affetto, la madre è sicuramente eterozigote, quindi la probabilità
di avere un figlio affetto sarà di ¼ x 1= ¼ .
4. a
Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può
essere dovuto all’azione di un ALLELE DOMINANTE di un GENE AUTOSOMICO
aa
Aa
Aa
Aa
aa
Aa
aa
aa
Aa
aa
aa
aa
aa
aa
Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi.
Se l’allele è dominante, tutti gli individui sani saranno omozigoti recessivi aa.
Gli individui affetti saranno invece omozigoti dominanti AA o eterozigoti Aa.
L’individuo I,1 è eterozigote Aa perchè nella generazione II non tutti gli individui sono
malati.
L’IPOTESI È COMPATIBILE.
4. b
Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può
essere dovuto all’azione di un ALLELE RECESSIVO di un GENE AUTOSOMICO
Aa
aa
aa
aa
Aa
aa
Aa
Aa
aa
Aa
A-
A-
A-
A-
Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi.
Se l’allele è recessivo, tutti gli individui malati saranno omozigoti recessivi aa.
affinchè l’ipotesi sia corretta, bisogna supporre che 2 persone che entrano nella famiglia
per matrimonio siano eterozigoti, cosa improbabile se il carattere è raro.
L’IPOTESI NON È COMPATIBILE.
4. c
Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può
essere dovuto all’azione di un ALLELE DOMINANTE di un GENE legato al sesso
XA Y
Xa Y
XA Y
Xa X a
XA Xa Xa Y XA Xa
XA Y
Xa Xa
Xa Y
Xa Y
Xa Xa
Xa Y
Xa Xa
Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi.
Se l’allele è DOMINANTE e X-linked, tutte le femmine sane (compresa la madre) saranno
omozigoti recessivi Xa Xa e i maschi sani saranno emizigoti Xa Y.
il padre malato, e tutti i maschi malati delle generazioni successive, sarà emizigote XA Y.
Le femmine malate della generazione II saranno eterozigoti XA Xa.
L’IPOTESI È COMPATIBILE.
4. d
Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può
essere dovuto all’azione di un ALLELE RECESSIVO di un GENE legato al sesso
Xa Y
XA Y
Xa Y
XA Xa
Xa Xa XA Y Xa Xa
Xa Y
XA Xa
XA Y
XA Y
XA Y
XA-
XA -
Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi.
Se l’allele è recessivo e X-linked, il padre e tutti i maschi affetti saranno emizigoti Xa Y.
tutti i maschi sani delle generazioni successive saranno emizigoti XA Y.
Le femmine malate della generazione II devono essere omozigoti Xa Xa e quindi la madre
deve essere eterozigote XA Xa
L’IPOTESI È COMPATIBILE, anche se poco probabile se il carattere è raro.