DNA e geni
Cosa sono i geni?
• Sono tratti di DNA ben delimitati
• Sono sequenze codificanti: tramite le
istruzioni contenute in uno specifico gene
viene “prodotta” una caratteristica
fenotipica (carattere).
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo (sia
riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni).
FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere
genetico: dipende dal genotipo specifico e dalla sua
interazione con l'ambiente
CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo
rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine
• I geni sono quindi il punto di partenza della
determinazione della struttura e funzione di
un organismo; la strada verso il fenotipo
finale è però molto complessa e implica
l’interazione con l’ambiente e di molte vie
metaboliche
• I geni che un individuo possiede determinano
solo la possibilità di realizzarsi di una particolare
caratteristica fenotipica; il modo in cui questa
capacità potenziale viene sviluppata dipende da
interazioni con altri geni e con i loro prodotti ma
anche da influenze ambientali ed eventi casuali
di sviluppo
Cromosomi
• “Corpi colorati”
• La cromatina è avvolta in
“bastoncelli” durante la
mitosi (divisione cellulare)
nelle cellule somatiche
• Sono presenti in numero
fisso per ogni specie
(specie-specifico)
• Sono classificati in base
alla forma e a ognuno è
assegnato un numero
Cariotipo (insieme di tutti i cromosomi) della specie Homo sapiens: i
cromosomi sono individuati in base alla forma e numerati da 1 a 23
Cromatina
• DNA associato a proteine chiamate istoni
(e a RNA)
• Il livello più semplice di
”impacchettamento” del DNA consiste
nell’avvolgimento del doppio filamento
attorno agli istoni a formare una struttura
detta “a collana di perle” chiamata
nucleosoma
Diploide/aploide
• Un individuo, una specie, una cellula (eucariote)
si definisce diploide se contiene nelle cellule
somatiche (se pluricellulare) due serie o copie di
ciascun cromosoma
• È aploide se contiene una sola copia per ogni
cromosoma
• In uno stesso organismo (pluricellulare a
riproduzione sessuata) possiamo trovare sia
cellule aploidi (i gameti) che diploidi (le cellule
somatiche): l’organismo si definisce comunque
diploide
• Le cellule somatiche sono tutte le cellule che
compongono un organismo a eccezione delle
cellule che danno origine ai gameti o cellule
riproduttive.
• OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE GLI
STESSI GENI NELLO STESSA POSIZIONE SUL
CROMOSOMA (LOCUS) MA NON
NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.
• ALLELI: FORME ALTERNATIVE DI UNO STESSO
GENE
Allele dominante/recessivo
• Allele dominante (o fenotipo dominante):
allele (o fenotipo) espresso sia allo stato
omozigote che allo stato eterozigote
• Allele recessivo (o fenotipo recessivo):
allele (o fenotipo) espresso SOLO allo
stato omozigote
• Un allele dominante si indica con una
lettera maiuscola; quello recessivo con la
lettera minuscola.
Omozigote
• Organismo diploide che porta alleli identici di
uno o più geni e che produce di conseguenza
gameti identici
• Omozigote dominante: organismo diploide che
porta lo stesso allele dominante in un
determinato locus genico in entrambi i
cromosomi (materno e paterno)
• Omozigote recessivo: organismo diploide che
porta lo stesso allele recessivo in un
determinato locus genico in entrambi i
cromosomi (materno e paterno)
Eterozigote
• Organismo diploide che ha due alleli
diversi per uno o più geni. Di conseguenza
produrrà alleli diversi
Nell’immagine è rappresentato
l’incrocio di due individui
omozigoti per il gene A (colore
del mantello)
L’individuo omozigote
DOMINANTE produce solo
alleli A
L’individuo omozigote
RECESSIVO produce solo
gameti a
La progenie sarà costituita per
il 100% da individui eterozigoti
per il gene a e il fenotipo sarà
per il 100% mantello nero
