Talassemia
La Talassemia (detta anche Anemia
Mediterranea o Morbo di Cooley) é una
malattia ereditaria del sangue, a trasmissione
autosomica recessiva.
Viene definita malattia ereditaria autosomica
recessiva una malattia il cui carattere
ereditario, essendo recessivo, si evidenza
solo negli organismi omozigoti recessivi,
mentre gli eterozigoti sono solo portatori del
carattere.
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I genitori di un bambino con malattia
autosomica recessiva sono sani, ma portatori
di una mutazione del gene per quella malattia
(una delle due copie del gene mutata mentre
l'altra normale). Ciascuno dei loro figli avrà
una probabilità del 25% di ereditare i geni
mutati sia dal padre che dalla madre e di
manifestare quindi la malattia. Metà dei figli
sarà, come i genitori, portatrice sana della
mutazione e il 25% non porterà la mutazione.
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Eredità autosomica
recessiva
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La malattia non è di solito presente tra
gli antenati e neppure tra i
discendenti. Un fattore di rischio per le
malattie autosomiche recessive è
costituito dalla consanguineità.
Infatti i genitori consanguinei hanno
antenati comuni, per cui sono più a
rischio di essere portatori sani della
stessa mutazione genetica.
La talassemia è una malattia degenerativa che
comporta anemia, cioè un difetto di trasporto
dell'ossigeno nel sangue.
Essa è dovuta ad alterazioni nella sintesi della
molecola dell’ emoglobina, la proteina
contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha
il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse
cellule del corpo e di eliminare l'anidride
carbonica.
L’emoglobina normalmente di colore rosso
appare più chiara e di dimensioni inferiori.
Diffusione
Delta del Po
•Sardegna
• Sicilia
• Regioni
meridionali
Medio
Oriente
India
Africa
centrale
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Probabilmente ebbe origine da mutazioni
genetiche favorite da fattori ambientali.
E’ diffusa nelle regioni costiere e in particolare
nelle zone paludose vicino al mare dove
imperversava la malaria.
Inoltre, la zanzara portatrice della malaria
“preferisce” persone con i globuli rossi grandi, per
cui persone affette da talassemia, quindi con
dimensioni dei globuli rossi inferiori al normale,
sono meno esposti a questo rischio.
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La molecola dell'emoglobina è formata
da una testa, detta eme, e da catene
proteiche (globine), indicate con le
lettere greche alfa, beta e gamma.
I difetti di una o più di queste catene
causano le diverse sindromi
talassemiche, in particolare le alfatalassemie e le beta-talassemie.
Talassemia
Alfa-talassemia
Beta-talassemia
beta-talassemia
minor
beta-talassemia
major
La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea
è la beta-talassemia provocata da un'alterazione
della catena globinica di tipo beta. Queste catene
proteiche sono regolate da due geni che si trovano in
due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e
uno di origine materna. Si possono avere due casi
principali: beta-talassemia minor e beta-talassemia
major.
La prima si ha quando l'individuo possiede un solo
gene difettoso (forma eterozigote). La seconda si ha
quando un individuo possiede entrambi i geni
difettosi (forma omozigote).
La proteina di emoglobina è
costituita da quattro subunità
globulari, due unità dette alfa,
codificate da 4 geni sul
cromosoma 16, e due unità beta
codificate da due geni beta sul
cromosoma 11. Il numero di geni
coinvolti e il livello della loro
delezione definirà la variante
talassemica.
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Sintomatologia
La malattia compromette l'intero
organismo:
•ossa (osteoporosi)
•milza (aumenta di volume)
•cuore (aritmie e complicanze cardiache)
•colecisti (residui di origine emolitica
genereno calcoli)
•sistema riproduttivo (assenza di
mestruazioni)
Per
l’identificazione
del portatore sano
Campagne di
informazione
Esame dell’
Emocromo
Come prevenire?
Esame per
valutare la
quantità di
globuli rossi
Screening
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Diagnosi
prenatale
Consulenza
genetica
Guido Rizzuti
Roberta D’Agrosa
