anamnesi -

ANAMNESI
Familiare
Fisiologica
Lavorativa
Patologica remota
Patologica prossima
Farmacologica
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ANAMNESI
Anamnesi familiare
Raccoglie le principali malattie dei familiari:
ascendenti (genitori, nonni), collaterali (fratelli, sorelle) e discendenti
(figli, nipoti).
Gli obiettivi sono 3:
1) capire se ci può essere una malattia ereditaria che può trasmettersi
secondo le leggi mendeliane. L’ideale è costruire un albero
genealogico. L’ereditarietà può essere di vario tipo (vedi
successivamente).
2) Accertare una possibile fonte familiare di contagio, soprattutto per
malattie infettive o parassitarie. Per esempio TBC, meningite,
epatite, salmonellosi, malattie esantematiche, influenza, polmoniti
virali.
3) Scoprire particolari situazioni anomale nell’ambiente familiare, per
esempio scarsa alimentazione, cattivi rapporti interpersonali, scarsa
igiene, povertà di affetti, altre condizioni psico traumatizzanti che
possono favorire l’insorgenza di patologie fisiche o psichiatriche.
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ANAMNESI
Ereditarietà 1
- Le cellule somatiche hanno un corredo cromosomico doppio
(diploide) formato da 22 paia di cromosomi (autosomi) e 1 paio di
cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio) per un
totale di 46 cromosomi.
- Quando una cellula somatica si divide (mitosi) ciascun cromosoma
fabbrica un altro cromosoma identico (replicazione) e viene così
garantito alle cellule discendenti un normale corredo cromosomico
diploide
- Al contrario le cellule germinali subiscono nel corso della loro
maturazione un processo (meiosi) che comporta la presenza di uno
solo dei due cromosomi accoppiati: quindi nella cellula sessuale
matura femminile (uovo) ci saranno 23 cromosomi, di cui quello
sessuale sempre X, nel gamete maschile (spermatozoo) ci saranno 23
cromosomi, di cui il 23° sarà X o Y.
- L’unione dell’uovo con lo spermatozoo (fecondazione) forma lo
zigote (uovo fecondato) con corredo cromosomico completo
(diploide) con 46 cromosomi: l’uovo fecondato darà origiene ad in
soggetto maschio se lo spermatozoo proveniente dal padre contiene il
cromosoma Y, o ad una femmina se contiene il cromosoma X.
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ANAMNESI
Ereditarietà 2
- I cromosomi, costituiti essenzialmente da DNA, sono depositari dei
geni i quali garantiscono la trasmissione dei caratteri ereditari. I geni
possono essere dominanti ( R ) o recessivi ( r ); essi sono disposti a
coppie lungo i cromosomi e ogni coppia controlla un particolare
carattere del fenotipo, ma non è detto che questo sia controllato nella
stessa maniera da entrambi i geni corrispondenti: quando i geni sono
uguali (geni omologhi RR oppure rr) il soggetto è detto omozigote,
quando i geni sono differenti (Rr oppure rR) il soggetto è detto
eterozigote.
Ogni carattere ereditario è condizionato dal patrimonio genetico che
per metà è di provenienza paterna (R oppure r) e per metà è di
provenienza materna (R oppure r).
Possiamo avere 6 tipi di trasmissione ereditaria:
1) trasmissione di tipo autosomico dominante
2) trasmissione di tipo autosomico recessivo
3) trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X
4) trasmissione recessiva legata al cromosoma X
5) trasmissione legata al cromosoma sessuale Y
6) trasmissione poligenica-multifattoriale
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ANAMNESI
Trasmissione autosomica dominante
Per definizione il gene non è localizzato nei cromosomi sessuali ma negli
autosomi.
Dato che questo gene è dominante, il carattere fenotipico che esso
controlla si manifesta sempre, sia che esso sia omozigote RR sia che esso
sia eterozigote Rr oppure rR.
1° caso: solo uno dei due genitori è portatore del gene patologico ed
è ammalato. La conseguenza è che il gene patologico e il fenotipo
riguarderà il 50% circa della prole:
genitori
ammalato
1–2
indenne
3–4
gameti
1
3
prole
1–3
1–4
2–3
2-4
ammalato
eterozigote
ammalato
eterozigote
indenne
indenne
-
2
4
2° caso: entrambi i genitori sono portatori del gene patologico e
ammalati. Avremo che il gene patologico e il fenotipo comparirà nel
75% circa della prole:
genitori
ammalato eterozigote
1–2
gameti
1
prole
1–3
1–4
ammalato
omozigote
ammalato
eterozigote
ammalato eterozigote
3–4
2
3
2–3
2-4
ammalato
eterozigote
indenne
4
Esempi: talassemia, rene policistico, ipercolesterolemia familiare, distrofia
muscolare, cancro familiare della tiroide.
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ANAMNESI
Trasmissione autosomica recessiva
Anche qui il gene è localizzato negli autosomi, ma essendo recessivo si
manifesta nel fenotipo solo se presente allo stato omozigote. Quindi per
manifestarsi nella prole il gene deve essere presente, perlomeno allo stato
eterozigote, in ambedue i genitori, che in questo caso saranno
fenotipicamente sani.
-
1° caso: un genitore è indenne e l’altro è portatore sano. Ne consegue
che il 50% della prole sarà indenne e il 50% portatore sano:
genitori
indenne
1–2
gameti
1
prole
1–3
indenne
-
sano eterozigote
3–4
2
3
1–4
2–3
2-4
sano
eterozigote
indenne
sano
eterozigote
4
2° caso: ambedue i genitori sono portatori sani. Ne consegue che il
carattere si manifesterà nel 25% della prole (omozigote), il 50% sarà
portatore sano e il 25% sarà indenne da ogni tara genetica:
genitori
sano eterozigote
1–2
gameti
1
prole
1–3
sano
eterozigote
Esempi:
sano eterozigote
3–4
2
3
1–4
2–3
2-4
ammalato
omozigote
indenne
sano
eterozigote
mucoviscidosi, fenilchetonuria,
primitiva, emocromatosi.
alcaptonuria,
4
iperossaluria
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ANAMNESI
Trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X
Questo tipo di trasmissione è abbastanza raro:
il gene responsabile della malattia è localizzato nel cromosoma X ed è
dominante.
1° caso: madre portatrice e ammalata, padre indenne. Ne consegue
che il 50%, sia delle figlie che dei figli, potrà essere portatore e
ammalato:
genitori
madre ammalata
X–X
padre indenne
X–Y
gameti
X
X
prole
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlia
ammalata
figlio
ammalato
figlia
indenne
figlio
indenne
-
X
Y
2° caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne consegue
che le figlie sono sempre ammalate e i figli sempre indenni:
genitori
madre indenne
X–X
padre ammalato
X–Y
gameti
X
X
prole
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlia
ammalata
figlio
indenne
figlia
ammalata
figlio
indenne
X
Y
Esempi: favismo, rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente.
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ANAMNESI
Trasmissione recessiva legata al cromosoma sessuale X
Questa trasmissione è ben nota nell’uomo. I maschi portatori del gene sono sempre colpiti
dalla malattia perché manca loro l’allele normale sul secondo cromosoma che non è X ma Y
(X – Y); le femmine saranno ammalate solo se omozigote.
-
1° caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne consegue che i figli
saranno tutti indenni e le figlie tutte portatrici sane:
genitori
madre indenne
X–X
padre ammalato
X–Y
gameti
X
X
X
prole
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlia sana
eterozigote
figlio
indenne
figlia sana
eterozigote
figlio
indenne
-
2° caso: madre portatrice sana e padre indenne. Ne consegue che il 50% dei
figli sarà ammalato, il 25% delle figlie saranno portatrici sane e il 25% indenni:
genitori
madre sana
eterozigote
X–X
gameti
X
X
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlio
ammalato
figlia
indenne
figlio
indenne
prole
figlia sana
eterozigote
-
Y
padre indenne
X–Y
X
Y
3° caso: madre portatrice sana e padre ammalato.E’ l’unico caso in cui potrà
nascere una figlia omozigote e quindi ammalata:
genitori
madre sana
eterozigote
X–X
gameti
X
X
prole
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlio
ammalato
figlia sana
eterozigote
figlio
indenne
figlia
ammalata
padre ammalato
X–Y
X
Y
Esempi: emofilia, distrofia muscolare progressiva, diabete insipido, daltonismo.
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ANAMNESI
Trasmissione legata al cromosoma sessuale Y
Possibilità eccezionale ma possibile: il carattere patologico è legato al
cromosoma Y e perciò saranno ammalati solo i maschi.
genitori
madre indenne
X–X
padre ammalato
X–Y
gameti
X
X
prole
X–X
X–Y
X–X
X-Y
figlia
indenne
figlio
ammalato
figlia
indenne
figlio
ammalato
X
Y
Esempi: rare malformazioni scheletriche, particolari tipi di malattie
cutanee (ittiosi).
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ANAMNESI
Trasmissione poligenica - multifattoriale
E’ la situazione che un tempo era chiamata DIATESI.
In questo caso il responsabile della malattia non è un gene solo ma più
geni a diversa penetranza e la malattia si manifesta solo se c’è una
concomitanza di fattori ambientali favorenti, tipo stile di vita, stress,
alimentazione, virus, fumo, ecc.
Esempi: diabete mellito, ipertensione, gotta, obesità, infarto del miocardio.
Per esempio il diabete mellito di tipo I (insulino dipendente) sembra
correlato ad un assetto particolare di gruppi HLA-D e B che a causa di
stimoli ambientali (per esempio virus) consentirebbe lo sviluppo di
anticorpi anti-isole di Laugerhans con risposta immuno-cellulare
distruttiva. In altre parole il solo assetto genetico o la sola infezione virale
non sono sufficienti perché la malattia si manifesti: è necessario che ci
siano ambedue i fattori (trasmissione multifattoriale).
ANAMNESI
Anamnesi fisiologica
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Raccoglie notizie su nascita e primi atti dell’infanzia, pubertà, matrimonio
e gravidanza, menopausa, abitudini alimentari, voluttuarie e stile di vita.
Nascita e primi atti dell’infanzia: parto eutocico, parto distocico (anossia
cerebrale, paralisi cerebrali, ritardo mentale, epilessia), parto prematuro
(malattia delle membrane ialine); peso alla nascita (maschi 3.4 Kg,
femmine 3.2), allattamento (materno, baliatico, artificiale); primi denti
(entro il 1° anno); primi passi (circa 1 anno); prime parole (1-2 anni);
sviluppo staturale; profitto scolastico.
Pubertà: nella femmina 11-12 anni (protrusione mammaria), nei maschi
12-13 anni (ingrandimento dei testicoli); menarca (comparsa della prima
mestruazione: 12-13 anni); regolarità dei flussi mestruali (cronologia,
quantità e qualità). Periodo tumultuoso e delicato dello sviluppo
psicologico e sociale.
Matrimonio e gravidanza: il matrimonio e la nascita dei figli indicano
un’attività riproduttiva normale, ma possono essere fonte di patologie
attuali o successive. Chiedere: numero di gravidanze, se sono state
tollerate bene o male, modalità dei parti (eutocici o distocici), se ci sono
stati aborti (spontanei o provocati), parti prematuri e gestosi. Chiedere
notizie su eventuale sterilità o “patologie da matrimonio”: insoddisfazione
sessuale, separazione, divorzio, maltrattamenti, nevrosi, ecc.
Menopausa: meno problematica nell’uomo, nella donna può essere
contrassegnata da problemi importanti. Coincide con la cessazione dei
flussi mestruali per involuzione funzionale dell’ovaio (età media 50 anni).
Possono comparire manifestazioni vasomotorie e nervose più o meno
rilevanti: vampe di calore, crisi di sudorazione, ipertensione, scompensi
dell’umore, depressione, osteoporosi.
Abitudini alimentari, voluttuarie e stile di vita: tipo di dieta (eccessi,
carenze, disordini); fumo; alcol (vino, birra, liquori, aperitivi, digestivi);
sostanze stupefacenti; movimento fisico, sport. Tutte queste cose hanno un
impatto importante su molte patologie.
ANAMNESI
Anamnesi lavorativa
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E’ molto importante accertare il tipo di attività lavorativa svolta, sia per
conoscere meglio la persona che si ha di fronte (scolarità, livello culturale)
sia perché molte professioni espongono direttamente al rischio di patologie
svariate, anche gravi.
Possiamo distinguere:
1) Patologie da lavoro per inalazione di polveri
2) Patologie da uso di sostanze chimiche o radioattive
3) Patologie da aria inquinata con gas
4) Patologie da lavoro agricolo
5) Patologie da attività specifiche: operatori sanitari, attività usuranti,
patologie da calore, da rumore e da strumenti vibranti.
ANAMNESI
Esempi di patologie da lavoro per inalazioni di polveri
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Sono chiamate pneucomoniosi, cioè malattie polmonari dovute all’inalazione di
polveri inorganiche od arganiche che, per cronica irritazione delle vie aeree,
determinano produzione di collagene nel tessuto polmonare e quindi fibrosi
polmonare con successiva insufficienza respiratoria.
Silicosi: inalazione di silice (SiO2) in minatori, lavoratori dell’industria estrattiva
(cavatori) gallerie, industria dei laterizi, del cemento, della ceramica, del
vetro, lavoratori dell’industria siderurgica e metallurgica, addetti agli
altiforni, fonderie, industria automobilistica ed aeronautica.
Antracosi: inalazione di antrace in minatori, fuochisti.
Siderosi: inalazione di ferro in fonditori, lavoratori della ghisa.
Berilliosi: inalazione di berillio in addetti alla fusione di leghe con rame e alluminio.
Asbestosi: inalazione di asbesto in lavoratori di amianto e cemento con rischio anche
di mesotelioma pleurico e peritoneale.
Talcosi: inalazione di talco in addetti alla produzione di colori, ceramiche, porcellane,
cartiere, gomma.
Bissinosi: inalazione di polvere di cotone in lavoratori tipo tessitori, materassai,
corderie. Pneumoconiosi anche da lino o da canapa per macerazione
biologica di queste fibre.
Bagassosi: inalazione di bagassa (residuo della canna da zucchero dopo l’estrazione).
Polmone del contadino: dovuto all’inalazione di endotossine di actinomiceti termofili
che si sviluppano nel fieno conservato.
Polmone da paraquat: nei lavoratori che utilizzano questo diserbante del riso.
Polmone dei riempitori di silos: questi lavoratori inalano piccole dosi di gas nitrosi
che si sviluppano dal frumento depositato nei silos.
ANAMNESI
Esempi di patologie da uso di sostanze chimiche o radioattive
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Saturnismo: intossicazione da piombo in tipografi, verniciatori, lavoratori addetti alla
fusione del piombo, smalatatori di ceramiche, porcellane, carrozzerie per
auto. Forma acuta (coliche addominali, ipertensione, porfirinuria,
anemia emolitica, paralisi); forma cronica (ipertensione insufficienza
renale, anemia emolitica ed iporigenerativa).
Idrargirismo: intossicazione da mercurio in operari dei cappellifici, addetti alla
distillazione del mercurio, smaltatori. Provoca sindromi nervose
corticali, cerebellari e polineuriti.
Intossicazine da manganese: in verniciatori, smaltatori. E’ ben nota la polmonite da
manganese e sindromi parkinsoniane.
Intossicazione da cadmio: polmonite chimica, nefropatie tubulari, osteomalacia.
Intossicazione da cromo: dermatiti allergiche, eczema da contatto.
Intossicazione da nickel: allergie cutanee.
Intossicazione da fluoro: macchie biancastre nei denti e osteocondensazione con
rischio di fratture.
Malattie da solventi: benzolo, tetracloroetano, tricloroetilene, tetraclorometano, che
provocano
mielotossicità
con
anemia,
leucopecia,
piastrinopenia.
Malattie de collanti: acetone, toluolo, xilolo, che provocano neuropatie, anche atrofia
ottica.
Malattie da cloruro di vinile: sindromi tipo Raynaud.
Malattie da anilina e suoi derivati: con anemia emolitica, metaemoglobinemia,
carcinoma vescicale.
Sostanze radioattive: leucemie e svariati tipi di neoplasie.
ANAMNESI
Esempi di patologie da aria inquinata con gas
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Intossicazione da ossido di carbonio (CO): con ipossia e asfissia.
Intossicazione da “Poian” (CO2 e gas nitrosi): nei minatori, in galleria, con cefalea,
dispnea, ipotensione arteriosa e
perdita di coscienza.
Intossicazine da idrogeno solforato: nei lavoratori delle fogne, il cossiddetto “coup
de plomb”.
Baropatie: nei palombari, sommozzatori, malattia dei cassoni in lavoratori che
operano nei fondali per piloni, spalle di ponti, gallerie subacquee. Questi
lavoratori operano in presenza di un’elevata pressione di ossigeno ed
azoto che si concentrano nel sangue: quando essi risalgono con
decompressione troppo rapida, questi gas formano bollicine che non sono
riassorbite dai tessuti e quindi provocano embolie gassose, pneumotorace,
enfisema mediastinico, dolori violenti e disturbi nervosi (ebbrezza dei
fondali).
ANAMNESI
Esempi di patologie da lavoro agricolo
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Pneumoconiosi: polmone del contadino, da paraquat, dei riempitori di silos
(come già detto).
Osteoartrosi: soprattutto del rachide e delle ginocchia, per posizioni
obbligate e uso di strumenti (zappa, vanga).
Leptospirosi: morbo di Weil (leptospirosi ittero-emorragica), febbre delle
risaie, malattia dei porcari. Le leptospire albergano in terreni
umidi, acquitrinosi, acque stagnanti, fossi e penetrano
attraverso la cute e le mucose.
Brucellosi: si tratta di zoonosi per contatto con animali ammalati, loro
secreti o loro prodotti. Soprattutto pastori, addetti alle stalle,
veterinari.
Aspergillosi: con polmoniti, ascessi polmonari, bronchiestasie, asma
allergico.
Infezioni da vermi: anchilostomiosi, in minatori e cavatori di argilla
(l’anchilostoma duodenale penetra attraverso la cute,
si impianta nel duodeno e provoca sanguinamento
cronico con anemia); echinococcosi, in contadini e
pastori che lo assumono dai cani.
Intossicazioni da pesticidi: composti organofosforati, organoclorati (DDT),
insetticidi arsenicali, composti organici di
mercurio, erbicidi, rodenticidi.
ANAMNESI
Esempi di patologie da attività specifiche
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Operatori sanitari: i medici, gli infermieri, gli OTA, i laboratoristi sono
esposti al contatto con sangue e altri materiali infetti
(TBC, salmonellosi, virus B e C, HIV); i radiologi e i
tecnici di radiologia sono esposti ai raggi X (neoplasie
cutanee ed altre).
Attività usuranti: gli uomini d’affari, i managers sono più esposti a
ipertensione, angina pectoris, infarto del miocardio,
ulcera, colite, sindromi ansioso-depressive; gli addetti
alle catene di montaggio e a gesti ripetitivi rischiano la
sindrome da burn-out.
Patologie da calore, rumore, strumenti vibranti: colpo di calore per alta
temperatura
e
alta
umidità;
sordità;
sindromi di Raynaud e
lesioni osteoarticolari.
ANAMNESI
Anamnesi patologica remota
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Raccoglie in ordine cronologico le malattie, gli interventi chirurgici e i
traumi sofferti in passato, che possono essere collegati o meno alla
patologia in atto.
Gli scopi principali sono cinque.
1) Rilevare le malattie già avute e che lasciano un’immunità assoluta e
quindi vanno tolte dalla diagnostica differenziale; ad esempio
morbillo, parotite epidemica, varicella, vaiolo.
2) Rilevare le malattie che possono recidivare, a breve o lunga distanza;
ad esempio TBC, sifilide, calcolosi renale, infezioni vie urinarie,
infarto, ictus.
3) Rilevare le malattie che possono complicarsi a breve o lunga
distanza; ad esempio tumori, febbre reumatica, epatiti virali,
ipertensione, pielonefriti.
4) Per gli interventi chirurgici è importante rilevare il motivo per cui
sono stati fatti (quindi la diagnosi) ma anche che cosa è stato
esattamente fatto, perché questo di per sé può condizionare la
malattia in atto.
5) Ripetuti traumi con fratture o ripetuti incidenti possono indicare
fragilità ossea o patologie che espongono ad essi; ad esempio
osteolisi, epilessia, alcolismo.
ANAMNESI
Anamnesi patologica prossima
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Si propone di rilevare con precisione i disturbi che hanno portato il
paziente alla nostra attenzione, sia quelli soggettivi (sintomi), sia quelli
obiettivi (segni).
C’è una tecnica in due fasi:
6) Prima ascoltare il paziente che deve raccontare tutto con le sue
parole; anche le cose apparentemente insignificanti possono poi
assumere un’importanza rilevante. Questa fase serve molto anche
per entrare in sintonia con la persona, i suoi affetti, i suoi problemi
generali, la sua cultura.
7) Solo successivamente, mettendo ordine logico a quanto raccontato
spontaneamente, si fanno domande specifiche, di precisazione, di
approfondimento o su cose che il soggetto non ha detto per
dimenticanza o perché ritenute da lui poco importanti.
Per la raccolta dei segni, tipo carattere delle feci, colore delle urine,
tipo di vomito ecc. usare sempre un linguaggio semplice ed
esemplificativo.
Può essere utile un’anamnesi sistematica per funzioni biologiche e
sintomi: ritmo sonno-veglia, sete, fame, appetito, calo di peso, diuresi,
alvo, tosse, vomito, attività sessuale, astenia, ansia, angoscia, vertigini,
dispnea, cardiopalmo, palpitazioni, prurito, dolore.
Quando i sintomi sono molteplici e confusi chiedere quale di questi il
paziente vorrebbe non avere, per capire quale sia il problema principale.
ANAMNESI
Anamnesi farmacologica
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Si propone tre scopi principali.
8) Conoscere la terapia in atto, con precisione nelle dosi e nelle
modalità di assunzione.
9) Rilevare le intolleranze o le allergie a farmaci assunti, anche in
passato.
10)
Rilevare il fallimento di terapie pregresse, avendo la certezza
che queste siano state fatte con dosi e modalità corrette.
a.
Non dimenticare di chiedere se la persona ha fatto uso o fa uso
di terapie non tradizionali (erbe, omeopatia, agopuntura, ecc.)
b.
Cercare di capire se la persona ama o meno assumere farmaci e
quale può essere la sua compliance: è inutile consigliare trattamenti
che poi non vengono seguiti.
c.
Nell’ambito dell’anamnesi farmacologica verificare l’uso di
droghe o tossici di varia natura.
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