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Emocromatosi: diagnosi, sintomi e cura
L’emocromatosi è una patologia genetica causata dall’eccessivo assorbimento del ferro dagli alimenti.
Solitamente benigna in giovane età, risulta mortale se diagnosticata tra i 50 e i 60 anni.
1. Definizione
1. Emocromatosi genetica
2. Emocromatosi secondaria
3. Emocromatosi eterozigote
4. Emocromatosi eterozigote composita
2. Cause
3. Sintomi
4. Screening familiare
5. Test genetico
6. Diagnosi
1. Ferro sierico (sideremia)
2. Transferrina
3. Ferritina sierica
7. Complicazioni
8. Cura
Definizione
L’emocromatosi è una malattia genetica che comporta un accumulo di ferro in gran quantità
nell’organismo, e in particolar modo in alcuni organi come il cuore, il fegato, la pelle e il pancreas.
Solitamente il ferro è utilizzato nell’organismo a seconda dei propri bisogni e il suo eccesso è eliminato in
modo naturale. Nel quadro di un’emocromatosi, un’anomalia genetica segnalerà una mancanza
paradossale di ferro che favorirà il suo assorbimento gastrointestinale. Affinché un individuo sviluppi la
malattia è necessario che i due genitori siano entrambi portatori del gene difettoso. Altre patologie possono
sottostare al sopraggiungere di questa malattia, come malattie ematologiche, epatiche come cirrosi a
stadio evoluto.
Emocromatosi genetica
L’emocromatosi genetica, definita anche come emocromatosi classica, è una malattia ereditaria più
frequente che colpisce soprattutto gli abitanti del nord Europa, colpendo fegato, cuore e pancreas. Gene
responsabile di questa malattia, il gene HFE, situato sul braccio più corto del cromosoma 6. Essa può
generare diabete e cirrosi.
Emocromatosi secondaria
Questo genere di patologia si sviluppa a seconda del sovraccarico del ferro nell’organismo. A differenza
dell’emocromatosi ereditaria (emocromatosi primitiva), questa ha altre origini. L’emocromatosi secondaria
può essere causata da un‘emopatia; (malattia del sangue), un'epatite, una cirrosi al fegato, una trasfusione
sanguigna o da integratori di ferro. I salassi (ritiro del ferro in eccesso) costituiscono il primo trattamento
attuabile, al quale si accompagna una dieta alimentare adatta a prevenire il sovraccarico del ferro
nell’organismo. Leggi anche: Cibi che contengono ferro
Emocromatosi eterozigote
La si definisce quando il paziente colpito da emocromatosi ha due cromosomi della stessa coppia con due
geni differenti allo stesso posto.
Emocromatosi eterozigote composita
A differenza dell’emocromatosi eterozigote semplice, quella composita designa le malattie che presentano
simultaneamente la malformazione genetica HD63D e la malformazione genetica C82Y.
Cause
L’emocromatosi è spesso d’origine ereditaria, mentre per il sovraccarico di ferro acquisito, definito in gergo
con il termine emosiderosi, è spesso provocato da cause diverse. Tra queste ricordiamo trasfusioni
ripetute (anche se aumenta l'escrezione di ferro questo rimane alto nel corpo perché precedentemente
accumulato) e un apporto alimentare ricco di ferro. La talassemia, che rende fragili i globuli rossi,
provocandone la loro distruzione, può causare la liberazione del ferro, portando ad un suo aumento. Allo
stesso modo questa anomalia dei globuli rossi provoca spesso un’anemia che necessita trasfusioni, che
possono, come accennato, aggravare il sovraccarico di ferro. Le anomalie dei globuli rossi possono essere
ugualmente provocate, volontariamente o involontariamente, da prodotti chimici o farmaci. Ugualmente
l’anemia emolitica rende i globuli rossi fragili, causandone la distruzione. Anche problemi al midollo osseo
possono non apportare sufficientemente globuli rossi o ferro che riesca a penetrare nei globuli rossi in
corso di formazione. Anche la porfiria cutanea tardiva causata dal deficit di un enzima dell’emoglobina
causa un sovraccarico di ferro all’origine di un emocromatosi. Essa provoca la comparsa di bolle sulla parte
cutanea esposta al sole, come mani, spalla e viso. Tra le altre malattie che causano l’aumento di ferro
nell’organismo anche la sindrome metabolica, chiamata anche sindrome X, causa sovrappeso, diabete,
aumento dei trigliceridi e colesterolo anomali, che possono portare anche ad un aumento del ferro. Anche
epatopatie croniche, come cirrosi epatica, epatite cronica, epatite C e malattie legate all’alcolismo sono
spesso associati all’aumento di ferro.
Sintomi
La malattia risulta essere per parecchi anni asintomatica. L’accumulo del ferro, infatti, risulta progressivo. I
segnali clinici sono vari e dipendono dagli organi colpiti. Possono essere d’allarme sensazioni di
stanchezza, tendenza ad abbronzarsi la pelle, epatomegalia (ossia aumento del fegato) che può evolvere
in cirrosi, problemi del ritmo cardiaco, edemi localizzati al livello delle caviglie, dolori articolari, diabete.
Screening familiare
Lo screening famigliare può aiutare a diagnosticare precocemente la malattia, spesso grave, e consentire
di provvedere, in anticipo, alle cure necessarie che siano efficaci contro l’emocromatosi. Tutti i parenti di
primo grado (genitori, fratelli, ecc.) dei pazienti affetti da emocromatosi sono coinvolti. In caso di esame
genetico positivo, si effettuano esami complementari che mirano a controllare l’equilibrio del ferro, del
coefficiente della saturazione della transferrina e ferritina, in modo da valutare la fase della malattia.
Test genetico
Il test genetico, come accennato, è consigliato in caso di anomalia del bilancio di ferro, constatato con un
aumento della saturazione della transferrina, normalmente inferiore al 50% negli uomini e al 45% nelle
donne. Consente inoltre di decelerare il gene dell’emocromatosi e di evidenziare la mutazione che ne è
responsabile. Nel 95% dei casi, l’emocromatosi tipica presenta due mutazioni principali: quella del gene
C282Y o C282Y/H63D. Il test consente di monitorare lo stadio asintomatico.
Diagnosi
Le analisi del sangue consentono di evocare un sovraccarico di ferro, dosando sia il tasso di ferro nel
sangue che la quantità del ferro contenuta nei tessuti.
Ferro sierico (sideremia)
In caso di emocromatosi, il tasso del ferro sierico è aumentato. Questo valore, tuttavia, non consente di
confermare da solo la diagnosi di emocromatosi.
Transferrina
L’esame capace di confermare l’emocromatosi è l’aumento della transferrina del sangue, una proteina che
combinata con il ferro lo trasporta agli organi. Il coefficiente di ferro di saturazione, in caso di emocromatosi
è aumentato. Se dagli esami si ottiene un risultato sotto al 45% è necessario confermarlo con un altro
esame del sangue, in caso il risultato sia superiore al 45% bisogna ricercare un emocromatosi genetica.
Ferritina sierica
La ferritina è una proteina che consente di accumulare ferro nella milza, nel midollo osseo e nel fegato.
Essa consente anche di mettere in riserva del ferro nell’organismo. La ferritina sierica aumenta in caso di
emocromatosi, ma dagli esami essa può risultare aumentata anche in caso di un normale accumulo di
ferro, dunque non si traduce sistematicamente in un sovraccarico di ferro. Come allo stesso modo, un
sovraccarico di ferro non testimonia sistematicamente un emocromatosi genetica.
Complicazioni
L’accumulo del ferro nel muscolo cardiaco provocherebbe problemi del ritmo cardiaco o insufficienza
cardiaca. Una pigmentazione importante della pelle (ipopigmentazione cutanea) avviene nel 90% dei
pazienti affetti da emocromatosi, che risultano avere un colorito grigio metallizzato caratteristico della
presenza del ferro sulla pelle o un colore quasi abbronzato. Ad essa si accompagna frequentemente una
perdita dei peli. L’apparizione del diabete sopraggiunge in media tra i 2/3 pazienti in ragione della presenza
del ferro nel pancreas. Mentre è sovente un'epatomegalia, ossia l’aumento del volume del fegato, per i
35% dei casi di emocromatosi. Allo stesso modo può sopraggiungere una cirrosi o un carcinoma epatico.
Anche la splenomegalia, aumento del volume della milza, è spesso constatata. Infine, tra le altre
complicazioni che possono sopraggiungere in caso di questa patologia ricordiamo: problemi alle
articolazioni, soprattutto all’inizio della malattia (che colpiscono mani e secondo/terzo metacarpo-falangeo);
problemi sessuali, come abbassamento della libido, irregolarità nel ciclo mestruale, ipogonadismo, ossia
diminuizione del volume dei testicoli.
Cura
Le cure avvengono spesso con la terapia dei salassi, capaci di diminuire i livelli di ferro. Essi infatti possono
prelevare circa 500 ml di sangue e sono effettuati ogni settimana e poi via via ogni mese, a seconda
dell’equilibrio creatosi. Il trattamento è però eseguito a vita. In alterativa può venir preso in considerazione
un trattamento che impedisce l’azione del ferro o il trapianto di fegato, in caso di malattia a stadio avanzato.
Foto: © Nerthuz - Shutterstock.com
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