Nuovo studio sull`atrofia ottica autosomica dominante effettuato

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COMUNICATO STAMPA
Individuata un’alta incidenza di una rara malattia neurogenetica
in una zona della Sicilia Orientale.
Nuovo studio sull’Atrofia Ottica Autosomica Dominante effettuato dall’U.O.C. Neurologia e
Malattie Neurometaboliche e finanziato dalla Fondazione MPS
Policlinico Santa Maria alle Scotte
Ricercatori senesi individuano, in una particolare zona della Sicilia orientale, un’alta incidenza di
una rara malattia neurogenetica, l’Atrofia Ottica Autosomica Dominante (ADOA). Si tratta di uno
studio portato avanti dall’U.O.C. Clinica Nerologica e Malattie Neurometaboliche, diretta dal
professor Antonio Federico, del policlinico Santa Maria alle Scotte, finanziato dalla Fondazione
Monte dei Paschi. L’indagine è stata svolta nella provincia di Siracusa, in collaborazione con la
sezione locale dell’Unione Italiana Ciechi, prendendo in esame un campione di 70 persone
appartenenti a 9 famiglie della zona. “L’ADOA – spiega Federico - è una rara malattia
neurogenetica che coinvolge il sistema visivo, colpendo in particolare il nervo ottico, ed è provocata
da mutazioni del gene OPA1, un gene importante nella dinamica dei mitocondri, nelle funzioni
energetiche delle cellule. Nel tempo può portare progressivamente alla cecità”. Sono state
individuate tre mutazioni diverse , in un'area ristretta di 30 km e, per una di queste, attraverso
particolari indagini genetiche, è stato individuato un comune progenitore per 28 altre famiglie,
apparentemente non collegate. “Nei soggetti analizzati – prosegue Federico – sono state individuate
tre mutazioni del gene OPA1, di cui una è stata oggetto di ulteriore approfondimento con lo scopo
di dimostrare l’esistenza di un unico antenato che accomunava famiglie diverse”. I dati raccolti
hanno stabilito che l’incidenza di questa malattia nel territorio considerato corrisponde a circa
1:1200 abitanti. “Al termine dello studio – conclude Federico – l'alta incidenza di tale malattia in
un ristretto territorio, con mutazioni diverse, e quindi progenitori diversi, potrebbe essere legata a
fattori ambientali, in relazione al fatto che nei secoli scorsi molte persone già affette da tale
patologia venivano a Siracusa in cerca di guarigione, per venerare Santa Lucia, protettrice della
vista, il cui corpo è conservato nella cattedrale di questa città. Al momento stiamo approfondendo
gli aspetti fisiopatologici della malattia, avendo raccolto una grossa casistica e ipotizzando nuove
prospettive terapeutiche”.
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