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POLIMORFISMI DEL GENE FSHR IN UOMINI FERTILI ED INFERTILI
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L. Tamburino , S. La Vignera , V. Tomaselli , D. Valenti , N. Barone , C. Campagna , E. Vicari , A.E. Calogero
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Sez. di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna e Dottorato di Ricerca in Medicina Sperimentale Clinica e
Fisiopatologia cellulare, Policlinico G. Rodolico e Dip. di Scienze Mediche e Pediatriche, Università di Catania, Catania
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Dip. Scienze Politiche e Sociali, Università di Catania, Catania
L’ormone follicolo-stimolante (FSH) è l’ormone che determina lo sviluppo delle cellule germinali. Nell’uomo, l’azione
dell’FSH si esplica, insieme a quella del testosterone, stimolando tutte le fasi della spermatogenesi, attraverso il legame
con il suo recettore specifico (FSHR), localizzato sulle cellule di Sertoli. Il gene FSHR è localizzato nel cromosoma 2p21
e comprende dieci esoni e nove introni. Lo screening del gene FSHR ha rilevato diversi “single nucleotide polymorphisms” (SNPs) localizzati sia nel promotore sia nel tratto codificante. Lo scopo del nostro studio era di valutare la frequenza
di due polimorfismi nel codone 307 (Thr307Ala) e nel codone 680 (Asn680Ser) dell’esone 10 del gene FSHR e la loro
possibile influenza sui livelli di FSH e sulla conta spermatica in 81 uomini siciliani di cui 48 con oligoastenoteratozoospermia (OAT) (gruppo di uomini infertili) e 33 con normozoospermia (gruppo controllo di uomini fertili). L’identificazione dei
polimorfismi era condotta con l’analisi di sequenza del frammento amplificato con PCR (polymerase chain reaction) contenente ogni specifico SNP. Gli ormoni della funzione riproduttiva sono stati misurati nel gruppo di uomini infertili e nel gruppo
controllo con normozoospermia. La frequenza dei genotipi FSHR alle posizioni 307 e 680 nel gruppo di uomini con OAT
è risultata 22,9% (Thr/Thr-Asn/Asn), 56,3% (Thr/Ala-Asn/Ser) e 20,8% (Ala/Ala-Ser/Ser), mentre nel gruppo fertile è stata
36,4%, 42,4% e 21,2% rispettivamente. Nessuna differenza significativa è stata trovata nella distribuzione dei genotipi
tra i gruppi di soggetti analizzati. Le concentrazioni di FSH e di altri parametri andrologici non differivano tra soggetti con
differenti genotipi all’interno di ogni gruppo. I nostri dati mostrano che nella popolazione siciliana, i polimorfismi Thr307Ala
e Asn680Ser del gene FSHR non sono correlati con i livelli di FSH né con il danno spermatogenetico.
