3:1

Estensioni e variazioni dell’eredità mendeliana
I principi dell’ereditarietà
enunciati da Mendel non
sono sempre rispettati.
Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le
modalità di trasmissione delle caratteristiche
genetiche!
Eredità di tipo mendeliano
I rapporti fenotipici attesi sono:
3:1 (Aa x Aa)
o
9:3:3:1 (AaBb x AaBb)
3:1 (Aa x Aa)
Presuppone la dominanza completa di un allele sull’altro
9:3:3:1 (AaBb x AaBb)
Presuppone che i geni siano localizzati su cromosomi diversi
(segregano in maniera indipendente durante la meiosi)
9 AB
3 Ab
3 aB
1 ab
Quali sono le situazioni in cui i rapporti
mendeliani non sono rispettati?
3:1
NO!
Aa X Aa
9:3:3:1
NO!
AaBb X AaBb
Rapporti mendeliani modificati
Variabilità allelica:
- Alleli a dominanza incompleta e codominanti
- alleli multipli
- alleli letali
Dal genotipo al fenotipo (interazioni tra prodotti genici):
- influenza dell’ambiente sull’espressione genica
- penetranza ed espressività
- interazioni geniche
- epistasi (dominante e recessiva)
- pleiotropia
Rapporti mendeliani modificati
Variabilità allelica:
- Alleli a dominanza incompleta e codominanti
- alleli multipli
- alleli letali
Dal genotipo al fenotipo:
- influenza dell’ambiente sull’espressione genica
- penetranza ed espressività
- interazioni geniche
- epistasi (dominante e recessiva)
- pleiotropia
La dominanza
Dominanza completa: stesso fenotipo sia negli omozigoti dominanti (AA)
AA
sia negli eterozigoti (Aa).
Aa
Due alleli determinano 2 fenotipi (A e a).
La F1 mostra il fenotipo di una delle due linee pure, nella F2 il rapporto
fenotipico è 3:1
Dominanza incompleta: il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quelli
dei due omozigoti.
Due alleli determinano 3 fenotipi.
fenotipi
Nella F2 il rapporto fenotipico non è più 3:1, ma diventa 1:2:1
Codominanza: L’eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti
entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo
Due alleli determinano 3 fenotipi.
fenotipi
Nella F2 il rapporto fenotipico non è più 3:1, ma diventa 1:2:1
Dominanza incompleta es.
colore del piumaggio nei polli
Codominanza es. gruppi sanguigni del sistema MN o AB0
MN X MN
M
N
M
MM
MN
N
MN
NN
IAIB
Invece di:
Fenotipi:
1M
2 MN
1N
Aa X Aa
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
X IAIB
IA
IB
IA
IAIA
IAIB
IB
IAIB
IBIB
Fenotipi:
1A
2 AB
1B
Fenotipi:
3A
1a
Allelia multipla es. gruppi sanguigni del sistema AB0
3 alleli: IA IB i
Rapporti mendeliani osservati:
fenotipici: 1:1:1:1
genotipici: 1:1:1:1
Rapporti mendeliani attesi:
fenotipici: 3:1
genotipici: 1:2:1
IAi x IBi
IA
i
IB
IA IB
i IB
i
IAi
ii
Fenotipi 1 (AB), 1 (A), 1 (B), 1 (0)
Gruppo 0 = 1/4
Allelia multipla es. colore della pelliccia dei conigli
4 alleli: c+ cch ch cc
Allele c+ dominante su tutti
c+c
Allele c recessivo
c+cch
Selvatico
Allele cch è parzialmente dominante su ch
c+ch
Chinchilla chiaro
cchc
Chinchilla chiaro con le punte nere
Himalayano
chc
cchch
Albino
cc
Alleli letali
topo giallo (AYA)
topo agouti (AA)
AY= mutazione dominante
che causa peluria gialla e
obesità
Genotipo Ay/Ay è letale
embrionale
RAPPORTO FENOTIPICO 2:1!
Rapporti mendeliani modificati
Variabilità allelica:
- Alleli a dominanza incompleta e codominanti
- alleli multipli
- alleli letali
Dal genotipo al fenotipo:
- interazioni tra geni e ambiente
- penetranza ed espressività
- interazioni geniche
- epistasi (dominante e recessiva)
- pleiotropia
Elementi genetici e ambientali influenzano
l’azione dei geni
Influenza dell’ambiente sull’espressione genica:
come i fattori ambientali modificano il fenotipo
• Il fenotipo è l’interazione del genotipo con
l’ambiente (fisico e biologico)
• Le variazioni ambientali possono determinare
diversità di manifestazione del fenotipo
Ambiente fisico
Es. Fenilchetonuria individui omozigoti per l’allele mutante
accumulano sostanze tossiche nel cervello in seguito ad
assunzione di fenilalanina con la dieta
protein
phenylalanine
phenylpyruvic acid (PKU)
phenylalanine hydroxylase
tyrosine
E’ una malattia autosomica recessiva mutazione nel gene che codifica per la
fenilalanina idrossilasi (enzima che metabolizza la fenilalanina in tirosina)
Ambiente fisico
Es. Anemia falciforme dovuta ad una mutazione (HbS)
nella catena β dell’emoglobina
Eritrocita a falce
Eritrocita normale
HbA/HbA: Normale, nessun globulo rosso falciforme
Hbs/Hbs: Anemia grave, globuli rossi falciformi
HbA/Hbs: Non si manifesta l’anemia globuli rossi falciformi
solo con basse concentrazioni di ossigeno (aploinsufficienza)
aploinsufficienza
Ambiente fisico
Es. Effetto della temperatura su alleli temperatura-sensibili (il
prodotto è funzionale solo ad una certa temperatura)
Allele temperatura-sensibile (condizionato
cioè dalla temperatura), responsabile della
produzione del pigmento solo alle estremità
del corpo dove la temperatura è più bassa
(proteina wild-type). Questo tipo di
mutazioni sono dette condizionali.
Gatto siamese
Coniglio con fenotipo Himalaiano
Ambiente biologico
Es. Calvizie maschi calvi se omo- o etero-zigoti per l’allele mutante e
femmine calve solo se omozigoti. L’espressione dell’allele è presumibilmente
influenzata dall’ormone testosterone.
Il carattere si comporta come recessivo nella
donna e dominante nell’uomo!
Rapporti mendeliani modificati Interazioni tra geni
Carattere fenotipico controllato da due geni che assortiscono
indipendentemente:
a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa
caratteristica fenotipica (anche con comparsa di nuovi
fenotipi)
b) Interazioni tra geni non allelici per i quali alleli di un gene
mascherano l’espressione degli alleli dell’altro gene epistasi
Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. la cresta nei polli
walnut
RRPP
3
a rosa: Rp
3
a pisello : rP
9
a noce: RP
1
singola : rp
single
rrpp
SPIEGAZIONE MOLECOLARE
Il fenotipo cresta singola dipende da geni diversi da R e P
r e p: nessun prodotto genico funzionale modifica il fenotipo “base” cresta singola (rrpp)
R: prodotto genico che interagisce con il fenotipo “base” cresta a rosa (R_pp)
P: prodotto genico che interagisce con il fenotipo “base” cresta a pisello (rrP_)
I prodotti genici R e P interagiscono a dare una variante cresta a noce (R_P_)
I loci R e P interagiscono con il gene che
definisce il fenotipo “cresta singola” e tra loro,
per dare nuovi fenotipi
Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. colore del peperone Capsicum
annuum
R= gene per il pigmento rosso
C=gene che provoca la decomposizione
del pigmento verde clorofilla
R_C_
Rrcc
R_cc
rrC_
=
=
=
=
colore rosso
colore verde
colore marrone
colore giallo
Interazioni geniche con epistasi
Si parla di epìstasi quando un gene è in grado di alterare
l’espressione (o mascherare l’azione) di un altro gene che non è
suo allele.
Il gene che ha il potere inibente è detto gene epistatico,
epistatico mentre
quello “sopraffatto” è detto gene ipostatico.
ipostatico
Il gene epistatico può mascherare l’effetto di un altro gene in
modo dominante (sia in omozigosi che eterozigosi) o recessivo
(solo in omozigosi).
Epistasi recessiva Es. colore del pelo nel Labrador Retriever
Due alleli (B e b) di uno stesso gene per il pigmento del pelo determinano: pelo
nero (BB o Bb) o pelo marrone (bb).
L’allele in un altro gene indipendente (E) permette la deposizione del pigmento
nel mantello (genotipo EE o Ee) mentre il genotipo ee la inibisce, dando origine
al fenotipo biondo
nero
BBEE
BbEE
BBEe
BbEe
cioccolato
giallo
BBee
Bbee
bbee
bbEE
bbEe
Gene e
epistatico
Gene B
ipostatico
Rapporti fenotipici
9:3:4
BE: bE: Be: be
9: 3: 3: 1
4
Epistasi recessiva Es. gruppo sanguigno del sistema AB0
Gene H codifica per l’antigene H, precursore degli antigeni
AeB
HH o Hh produzione antigene H
hh mancata produzione di antigene H : anche se ci sono gli
enzimi per formare l’antigene A o B o entrambi, manca
comunque il precursore fenotipo “Bombay” (osservato
(o
per la prima volta a Bombay, India, dove sembra essere più
frequente che altrove).
Gene h
epistatico
Geni A, B
ipostatici
Gli eritrociti di soggetti omozigoti per il gene h sono privi degli
antigeni A, B, o H,
H quindi risultano di gruppo 0 ed il genotipo viene
denominato 0h. Gli eritrociti 0h appaiono di gruppo 0 in quanto il
siero agglutina sia le emazie di gruppo A che quelle di gruppo B
(presenza nel siero di anticorpi anti-H).
Come distinguiamo un gruppo 0h da un reale gruppo 0?
Il soggetto di gruppo 0h agglutina anche le emazie di gruppo 0
(presentano comunque antigeni H).
no anticorpi
anticorpi anti-A e anti-B
anticorpi anti-A, anti-B e anti-H