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Genetica dei caratteri complessi
Lezione 3
By NA
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Definizione
Eredità dei caratteri complessi
Determinati caratteri
alcune famiglie, non
mendeliana
vengono trovati con maggior frequenza in
mostrando però la normale segregazione
La complessità della segregazione è dovuta a due motivi, spesso
anche presenti contemporaneamente :
Il carattere è poligenico , cioè la sua espressione
determinata da un insieme di fattori genetici .
è
Il carattere è multifattoriale , cioè la sua espressione
è determinata dall ’interazione di fattori genetici con
fattori ambientali .
By NA
Definizione
Eredità dei caratteri complessi
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Ambiente
Genoma
Ambiente
Genoma
Ambiente
Genoma
Ambiente
Genoma
3
Definizione
Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue
una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione
arteriosa, disturbi del comportamento
Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu’ dettagliatamente
gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare il”master gene”
in questi fenotipi non e’ possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo.
Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta
fara piu’ geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu’ loci coinvolti.
Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie:
anche nel linguaggio comune si allude ad una “familiarita’”
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4
Torniamo un po’ indietro: Epistasi
Epistasi
• Interazione tra geni non allelici tale
che gli alleli di un gene mascherano
l’espressione degli alleli dell’altro
• Si identifica dalla presenza di
rapporti Mendeliani modificati negli
incroci diibridi
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Torniamo un po’ indietro:complementazione
Geni che interagiscono nello stesso
pathway metabolico possono produrre
un rapporto modificato di 9:7
Almeno un allele dominante di ogni locus
deve essere presente per avere il colore
3 Genotipi originano lo
stesso fenotipo
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6
Torniamo un po’ indietro:epistasi recessiva
Geni che interagiscono nello stesso
pathway metabolico possono
produrre un rapporto modificato di
9:3:4
w +_ m +_ 9
w +_ mm_
ww m +_
3
3
ww mm 1
9:3:4
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Torniamo un po’ indietro: epistasi recessiva
a
b
c
Nei cani Labrador, il gene B produce pigmento scuro, B nero e
b marrone. Il gene E controlla la distribuzione del pigmento nel
mantello. Un cane eebb o eeBB ( c) avrà colore del mantello
biondo e naso e labbra marroni in quanto non può distribuire il
pigmento nei peli del mantello.Un Labrador color cioccolata
sarà E-bb ( b), un Labrador nero sarà E-B- (a) può produrre
pigmento nero e distribuirlo nei peli del mantello. La progenie
di un incrocio diibrido produrrebbe un rapporto 9:3:4
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il colore del mantello nel Labrador retriever
* 3 classi
fenotipiche
quelle senza E
dominante si
sommano
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9
Fenotipo Bombay
Attraverso l ’epistasi
recessiva si è potuto
interpretare un
problema di
trasmissione degli alleli
ABO
In alcuni casi da due
genitori gruppo 0
00
X 00
Figlio di gruppo A oB ?
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Il coniglio himalayano
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Interazioni fra due geni
Interazione
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A-B- 9
A-bb 3
aaB - 3
aabb 1
Rapporto
fenotipici
Nessuna
9 :3 :3 :1
complementazione
9 :7
Soppressione dominante
di B da A
13 :3
Epistasi recessiva
di aa su B e b
9 :3 :4
Epistasi dominante
di A su B
12 :3 :1
Geni duplicati
15 :1
12
Correlazione genotipo-fenotipo
*Penetranza
**Espressività
cooperazione tra diversi geni e interazione con l’ambiente sia genetico che
esterno porta all ’espressione di un determinato fenotipo
Caratteri discontinui: si presentano classi fenotipiche distinte
Caratteri continui Þ
distribuzione continua di fenotipi
Peso corporeo, altezza, suscettibilità alle
malattie
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Definizione
Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non
segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso,
pressione arteriosa, disturbi del comportamento
Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu’ dettagliatamente
gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare il”master gene”
in questi fenotipi non e’ possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo.
Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta
fara piu’ geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu’ loci coinvolti.
Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie:
anche nel linguaggio comune si allude ad una “familiarita’ ” e quindi
la domanda e’:”quanto pesa la componente genetica ed e possibile
prevedere la trasmissione?”
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Caratteri quantitativi
In questo caso abbiamo
caratteri continui che si
presentano con una
distribuzione continua dei
fenotipi che vengono
raggruppati in intervalli: non
si parla piu’ di frequenze
genotipiche o di alleli, ma di
media e deviazione standard
rapportando tutto ad una
distribuzione gaussiana
L’altezza è controllata nella pianta di
Pisello da un gene (Mendel)
Tabacco da più geni (Kolreuter)
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1910-1930 controversia Mendel/cararatteri continui
Incroci sperimentali mostrano che :
-Variazioni continue possono essere spiegate con eredità
mendeliana
-1 carattere - molti geni
-Ogni gene con il proprio contributo mendeliano
Curva a campana o “normale”distribuzione dei fenotipi
controllati da più geni con i rispettivi alleli
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L ’esperimento di
Nilsson-EhLe sul
colore della
cariosside per la
dimostrazione del
coinvolgimento di 3
coppie di alleli a
dominanza incompleta
che assortiscono
indipendentemente.
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F1
F2
45
%
%
40
35
30
in
di
vi
id
ui
25
20
15
10
5
1 gene con
2 alleli
3 classi
fenotipiche
0
4°
3
2
1
0
numero di alleli dominanti 2: 5 classi fenotipiche: 4 ° 1/16(AABB) ….3 ° ….. 2 ° 6/16(4/16AaBb,1/16 aaBB, 1/16AAbb,) 1 ° ….……….0 ° -1/16aabb
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18
4 geni (A,B,C,D)
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9 classi ?
Caratteri quantitativi
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