L`informazione per costruire e far funzionare il
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L’informazione per costruire e far funzionare il nostro organismo è contenuta in due volumi. Uno lo ereditiamo da nostro padre, uno da nostra madre. Ogni volume contiene 23 capitoli (cromosomi). I capitoli (cromosomi) sono fatti da un numero variabile di pagine (geni). Alcuni cromosomi contengono centinaia di migliaia di geni, altri poche migliaia. I geni sono contenuti nel nucleo Al momento del concepimento il gamete femminile (cellula uovo) ed il gamete maschile (spermatozoo), portanti ciascuno 23 cromosomi, si uniscono a formare un embrione I cromosomi sono filamenti di geni I geni sono fatti da DNA EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA COSA ACCADE SE ENTRAMBE I GENITORI SONO PORTATORI DELLO STESSO ALLELE RECESSIVO? ESEMPI: •TALASSEMIA •FIBROSI CISTICA COSA ACCADE SE UN SOLO GENITORE E’ PORTATORE DI UN ALLELE RECESSIVO? EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE COSA ACCADE SE UN SOLO GENITORE PRESENTA UN CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE DOMINANTE? ESEMPI: •MALATTIA DI HUNTINGTON •IPERCOLESTE ROLEMIA FAMILIARE COSA ACCADE SE ENTRAMBE I GENITORI PRESENTANO UN CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE DOMINANTE? EREDITARIETA’ RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X COSA ACCADE SE LA MADRE E’ PORTATRICE DI UN ALLELE RECESSIVO SUL CROMOSOMA X? ESEMPI: •EMOFILIA •DISTROFIA DI DUCHENNE •DALTONISMO COSA ACCADE SE IL PADRE PRESENTA UN CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE RECESSIVO SUL CROMOSOMA X? EREDITARIETA’ DOMINANTE LEGATA AL CROMOSOMA X COSA ACCADE SE LA MADRE PRESENTA UN CARATTERE DOMINANTE LEGATO AL CROMOSOMA X? COSA ACCADE SE IL PADRE PRESENTA UN CARATTERE DOMINANTE LEGATO AL CROMOSOMA X? L’emofilia è una malattia che determina un difetto nella coagulazione del sangue. La coagulazione del sangue è un processo che richiede l’intervento di diverse proteine, tra cui una chiamata FATTORE VIII. L’emofilia è causata da un allele recessivo che contiene un’informazione difettosa per il Fattore VIII allele dominante Gene per il Fattore VIII Fattore VIII normale allele recessivo Gene per il Fattore VIII Fattore VIII difettoso La fibrosi cistica è causata da un difetto in una proteina, localizzata nella membrana cellulare, che trasporta i sali. Un allele recessivo porta l’informazione per la proteina difettosa. allele dominante (+) Gene per la proteina trasportatrice allele recessivo (-) Gene per la proteina trasportatrice Proteina trasportatrice normale Proteina trasportatrice difettosa Gene per la proteina trasportatrice Cr. 7 Cr. 7 + Proteina trasportatrice normale + Proteina trasportatrice normale Cr. 7 Cr. 7 + Proteina trasportatrice normale - Proteina trasportatrice difettosa Cr. 7 Cr. 7 - Proteina trasportatrice difettosa - Proteina trasportatrice difettosa
