L’informazione per
costruire e far
funzionare il nostro
organismo è
contenuta in due
volumi. Uno lo
ereditiamo da nostro
padre, uno da nostra
madre. Ogni volume
contiene 23 capitoli
(cromosomi).
I capitoli (cromosomi)
sono fatti da un numero
variabile di pagine (geni).
Alcuni cromosomi
contengono centinaia di
migliaia di geni, altri poche
migliaia.
I geni sono contenuti nel nucleo
Al momento del concepimento il gamete
femminile (cellula uovo) ed il gamete
maschile (spermatozoo), portanti ciascuno
23 cromosomi, si uniscono a formare un
embrione
I cromosomi sono filamenti di geni
I geni sono fatti da DNA
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
COSA ACCADE SE ENTRAMBE I GENITORI SONO
PORTATORI DELLO STESSO ALLELE RECESSIVO?
ESEMPI:
•TALASSEMIA
•FIBROSI CISTICA
COSA ACCADE SE UN SOLO GENITORE E’
PORTATORE DI UN ALLELE RECESSIVO?
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
COSA ACCADE SE UN SOLO GENITORE PRESENTA UN
CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE DOMINANTE?
ESEMPI:
•MALATTIA DI
HUNTINGTON
•IPERCOLESTE
ROLEMIA
FAMILIARE
COSA ACCADE SE ENTRAMBE I GENITORI PRESENTANO
UN CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE
DOMINANTE?
EREDITARIETA’ RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X
COSA ACCADE SE LA MADRE E’ PORTATRICE DI UN
ALLELE RECESSIVO SUL CROMOSOMA X?
ESEMPI:
•EMOFILIA
•DISTROFIA DI
DUCHENNE
•DALTONISMO
COSA ACCADE SE IL PADRE PRESENTA UN
CARATTERE DETERMINATO DA UN ALLELE
RECESSIVO SUL CROMOSOMA X?
EREDITARIETA’ DOMINANTE LEGATA AL CROMOSOMA X
COSA ACCADE SE LA MADRE PRESENTA UN
CARATTERE DOMINANTE LEGATO AL CROMOSOMA X?
COSA ACCADE SE IL PADRE PRESENTA UN
CARATTERE DOMINANTE LEGATO AL
CROMOSOMA X?
L’emofilia è una malattia che determina un difetto nella
coagulazione del sangue.
La coagulazione del sangue è un processo che
richiede l’intervento di diverse proteine, tra cui una
chiamata FATTORE VIII.
L’emofilia è causata da un allele recessivo che
contiene un’informazione difettosa per il Fattore VIII
allele dominante
Gene per il Fattore VIII
Fattore VIII normale
allele recessivo
Gene per il Fattore VIII
Fattore VIII difettoso
La fibrosi cistica è causata da un difetto in una
proteina, localizzata nella membrana cellulare, che
trasporta i sali.
Un allele recessivo porta l’informazione per la proteina
difettosa.
allele dominante (+)
Gene per la
proteina
trasportatrice
allele recessivo (-)
Gene per la
proteina
trasportatrice
Proteina trasportatrice normale Proteina trasportatrice difettosa
Gene per la
proteina
trasportatrice
Cr.
7
Cr.
7
+
Proteina trasportatrice normale
+
Proteina trasportatrice normale
Cr.
7
Cr.
7
+
Proteina trasportatrice normale
-
Proteina trasportatrice difettosa
Cr.
7
Cr.
7
-
Proteina trasportatrice difettosa
-
Proteina trasportatrice difettosa
