protozoi, funghi,
piante, animali
CELLULA EUCARIOTE
The hydrogen hypothesis for the first eukaryote - Nature. 1998 Mar 5;392(6671):37-41 - Martin W, Müller M.
ARCHEA
fenomeni vulcanici sottomarini con
liberazione di idrogeno ed altri gas,
alta pressione, elevata temperatura
e salinità altissima
Modello ipotetico dello
stato ancestrale del
metabolismo
energetico negli
antenati degli eucarioti
in cui si evidenzia la
stretta dipendenza
dai prodotti di scarto
del battere anaerobio
simbionte.
I componenti
dell’Archea ospite
sono ombreggiati in
rosso (citosol in
giallo), i componenti
del batterio simbionte
sono ombreggiati in
blu.
The hydrogen hypothesis for the first eukaryote - Nature. 1998 Mar 5;392(6671):37-41 - Martin W, Müller M.
L’Archea si trova a dipendere sempre più strettamente dai
prodotti di scarto del battere, si instaura un rapporto di simbiosi
The hydrogen hypothesis for the first eukaryote - Nature. 1998 Mar 5;392(6671):37-41 - Martin W, Müller M.
I componenti dell’Archea ospite sono in rosso (citosol in giallo), i
componenti del batterio simbionte sono ombreggiati in blu.
Schema della possibile origine
del nucleo e del reticolo endoplasmatico
Il genoma nucleare è
una chimera costituita
da tre gruppi di geni :
1. quelli provenienti
dagli Archea
2. quelli provenienti
dagli Eubatteri
3. geni nuovi, esclusivi
degli Eucarioti
Un gruppo di Eucarioti (Archezoa) privi di mitocondri si è separato molto
presto dagli altri Eucarioti, eppure geni codificanti tipiche proteine
mitocondiali sono stati trovati nel loro genoma nucleare (e spesso tali
proteine si trovano in particolari organelli: idrogenosomi)
Negli eucarioti c’è sorprendentemente ben poca
correlazione numero di geni/dimensione del genoma
Gene number
Genome s ize (M b)
100000
10000
Number of genes in prokaryotes (up to 8000)
1000
100
10
Genome size in prokaryotes (up to 9 Mb)
1
human
mous e
c hic ken
xenopus
zebrafis h
fugu
c iona
fly
worm
yeas t
9
Dimensioni dei Genomi
plasmidi
virus
batteri
funghi
Il genoma dei procarioti è più
piccolo di quello degli
eucarioti.
piante
alghe
insetti
molluschi
pesci
Negli eucarioti la dimensione
del genoma è solo in parte
correlata alla complessità
dell’organismo.
anfibi
rettili
uccelli
mammiferi
104
105
106
107
108
109
1010
1011
Storia convenzionale della Terra
0,5
Paleozoico
1,0
PERIODO
PRECAMBRIANO
- Fossili di animali multicellulari
- Primi fossili di eucarioti
Miliardi di Anni
- Reazioni in
1,5
2,0
2,5
3,0
3,5
4,0
4,5
fase gassosa,
molecole via
via più
-Accumulo di ossigeno nella atmosfera (da
complesse,
cianobatteri)
formazione dei
mari e degli
oceani,
primitive forme
di vita, inizio di
un’evoluzione
-Primi fossili di procarioti
… fortunata (!)
}- Origine della vita (?)
Nel pre-Cambriano erano presenti organismi pluricellulari molto piccoli, che hanno
lasciato qualche traccia fossile
Fossili di Ediacara: hanno piani anatomici difficili da comparare con quelli attuali
Storia convenzionale della Terra
0,5
Paleozoico
1,0
PERIODO
PRECAMBRIANO
Miliardi di Anni
- Reazioni in
1,5
2,0
2,5
3,0
3,5
4,0
4,5
fase gassosa,
molecole via
via più
complesse,
formazione dei
mari e degli
oceani,
primitive forme
di vita, inizio di
un’evoluzione
… fortunata (!)
CAMBRIANO (sviluppo di organismi
multicellulari, spugne, animali primitivi e
varie piante);
ORDOVICIANO=>PERMIANO
(transizione da specie primitive ad
organismi specializzati, aumento della
diversità genetica attraverso il sesso, la
conquista della terraferma)
Alla fine dell’agosto del 1909 e durante
l’anno successivo, Charles D. Walcott, un
geologo che dirigeva la Smithsonian
Institution, ha trovato una grande
quantità di fossili negli argilloscisti
di Burgess in Canada
Tali fossili sono stati inviati allo United
States National Museum of Natural
History ed in altri musei per essere
catalogati e studiati
Si trattava di organismi vissuti all’inizio del periodo
Cambriano, antichi di circa 530-550 milioni di anni, che
fornivano una perfetta rappresentazione della fauna di quel
periodo
Nel periodo geologico Cambriano c’è stata la simultanea e rapida (in tempo
geologico!) comparsa di un gran numero di organismi pluricellulari di grandi
dimensioni caratterizzati dalla presenza di strutture scheletriche mineralizzate
Tali organismi hanno avuto il tempo di distribuirsi su tutto, o per lo meno gran parte
del Pianeta, come dimostrano i vari depositi di fossili di organismi dal corpo molle
che sono stati successivamente trovati, oltre che a Burgess (Canada),
anche a Chengjiang (Cina),
Sirius Passet (Groenlandia),
Ricostruzione di un fondale marino a Burgess
L’esplosione del Cambriano alla fine di una lunga era
glaciale
I reperti fossili dimostrano che all’inizio del periodo
Cambriano sono comparsi organismi pluricellulari
con parti dure mineralizzate, in gran numero e
rapidamente in pochi milioni di anni, un tempo
modesto come tempo geologico.
La precedente fauna
di Ediacara, formata
da microscopici
organismi dal corpo molle
Pluricellulari, è
comparsa nel
pre-Cambriano e si diffusa su quasi tutta la Terra.
Ottoia, un verme carnivoro?
Waptia, un artropode?
Wiwaxia …?
Hallucigenia
Olenoide
Tuzoia
Marrella
Odontogriphus
Burgessia
Anomalocaris
Naraoia
Yahoia
Habelia
Nectocaris
Sanctacaris
Aysheaia
Opabinia
Pikaia, un cordato primitivo tra i fossili di Burgess
cacciatore
e prede
Organismi multicellurari si sono formati
prima del Cambriano, hanno lasciato
scarse tracce fossili, anche a causa
della mancanza di parti dure
Organismi multicellulari con parti dure
mineralizzate sono comparsi
rapidamente all’inizio del Cambriano
originando la cosìddetta esplosione del Cambriano
La presenza di uno scheletro ha probabilmente
fornito un grande vantaggio evolutivo in termini di
- protezione contro i predatori
- supporto per l’ancoraggio di masse muscolari
- permettere la formazione di organismi più grandi
- aumento dell’efficienza della locomozione
Geni Hox
Nella comparsa di organismi pluricellulari potrebbe aver avuto
un ruolo determinante la comparsa dei geni Hox che
controllano lo sviluppo di singole regioni del corpo, cioè i
piani anatomici. I geni Hox sembrano essersi evoluti all’inizio del
periodo Cambriano e sono arrivati a noi con soltanto leggere
modificazioni.
I geni Hox, che sono
responsabili dei pattern di
sviluppo anatomico degli
organismi pluricellulari,
condividono tutti una
particolare sequenza di DNA
lunga 180 nucleotidi detta
omeobox, ben conservata
anche in termini di posizione
degli introni, e codificante per un dominio proteico di 60 amminoacidi
(omeodominio) che lega il DNA.
Geni Hox
I geni con omeobox sono antichi, la loro presenza è stata
dimostrata anche nei lieviti unicellulari.
I geni omeotici che sono stati trovati nelle piante (geni MADSbox) non sono omologhi a quelli degli animali; questo fatto indica
una loro evoluzione indipendente nel corso della separazione tra
animali e vegetali.
I geni Hox sono organizzati in una ordinata
sequenza lineare (sono detti co-lineari);
il loro ordine è direttamente correlato alla
posizione di una data regione nell’organismo
ed alla sequenza temporale di sviluppo.
Variazioni di numero o posizione dei geni
Hox influenzano in modo evidente lo
sviluppo dell’intero organismo pluricellulare.
gli invertebrati e l’anfiosso hanno
un solo set di geni Hox,
gli animali senza mascelle ne hanno due set,
tutti i vertebrati con mascelle ne hanno quattro set.
La duplicazione dei geni Hox potrebbe essere
avvenuta al tempo dell’origine evolutiva dei
vertebrati, consentendo una diversificazione evolutiva
di questi geni che potrebbero essere alla base della
generazione di organismi più complessi
Cluster di geni Hox
I principali geni Hox umani appartengono a quattro cluster HOX:
1) HOXA (cromosoma 7)
che contiene HOXA1, HOXA2,
HOXA3, HOXA4, HOXA5,
HOXA6, HOXA7, HOXA9,
HOXA10, HOXA11, HOXA13
2) HOXB (cromosoma 17) che
contiene HOXB1, HOXB2,
HOXB3, HOXB4, HOXB5,
HOXB6, HOXB7, HOXB8,
HOXB9, HOXB13
3) HOXC (cromosoma 12) che contiene HOXC4, HOXC5, HOXC6, HOXC8,
HOXC9, HOXC10, HOXC11, HOXC12, HOXC13
4) HOXD (cromosoma 2) che contiene HOXD1, HOXD3, HOXD4, HOXD8,
HOXD9, HOXD10, HOXD11, HOXD12, HOXD13
EVOLUZIONE
graduale
Charles Robert Darwin
a salti, equilibri
intermittenti,
Contingenza
Stephen Jay Gould
I genomi dei Procarioti (Eubatteri ed Archea) generano nuove funzioni mediante
mutazioni e trasferimento genico orizzontale;
I genomi degli Eucarioti sono sagomati soprattutto da duplicazioni geniche e
genomiche per l’evoluzione di nuove funzioni;
Ci sono evidenze di trasferimenti genici da Procarioti ad Eucarioti (esempio
trasferimento genico orizzontale da procarioti estremofili a vita libera che permette
alle alghe rosse (eucarioti) di adattarsi a condizioni estreme altrimenti invivibili);
la duplicazione genica dà lentamente origine a nuove funzioni, mentre il
trasferimento orizzontale di geni può produrre un rapido e drammatico
cambiamento del fenotipo
With a Little Help from Prokaryotes - E.P.C. Rocha - Science, 339, 8 march 2013, 1154-1155
L’insieme dei dati sui genomi dimostra che gli introni
esistevano già nell’ultimo antenato comune degli Eucarioti oggi
esistenti
Il contenuto di introni è molto variabile tra le varie specie, il
guadagno e la perdita di introni appare irregolare nel tempo
I risultati indicano un alto tasso di inserimento di introni subito
dopo che il gene si è stabilito nel genoma fungino e parecchi di
questi antichi introni, regolarmente sparsi lungo il gene, sono
rimasti conservati
Sembra che il nuovo gene sia stato personalizzato con introni
per soddisfare i requisiti del macchinario di splicing ed essere
processato correttamente
Gene make-up: rapid and massive intron gains after horizontal transfer of a bacterial α-amylase gene to Basidiomycetes - Lage et
al. - BMC Evolutionary Biology, 2013, 13:40
personalizzazione per aggiunta di introni
mutazione e duplicazione
evoluzione indipendente dei duplicati
Era
Periodo
Milioni
di anni
Cenozoico
Quaternario
Oggi
L’ampiezza rappresenta il numero
Specie che hanno sperimentato
relativo di specie viventi nel periodo
ESTINZIONE DI MASSA
Estinzione
Terziario
65
Estinzione
Cretaceo: scomparsa di oltre
80% dei rettili (dinosauri) e
di molte specie marine
Estinzione
Triassico: scomparsa di oltre
il 35% delle specie
Estinzione
Permiano: scomparsa di
oltre il 90% delle specie
Estinzione
Devoniano: scomparsa di oltre
il 30% delle specie
Estinzione
Ordoviciano: scomparsa di
oltre il 50% delle specie
Mesozoico
Cretaceo
Giurassico
180
Triassico
250
Permiano
Carbonifero
Paleozoico
Estinzioni causate
da attività umane
345
Devoniano
Siluriano
Ordoviciano
500
Cambriano
---135
225
milionidi
didianni
anni
anni
65 milioni
milioni
oggi
Impatto
Cratere
Quarzo
Ci sono evidenze dell’impatto sulla Terra di un meteorite di circa 10 km di diametro che
potrebbe aver portato ad una estinzione di massa di molte specie, dinosauri inclusi
Comparsa del
genere Homo
Sulla base delle prove genetiche:
Separazione bonobo-scimpanzé
circa 2 milioni di anni fa
separazione uomo-scimpanzé
6 circa milioni di anni fa
separazione uomo-scimpanzègorilla 10 milioni di anni fa
The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes - Prüfer et al. Nature (2012) doi:10.1038/nature11128, Published online 13 June 2012
Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence - Scally et al. – Nature.
2012 Mar 7;483(7388):169-75. doi: 10.1038/nature10842
Sulla base delle prove genetiche i nostri parenti più
prossimi sono due scimmie africane, lo scimpanzé
(Pan troglodytes) ed il bonobo (Pan paniscus)
simili tra loro per molti
aspetti, bonobo e
scimpanzé differiscono
in maniera significativa
per il comportamento sociale e sessuale, e per alcuni di questi
tratti mostrano più somiglianza
con gli esseri umani che con gli
scimpanzé
più del tre per cento del genoma
umano è più strettamente legato a quello del bonobo di
quanto non lo siano i genomi di bonobo e scimpanzé tra loro
Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence - Scally et al. – Nature. 2012 Mar 7;483(7388):169-75.
doi: 10.1038/nature10842
Genoma Umano
La trascrizione
interessa la
quasi totalità
del genoma,
ben oltre l’80%
Nel corso dell’evoluzione umana sono stati duplicati
molti geni; sembra che una di tali duplicazioni abbia
dato luogo ad un gene che può aver contribuito a
rendere il cervello umano più grande e più
adattabile rispetto a quelli dei nostri antenati.
Due articoli su CELL tracciano la storia evolutiva e la
funzione del gene umano SRGAP2, collegandone
l’evoluzione con quella del nostro cervello.
Era già noto il coinvolgimento di SRGAP2 nello
sviluppo del cervello e si sapeva che gli esseri umani
hanno più copie simili di questo gene, mentre i
primati non umani ne hanno solo una copia.
Neuroscience: Genes and human brain evolution - Daniel H. Geschwind e Genevieve Konopka – Nature, 486, 481–482,
2012 - doi: 10.1038/nature11380
Gli autori hanno dimostrato che gli esseri umani hanno 4 diverse
copie (A,B,C,D) di SRGAP2 in diverse posizioni sul cromosoma
1. Confrontando le sequenze di questi geni duplicati con quella
del gene SRGAP2 di orango e scimpanzè, gli autori hanno
stimato che SRGAP2 è stato duplicato nella stirpe umana circa
3,4 milioni di anni fa,
con formazione di SRGAP2A
(la versione ancestrale che
condividiamo con gli altri
primati) e SRGAP2B.
Ulteriori duplicazioni di
SRGAP2B hanno
originato SRGAP2C circa 2,4
milioni di anni fa ed
SRGAP2D circa 1
milione di anni fa
Neuroscience: Genes and human brain evolution - Daniel H. Geschwind e Genevieve Konopka – Nature, 486, 481–482, 2012 - doi:
10.1038/nature11380
I geni SRGAP2 svolgono un ruolo importante nello sviluppo
delle spine dendritiche, che sono piccole protrusioni della
superficie dei neuroni che hanno un ruolo importante nella
trasmissione degli impulsi nervosi.
Studi precedenti avevano
documentato che gli esseri
umani hanno un maggior
numero di spine dendritiche
rispetto agli altri primati e ai
roditori, ma i meccanismi
molecolari alla base di questa
caratteristica erano sconosciuti.
L'emergere di SRGAP2C può avere contribuito all'espansione
della corteccia ed all’aumento del numero delle spine negli
ancestori umani, quindi all’evoluzione della plasticità del
cervello (la capacità di modificare le connessioni neurali in
risposta a nuove esperienze).
Neuroscience: Genes and human brain evolution - Daniel H. Geschwind e Genevieve Konopka – Nature, 486, 481–482, 2012 - doi:
10.1038/nature11380
Gli elementi mobili sono sequenze di
DNA che possono cambiare posizione nel
genoma (trasposoni e retrotrasposoni).
Sebbene le loro reali funzioni biologiche
sono ancora in gran parte sconosciute, il
DNA derivato degli elementi mobili occupa
circa la metà dell’intero genoma umano
Fino ad ora si riteneva che I genomi dei
neuroni fossero invariabili; tuttavia studi
recenti hanno dimostrato che gli elementi
mobili vanno incontro ad una attiva
retrotrasposizione durante la neurogenesi,
generando in tal modo una diversità tra i
neuroni
In aggiunta, una crescente quantità di dati
dimonstrano che gli elementi mobili sono
disregolati in certi disordini neurologici
come la sindrome di Rett syndrome e la
schizofrenia
Lug 2014
Figura: Conseguenze della
retrotrasposizione in cellule
germinali e somatiche:
(a) Quando esseri
umani, scimpanzee e
bonobo si sono evoluti
da un ancestore
comune, i
retrotrasposoni si sono
attivamente mobilizzati nelle
linee germinali ancestrali,
generando variazioni
del
genoma sulle quali ha agito
la selezione naturale.
La retrotrasposizione delle sequenze Alu (linee blu) si è
mantenuta simile nelle tre specie; al contrario, nella linea
umana è stata quasi del tutto soppressa la retrotrasposizione
degli elementi LINE1 (rappresentata dalle linee rosse).
(b) La retrotrasposizione
somatica può avvenire in
qualsiasi momento durante
l’embriogenesi. Gli eventi di
retrotrasposizione che si
verificano nelle staminali
pluripotenti origineranno
mosaicismi somatici: queste
cellule speciali possono
contribuire alla formazione di
tutti i tessuti del corpo di un
individuo, incluse le cellule
germinali. La
retrotrasposizione somatica
che avviene invece dopo la
separazione della linea
cellulare germinale e durante
l’organogenesi può tuttavia
ancora generare specifiche
inserzioni in specifici
tessuti ma non nelle cellule
germinali.
(c) La retrotrasposizione somatica aumenta quando le cellule neuronali staminali si
differenziano in neuroni e porta alla formazione di neuroni con genomi unici. Esiste una
variabilità interindividuale tra il tasso di retrotrasposizione e le regioni del cervello in cui
avviene. In alcuni individui si hanno evidenze di alti tassi di retrotrasposizione nell’ippocampo.
Link
Albert-László Barabási
2004, Einaudi
(collana Saggi)
