U.O.S. D IPARTIMENTALE PER LA D IAGNOSI E LA T ERAPIA DELLE COAGULOPATIE
CENTRO EMOFILIA E TROMBOSI ANGELO BIANCHI BONOMI
RESPONSABILE
P ROF . F LORA P EYVANDI
U . O . S . EMOFILIA
R ESPONSABILE D OTT . E LENA SANTAGOS TINO
DETERMINANTI CLINICI E MOLECOLARI
DELL’ESPRESSIONE FENOTIPICA
DELL’EMOFILIA GRAVE DI TIPO A E B
CODICE EMOWEB IDENTIFICATIVO DEL PAZIENTE
__________
DATA DI NASCITA
__ / __ / ____
DATA RACCOLTA DATI
__ / __ / ____
TIPO DI EMOFILIA
□
A grave (FVIII<1%)
□
B grave (FIX<1%)
ANALISI GENETICA
□
si
□
non noto
□
no
Se sì, tipo di mutazione (specificare) _________________________________________
STORIA DI INIBITORE (INH)
□
mai
□
pregresso
□
attuale
(sono arruolabili solo pazienti con storia di INH attuale e pregressa negativa)
ETA’ ALLA DIAGNOSI
___
□
mesi
□
anni
□
non noto
CIRCOSTANZE CHE HANNO PORTATO ALLA DIAGNOSI
□
non note
□
storia familiare
□
sanguinamento
□
riscontro occasionale di aPTT prolungato
STORIA EMORRAGICA
ETA’ AL PRIMO SANGUINAMENTO
___
anni
□
non noto
TIPO DI SANGUINAMENTO
____________________ _
□
non noto
ETA’ AL PRIMO SANGUINAMENTO ARTICOLARE
___
anni
□
non noto
SEDE
____________________ _
□
non noto
STORIA DI EMORRAGIA CEREBRALE
□
si
□
mesi
Se sì, età 1a emorragia cerebrale
n° emorragie cerebrali totali
___
□
□
mesi
mesi
□
NUMERO MEDIO DI EVENTI EMORRAGICI NEGLI ULTIMI 5 ANNI
__
-
GENGIVORRAGIA
-
DOPO ESTRAZIONI DENTARIE
-
EPISTASSI
__
-
EMATEMESI/MELENA
__
-
EMATURIA
__
__
□
□
___
Emorragie muco-cutanee
□
anni
no
□
non noto
Ematomi muscolari
-
SPONTANEI
___
-
POST-TRAUMATICI
___
Emartri
-
SPONTANEI
___
-
POST-TRAUMATICI
___
Altro, specificare
____________________
____________________
____________________
FENOTIPO EMORRAGICO (solo per pazienti trattati on demand)
□
LIEVE
(≤2 episodi emorragici spontanei/anno e consumo di concentrato <500 Unità/kg/anno)
□
GRAVE
(≥25 episodi emorragici spontanei/anno e consumo di concentrato >2000 Unità/kg/anno)
□
INTERMEDIO
(3-24 episodi emorragici spontanei/anno e consumo di concentrato 500-2000 Unità/kg/anno)
TRATTAMENTO
DATA 1° TRATTAMENTO
__ / __ / ____
DATA ULTIMO TRATTAMENTO
__ / __ / ____
REGIME DI TRATTAMENTO ATTUALE
□
on demand
posologia:
_____ Unità/infusione
o
___ Unità/kg
□
profilassi
posologia:
_____ Unità/infusione
o
___ Unità/kg
Se profilassi,
Se profilassi,
□
due volte/settimana
□
tre volte/settimana
□
giorni alterni
□
altro (specificare) __________ __
□
profilassi primaria
età di inizio
□
___
□
mesi
□
anni
□
non noto
□
anni
□
non noto
profilassi secondaria continua
età di inizio
___
□
mesi
□
profilassi secondaria intermittente
Se profilassi, episodi emorragici intercorrenti
□
si
□
no
□
si
TIPO DI CONCENTRATO ATTUALMENTE IN USO
□
plasma-derivato
NOME
________________
□
ricombinante
NOME
________________
NEGLI ULTIMI 5 ANNI HA CAMBIATO TIPO DI CONCENTRATO?
□
no
Se sì, elencare i diversi tipi di concentrato utilizzati
□
□
plasma-derivato
ricombinante
NOME
________________
NOME
________________
NOME
________________
NOME
________________
CONSUMO MEDIO DI CONCENTRATO NEGLI ULTIMI 5 ANNI
_____ Unità/anno
VALUTAZIONE MUSCOLO-SCHELETRICA
TARGET JOINT
□
si
Se sì, quale/i
________________
________________
________________
________________
VALUTAZIONE DEL DOLORE
Se presente
□
□
no
presente
□
assente
sede
____________
durata in mesi
___
intensità
_____
sede
____________
durata in mesi
___
intensità
_____
sede
____________
durata in mesi
___
intensità
_____
sede
____________
durata in mesi
___
intensità
_____
Per la valutazione dell’intensità del dolore utilizzare la “scala numerica verbale (VNS)”:
chiedere al paziente di indicare da 1 a 10 a che punto corrisponde, a suo giudizio,
l'intensità del dolore provato nell'arco della giornata.
NESSUN DOLORE
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
TERAPIA DEL DOLORE
□
mai
Farmaci utilizzati
□
non oppioidi (paracetamolo, aspirina, FANS)
efficaci
□
PEGGIOR DOLORE IMMAGINABILE
□
si
occasionale
□
no
□
regolare
□
oppioidi minori (codeina, tramadolo ± paracetamolo)
efficaci
□
□
si
□
no
oppioidi maggiori (morfina, ossicodone ± paracetamolo)
efficaci
□
si
□
no
INTERVENTI CHIRURGICI
-
sinoviectomia radioisotopica
□
Se sì
-
sinoviectomia chirurgica aperta
-
sinoviectomia artroscopica
-
artroscopia senza sinoviectomia
-
artroprotesi
____
sede
______________
anno
____
si
anno
____
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
si
□
no
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
si
□
no
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
si
□
no
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
□
Se sì
no
______________
artrodesi
DEAMBULAZIONE
□
sede
□
Se sì
-
anno
□
Se sì
no
______________
□
Se sì
□
sede
□
Se sì
si
si
□
no
sede
______________
anno
____
sede
______________
anno
____
□
autonoma
□
con aiuto di persone
□
con ausili
□
impossibile
AUSILI PER LA DEAMBULAZIONE
□
nessuno
□
bastone
□
stampelle
□
tri/quadripode
□
deambulatore
INTERVENTI CHIRURGICI (esclusa chirurgia ortopedica)
TIPO
____________________
TIPO ____________________
DATA
__ /__ /____
DATA __ /__ /____
TIPO
____________________
TIPO ____________________
DATA
__ /__ /____
DATA __ /__ /____
COMPLICANZE INFETTIVE
HBsAg
□
positivo
□
negativo
HBsAb
□
positivo
□
negativo
HBcAb
□
positivo
□
negativo
HBV-DNA
□
presente
□
assente
HCV-Ab
□
positivo
□
negativo
HCV-RNA
□
presente
□
assente
HIV-Ab
□
positivo
□
negativo
HIV-RNA
□
presente
□
assente
Se HIV+, specificare HAART in corso
_______________
_______________
_______________
_______________
PATOLOGIE CONCOMITANTI
________________________
________________________
________________________
________________________
________________________
________________________
________________________
________________________
TERAPIA DOMICILIARE IN CORSO
1. ____________________ ____
5. _______________________
2. ____________________ ____
6. _______________________
3. ____________________ ____
7. _______________________
4. ____________________ ____
8. ________________________
ESAME OBIETTIVO
PESO
____ kg
ALTEZZA
P.A.
___ / __ mmHg
F.C.
____ cm
___ b.p.m.
BMI ____
HEMOPHILIA JOINT HEALTH SCORE (PAZIENTI CON ETA’ <18 ANNI)
DATA ESECUZIONE
GOMITO
SX
GOMITO
DX
__ / __ / ____
GINOCCHIO
SX
GINOCCHIO
DX
CAVIGLIA
SX
CAVIGLIA
DX
DURATA DEL
GONFIORE
GONFIORE
ATROFIA
MUSCOLARE
CREPITIO AL
MOVIMENTO
DEFICIT DI
FLESSIONE
DEFICIT DI
ESTENSIONE
DOLORE
ARTICOLARE
FORZA
PUNTEGGIO
TOTALE
VALUTAZIONE DELL’ANDATURA: ___
SCORE TOTALE (PUNTEGGIO TOTALE + VALUTAZIONE DELL’ANDATURA): ___
Durata del gonfiore
0 = assenza di gonfiore o durata <6 mesi
1 = durata >6 mesi
Gonfiore
0 = assenza di gonfiore
1 = gonfiore lieve
2 = gonfiore moderato
massimo
3 = gonfiore severo
moderata
Atrofia muscolare
0 = assente
1 = lieve
2 = severa
contro
Crepitio durante il movimento
0 = nessuno
1 = lieve
2 = severo
Deficit di flessione
saltare
0 = <5°
1 = 5° - 10°
2 = 11° - 20°
3 = >20°
Deficit di estensione (dall’iperestensione)
0 = <5°
Dolore articolare
0 = assenza di dolore
1 = dolore riferito verbalmente
2 = dolore che provoca smorfia, retrazione dell’arto o
resistenza alla mobilizzazione
Forza
0 = mantiene la posizione contro la gravità con il
della resistenza
1 = mantiene la posizione contro la gravità con
resistenza
2 = mantiene la posizione contro la gravità con minima
resistenza
3 = in grado di mantenere solo in parte la posizione
la gravità o in grado di compiere movimenti solo se la
gravità viene eliminata in parte o totalmente
4 = contrazione muscolare lieve o assente
NE = non valutabile
Valutazione dell’andatura
(considerare camminare, salire le scale, correre,
su una gamba)
0 = tutte le andature sono conservate
1 = una sola andatura è compromessa
2 = due andature sono compromesse
3 = tre andature sono compromesse
4 = nessuna andatura è conservata
1 = 5° - 10°
2 = 11° - 20°
3 = >20°
SCORE RADIOLOGICO DI PETTERSON
DATA ESECUZIONE RADIOGRAFIE
PARAMETRO
Osteoporosi
Slargamento delle epifisi
Irregolarità della superficie sub-condrale
Restringimento dello spazio articolare
Cisti sub-condrali
Erosione dei margini articolari
Incongruenza delle superfici articolari
Deformità (angolazione e/o dislocazione ossea)
__ / __ / ____
0
SCORE
1
2
