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La decisione di sottoporsi a test genetico è strettamente personale
La decisione di sottoporsi o meno a test genetico è un passo importante e non
può essere presa alla leggera. Si tratta di una decisione strettamente personale
che solo la donna che pensa di essere a rischio ha il diritto di prendere in
funzione delle proprie motivazioni e delle risposte che intende dare a domande
del tipo “cosa succede se risulto positiva?”, “sarò capace di far fronte ad un
test positivo?” Prima di prendere la decisione può quindi essere di aiuto
parlarne con il proprio medico, così come affidarsi alla consulenza di un centro
di genetica oncologica che è in grado di fornire tutte le informazioni sul test
genetico e sulle implicazioni derivanti dai risultati di tali analisi. Un aspetto
importante della consulenza genetica è la raccolta del consenso informato
all’esecuzione del test che richiede la piena consapevolezza del percorso
intrapreso e che garantisce il rispetto della privacy.
TUMORE OVARICO E RISCHIO GENETICO:
COSA BISOGNA SAPERE
Il tumore ovarico è l’8a causa di morte tumorale tra le donne ed è in netta
crescita in tutti i paesi industrializzati. Nel mondo ogni anno si registrano
250mila nuovi casi e oltre 140mila decessi. In Italia i nuovi casi sono circa
6mila all’anno e i decessi sono più di 3.600 . Nel 60-70 per cento dei casi la
neoplasia viene diagnosticata in fase avanzata con una sopravvivenza media a
5 anni pari al 40% che è la più bassa tra le neoplasie ginecologiche femminili.
L’informazione è essenziale
Prima di scegliere di sottoporsi al test è raccomandabile raccogliere tutte le
informazioni necessarie. Tali informazioni sono disponibili sul sito web di Acto
onlus. Digitando www.actoonlus.it è possibile consultare la sezione Rischio
Genetico che è stata realizzata recentemente a cura degli esperti del Comitato
Scientifico dell’associazione.
1
Il tumore dell’ovaio è una malattia causata dalla combinazione ed interazione
di diversi fattori definiti come fattori di rischio. Una storia familiare di malattia,
cioè la presenza all’interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno
o più casi di tumore del seno o dell’ovaio, rappresenta uno dei principali fattori
di rischio di contrarre un carcinoma ovarico.
Recenti studi hanno rilevato che il 15-25% dei tumori ovarici sierosi ad alto
grado sono di origine genetica cioè sono causati dalla mutazione di due geni:
il gene BRCA1 e il gene BRCA2 (BR per breast = seno e CA per cancer = cancro).
Tuttavia, più casi di tumore mammario o ovarico all’interno di una famiglia non
sono necessariamente indicativi della presenza di una mutazione genetica a
carico dei geni BRCA. In tal caso si parla di tumori familiari e il rischio di
sviluppare la malattia non è ben quantificabile: è maggiore rispetto alla popolazione generale, ma inferiore se paragonato a quello delle forme ereditarie.
Acto onlus è sempre al vostro fianco
ACTO onlus – Alleanza contro il Tumore Ovarico, è la prima associazione pazienti
nata in Italia per combattere il tumore ovarico. Fondata nel 2010 da un gruppo
di donne colpite da tumore ovarico e da un gruppo di ginecologi oncologi è
impegnata a promuovere iniziative volte a migliorare la conoscenza della
malattia, favorire la diagnosi tempestiva, facilitare l’accesso a cure di qualità,
stimolare e sostenere la ricerca scientifica e farmacologica. Acto onlus è tra i
promotori della Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico ed ha pubblicato la
prima guida ufficiale al tumore ovarico scaricabile gratuitamente dal sito
www.actoonlus.it.
Dona il tuo 5X1000 a:
ACTO ONLUS
Cod. fisc. 97547960159
Acto onlus
via Mauro Macchi, 42 – 201124 Milano
Tel. 370/7054294
[email protected]
www.actoonlus.it
Familiarità ed ereditarietà genetica sono tra i principali fattori di
rischio di tumore ovarico
2
I principali geni responsabili del carcinoma ovarico ereditario
sono il BRCA1 e il BRCA2
I geni sono le unità fondamentali del nostro sistema genetico che hanno il
compito di “dirigere” lo sviluppo fisico e comportamentale di tutti gli individui.
Vengono trasferiti di generazione in generazione e sono composti da acido
desossiribonucleico (DNA). I geni BRCA1 e BRCA2, scoperti nel 1994 e nel
1995 da un gruppo di scienziati statunitensi, controllano la proliferazione
cellulare e il riparo del DNA, agendo da freno sulla moltiplicazione delle cellule
anomale, che possono causare l’insorgenza dei tumori (per questo sono
chiamati geni oncosoppressori).
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Se si ereditano dal padre o dalla madre versioni mutate, cioè difettose, di questi
due geni si eredita una perdita della normale azione di freno e di riparo sulla proliferazione cellulare e si diventa più predisposti allo sviluppo di un tumore ovarico.
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Il test genetico offre un’opportunità alle donne a rischio di
mutazione genetica
Il problema della mutazione di geni che favoriscono l’insorgenza di tumori
ovarici riguarda soprattutto le donne con una storia familiare di tumore o le
donne già colpite da tumore ovarico.
In questi due gruppi di donne, sottoporsi a test genetico per identificare una
eventuale mutazione è un passo importante sia a livello di prevenzione oncologica che di terapia medica.
Poiché attualmente per il tumore ovarico non esistono strumenti di prevenzione
(come il pap test per il tumore della cervice uterina) o di diagnosi precoce
(come la mammografia per il tumore al seno), il ricorso a un test genetico che
rilevi la presenza di una predisposizione ereditaria aiuta ad intraprendere
programmi mirati di sorveglianza oncologica, compresa la possibilità di rimuovere
ovaie e tube, per ridurre l’incidenza della neoplasia. Nelle donne già colpite da
tumore ovarico, il test genetico consente di orientare la terapia medica verso
trattamenti che si sono dimostrati particolarmente attivi in questo gruppo di
pazienti. In particolare un gruppo di farmaci (PARP-inibitori), si è rivelato
particolarmente efficace per le pazienti con mutazione BRCA1 e BRCA2.
Con il test genetico è possibile sia prevenire che curare meglio il
tumore ovarico
Il test genetico prevede un prelievo di sangue da sottoporre a indagini molecolari
molto complesse e sofisticate perché i geni BRCA possono essere inattivati da
un numero molto elevato di diverse possibili mutazioni. Il test genetico deve
essere riservato ai soggetti che presentano elevata probabilità di avere una
mutazione sui geni BRCA1 e BRCA2.
Attraverso il test è possibile identificare le donne a rischio per fornire loro sia
appropriati programmi di sorveglianza volti alla diagnosi tempestiva, sia possibili
opzioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia di riduzione del
rischio) sia innovative terapie mediche (farmaci a bersaglio molecolare).
BRCA1 e BRCA2 non sono gli unici geni coinvolti nel tumore
ovarico ereditario
Come detto, il 15-25 per cento dei tumori ovarici sono ereditari. Oltre che per
i geni BRCA, anche altri geni possono essere coinvolti. Ad esempio, la mutazione
dei geni MSH2 e MLH1 è responsabile della Sindrome di Lynch che configura
un rischio aumentato di adenocarcinoma del colon, ma anche di neoplasie
dell’endometrio, dell’ovaio, dello stomaco, del tratto urinario, dei dotti biliari.
Altre patologie ereditarie associate ad un rischio aumentato di tumore dell’ovaio
sono la Sindrome di Cowden e di Peutz Jeghers che coinvolgono mutazioni dei
geni PTEN e STK 11.
Esistono precisi criteri per sospettare di avere una mutazione genetica ereditaria
Ci sono alcuni criteri che permettono di identificare le donne a rischio di mutazione genetica: se nella famiglia è presente tumore al seno o all’ovaio nella
madre, nella zia, nella sorella (cioè nei parenti di primo grado), in particolare
se si sono manifestati in età precoce, cioè prima dei 50 anni il rischio aumenta
considerevolmente.
Poichè la predisposizione può essere ereditata sia dalla madre che dal padre,
è necessario considerare anche i parenti di secondo grado qualora si sospetti
una trasmissione per via paterna.
Ereditare geni BRCA mutati aumenta di trenta-cinquanta volte il
rischio di contrarre un carcinoma ovarico
Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio
maggiore di contrarre un tumore ovarico. Nella popolazione generale il rischio
di sviluppare un carcinoma ovarico è pari all’1,8 per cento ma questa percentuale di rischio sale sino al 46 per cento nelle donne con mutazione. In presenza
di una mutazione del gene BRCA1 il rischio di contrarre il tumore varia dal 39 al
46 per cento mentre in presenza di una mutazione del gene BRCA2 il rischio di
contrarre un tumore ovarico varia dal 10 al 27 per cento. Nei casi di mutazione
genetica il tumore dell’ovaio può presentarsi in età più giovanile.
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Un test genetico positivo non significa malattia sicura
Un test genetico positivo significa solo che la donna è portatrice di una alterazione nei geni responsabili della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un
tumore ovarico.
Un test positivo non indica che una donna svilupperà sicuramente il tumore:
un test positivo dice che vi è una predisposizione genetica che, da sola, però,
non è sufficiente per dare origine a un tumore (perché insorga un tumore
devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e ambientale).
La positività del test rende più consapevoli della propria suscettibilità di sviluppare un tumore ovarico e consente di partecipare più attivamente alle decisioni
inerenti la propria salute.
Un test genetico negativo non esclude del tutto la possibilità di
sviluppare un tumore
Se si appartiene ad una famiglia in cui è già stata identificata una specifica
mutazione di BRCA1 e BRCA2, il test negativo indica che non si è ereditata
questa alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un
tumore ovarico. Tuttavia questo non esclude la possibilità di sviluppare un
tumore del seno o dell’ovaio. Infatti una donna non portatrice di alterazione
BRCA1 e BRCA2 ha lo stesso rischio della popolazione generale di incorrere in
queste forme tumorali.
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Se si ereditano dal padre o dalla madre versioni mutate, cioè difettose, di questi
due geni si eredita una perdita della normale azione di freno e di riparo sulla proliferazione cellulare e si diventa più predisposti allo sviluppo di un tumore ovarico.
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Il test genetico offre un’opportunità alle donne a rischio di
mutazione genetica
Il problema della mutazione di geni che favoriscono l’insorgenza di tumori
ovarici riguarda soprattutto le donne con una storia familiare di tumore o le
donne già colpite da tumore ovarico.
In questi due gruppi di donne, sottoporsi a test genetico per identificare una
eventuale mutazione è un passo importante sia a livello di prevenzione oncologica che di terapia medica.
Poiché attualmente per il tumore ovarico non esistono strumenti di prevenzione
(come il pap test per il tumore della cervice uterina) o di diagnosi precoce
(come la mammografia per il tumore al seno), il ricorso a un test genetico che
rilevi la presenza di una predisposizione ereditaria aiuta ad intraprendere
programmi mirati di sorveglianza oncologica, compresa la possibilità di rimuovere
ovaie e tube, per ridurre l’incidenza della neoplasia. Nelle donne già colpite da
tumore ovarico, il test genetico consente di orientare la terapia medica verso
trattamenti che si sono dimostrati particolarmente attivi in questo gruppo di
pazienti. In particolare un gruppo di farmaci (PARP-inibitori), si è rivelato
particolarmente efficace per le pazienti con mutazione BRCA1 e BRCA2.
Con il test genetico è possibile sia prevenire che curare meglio il
tumore ovarico
Il test genetico prevede un prelievo di sangue da sottoporre a indagini molecolari
molto complesse e sofisticate perché i geni BRCA possono essere inattivati da
un numero molto elevato di diverse possibili mutazioni. Il test genetico deve
essere riservato ai soggetti che presentano elevata probabilità di avere una
mutazione sui geni BRCA1 e BRCA2.
Attraverso il test è possibile identificare le donne a rischio per fornire loro sia
appropriati programmi di sorveglianza volti alla diagnosi tempestiva, sia possibili
opzioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia di riduzione del
rischio) sia innovative terapie mediche (farmaci a bersaglio molecolare).
BRCA1 e BRCA2 non sono gli unici geni coinvolti nel tumore
ovarico ereditario
Come detto, il 15-25 per cento dei tumori ovarici sono ereditari. Oltre che per
i geni BRCA, anche altri geni possono essere coinvolti. Ad esempio, la mutazione
dei geni MSH2 e MLH1 è responsabile della Sindrome di Lynch che configura
un rischio aumentato di adenocarcinoma del colon, ma anche di neoplasie
dell’endometrio, dell’ovaio, dello stomaco, del tratto urinario, dei dotti biliari.
Altre patologie ereditarie associate ad un rischio aumentato di tumore dell’ovaio
sono la Sindrome di Cowden e di Peutz Jeghers che coinvolgono mutazioni dei
geni PTEN e STK 11.
Esistono precisi criteri per sospettare di avere una mutazione genetica ereditaria
Ci sono alcuni criteri che permettono di identificare le donne a rischio di mutazione genetica: se nella famiglia è presente tumore al seno o all’ovaio nella
madre, nella zia, nella sorella (cioè nei parenti di primo grado), in particolare
se si sono manifestati in età precoce, cioè prima dei 50 anni il rischio aumenta
considerevolmente.
Poichè la predisposizione può essere ereditata sia dalla madre che dal padre,
è necessario considerare anche i parenti di secondo grado qualora si sospetti
una trasmissione per via paterna.
Ereditare geni BRCA mutati aumenta di trenta-cinquanta volte il
rischio di contrarre un carcinoma ovarico
Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio
maggiore di contrarre un tumore ovarico. Nella popolazione generale il rischio
di sviluppare un carcinoma ovarico è pari all’1,8 per cento ma questa percentuale di rischio sale sino al 46 per cento nelle donne con mutazione. In presenza
di una mutazione del gene BRCA1 il rischio di contrarre il tumore varia dal 39 al
46 per cento mentre in presenza di una mutazione del gene BRCA2 il rischio di
contrarre un tumore ovarico varia dal 10 al 27 per cento. Nei casi di mutazione
genetica il tumore dell’ovaio può presentarsi in età più giovanile.
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Un test genetico positivo non significa malattia sicura
Un test genetico positivo significa solo che la donna è portatrice di una alterazione nei geni responsabili della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un
tumore ovarico.
Un test positivo non indica che una donna svilupperà sicuramente il tumore:
un test positivo dice che vi è una predisposizione genetica che, da sola, però,
non è sufficiente per dare origine a un tumore (perché insorga un tumore
devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e ambientale).
La positività del test rende più consapevoli della propria suscettibilità di sviluppare un tumore ovarico e consente di partecipare più attivamente alle decisioni
inerenti la propria salute.
Un test genetico negativo non esclude del tutto la possibilità di
sviluppare un tumore
Se si appartiene ad una famiglia in cui è già stata identificata una specifica
mutazione di BRCA1 e BRCA2, il test negativo indica che non si è ereditata
questa alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un
tumore ovarico. Tuttavia questo non esclude la possibilità di sviluppare un
tumore del seno o dell’ovaio. Infatti una donna non portatrice di alterazione
BRCA1 e BRCA2 ha lo stesso rischio della popolazione generale di incorrere in
queste forme tumorali.
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La decisione di sottoporsi a test genetico è strettamente personale
La decisione di sottoporsi o meno a test genetico è un passo importante e non
può essere presa alla leggera. Si tratta di una decisione strettamente personale
che solo la donna che pensa di essere a rischio ha il diritto di prendere in
funzione delle proprie motivazioni e delle risposte che intende dare a domande
del tipo “cosa succede se risulto positiva?”, “sarò capace di far fronte ad un
test positivo?” Prima di prendere la decisione può quindi essere di aiuto
parlarne con il proprio medico, così come affidarsi alla consulenza di un centro
di genetica oncologica che è in grado di fornire tutte le informazioni sul test
genetico e sulle implicazioni derivanti dai risultati di tali analisi. Un aspetto
importante della consulenza genetica è la raccolta del consenso informato
all’esecuzione del test che richiede la piena consapevolezza del percorso
intrapreso e che garantisce il rispetto della privacy.
TUMORE OVARICO E RISCHIO GENETICO:
COSA BISOGNA SAPERE
Il tumore ovarico è l’8a causa di morte tumorale tra le donne ed è in netta
crescita in tutti i paesi industrializzati. Nel mondo ogni anno si registrano
250mila nuovi casi e oltre 140mila decessi. In Italia i nuovi casi sono circa
6mila all’anno e i decessi sono più di 3.600 . Nel 60-70 per cento dei casi la
neoplasia viene diagnosticata in fase avanzata con una sopravvivenza media a
5 anni pari al 40% che è la più bassa tra le neoplasie ginecologiche femminili.
L’informazione è essenziale
Prima di scegliere di sottoporsi al test è raccomandabile raccogliere tutte le
informazioni necessarie. Tali informazioni sono disponibili sul sito web di Acto
onlus. Digitando www.actoonlus.it è possibile consultare la sezione Rischio
Genetico che è stata realizzata recentemente a cura degli esperti del Comitato
Scientifico dell’associazione.
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Il tumore dell’ovaio è una malattia causata dalla combinazione ed interazione
di diversi fattori definiti come fattori di rischio. Una storia familiare di malattia,
cioè la presenza all’interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno
o più casi di tumore del seno o dell’ovaio, rappresenta uno dei principali fattori
di rischio di contrarre un carcinoma ovarico.
Recenti studi hanno rilevato che il 15-25% dei tumori ovarici sierosi ad alto
grado sono di origine genetica cioè sono causati dalla mutazione di due geni:
il gene BRCA1 e il gene BRCA2 (BR per breast = seno e CA per cancer = cancro).
Tuttavia, più casi di tumore mammario o ovarico all’interno di una famiglia non
sono necessariamente indicativi della presenza di una mutazione genetica a
carico dei geni BRCA. In tal caso si parla di tumori familiari e il rischio di
sviluppare la malattia non è ben quantificabile: è maggiore rispetto alla popolazione generale, ma inferiore se paragonato a quello delle forme ereditarie.
Acto onlus è sempre al vostro fianco
ACTO onlus – Alleanza contro il Tumore Ovarico, è la prima associazione pazienti
nata in Italia per combattere il tumore ovarico. Fondata nel 2010 da un gruppo
di donne colpite da tumore ovarico e da un gruppo di ginecologi oncologi è
impegnata a promuovere iniziative volte a migliorare la conoscenza della
malattia, favorire la diagnosi tempestiva, facilitare l’accesso a cure di qualità,
stimolare e sostenere la ricerca scientifica e farmacologica. Acto onlus è tra i
promotori della Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico ed ha pubblicato la
prima guida ufficiale al tumore ovarico scaricabile gratuitamente dal sito
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Dona il tuo 5X1000 a:
ACTO ONLUS
Cod. fisc. 97547960159
Acto onlus
via Mauro Macchi, 42 – 201124 Milano
Tel. 370/7054294
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Familiarità ed ereditarietà genetica sono tra i principali fattori di
rischio di tumore ovarico
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I principali geni responsabili del carcinoma ovarico ereditario
sono il BRCA1 e il BRCA2
I geni sono le unità fondamentali del nostro sistema genetico che hanno il
compito di “dirigere” lo sviluppo fisico e comportamentale di tutti gli individui.
Vengono trasferiti di generazione in generazione e sono composti da acido
desossiribonucleico (DNA). I geni BRCA1 e BRCA2, scoperti nel 1994 e nel
1995 da un gruppo di scienziati statunitensi, controllano la proliferazione
cellulare e il riparo del DNA, agendo da freno sulla moltiplicazione delle cellule
anomale, che possono causare l’insorgenza dei tumori (per questo sono
chiamati geni oncosoppressori).
