Screening oftalmologico pediatrico

Caso clinico Titolo articolo anche lungo
]
Screening oftalmologico pediatrico
Tanto più tardive sono la diagnosi e la cura tanto maggiore è il rischio
di danni visivi permanenti.
Salvatore Sottosanti1,
Dante Ferrara2
Oculista, Casa di Cura La Maddalena Palermo
([email protected] / www.sottosanti.it)
2
Pediatra di famiglia, ASP N.6 Palermo,
Docente di Cure Primarie – Scuola di Specializzazione
in Pediatria, Università degli Studi di Palermo
1
A
lla nostra osservazione si presenta una
bambina di 10 anni per occasionale riscontro di
deficit visivo in occhio destro. APR: ricovero
ospedaliero all’età di 5 anni con riscontro di malattia di
Kawasaki; durante la degenza venivano eseguiti i PEV
(Potenziali Evocati Visivi) con evidenza di ridotta ampiezza del tracciato relativamente ad occhio destro. Nel
corso degli anni la bimba non è stata sottoposta ad alcuna visita oculistica.
21
s i fa
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
[ Come
Come si fa Screening oftalmologico pediatrico
Esame oculistico:
Visus naturale 1/10 non migliorabile;
·OD
OS Visus naturale 10/10 non migliorabile;
·Esame ortottico, Mezzi diottrici e Fundus Oculi nei limiti in entrambi
·gli occhi;
della refrazione in cicloplegia: OD sf + 4,50 = cil + 1,50 asse
·Esame
90° (astigmatismo ipermetropico composto), OS Emmetropia.
Diagnosi:
All’occhio destro è presente ambliopia anisometropica; in pratica a
causa della differente refrazione tra i 2 occhi (da qui il termine di
anisometropia) non si è adeguatamente sviluppata la funzione visiva
dell’occhio destro. Prescritta la correzione, la bimba veniva sottoposta per diversi mesi ad occlusione totale di occhio sinistro (l’occhio
buono) con miglioramento del visus di occhio destro, che comunque
non superava i 4/10 con la correzione. Questo caso evidenzia che se
l’anisometropia fosse stata diagnosticata entro i primi 3-4 anni di età,
Quest’ultima tende progressivamente a migliorare fino ad
ottenere 10/10 tra 1 e 3 anni. Sebbene l’acuità visiva si sviluppi completamente in breve periodo, il sistema visivo ha una
certa plasticità ed è in grado di rispondere ai cambiamenti
degli stimoli visivi sino a 10–12 anni di età, rendendo così il
bambino suscettibile a condizioni che possono interferire
con la visione.1 L’ambliopia (la principale causa di visione monoculare) e lo strabismo rappresentano le patologie
oculari più frequenti in età pediatrica con conseguente
perdita della visione binoculare e anche cecità funzionale
se non diagnosticate precocemente. Cataratta e glaucoma
congeniti sono condizioni relativamente rare, che se non
trattate possono determinare alterazioni visive significative.
Tanto più tardive sono la diagnosi e la cura tanto maggiore
è il rischio di danni visivi permanenti.
il trattamento occlusivo avrebbe molto probabilmente permesso il
recupero completo della visione nell’occhio ambliope. La terapia per
la correzione dell’ambliopia è tanto più efficace quanto più precocemente inizia; una volta raggiunti i 7–8 anni di età il sistema visivo
è quasi completamente sviluppato, con minimi margini di risposta
al trattamento occlusivo.
Lo sviluppo del sistema visivo
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
22
A
lla nascita il sistema visivo è piuttosto limitato; neonati a termine sono in grado di rispondere a cambiamenti della luce ambientale e possono fissare
un oggetto colorato; la capacità di seguire un oggetto in
movimento si raggiunge non prima dei 2–4 mesi di vita.
Attraverso studi condotti tramite i PEV (Potenziali Evocati Visivi) si presume che l’acuità visiva di un neonato sia
circa 1/20. I primi sei mesi di vita sono caratterizzati da
un rapido sviluppo anatomico dell’occhio e delle vie visive:
intorno ai 2 mesi si ha la completa mielinizzazione del
nervo ottico; tra i 3–4 mesi si sviluppa la fovea (la porzione
centrale della retina ricca di fotorecettori); intorno al sesto
mese la pigmentazione iridea (da cui dipende il colore degli
occhi) è completa per il 90%. Contestualmente a questa
rapida maturazione anatomica si hanno progressi nella percezione dei colori, sensibilità al contrasto, e miglioramento
dell’acuità visiva che raggiunge circa 5/10 ai 6 mesi di età.
Da questa premessa appare abbastanza chiaro come sia fondamentale eseguire test di screening già sin dai
primi mesi di vita, al fine di evidenziare eventuali alterazioni del sistema visivo potenzialmente curabili, ma altrettanto
causa di danni visivi permanenti in caso di diagnosi tradiva.
Quindi appare fondamentale il ruolo del pediatra cui negli
ultimi anni è stato anche affidato il compito di eseguire
alcuni test al fine di individuare quanto più precocemente
possibile quei bimbi a rischio o con sospetto di patologie
oculari per poi inviarli allo specialista.
Alla prima visita pediatrica particolarmente utile è
l’anamnesi pre, peri e postnatale.
Infezioni contratte dalla mamma durante la gravidanza possono essere causa di gravi alterazioni e/o malformazioni oculari; senza inoltrarci nei dettagli, riteniamo utile
ricordare alcune gravi conseguenze bulbari in seguito ad
infezione da agenti TORCH:
Toxoplasma gondii: corioretinite (con frequente
coinvolgimento della macula), atrofia ottica, cataratta congenita, microftalmo;
Virus rosolia: cataratta, glaucoma, retinopatia, microftalmo;
CMV: cataratta, opacità corneali, corio retinite;
Herpes Simplex Virus: cheratocongiuntivite, cataratta, uveite, microftalmo.
·
·
·
·
Tra i test che vanno effettuati dal pediatra entro i primi
sei mesi di vita particolarmente importante è l’analisi del riflesso
rosso pupillare, noto anche come red reflex (Test di Bruckner).
Come si fa Screening oftalmologico pediatrico
La retinopatia del prematuro, nota anche con la
sigla ROP, rappresenta, secondo quanto evidenziato da
alcuni studi epidemiologici, la principale causa di cecità infantile in Europa e Nord America. Indagini multicentriche
hanno dimostrato che il 65% dei bimbi con peso alla nascita
inferiore a 1250 gr risulta affetto da ROP (percentuale che
sale a oltre 80% in quelli con peso alla nascita inferiore a
1000 g). Quindi i neonati con peso alla nascita inferiore a
1500 gr o con età gestazionale inferiore alle 31 settimane
sono ad alto rischio di ROP e pertanto durante il ricovero
nelle UTIN, dopo la nascita, debbono essere sottoposti a
diversi controlli oftalmologici. È importante che il pediatra di famiglia sia a conoscenza dei possibili esiti futuri,
infatti i bambini con pregressa diagnosi di ROP vanno
strettamente seguiti anche durante il loro sviluppo, poiché
particolarmente a rischio per l’insorgenza nel corso degli
anni di lesioni retiniche, miopia, strabismo.2
Test da effettuare
entro i primi 6 mesi di vita
piccoli; è quindi consigliabile applicare circa 20 minuti
prima un collirio midriatico (ciclopentolato, ad esempio
Ciclolux coll® o tropicamide, ad esempio Visumidriatic
0,5 o 1% coll®). Tali farmaci possono in alcuni casi avere
effetti collaterali (aumento della pressione arteriosa e/o
della frequenza cardiaca, aritmia, dermatite, orticaria); si
tratta ad ogni modo di condizioni molto rare per cui è
possibile utilizzare questi farmaci con relativa sicurezza,
magari spiegando prima ai genitori l’importanza del test
e il basso rischio di effetti collaterali.
In condizioni normali l’esaminatore vedrà una luce
rossa in corrispondenza della pupilla, eguale per dimensioni e intensità in entrambi gli occhi (Fig. 1).
Un’anomalia del riflesso pupillare è la conseguenza di
alterazioni della cornea (per esempio nel glaucoma congenito si ha edema della cornea), del cristallino (cataratta
congenita), della retina (retinoblastoma), della posizione
dei bulbi oculari (strabismo). Il riscontro di macchie scure,
un riflesso marcatamente ridotto o la sua totale assenza
rappresentano condizioni per cui è necessario inviare con
relativa urgenza il bimbo presso un oftalmologo pediatra.
Talvolta possono essere presenti delle opacità transitorie nel contesto del riflesso rosso legate alla presenza di
23
Figura 1. Test di Bruckner.
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
T
ra i test che vanno effettuati dal pediatra
entro i primi sei mesi di vita particolarmente importante è l’analisi del riflesso rosso pupillare, noto anche
come red reflex (Test di Bruckner). Con questo semplice
esame è possibile diagnosticare precocemente patologie
oculari che, se scoperte tardivamente, possono essere causa di gravi danni visivi permanenti: cataratta congenita,
glaucoma congenito, retinoblastoma (in questo caso una
diagnosi tardiva può avere gravi conseguenze non solo
relativamente alla vista), anomalie retiniche e difetti di
refrazione particolarmente elevati. Per effettuare questo test
è necessario utilizzare un oftalmoscopio o in alternativa un
buon otoscopio, escludendo durante l’osservazione la lente
di ingrandimento; l’esaminatore si pone a circa 50 cm dal
bimbo con l’oftalmoscopio davanti un occhio in una stanza
poco illuminata; la luce dello strumento viene prima proiettata su un occhio del bimbo e successivamente nell’altro.
In condizioni normali la luce proveniente dall’oftalmoscopio attraversa le parti trasparenti dell’occhio (film
lacrimale, cornea, cristallino e umore acqueo); una volta
raggiunto il fundus oculi (la retina), viene riflessa attraverso i mezzi trasparenti e l’apertura dell’oftalmoscopio
per poi raggiungere l’occhio dell’esaminatore. È un test
relativamente semplice che non richiede una particolare
collaborazione da parte dei piccoli pazienti. Talvolta le
dimensioni della pupilla non sono tali da poter valutare
bene il riflesso rosso, evento non raro nei bimbi molto
Come si fa Screening oftalmologico pediatrico
Entro i primi 6 mesi di vita va prestata anche
particolare attenzione all’analisi dei movimenti oculari.
Ogni occhio si sposta nelle varie posizioni oculari grazie
all’azione dei 6 muscoli extraoculari:
retto mediale: innervato dal III nc; contraendosi
Altro test da effettuare entro il sesto mese di
determina uno spostamento dell’occhio verso il naso;
retto laterale: innervato dal VI nc; determina uno
vita è il test di Hirschberg; questo semplice esame perspostamento dell’occhio verso l’esterno;
mette di valutare o sospettare l’eventuale presenza di straretto superiore: innervato dal III nc: determina un
bismo. Non vanno utilizzate gocce di midriatico. L’esamimovimento prevalentemente verso l’alto;
natore si pone davanti e leggermente in basso rispetto al
retto inferiore: innervato dal III nc; determina un
bambino che siede in braccio ad un parente e proietta su
movimento prevalentemente verso il basso;
entrambi gli occhi del paziente una sorgente luminosa:
obliquo superiore (o Grande Obliquo): innervato
quella dell’oftalmoscopio o meglio ancora di un lume alle
dal IV nc; inciclorotazione;
spalle del medico. Il riflesso della luce viene proiettato
obliquo inferiore (o Piccolo Obliquo): innervato
sulla pupilla di entrambi gli occhi.
dal III nc; exciclorotazione (Tab. 1).
Da questo test possiamo ottenere le seguenti risposte:
in caso di occhi dritti i riflessi saranno speculari
Normalmente i due occhi si muovono nelle varie direrispetto al limbus;
zioni di sguardo in maniera sincrona;
Figura 2. Test di Hirschberg sullo strabismo.
in caso di strabismo convergenentrambi verso destra o sinistra; verte (esotropia) il riflesso dell’ocso l’alto o verso il basso. Ciò avviene
chio deviato appare spostato
grazie ad un movimento coniugato di
temporalmente (Fig. 2-A);
due muscoli cosiddetti sinergisti: per
in caso di strabismo divergente
esempio se gli occhi si muovono verNormal
(exotropia) il riflesso sarà nasale
so destra ci sarà contemporaneamenrispetto alla pupilla (Fig. 2-B);
te l’azione del retto laterale di occhio
riflesso in basso in caso di stradestro e del retto mediale di occhio
bismo con occhio deviato verso
sinistro. Quindi i muscoli extraoculari
l’alto (ipertropia) (Fig. 2-C);
vengono classificati anche in base alla
A.
Esotropia
riflesso in alto in caso di strabiloro azione sinergica (Tab. 2).
smo con occhio deviato verso il
Nei primi mesi di vita particolare
basso (ipotropia) (Fig. 2-D).
attenzione va prestata ai movimenti
In alcuni casi, non rari, si può
orizzontali: deficit nei movimenti
B.
Exotropia
avere presenza di strabismo con
verso l’esterno si hanno in caso di
alterazione del riflesso rosso (ad
esotropia congenita, sindrome di
esempio bimbo con cataratta conDuane o in caso di paresi del VI nc.
genita); l’associazione di entrambe
C.
Hypertropia
le alterazioni rappresenta una condizione di deprivazione visiva del
Test da effettuare
bimbo particolarmente grave ed
tra 12 e 24 mesi
esistente da diverso tempo.
D.
Hypotropia
opo il primo anno d’età
vanno ripetuti i test precedenmuco sul film lacrimale; in questi casi un semplice ammiccamento delle palpebre farà scomparire tale effetto.3
Sensibilità del test 91%, specificità 72,5%.
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
24
·
D
Altro test da effettuare entro il sesto mese di vita
è il test di Hirschberg; questo semplice esame permette di valutare
o sospettare l’eventuale presenza di strabismo.
Come si fa Screening oftalmologico pediatrico
Tabella 1. Le azioni di singoli muscoli oculomotori estrinseci
Muscolo
Movimento oculare (a partire dalla posizione primaria)
Funzione
Primario
Secondario
Terziario
Retto mediale
Adduzione
––
––
Retto laterale
Abduzione
––
––
Retto superiore
Innalzamento
Inciclorotazione
Adduzione
Retto inferiore
Abbassamento
Exciclorotazione
Adduzione
Obliquo superiore
Inciclorotazione
Abbassamento
Abduzione
Obliquo inferiore
Exciclorotazione
Innalzamento
Abduzione
Tabella 2. Classificazione dei muscoli in base alla loro azione sinergica
Coppia muscoli con azione sinergica
Funzione
Retto laterale occhio dx
Retto mediale occhio sn
Sguardo a destra
Retto laterale occhio sn
Retto mediale occhio dx
Sguardo a sinistra
Retto superiore occhio dx
Obliquo inferiore occhio sn
Sguardo in alto a destra
Retto superiore occhio sn
Obliquo inferiore occhio dx
Sguardo in alto a sinistra
Retto inferiore occhio dx
Obliquo superiore occhio sn
Sguardo in basso a destra
Retto inferiore occhio sn
Obliquo superiore occhio dx
Sguardo in basso a sinistra
Test dopo i 2 anni di età
T
ra i 2 e 4 anni di età (in genere dopo i 3 anni)
è possibile anche valutare l’acuità visiva. È necessario avere un ottotipo; tra quelli più utilizzati in Italia
quando il bimbo non sa ancora leggere vi sono:
ottotipo di Pesando: sono rappresentati oggetti noti ai bimbi (gatto, fiore, barca, pesce, casa,
bambino, sole). Permette di misurare l’acuità
visiva già dai 2 anni di età. Il grosso limite è che
·
25
Figura 3. Test di Lang.
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
temente menzionati. A questi va aggiunto il test di Lang;
questo test valuta la presenza o meno della visione binoculare, ovvero la visione con entrambi gli occhi. La visione
binoculare è assente in caso di ambliopia (occhio pigro)
in cui il bimbo vede prevalentemente con un occhio, o di
strabismo congenito in cui il bimbo utilizza per la visione
un occhio per volta senza che si instauri necessariamente
un’ambliopia. Il test di Lang è abbastanza semplice e
contrariamente agli altri esami specifici per la valutazione della visione binoculare non prevede l’uso di alcun
occhiale. Esistono 2 test di Lang: quello più diffuso è lo
stereotest 2. In una cartolina rigida sono rappresentati una
stella, una luna, un’automobile e un elefante.
Per eseguire il test, la cartolina rigida viene presentata al
bimbo in un ambiente ben illuminato alla distanza di circa
30–40 cm; il bimbo dovrà dire quali disegni vede; se non
riesce ad esprimersi, gli si potrà chiedergli se vede qualcosa
e di cercare di afferrarlo con le dita. La stella, non presente
nello stereotest 1, è visibile anche dai soggetti senza visione binoculare: questo aumenta la specificità dell’esame, in
quanto il bimbo che non mostra di vederla è inattendibile
per scarsa collaborazione; se vede solo la stella è altamente
indicativa di patologia. Ad ogni modo una risposta negativa
nei primi 2 anni può essere legata a scarsa collaborazione;
quindi è opportuno ripeterlo entro il 30o mese di vita.
Sensibilità del test variabile dal 64% al 90%, specificità
90% nei bambini di età > a 3 anni.5
Come si fa Screening oftalmologico pediatrico
Appare fondamentale il ruolo del pediatra, che deve individuare
quanto più precocemente possibile i bimbi a rischio
o con sospetto di patologie oculari per poi inviarli allo specialista.
pupillari anomali o pre· riflessi
senza di deficit delle afferenze
non possibile avere una precisa valutazione dell’acuità
visiva legata alle caratteristiche dimensionali dei disegni
rappresentati; ad ogni modo
è estremamente utile nei
bimbi più piccoli per valutare se l’acuità visiva è eguale
o diversa tra i 2 occhi.
ottotipo con le E di Albini:
la maggior parte dei bimbi
collabora sin dai tre anni di
età ed è molto utile per una
corretta valutazione dell’acuità visiva.
pupillari;
buftalmo;
nistagmo;
anamnesi pre, peri e post-natale grave o familiare positiva
per patologia oculare grave;
anomalie all’ispezione dell’apparato oculare e della facies;
riflessi corneali asimmetrici;
anomalie della motilità oculare;
dubbia o assente risposta allo
stereo test;
acuità visiva inferiore a 6/10
a 3-4 anni o a 9/10 a 6 anni e
oltre; oppure quando c’è una
In conclusione, dopo questa nodifferenza di più di 1/10 tra i 2
stra breve analisi, riprendendo
occhi;
Figura 4. Ottotipo con le ‘E’ di Albini.
sintomi e/o segni riferibili a
quanto descritto in letteratura6 relativamente alle linee guida per il pediatra
patologia oculare (cefalea,
bruciore oculare, fotofobia etc.);
di famiglia nello screening oculistico, possiamo affermare
sospetto di deficit visivo da parte del genitore.
che un bambino va immediatamente inviato presso una
In caso di test dubbio meglio propendere per la rispecialista oculista, in caso di una delle seguenti condizioni:
riflesso rosso anomalo;
sposta patologica
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
.
AreaPediatrica | Vol. 15 | n. 1 | gennaio-marzo 2014
26
·
·
Bibliografia
1. Robbins SL et al. Vision testing in the
pediatric population; Ophthalmol Clin
N Am 2003;16:253-267.
2. Lorenz B, Moore AT. Essentials
in Ophthalmology: Pediatric
ophthalmology, Neuro-Ophthalmology,
Genetics. Springer: Berlino, 2006
3. American Academy of Pediatrics:
Red Reflex Examination in Neonates,
Infants, and Children. Pediatrics
2008;122(6):1401-1404.
4. Duane’s Ophthalmology. Lippincott
Williams & Wilkins: Philadelphia, 2011.
5. Frosini R.: Diagnosi e terapia
dello strabismo e della anomalie
oculomotorie. SEE: Firenze, 1998.
6. Nucci, Picca, Marinello. Screening
oculistico. Linee guida per il pediatra
di famiglia. http://www.paolonucci.it/
pediatra.html
7. Monografie della Società Oftalmologica
Italiana: Neuroftalmologia. INC: Roma,
1999.
8. Quaderni di Oftalmologia: Strabismo Approccio pratico. Edizioni SOI: Roma,
2008.
9. AA vari Gli strabismi e le anomalie
della motilità oculare. Edizioni SOI
Roma 2012
10.Nucci P. Lo strabismo: clinica e terapia.
Fabiano Gruppo Editoriale: Asti, 2003.
11.Bartolozzi G. Neurofibromatosi tipo I.
Medico e Bambino pagine elettroniche
2009; 12(2).